WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127328663C>A | CA1119022269 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6437C>A (n.-715+6437C>A) n.302+6437C>A n.1177-38603G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328663C= | CA1818319384 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6437C= (n.-715+6437C=) n.302+6437C= n.1177-38603G= | |
| 8 | g.127328663C>G | CA185728721 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6437C>G (n.-715+6437C>G) n.302+6437C>G n.1177-38603G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328663C>T | CA15557244 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6437C>T (n.-715+6437C>T) n.302+6437C>T n.1177-38603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328667C= | CA1818319386 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6441C= (n.-715+6441C=) n.302+6441C= n.1177-38607G= | |
| 8 | g.127328667C>G | CA185728722 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6441C>G (n.-715+6441C>G) n.302+6441C>G n.1177-38607G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328668T>C | CA185728723 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6442T>C (n.-715+6442T>C) n.302+6442T>C n.1177-38608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328668T= | CA1818319388 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6442T= (n.-715+6442T=) n.302+6442T= n.1177-38608A= | |
| 8 | g.127328669C>T | CA652844407 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6443C>T (n.-715+6443C>T) n.302+6443C>T n.1177-38609G>A | COSMIC |
| 8 | g.127328670A= | CA1818319395 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6444A= (n.-715+6444A=) n.302+6444A= n.1177-38610T= | |
| 8 | g.127328670A>G | CA1818319394 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6444A>G (n.-715+6444A>G) n.302+6444A>G n.1177-38610T>C | dbSNP |
| 8 | g.127328675_127328678delinsACTC | CA1818319397 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6449_-715+6452delinsACTC (n.-715+6449_-715+6452delinsACTC) n.302+6449_302+6452delinsACTC n.1177-38618_1177-38615delinsGAGT | |
| 8 | g.127328682_127328684del | CA1119022275 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6456_-715+6458del (n.-715+6456_-715+6458del) n.302+6456_302+6458del n.1177-38618_1177-38616del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328678C>A | CA847155316 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6452C>A (n.-715+6452C>A) n.302+6452C>A n.1177-38618G>T | dbSNP |
| 8 | g.127328678C= | CA1818319405 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6452C= (n.-715+6452C=) n.302+6452C= n.1177-38618G= | |
| 8 | g.127328678C>T | CA847155313 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6452C>T (n.-715+6452C>T) n.302+6452C>T n.1177-38618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328679C>A | CA2718331140 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6453C>A (n.-715+6453C>A) n.302+6453C>A n.1177-38619G>T | dbSNP |
| 8 | g.127328681C= | CA1818319410 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6455C= (n.-715+6455C=) n.302+6455C= n.1177-38621G= | |
| 8 | g.127328681C>T | CA847155318 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6455C>T (n.-715+6455C>T) n.302+6455C>T n.1177-38621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328682C= | CA1818319412 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6456C= (n.-715+6456C=) n.302+6456C= n.1177-38622G= | |
| 8 | g.127328682C>T | CA1119022280 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6456C>T (n.-715+6456C>T) n.302+6456C>T n.1177-38622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328697T>C | CA847155325 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6471T>C (n.-715+6471T>C) n.302+6471T>C n.1177-38637A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328697T= | CA1818319416 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6471T= (n.-715+6471T=) n.302+6471T= n.1177-38637A= | |
| 8 | g.127328703T>C | CA1818319420 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6477T>C (n.-715+6477T>C) n.302+6477T>C n.1177-38643A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328703T= | CA1818319419 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6477T= (n.-715+6477T=) n.302+6477T= n.1177-38643A= | |
| 8 | g.127328705C= | CA1818319421 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6479C= (n.-715+6479C=) n.302+6479C= n.1177-38645G= | |
| 8 | g.127328705C>T | CA1818319422 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6479C>T (n.-715+6479C>T) n.302+6479C>T n.1177-38645G>A | dbSNP |
| 8 | g.127328707A= | CA1818319424 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6481A= (n.-715+6481A=) n.302+6481A= n.1177-38647T= | |
| 8 | g.127328707A>G | CA847155329 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6481A>G (n.-715+6481A>G) n.302+6481A>G n.1177-38647T>C | dbSNP |
| 8 | g.127328711A= | CA1818319432 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6485A= (n.-715+6485A=) n.302+6485A= n.1177-38651T= | |
| 8 | g.127328711A>G | CA185728724 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6485A>G (n.-715+6485A>G) n.302+6485A>G n.1177-38651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328714A= | CA1818319433 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6488A= (n.-715+6488A=) n.302+6488A= n.1177-38654T= | |
| 8 | g.127328714A>G | CA1119022282 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6488A>G (n.-715+6488A>G) n.302+6488A>G n.1177-38654T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328723T>C | CA1818319434 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6497T>C (n.-715+6497T>C) n.302+6497T>C n.1177-38663A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328723T= | CA1818319435 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6497T= (n.-715+6497T=) n.302+6497T= n.1177-38663A= | |
| 8 | g.127328726G>A | CA1818319437 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6500G>A (n.-715+6500G>A) n.302+6500G>A n.1177-38666C>T | dbSNP |
| 8 | g.127328726G= | CA1818319436 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6500G= (n.-715+6500G=) n.302+6500G= n.1177-38666C= | |
| 8 | g.127328728T>A | CA652844409 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6502T>A (n.-715+6502T>A) n.302+6502T>A n.1177-38668A>T | COSMIC |
| 8 | g.127328730G>A | CA585060475 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6504G>A (n.-715+6504G>A) n.302+6504G>A n.1177-38670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328730G= | CA1818319439 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6504G= (n.-715+6504G=) n.302+6504G= n.1177-38670C= | |
| 8 | g.127328731G>A | CA1818319441 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6505G>A (n.-715+6505G>A) n.302+6505G>A n.1177-38671C>T | dbSNP |
| 8 | g.127328731G= | CA1818319440 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6505G= (n.-715+6505G=) n.302+6505G= n.1177-38671C= | |
| 8 | g.127328734G>A | CA585060476 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6508G>A (n.-715+6508G>A) n.302+6508G>A n.1177-38674C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328734G= | CA1818319443 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6508G= (n.-715+6508G=) n.302+6508G= n.1177-38674C= | |
| 8 | g.127328734G>T | CA1818319445 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6508G>T (n.-715+6508G>T) n.302+6508G>T n.1177-38674C>A | dbSNP |
| 8 | g.127328736T>C | CA1119022286 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6510T>C (n.-715+6510T>C) n.302+6510T>C n.1177-38676A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328736T= | CA1818319447 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6510T= (n.-715+6510T=) n.302+6510T= n.1177-38676A= | |
| 8 | g.127328737A= | CA1818319448 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6511A= (n.-715+6511A=) n.302+6511A= n.1177-38677T= | |
| 8 | g.127328737A>G | CA1818319450 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6511A>G (n.-715+6511A>G) n.302+6511A>G n.1177-38677T>C | dbSNP |
| 8 | g.127328739C= | CA1818319453 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6513C= (n.-715+6513C=) n.302+6513C= n.1177-38679G= |