UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.123702505A>T | CA2688458594 | ANXA13 | c.186+137T>A (n.186+137T>A) c.309+137T>A (n.309+137T>A) c.99+137T>A (n.99+137T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702507G>A | CA2688458595 | ANXA13 | c.186+135C>T (n.186+135C>T) c.309+135C>T (n.309+135C>T) c.99+135C>T (n.99+135C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702508T>G | CA846773504 | ANXA13 | c.186+134A>C (n.186+134A>C) c.309+134A>C (n.309+134A>C) c.99+134A>C (n.99+134A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.123702508T= | CA1816658782 | ANXA13 | c.186+134A= (n.186+134A=) c.309+134A= (n.309+134A=) c.99+134A= (n.99+134A=) | |
| 8 | g.123702509G>T | CA2688458597 | ANXA13 | c.186+133C>A (n.186+133C>A) c.309+133C>A (n.309+133C>A) c.99+133C>A (n.99+133C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702510G>A | CA2688458599 | ANXA13 | c.186+132C>T (n.186+132C>T) c.309+132C>T (n.309+132C>T) c.99+132C>T (n.99+132C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702510G>T | CA2688458598 | ANXA13 | c.186+132C>A (n.186+132C>A) c.309+132C>A (n.309+132C>A) c.99+132C>A (n.99+132C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702511T>C | CA1816658784 | ANXA13 | c.186+131A>G (n.186+131A>G) c.309+131A>G (n.309+131A>G) c.99+131A>G (n.99+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.123702511T= | CA1816658783 | ANXA13 | c.186+131A= (n.186+131A=) c.309+131A= (n.309+131A=) c.99+131A= (n.99+131A=) | |
| 8 | g.123702513A>T | CA2688458603 | ANXA13 | c.186+129T>A (n.186+129T>A) c.309+129T>A (n.309+129T>A) c.99+129T>A (n.99+129T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702514T>G | CA2688458604 | ANXA13 | c.186+128A>C (n.186+128A>C) c.309+128A>C (n.309+128A>C) c.99+128A>C (n.99+128A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702517C>A | CA2688458605 | ANXA13 | c.186+125G>T (n.186+125G>T) c.309+125G>T (n.309+125G>T) c.99+125G>T (n.99+125G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702517C>T | CA2688458606 | ANXA13 | c.186+125G>A (n.186+125G>A) c.309+125G>A (n.309+125G>A) c.99+125G>A (n.99+125G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702518A= | CA1816658785 | ANXA13 | c.186+124T= (n.186+124T=) c.309+124T= (n.309+124T=) c.99+124T= (n.99+124T=) | |
| 8 | g.123702518A>G | CA1118741984 | ANXA13 | c.186+124T>C (n.186+124T>C) c.309+124T>C (n.309+124T>C) c.99+124T>C (n.99+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702519C>A | CA2688458609 | ANXA13 | c.186+123G>T (n.186+123G>T) c.309+123G>T (n.309+123G>T) c.99+123G>T (n.99+123G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702520T>A | CA846773515 | ANXA13 | c.186+122A>T (n.186+122A>T) c.309+122A>T (n.309+122A>T) c.99+122A>T (n.99+122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.123702520T= | CA1816658786 | ANXA13 | c.186+122A= (n.186+122A=) c.309+122A= (n.309+122A=) c.99+122A= (n.99+122A=) | |
| 8 | g.123702523del | CA2688458612 | ANXA13 | c.186+122del (n.186+122del) c.309+122del (n.309+122del) c.99+122del (n.99+122del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702521_123702522insAATTGGGACTAACTGTACATATGTAGC | CA2527141337 | ANXA13 | c.186+120_186+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT (n.186+120_186+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT) c.309+120_309+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT (n.309+120_309+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT) c.99+120_99+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT (n.99+120_99+121insGCTACATATGTACAGTTAGTCCCAATT) | |
| 8 | g.123702525C= | CA1816658787 | ANXA13 | c.186+117G= (n.186+117G=) c.309+117G= (n.309+117G=) c.99+117G= (n.99+117G=) | |
| 8 | g.123702525C>T | CA184603024 | ANXA13 | c.186+117G>A (n.186+117G>A) c.309+117G>A (n.309+117G>A) c.99+117G>A (n.99+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702526T>C | CA1816658789 | ANXA13 | c.186+116A>G (n.186+116A>G) c.309+116A>G (n.309+116A>G) c.99+116A>G (n.99+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.123702526T= | CA1816658788 | ANXA13 | c.186+116A= (n.186+116A=) c.309+116A= (n.309+116A=) c.99+116A= (n.99+116A=) | |
| 8 | g.123702527C>A | CA2688458620 | ANXA13 | c.186+115G>T (n.186+115G>T) c.309+115G>T (n.309+115G>T) c.99+115G>T (n.99+115G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702528C= | CA1816658790 | ANXA13 | c.186+114G= (n.186+114G=) c.309+114G= (n.309+114G=) c.99+114G= (n.99+114G=) | |
| 8 | g.123702528C>T | CA184603029 | ANXA13 | c.186+114G>A (n.186+114G>A) c.309+114G>A (n.309+114G>A) c.99+114G>A (n.99+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702529T>C | CA1816658792 | ANXA13 | c.186+113A>G (n.186+113A>G) c.309+113A>G (n.309+113A>G) c.99+113A>G (n.99+113A>G) | dbSNP |
| 8 | g.123702529T= | CA1816658791 | ANXA13 | c.186+113A= (n.186+113A=) c.309+113A= (n.309+113A=) c.99+113A= (n.99+113A=) | |
| 8 | g.123702529_123702530delinsTG | CA1816658793 | ANXA13 | c.186+112_186+113delinsCA (n.186+112_186+113delinsCA) c.309+112_309+113delinsCA (n.309+112_309+113delinsCA) c.99+112_99+113delinsCA (n.99+112_99+113delinsCA) | |
| 8 | g.123702530G>A | CA2688458622 | ANXA13 | c.186+112C>T (n.186+112C>T) c.309+112C>T (n.309+112C>T) c.99+112C>T (n.99+112C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702530G>T | CA2688458621 | ANXA13 | c.186+112C>A (n.186+112C>A) c.309+112C>A (n.309+112C>A) c.99+112C>A (n.99+112C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702532del | CA584844150 | ANXA13 | c.186+112del (n.186+112del) c.309+112del (n.309+112del) c.99+112del (n.99+112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702531G>T | CA2688458624 | ANXA13 | c.186+111C>A (n.186+111C>A) c.309+111C>A (n.309+111C>A) c.99+111C>A (n.99+111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702532G>A | CA2688458625 | ANXA13 | c.186+110C>T (n.186+110C>T) c.309+110C>T (n.309+110C>T) c.99+110C>T (n.99+110C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702532G>C | CA1816658795 | ANXA13 | c.186+110C>G (n.186+110C>G) c.309+110C>G (n.309+110C>G) c.99+110C>G (n.99+110C>G) | dbSNP |
| 8 | g.123702532G= | CA1816658794 | ANXA13 | c.186+110C= (n.186+110C=) c.309+110C= (n.309+110C=) c.99+110C= (n.99+110C=) | |
| 8 | g.123702532G>T | CA1816658796 | ANXA13 | c.186+110C>A (n.186+110C>A) c.309+110C>A (n.309+110C>A) c.99+110C>A (n.99+110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.123702533C>A | CA2688458628 | ANXA13 | c.186+109G>T (n.186+109G>T) c.309+109G>T (n.309+109G>T) c.99+109G>T (n.99+109G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702533C>T | CA2688458629 | ANXA13 | c.186+109G>A (n.186+109G>A) c.309+109G>A (n.309+109G>A) c.99+109G>A (n.99+109G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702534T>C | CA2688458631 | ANXA13 | c.186+108A>G (n.186+108A>G) c.309+108A>G (n.309+108A>G) c.99+108A>G (n.99+108A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702534T>G | CA846773520 | ANXA13 | c.186+108A>C (n.186+108A>C) c.309+108A>C (n.309+108A>C) c.99+108A>C (n.99+108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.123702534T= | CA1816658797 | ANXA13 | c.186+108A= (n.186+108A=) c.309+108A= (n.309+108A=) c.99+108A= (n.99+108A=) | |
| 8 | g.123702535G>A | CA2688458633 | ANXA13 | c.186+107C>T (n.186+107C>T) c.309+107C>T (n.309+107C>T) c.99+107C>T (n.99+107C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702535G>T | CA2688458634 | ANXA13 | c.186+107C>A (n.186+107C>A) c.309+107C>A (n.309+107C>A) c.99+107C>A (n.99+107C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702536A>C | CA2688458636 | ANXA13 | c.186+106T>G (n.186+106T>G) c.309+106T>G (n.309+106T>G) c.99+106T>G (n.99+106T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702538T>C | CA2782044832 | ANXA13 | c.186+104A>G (n.186+104A>G) c.309+104A>G (n.309+104A>G) c.99+104A>G (n.99+104A>G) | |
| 8 | g.123702541dup | CA2688458637 | ANXA13 | c.186+102dup (n.186+102dup) c.309+102dup (n.309+102dup) c.99+102dup (n.99+102dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.123702541A= | CA1816658798 | ANXA13 | c.186+101T= (n.186+101T=) c.309+101T= (n.309+101T=) c.99+101T= (n.99+101T=) | |
| 8 | g.123702541A>G | CA846773534 | ANXA13 | c.186+101T>C (n.186+101T>C) c.309+101T>C (n.309+101T>C) c.99+101T>C (n.99+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |