UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127343218A= | CA1818335431 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3783A= (n.-560+3783A=) n.457+3783A= n.1177-53158T= | |
| 8 | g.127343218A>G | CA847160715 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3783A>G (n.-560+3783A>G) n.457+3783A>G n.1177-53158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343224T>C | CA185730398 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3789T>C (n.-560+3789T>C) n.457+3789T>C n.1177-53164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343224T= | CA1818335433 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3789T= (n.-560+3789T=) n.457+3789T= n.1177-53164A= | |
| 8 | g.127343225G>A | CA1119008185 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3790G>A (n.-560+3790G>A) n.457+3790G>A n.1177-53165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343225G= | CA1818335435 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3790G= (n.-560+3790G=) n.457+3790G= n.1177-53165C= | |
| 8 | g.127343226G= | CA1818335438 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3791G= (n.-560+3791G=) n.457+3791G= n.1177-53166C= | |
| 8 | g.127343226G>T | CA1818335436 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3791G>T (n.-560+3791G>T) n.457+3791G>T n.1177-53166C>A | dbSNP |
| 8 | g.127343228G>A | CA1818335440 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3793G>A (n.-560+3793G>A) n.457+3793G>A n.1177-53168C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343228G= | CA1818335439 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3793G= (n.-560+3793G=) n.457+3793G= n.1177-53168C= | |
| 8 | g.127343229A= | CA1818335441 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3794A= (n.-560+3794A=) n.457+3794A= n.1177-53169T= | |
| 8 | g.127343229A>G | CA1119008192 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3794A>G (n.-560+3794A>G) n.457+3794A>G n.1177-53169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343230A= | CA1818335444 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3795A= (n.-560+3795A=) n.457+3795A= n.1177-53170T= | |
| 8 | g.127343230A>T | CA1818335445 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3795A>T (n.-560+3795A>T) n.457+3795A>T n.1177-53170T>A | dbSNP |
| 8 | g.127343232A>T | CA2604547768 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3797A>T (n.-560+3797A>T) n.457+3797A>T n.1177-53172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343233G>C | CA1818335447 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3798G>C (n.-560+3798G>C) n.457+3798G>C n.1177-53173C>G | dbSNP |
| 8 | g.127343233G= | CA1818335446 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3798G= (n.-560+3798G=) n.457+3798G= n.1177-53173C= | |
| 8 | g.127343238T>A | CA185730399 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3803T>A (n.-560+3803T>A) n.457+3803T>A n.1177-53178A>T | dbSNP |
| 8 | g.127343238T= | CA1818335450 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3803T= (n.-560+3803T=) n.457+3803T= n.1177-53178A= | |
| 8 | g.127343243T>C | CA1818335453 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3808T>C (n.-560+3808T>C) n.457+3808T>C n.1177-53183A>G | dbSNP |
| 8 | g.127343243T= | CA1818335454 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3808T= (n.-560+3808T=) n.457+3808T= n.1177-53183A= | |
| 8 | g.127343245C= | CA1818335456 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3810C= (n.-560+3810C=) n.457+3810C= n.1177-53185G= | |
| 8 | g.127343245C>T | CA185730400 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3810C>T (n.-560+3810C>T) n.457+3810C>T n.1177-53185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343246G>A | CA185730401 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3811G>A (n.-560+3811G>A) n.457+3811G>A n.1177-53186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343246G= | CA1818335458 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3811G= (n.-560+3811G=) n.457+3811G= n.1177-53186C= | |
| 8 | g.127343251C= | CA1818335461 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3816C= (n.-560+3816C=) n.457+3816C= n.1177-53191G= | |
| 8 | g.127343251C>T | CA185730402 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3816C>T (n.-560+3816C>T) n.457+3816C>T n.1177-53191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343260T>C | CA185730403 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3825T>C (n.-560+3825T>C) n.457+3825T>C n.1177-53200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343260T= | CA1818335465 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3825T= (n.-560+3825T=) n.457+3825T= n.1177-53200A= | |
| 8 | g.127343261G>A | CA185730404 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3826G>A (n.-560+3826G>A) n.457+3826G>A n.1177-53201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343261G= | CA1818335468 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3826G= (n.-560+3826G=) n.457+3826G= n.1177-53201C= | |
| 8 | g.127343263A= | CA1818335470 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3828A= (n.-560+3828A=) n.457+3828A= n.1177-53203T= | |
| 8 | g.127343263A>T | CA185730405 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3828A>T (n.-560+3828A>T) n.457+3828A>T n.1177-53203T>A | dbSNP |
| 8 | g.127343264G>A | CA1119008205 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3829G>A (n.-560+3829G>A) n.457+3829G>A n.1177-53204C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343267G>A | CA1818335474 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3832G>A (n.-560+3832G>A) n.457+3832G>A n.1177-53207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343267G= | CA1818335472 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3832G= (n.-560+3832G=) n.457+3832G= n.1177-53207C= | |
| 8 | g.127343268C= | CA1818335476 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3833C= (n.-560+3833C=) n.457+3833C= n.1177-53208G= | |
| 8 | g.127343268C>G | CA185730406 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3833C>G (n.-560+3833C>G) n.457+3833C>G n.1177-53208G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343270C>A | CA2545132033 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3835C>A (n.-560+3835C>A) n.457+3835C>A n.1177-53210G>T | |
| 8 | g.127343271T>C | CA1119008219 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3836T>C (n.-560+3836T>C) n.457+3836T>C n.1177-53211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343271T= | CA1818335478 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3836T= (n.-560+3836T=) n.457+3836T= n.1177-53211A= | |
| 8 | g.127343279A= | CA1818335480 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3844A= (n.-560+3844A=) n.457+3844A= n.1177-53219T= | |
| 8 | g.127343279A>C | CA185730407 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3844A>C (n.-560+3844A>C) n.457+3844A>C n.1177-53219T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343282C>A | CA1119008223 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3847C>A (n.-560+3847C>A) n.457+3847C>A n.1177-53222G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343285G>A | CA185730408 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3850G>A (n.-560+3850G>A) n.457+3850G>A n.1177-53225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343285G= | CA1818335483 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3850G= (n.-560+3850G=) n.457+3850G= n.1177-53225C= | |
| 8 | g.127343289T>A | CA585063554 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3854T>A (n.-560+3854T>A) n.457+3854T>A n.1177-53229A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343289T= | CA1818335485 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3854T= (n.-560+3854T=) n.457+3854T= n.1177-53229A= | |
| 8 | g.127343290G>A | CA1818335487 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3855G>A (n.-560+3855G>A) n.457+3855G>A n.1177-53230C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343290G= | CA1818335486 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3855G= (n.-560+3855G=) n.457+3855G= n.1177-53230C= |