WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.125255289T>A | CA185485595 | NSMCE2 | c.418+73033T>A (n.418+73033T>A) c.238+73033T>A (n.238+73033T>A) n.800+73033T>A c.424+73033T>A (n.424+73033T>A) n.763+73033T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255289T= | CA1817319939 | NSMCE2 | c.418+73033T= (n.418+73033T=) c.238+73033T= (n.238+73033T=) n.800+73033T= c.424+73033T= (n.424+73033T=) n.763+73033T= | |
| 8 | g.125255290G>A | CA185485596 | NSMCE2 | c.418+73034G>A (n.418+73034G>A) c.238+73034G>A (n.238+73034G>A) n.800+73034G>A c.424+73034G>A (n.424+73034G>A) n.763+73034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255290G>C | CA1817319942 | NSMCE2 | c.418+73034G>C (n.418+73034G>C) c.238+73034G>C (n.238+73034G>C) n.800+73034G>C c.424+73034G>C (n.424+73034G>C) n.763+73034G>C | dbSNP |
| 8 | g.125255290G= | CA1817319944 | NSMCE2 | c.418+73034G= (n.418+73034G=) c.238+73034G= (n.238+73034G=) n.800+73034G= c.424+73034G= (n.424+73034G=) n.763+73034G= | |
| 8 | g.125255294T>C | CA185485597 | NSMCE2 | c.418+73038T>C (n.418+73038T>C) c.238+73038T>C (n.238+73038T>C) n.800+73038T>C c.424+73038T>C (n.424+73038T>C) n.763+73038T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255294T= | CA1817319946 | NSMCE2 | c.418+73038T= (n.418+73038T=) c.238+73038T= (n.238+73038T=) n.800+73038T= c.424+73038T= (n.424+73038T=) n.763+73038T= | |
| 8 | g.125255300A= | CA1817319951 | NSMCE2 | c.418+73044A= (n.418+73044A=) c.238+73044A= (n.238+73044A=) n.800+73044A= c.424+73044A= (n.424+73044A=) n.763+73044A= | |
| 8 | g.125255300A>G | CA185485598 | NSMCE2 | c.418+73044A>G (n.418+73044A>G) c.238+73044A>G (n.238+73044A>G) n.800+73044A>G c.424+73044A>G (n.424+73044A>G) n.763+73044A>G | dbSNP |
| 8 | g.125255301T>C | CA584976057 | NSMCE2 | c.418+73045T>C (n.418+73045T>C) c.238+73045T>C (n.238+73045T>C) n.800+73045T>C c.424+73045T>C (n.424+73045T>C) n.763+73045T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255301T= | CA1817319954 | NSMCE2 | c.418+73045T= (n.418+73045T=) c.238+73045T= (n.238+73045T=) n.800+73045T= c.424+73045T= (n.424+73045T=) n.763+73045T= | |
| 8 | g.125255308T>A | CA846954290 | NSMCE2 | c.418+73052T>A (n.418+73052T>A) c.238+73052T>A (n.238+73052T>A) n.800+73052T>A c.424+73052T>A (n.424+73052T>A) n.763+73052T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255308T= | CA1817319956 | NSMCE2 | c.418+73052T= (n.418+73052T=) c.238+73052T= (n.238+73052T=) n.800+73052T= c.424+73052T= (n.424+73052T=) n.763+73052T= | |
| 8 | g.125255313A= | CA1817319958 | NSMCE2 | c.418+73057A= (n.418+73057A=) c.238+73057A= (n.238+73057A=) n.800+73057A= c.424+73057A= (n.424+73057A=) n.763+73057A= | |
| 8 | g.125255313A>G | CA846954292 | NSMCE2 | c.418+73057A>G (n.418+73057A>G) c.238+73057A>G (n.238+73057A>G) n.800+73057A>G c.424+73057A>G (n.424+73057A>G) n.763+73057A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255317T>C | CA1817319961 | NSMCE2 | c.418+73061T>C (n.418+73061T>C) c.238+73061T>C (n.238+73061T>C) n.800+73061T>C c.424+73061T>C (n.424+73061T>C) n.763+73061T>C | dbSNP |
| 8 | g.125255317T= | CA1817319960 | NSMCE2 | c.418+73061T= (n.418+73061T=) c.238+73061T= (n.238+73061T=) n.800+73061T= c.424+73061T= (n.424+73061T=) n.763+73061T= | |
| 8 | g.125255324C= | CA1817319963 | NSMCE2 | c.418+73068C= (n.418+73068C=) c.238+73068C= (n.238+73068C=) n.800+73068C= c.424+73068C= (n.424+73068C=) n.763+73068C= | |
| 8 | g.125255324C>G | CA1817319964 | NSMCE2 | c.418+73068C>G (n.418+73068C>G) c.238+73068C>G (n.238+73068C>G) n.800+73068C>G c.424+73068C>G (n.424+73068C>G) n.763+73068C>G | dbSNP |
| 8 | g.125255326G>A | CA185485599 | NSMCE2 | c.418+73070G>A (n.418+73070G>A) c.238+73070G>A (n.238+73070G>A) n.800+73070G>A c.424+73070G>A (n.424+73070G>A) n.763+73070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255326G= | CA1817319967 | NSMCE2 | c.418+73070G= (n.418+73070G=) c.238+73070G= (n.238+73070G=) n.800+73070G= c.424+73070G= (n.424+73070G=) n.763+73070G= | |
| 8 | g.125255326G>T | CA1817319969 | NSMCE2 | c.418+73070G>T (n.418+73070G>T) c.238+73070G>T (n.238+73070G>T) n.800+73070G>T c.424+73070G>T (n.424+73070G>T) n.763+73070G>T | dbSNP |
| 8 | g.125255327G>A | CA1817319971 | NSMCE2 | c.418+73071G>A (n.418+73071G>A) c.238+73071G>A (n.238+73071G>A) n.800+73071G>A c.424+73071G>A (n.424+73071G>A) n.763+73071G>A | dbSNP |
| 8 | g.125255327G= | CA1817319972 | NSMCE2 | c.418+73071G= (n.418+73071G=) c.238+73071G= (n.238+73071G=) n.800+73071G= c.424+73071G= (n.424+73071G=) n.763+73071G= | |
| 8 | g.125255331A= | CA1817319974 | NSMCE2 | c.418+73075A= (n.418+73075A=) c.238+73075A= (n.238+73075A=) n.800+73075A= c.424+73075A= (n.424+73075A=) n.763+73075A= | |
| 8 | g.125255331A>G | CA185485600 | NSMCE2 | c.418+73075A>G (n.418+73075A>G) c.238+73075A>G (n.238+73075A>G) n.800+73075A>G c.424+73075A>G (n.424+73075A>G) n.763+73075A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255332A= | CA1817319977 | NSMCE2 | c.418+73076A= (n.418+73076A=) c.238+73076A= (n.238+73076A=) n.800+73076A= c.424+73076A= (n.424+73076A=) n.763+73076A= | |
| 8 | g.125255332A>G | CA185485601 | NSMCE2 | c.418+73076A>G (n.418+73076A>G) c.238+73076A>G (n.238+73076A>G) n.800+73076A>G c.424+73076A>G (n.424+73076A>G) n.763+73076A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255337G>A | CA2604434451 | NSMCE2 | c.418+73081G>A (n.418+73081G>A) c.238+73081G>A (n.238+73081G>A) n.800+73081G>A c.424+73081G>A (n.424+73081G>A) n.763+73081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255339A= | CA1817319979 | NSMCE2 | c.418+73083A= (n.418+73083A=) c.238+73083A= (n.238+73083A=) n.800+73083A= c.424+73083A= (n.424+73083A=) n.763+73083A= | |
| 8 | g.125255339A>G | CA846954296 | NSMCE2 | c.418+73083A>G (n.418+73083A>G) c.238+73083A>G (n.238+73083A>G) n.800+73083A>G c.424+73083A>G (n.424+73083A>G) n.763+73083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255340G= | CA1817319981 | NSMCE2 | c.418+73084G= (n.418+73084G=) c.238+73084G= (n.238+73084G=) n.800+73084G= c.424+73084G= (n.424+73084G=) n.763+73084G= | |
| 8 | g.125255340G>T | CA1817319982 | NSMCE2 | c.418+73084G>T (n.418+73084G>T) c.238+73084G>T (n.238+73084G>T) n.800+73084G>T c.424+73084G>T (n.424+73084G>T) n.763+73084G>T | dbSNP |
| 8 | g.125255342C= | CA1817319984 | NSMCE2 | c.418+73086C= (n.418+73086C=) c.238+73086C= (n.238+73086C=) n.800+73086C= c.424+73086C= (n.424+73086C=) n.763+73086C= | |
| 8 | g.125255342C>T | CA185485602 | NSMCE2 | c.418+73086C>T (n.418+73086C>T) c.238+73086C>T (n.238+73086C>T) n.800+73086C>T c.424+73086C>T (n.424+73086C>T) n.763+73086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255344_125255346delinsCAT | CA1817319986 | NSMCE2 | c.418+73088_418+73090delinsCAT (n.418+73088_418+73090delinsCAT) c.238+73088_238+73090delinsCAT (n.238+73088_238+73090delinsCAT) n.800+73088_800+73090delinsCAT c.424+73088_424+73090delinsCAT (n.424+73088_424+73090delinsCAT) n.763+73088_763+73090delinsCAT | |
| 8 | g.125255346_125255347del | CA584976058 | NSMCE2 | c.418+73090_418+73091del (n.418+73090_418+73091del) c.238+73090_238+73091del (n.238+73090_238+73091del) n.800+73090_800+73091del c.424+73090_424+73091del (n.424+73090_424+73091del) n.763+73090_763+73091del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255346T= | CA1817319991 | NSMCE2 | c.418+73090T= (n.418+73090T=) c.238+73090T= (n.238+73090T=) n.800+73090T= c.424+73090T= (n.424+73090T=) n.763+73090T= | |
| 8 | g.125255349dup | CA846954299 | NSMCE2 | c.418+73093dup (n.418+73093dup) c.238+73093dup (n.238+73093dup) n.800+73093dup c.424+73093dup (n.424+73093dup) n.763+73093dup | dbSNP |
| 8 | g.125255349A= | CA1817319995 | NSMCE2 | c.418+73093A= (n.418+73093A=) c.238+73093A= (n.238+73093A=) n.800+73093A= c.424+73093A= (n.424+73093A=) n.763+73093A= | |
| 8 | g.125255349A>T | CA846954305 | NSMCE2 | c.418+73093A>T (n.418+73093A>T) c.238+73093A>T (n.238+73093A>T) n.800+73093A>T c.424+73093A>T (n.424+73093A>T) n.763+73093A>T | dbSNP |
| 8 | g.125255350C= | CA1817319998 | NSMCE2 | c.418+73094C= (n.418+73094C=) c.238+73094C= (n.238+73094C=) n.800+73094C= c.424+73094C= (n.424+73094C=) n.763+73094C= | |
| 8 | g.125255350C>T | CA185485603 | NSMCE2 | c.418+73094C>T (n.418+73094C>T) c.238+73094C>T (n.238+73094C>T) n.800+73094C>T c.424+73094C>T (n.424+73094C>T) n.763+73094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255355T>C | CA185485604 | NSMCE2 | c.418+73099T>C (n.418+73099T>C) c.238+73099T>C (n.238+73099T>C) n.800+73099T>C c.424+73099T>C (n.424+73099T>C) n.763+73099T>C | dbSNP |
| 8 | g.125255355T= | CA1817320001 | NSMCE2 | c.418+73099T= (n.418+73099T=) c.238+73099T= (n.238+73099T=) n.800+73099T= c.424+73099T= (n.424+73099T=) n.763+73099T= | |
| 8 | g.125255357G>A | CA846954310 | NSMCE2 | c.418+73101G>A (n.418+73101G>A) c.238+73101G>A (n.238+73101G>A) n.800+73101G>A c.424+73101G>A (n.424+73101G>A) n.763+73101G>A | dbSNP |
| 8 | g.125255357G= | CA1817320003 | NSMCE2 | c.418+73101G= (n.418+73101G=) c.238+73101G= (n.238+73101G=) n.800+73101G= c.424+73101G= (n.424+73101G=) n.763+73101G= | |
| 8 | g.125255358A= | CA1817320005 | NSMCE2 | c.418+73102A= (n.418+73102A=) c.238+73102A= (n.238+73102A=) n.800+73102A= c.424+73102A= (n.424+73102A=) n.763+73102A= | |
| 8 | g.125255358A>G | CA1817320006 | NSMCE2 | c.418+73102A>G (n.418+73102A>G) c.238+73102A>G (n.238+73102A>G) n.800+73102A>G c.424+73102A>G (n.424+73102A>G) n.763+73102A>G | dbSNP |
| 8 | g.125255360G>A | CA1817320009 | NSMCE2 | c.418+73104G>A (n.418+73104G>A) c.238+73104G>A (n.238+73104G>A) n.800+73104G>A c.424+73104G>A (n.424+73104G>A) n.763+73104G>A | dbSNP |