Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.125057485T>G | CA2688510082 | WASHC5 | c.1875+71A>C (n.1875+71A>C) c.1431+71A>C (n.1431+71A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057486A>T | CA2688510083 | WASHC5 | c.1875+70T>A (n.1875+70T>A) c.1431+70T>A (n.1431+70T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057487A= | CA1817263222 | WASHC5 | c.1875+69T= (n.1875+69T=) c.1431+69T= (n.1431+69T=) | |
8 | g.125057487A>G | CA2579247167 | WASHC5 | c.1875+69T>C (n.1875+69T>C) c.1431+69T>C (n.1431+69T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057487A>T | CA1817263223 | WASHC5 | c.1875+69T>A (n.1875+69T>A) c.1431+69T>A (n.1431+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057488G>C | CA1118829567 | WASHC5 | c.1875+68C>G (n.1875+68C>G) c.1431+68C>G (n.1431+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057488G= | CA1817263225 | WASHC5 | c.1875+68C= (n.1875+68C=) c.1431+68C= (n.1431+68C=) | |
8 | g.125057488G>T | CA2688510084 | WASHC5 | c.1875+68C>A (n.1875+68C>A) c.1431+68C>A (n.1431+68C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057489C>A | CA2688510085 | WASHC5 | c.1875+67G>T (n.1875+67G>T) c.1431+67G>T (n.1431+67G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057489C>T | CA2688510086 | WASHC5 | c.1875+67G>A (n.1875+67G>A) c.1431+67G>A (n.1431+67G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057489_125057490delinsCA | CA1817263228 | WASHC5 | c.1875+66_1875+67delinsTG (n.1875+66_1875+67delinsTG) c.1431+66_1431+67delinsTG (n.1431+66_1431+67delinsTG) | |
8 | g.125057490del | CA846928435 | WASHC5 | c.1875+66del (n.1875+66del) c.1431+66del (n.1431+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057490A= | CA1817263230 | WASHC5 | c.1875+66T= (n.1875+66T=) c.1431+66T= (n.1431+66T=) | |
8 | g.125057490A>G | CA2688510087 | WASHC5 | c.1875+66T>C (n.1875+66T>C) c.1431+66T>C (n.1431+66T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057490A>T | CA1817263231 | WASHC5 | c.1875+66T>A (n.1875+66T>A) c.1431+66T>A (n.1431+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057491T>C | CA2688510088 | WASHC5 | c.1875+65A>G (n.1875+65A>G) c.1431+65A>G (n.1431+65A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057493C= | CA1817263234 | WASHC5 | c.1875+63G= (n.1875+63G=) c.1431+63G= (n.1431+63G=) | |
8 | g.125057493C>G | CA2718148655 | WASHC5 | c.1875+63G>C (n.1875+63G>C) c.1431+63G>C (n.1431+63G>C) | dbSNP |
8 | g.125057493C>T | CA1817263235 | WASHC5 | c.1875+63G>A (n.1875+63G>A) c.1431+63G>A (n.1431+63G>A) | dbSNP |
8 | g.125057498del | CA2688510089 | WASHC5 | c.1875+62del (n.1875+62del) c.1431+62del (n.1431+62del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057495T>C | CA2688510090 | WASHC5 | c.1875+61A>G (n.1875+61A>G) c.1431+61A>G (n.1431+61A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057496T>A | CA2579247168 | WASHC5 | c.1875+60A>T (n.1875+60A>T) c.1431+60A>T (n.1431+60A>T) | |
8 | g.125057497T>C | CA846928437 | WASHC5 | c.1875+59A>G (n.1875+59A>G) c.1431+59A>G (n.1431+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.125057497T= | CA1817263237 | WASHC5 | c.1875+59A= (n.1875+59A=) c.1431+59A= (n.1431+59A=) | |
8 | g.125057498T>C | CA2688510091 | WASHC5 | c.1875+58A>G (n.1875+58A>G) c.1431+58A>G (n.1431+58A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057498T>G | CA1817263239 | WASHC5 | c.1875+58A>C (n.1875+58A>C) c.1431+58A>C (n.1431+58A>C) | dbSNP |
8 | g.125057498T= | CA1817263241 | WASHC5 | c.1875+58A= (n.1875+58A=) c.1431+58A= (n.1431+58A=) | |
8 | g.125057499G>A | CA2688510093 | WASHC5 | c.1875+57C>T (n.1875+57C>T) c.1431+57C>T (n.1431+57C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057499G>T | CA2688510092 | WASHC5 | c.1875+57C>A (n.1875+57C>A) c.1431+57C>A (n.1431+57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057500T>C | CA2579247169 | WASHC5 | c.1875+56A>G (n.1875+56A>G) c.1431+56A>G (n.1431+56A>G) | |
8 | g.125057504T>A | CA2688510094 | WASHC5 | c.1875+52A>T (n.1875+52A>T) c.1431+52A>T (n.1431+52A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057506A>C | CA2688510095 | WASHC5 | c.1875+50T>G (n.1875+50T>G) c.1431+50T>G (n.1431+50T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.125057507A>G | CA2782073553 | WASHC5 | c.1875+49T>C (n.1875+49T>C) c.1431+49T>C (n.1431+49T>C) | |
8 | g.125057508A>G | CA2688510096 | WASHC5 | c.1875+48T>C (n.1875+48T>C) c.1431+48T>C (n.1431+48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057509C>T | CA2688510097 | WASHC5 | c.1875+47G>A (n.1875+47G>A) c.1431+47G>A (n.1431+47G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057510A>G | CA2688510098 | WASHC5 | c.1875+46T>C (n.1875+46T>C) c.1431+46T>C (n.1431+46T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.125057511G>T | CA2688510099 | WASHC5 | c.1875+45C>A (n.1875+45C>A) c.1431+45C>A (n.1431+45C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057512C>T | CA2579247170 | WASHC5 | c.1875+44G>A (n.1875+44G>A) c.1431+44G>A (n.1431+44G>A) | |
8 | g.125057512dup | CA2688510100 | WASHC5 | c.1875+44dup (n.1875+44dup) c.1431+44dup (n.1431+44dup) | gnomAD v4 |
8 | g.125057513A= | CA1817263245 | WASHC5 | c.1875+43T= (n.1875+43T=) c.1431+43T= (n.1431+43T=) | |
8 | g.125057513A>C | CA4873697 | WASHC5 | c.1875+43T>G (n.1875+43T>G) c.1431+43T>G (n.1431+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.125057514G>A | CA4873698 | WASHC5 | c.1875+42C>T (n.1875+42C>T) c.1431+42C>T (n.1431+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057514G>C | CA4873699 | WASHC5 | c.1875+42C>G (n.1875+42C>G) c.1431+42C>G (n.1431+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057514G= | CA1817263249 | WASHC5 | c.1875+42C= (n.1875+42C=) c.1431+42C= (n.1431+42C=) | |
8 | g.125057514G>T | CA2688510101 | WASHC5 | c.1875+42C>A (n.1875+42C>A) c.1431+42C>A (n.1431+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.125057516del | CA2688510102 | WASHC5 | c.1875+41del (n.1875+41del) c.1431+41del (n.1431+41del) | gnomAD v4 |
8 | g.125057516T>A | CA2688510103 | WASHC5 | c.1875+40A>T (n.1875+40A>T) c.1431+40A>T (n.1431+40A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.125057516T>C | CA1118829585 | WASHC5 | c.1875+40A>G (n.1875+40A>G) c.1431+40A>G (n.1431+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125057516T= | CA1817263252 | WASHC5 | c.1875+40A= (n.1875+40A=) c.1431+40A= (n.1431+40A=) | |
8 | g.125057517A= | CA1817263254 | WASHC5 | c.1875+39T= (n.1875+39T=) c.1431+39T= (n.1431+39T=) |