UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127012566A= | CA1818161742 | n.1364+5948A= | ||
| 8 | g.127012566A>G | CA12798039 | n.1364+5948A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012566A>T | CA1818161745 | n.1364+5948A>T | dbSNP | |
| 8 | g.127012569T>C | CA847118759 | n.1364+5951T>C | dbSNP | |
| 8 | g.127012569T= | CA1818161747 | n.1364+5951T= | ||
| 8 | g.127012573G>A | CA1118963434 | n.1364+5955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012573G= | CA1818161749 | n.1364+5955G= | ||
| 8 | g.127012578G>A | CA585055306 | n.1364+5960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012578G= | CA1818161751 | n.1364+5960G= | ||
| 8 | g.127012581G>A | CA185690301 | n.1364+5963G>A | dbSNP gnomAD v2 | |
| 8 | g.127012581G= | CA1818161754 | n.1364+5963G= | ||
| 8 | g.127012583A= | CA1818161756 | n.1364+5965A= | ||
| 8 | g.127012583A>C | CA585055312 | n.1364+5965A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012585G>A | CA185690302 | n.1364+5967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012585G= | CA1818161757 | n.1364+5967G= | ||
| 8 | g.127012587A= | CA1818161759 | n.1364+5969A= | ||
| 8 | g.127012587A>G | CA1818161760 | n.1364+5969A>G | dbSNP | |
| 8 | g.127012588T>C | CA185690303 | n.1364+5970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012588T= | CA1818161761 | n.1364+5970T= | ||
| 8 | g.127012589A= | CA1818161762 | n.1364+5971A= | ||
| 8 | g.127012589A>G | CA185690304 | n.1364+5971A>G | dbSNP | |
| 8 | g.127012592C= | CA1818161764 | n.1364+5974C= | ||
| 8 | g.127012592C>T | CA185690305 | n.1364+5974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012593G>A | CA1118963435 | n.1364+5975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012593G>C | CA847118770 | n.1364+5975G>C | dbSNP | |
| 8 | g.127012593G= | CA1818161765 | n.1364+5975G= | ||
| 8 | g.127012596T>C | CA1818161768 | n.1364+5978T>C | dbSNP | |
| 8 | g.127012596T= | CA1818161767 | n.1364+5978T= | ||
| 8 | g.127012597G>A | CA1118963436 | n.1364+5979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012597G= | CA1818161769 | n.1364+5979G= | ||
| 8 | g.127012601G= | CA1818161770 | n.1364+5983G= | ||
| 8 | g.127012601G>T | CA185690306 | n.1364+5983G>T | dbSNP | |
| 8 | g.127012603G>C | CA585055317 | n.1364+5985G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012603G= | CA1818161772 | n.1364+5985G= | ||
| 8 | g.127012604A= | CA1818161773 | n.1364+5986A= | ||
| 8 | g.127012604A>T | CA1818161774 | n.1364+5986A>T | dbSNP | |
| 8 | g.127012605G>A | CA1118963437 | n.1364+5987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012605G= | CA1818161775 | n.1364+5987G= | ||
| 8 | g.127012608A= | CA1818161777 | n.1364+5990A= | ||
| 8 | g.127012608A>G | CA1818161778 | n.1364+5990A>G | dbSNP | |
| 8 | g.127012611T>C | CA185690307 | n.1364+5993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012611T= | CA1818161780 | n.1364+5993T= | ||
| 8 | g.127012612A= | CA1818161782 | n.1364+5994A= | ||
| 8 | g.127012612A>G | CA585055318 | n.1364+5994A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012613_127012614delinsTA | CA1818161783 | n.1364+5995_1364+5996delinsTA | ||
| 8 | g.127012616del | CA1818161784 | n.1364+5998del | dbSNP | |
| 8 | g.127012622A= | CA1818161786 | n.1364+6004A= | ||
| 8 | g.127012622A>C | CA1118963438 | n.1364+6004A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.127012626T>A | CA847118780 | n.1364+6008T>A | dbSNP | |
| 8 | g.127012626T= | CA1818161788 | n.1364+6008T= |