UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.123702523del | CA2688458612 | ANXA13 | c.186+122del (n.186+122del) c.309+122del (n.309+122del) c.99+122del (n.99+122del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702525C= | CA1816658787 | ANXA13 | c.186+117G= (n.186+117G=) c.309+117G= (n.309+117G=) c.99+117G= (n.99+117G=) | |
| 8 | g.123702525C>T | CA184603024 | ANXA13 | c.186+117G>A (n.186+117G>A) c.309+117G>A (n.309+117G>A) c.99+117G>A (n.99+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702526T>C | CA1816658789 | ANXA13 | c.186+116A>G (n.186+116A>G) c.309+116A>G (n.309+116A>G) c.99+116A>G (n.99+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.123702526T= | CA1816658788 | ANXA13 | c.186+116A= (n.186+116A=) c.309+116A= (n.309+116A=) c.99+116A= (n.99+116A=) | |
| 8 | g.123702527C>A | CA2688458620 | ANXA13 | c.186+115G>T (n.186+115G>T) c.309+115G>T (n.309+115G>T) c.99+115G>T (n.99+115G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702528C= | CA1816658790 | ANXA13 | c.186+114G= (n.186+114G=) c.309+114G= (n.309+114G=) c.99+114G= (n.99+114G=) | |
| 8 | g.123702528C>T | CA184603029 | ANXA13 | c.186+114G>A (n.186+114G>A) c.309+114G>A (n.309+114G>A) c.99+114G>A (n.99+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702529T>C | CA1816658792 | ANXA13 | c.186+113A>G (n.186+113A>G) c.309+113A>G (n.309+113A>G) c.99+113A>G (n.99+113A>G) | dbSNP |
| 8 | g.123702529T= | CA1816658791 | ANXA13 | c.186+113A= (n.186+113A=) c.309+113A= (n.309+113A=) c.99+113A= (n.99+113A=) | |
| 8 | g.123702529_123702530delinsTG | CA1816658793 | ANXA13 | c.186+112_186+113delinsCA (n.186+112_186+113delinsCA) c.309+112_309+113delinsCA (n.309+112_309+113delinsCA) c.99+112_99+113delinsCA (n.99+112_99+113delinsCA) | |
| 8 | g.123702530G>A | CA2688458622 | ANXA13 | c.186+112C>T (n.186+112C>T) c.309+112C>T (n.309+112C>T) c.99+112C>T (n.99+112C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702530G>T | CA2688458621 | ANXA13 | c.186+112C>A (n.186+112C>A) c.309+112C>A (n.309+112C>A) c.99+112C>A (n.99+112C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702532del | CA584844150 | ANXA13 | c.186+112del (n.186+112del) c.309+112del (n.309+112del) c.99+112del (n.99+112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702531G>T | CA2688458624 | ANXA13 | c.186+111C>A (n.186+111C>A) c.309+111C>A (n.309+111C>A) c.99+111C>A (n.99+111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702532G>A | CA2688458625 | ANXA13 | c.186+110C>T (n.186+110C>T) c.309+110C>T (n.309+110C>T) c.99+110C>T (n.99+110C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702532G>C | CA1816658795 | ANXA13 | c.186+110C>G (n.186+110C>G) c.309+110C>G (n.309+110C>G) c.99+110C>G (n.99+110C>G) | dbSNP |
| 8 | g.123702532G= | CA1816658794 | ANXA13 | c.186+110C= (n.186+110C=) c.309+110C= (n.309+110C=) c.99+110C= (n.99+110C=) | |
| 8 | g.123702532G>T | CA1816658796 | ANXA13 | c.186+110C>A (n.186+110C>A) c.309+110C>A (n.309+110C>A) c.99+110C>A (n.99+110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.123702533C>A | CA2688458628 | ANXA13 | c.186+109G>T (n.186+109G>T) c.309+109G>T (n.309+109G>T) c.99+109G>T (n.99+109G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702533C>T | CA2688458629 | ANXA13 | c.186+109G>A (n.186+109G>A) c.309+109G>A (n.309+109G>A) c.99+109G>A (n.99+109G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702534T>C | CA2688458631 | ANXA13 | c.186+108A>G (n.186+108A>G) c.309+108A>G (n.309+108A>G) c.99+108A>G (n.99+108A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702534T>G | CA846773520 | ANXA13 | c.186+108A>C (n.186+108A>C) c.309+108A>C (n.309+108A>C) c.99+108A>C (n.99+108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702534T= | CA1816658797 | ANXA13 | c.186+108A= (n.186+108A=) c.309+108A= (n.309+108A=) c.99+108A= (n.99+108A=) | |
| 8 | g.123702535G>A | CA2688458633 | ANXA13 | c.186+107C>T (n.186+107C>T) c.309+107C>T (n.309+107C>T) c.99+107C>T (n.99+107C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702535G>T | CA2688458634 | ANXA13 | c.186+107C>A (n.186+107C>A) c.309+107C>A (n.309+107C>A) c.99+107C>A (n.99+107C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702536A>C | CA2688458636 | ANXA13 | c.186+106T>G (n.186+106T>G) c.309+106T>G (n.309+106T>G) c.99+106T>G (n.99+106T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702538T>C | CA2782044832 | ANXA13 | c.186+104A>G (n.186+104A>G) c.309+104A>G (n.309+104A>G) c.99+104A>G (n.99+104A>G) | |
| 8 | g.123702541dup | CA2688458637 | ANXA13 | c.186+102dup (n.186+102dup) c.309+102dup (n.309+102dup) c.99+102dup (n.99+102dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702541A= | CA1816658798 | ANXA13 | c.186+101T= (n.186+101T=) c.309+101T= (n.309+101T=) c.99+101T= (n.99+101T=) | |
| 8 | g.123702541A>G | CA846773534 | ANXA13 | c.186+101T>C (n.186+101T>C) c.309+101T>C (n.309+101T>C) c.99+101T>C (n.99+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702542T>G | CA2579243430 | ANXA13 | c.186+100A>C (n.186+100A>C) c.309+100A>C (n.309+100A>C) c.99+100A>C (n.99+100A>C) | |
| 8 | g.123702546G>T | CA2579243431 | ANXA13 | c.186+96C>A (n.186+96C>A) c.309+96C>A (n.309+96C>A) c.99+96C>A (n.99+96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702547C>A | CA2688458639 | ANXA13 | c.186+95G>T (n.186+95G>T) c.309+95G>T (n.309+95G>T) c.99+95G>T (n.99+95G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702547C= | CA1816658799 | ANXA13 | c.186+95G= (n.186+95G=) c.309+95G= (n.309+95G=) c.99+95G= (n.99+95G=) | |
| 8 | g.123702547C>T | CA1816658800 | ANXA13 | c.186+95G>A (n.186+95G>A) c.309+95G>A (n.309+95G>A) c.99+95G>A (n.99+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.123702549A= | CA1816658801 | ANXA13 | c.186+93T= (n.186+93T=) c.309+93T= (n.309+93T=) c.99+93T= (n.99+93T=) | |
| 8 | g.123702549A>C | CA2580837223 | ANXA13 | c.186+93T>G (n.186+93T>G) c.309+93T>G (n.309+93T>G) c.99+93T>G (n.99+93T>G) | |
| 8 | g.123702549A>G | CA184603054 | ANXA13 | c.186+93T>C (n.186+93T>C) c.309+93T>C (n.309+93T>C) c.99+93T>C (n.99+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702549A>T | CA2580837222 | ANXA13 | c.186+93T>A (n.186+93T>A) c.309+93T>A (n.309+93T>A) c.99+93T>A (n.99+93T>A) | |
| 8 | g.123702549dup | CA2579243432 | ANXA13 | c.186+93dup (n.186+93dup) c.309+93dup (n.309+93dup) c.99+93dup (n.99+93dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702550T>C | CA2579243433 | ANXA13 | c.186+92A>G (n.186+92A>G) c.309+92A>G (n.309+92A>G) c.99+92A>G (n.99+92A>G) | |
| 8 | g.123702551A>C | CA2688458647 | ANXA13 | c.186+91T>G (n.186+91T>G) c.309+91T>G (n.309+91T>G) c.99+91T>G (n.99+91T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702553del | CA2579243434 | ANXA13 | c.186+91del (n.186+91del) c.309+91del (n.309+91del) c.99+91del (n.99+91del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702553A>G | CA2688458649 | ANXA13 | c.186+89T>C (n.186+89T>C) c.309+89T>C (n.309+89T>C) c.99+89T>C (n.99+89T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702553A>T | CA2782044833 | ANXA13 | c.186+89T>A (n.186+89T>A) c.309+89T>A (n.309+89T>A) c.99+89T>A (n.99+89T>A) | |
| 8 | g.123702554G>T | CA2688458651 | ANXA13 | c.186+88C>A (n.186+88C>A) c.309+88C>A (n.309+88C>A) c.99+88C>A (n.99+88C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702555A= | CA1816658802 | ANXA13 | c.186+87T= (n.186+87T=) c.309+87T= (n.309+87T=) c.99+87T= (n.99+87T=) | |
| 8 | g.123702555A>T | CA184603068 | ANXA13 | c.186+87T>A (n.186+87T>A) c.309+87T>A (n.309+87T>A) c.99+87T>A (n.99+87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702556T>A | CA1816658804 | ANXA13 | c.186+86A>T (n.186+86A>T) c.309+86A>T (n.309+86A>T) c.99+86A>T (n.99+86A>T) | dbSNP |