8 | g.118111661_118111751del | CA2688347506 | EXT1 | c.-703_-613del (n.-703_-613del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111676_118111692del | CA2688347525 | EXT1 | c.-641_-625del (n.-641_-625del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111689_118111715del | CA2688347537 | EXT1 | c.-661_-635del (n.-661_-635del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111688C= | CA1814090713 | EXT1 | c.-642G= (n.-642G=)
| |
8 | g.118111688C>T | CA10624659 | EXT1 | c.-642G>A (n.-642G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111689C>A | CA2688347544 | EXT1 | c.-643G>T (n.-643G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111689C>T | CA2688347545 | EXT1 | c.-643G>A (n.-643G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111690C>A | CA184682727 | EXT1 | c.-644G>T (n.-644G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111690C= | CA1814090715 | EXT1 | c.-644G= (n.-644G=)
| |
8 | g.118111690C>G | CA584473485 | EXT1 | c.-644G>C (n.-644G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111690C>T | CA2688347546 | EXT1 | c.-644G>A (n.-644G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111691G>A | CA184682729 | EXT1 | c.-645C>T (n.-645C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111691G= | CA1814090721 | EXT1 | c.-645C= (n.-645C=)
| |
8 | g.118111691G>T | CA2688347548 | EXT1 | c.-645C>A (n.-645C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111692del | CA2688347547 | EXT1 | c.-645del (n.-645del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111692G>A | CA2688347549 | EXT1 | c.-646C>T (n.-646C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111692G>C | CA1814090724 | EXT1 | c.-646C>G (n.-646C>G)
| dbSNP |
8 | g.118111692G= | CA1814090723 | EXT1 | c.-646C= (n.-646C=)
| |
8 | g.118111692G>T | CA2688347550 | EXT1 | c.-646C>A (n.-646C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111693C>A | CA2688347551 | EXT1 | c.-647G>T (n.-647G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111693C>T | CA2688347552 | EXT1 | c.-647G>A (n.-647G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111694T>G | CA2781908713 | EXT1 | c.-648A>C (n.-648A>C)
| |
8 | g.118111694T= | CA1814090725 | EXT1 | c.-648A= (n.-648A=)
| |
8 | g.118111695G>A | CA584473486 | EXT1 | c.-649C>T (n.-649C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111695G= | CA1814090727 | EXT1 | c.-649C= (n.-649C=)
| |
8 | g.118111697_118111702dup | CA846256146 | EXT1 | c.-654_-649dup (n.-654_-649dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111696G>A | CA846256147 | EXT1 | c.-650C>T (n.-650C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111696G= | CA1814090729 | EXT1 | c.-650C= (n.-650C=)
| |
8 | g.118111696G>T | CA2688347553 | EXT1 | c.-650C>A (n.-650C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111697A>G | CA2688347554 | EXT1 | c.-651T>C (n.-651T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111698_118111699insAAG | CA2536894934 | EXT1 | c.-651_-650insTCT (n.-651_-650insTCT)
| |
8 | g.118111697_118111709delinsAGGCGGCGGCGGC | CA1814090730 | EXT1 | c.-663_-651delinsGCCGCCGCCGCCT (n.-663_-651delinsGCCGCCGCCGCCT)
| |
8 | g.118111697_118111725delinsAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGGGTGGC | CA1814090731 | EXT1 | c.-679_-651delinsGCCACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCT (n.-679_-651delinsGCCACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCT)
| |
8 | g.118111714_118111716dup | CA184682732 | EXT1 | c.-654_-652dup (n.-654_-652dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111711_118111716dup | CA584473488 | EXT1 | c.-657_-652dup (n.-657_-652dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111708_118111716dup | CA584473487 | EXT1 | c.-660_-652dup (n.-660_-652dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111714_118111716del | CA584473489 | EXT1 | c.-654_-652del (n.-654_-652del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111711_118111716del | CA10630117 | EXT1 | c.-657_-652del (n.-657_-652del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111708_118111716del | CA1118366933 | EXT1 | c.-660_-652del (n.-660_-652del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111705_118111716del | CA1814090737 | EXT1 | c.-663_-652del (n.-663_-652del)
| dbSNP |
8 | g.118111711_118111735del | CA184682735 | EXT1 | c.-676_-652del (n.-676_-652del)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111708_118111735del | CA846256177 | EXT1 | c.-679_-652del (n.-679_-652del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111699G>A | CA846256184 | EXT1 | c.-653C>T (n.-653C>T)
| dbSNP |
8 | g.118111699G= | CA1814090740 | EXT1 | c.-653C= (n.-653C=)
| |
8 | g.118111700C>A | CA184682738 | EXT1 | c.-654G>T (n.-654G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111700C= | CA1814090741 | EXT1 | c.-654G= (n.-654G=)
| |
8 | g.118111700C>T | CA2688347555 | EXT1 | c.-654G>A (n.-654G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111704_118111705insCCGGCG | CA846256187 | EXT1 | c.-654_-653insGCGCCG (n.-654_-653insGCGCCG)
| dbSNP |
8 | g.118111700_118111722delinsCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGGGT | CA1814090742 | EXT1 | c.-676_-654delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCG (n.-676_-654delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCG)
| |
8 | g.118111700_118111701insTGGA | CA2531253354 | EXT1 | c.-655_-654insTCCA (n.-655_-654insTCCA)
| |