| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.118111661_118111751del | CA2688347506 | EXT1 | c.-703_-613del (n.-703_-613del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111676_118111692del | CA2688347525 | EXT1 | c.-641_-625del (n.-641_-625del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111681G>A | CA10630046 | EXT1 | c.-635C>T (n.-635C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111681G= | CA1814090698 | EXT1 | c.-635C= (n.-635C=) | |
| 8 | g.118111681G>T | CA2688347538 | EXT1 | c.-635C>A (n.-635C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111689_118111715del | CA2688347537 | EXT1 | c.-661_-635del (n.-661_-635del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111682C>A | CA584473483 | EXT1 | c.-636G>T (n.-636G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111682C= | CA1814090701 | EXT1 | c.-636G= (n.-636G=) | |
| 8 | g.118111682C>T | CA584473484 | EXT1 | c.-636G>A (n.-636G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111683G>A | CA846256118 | EXT1 | c.-637C>T (n.-637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111683G>C | CA1814090705 | EXT1 | c.-637C>G (n.-637C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111683G= | CA1814090703 | EXT1 | c.-637C= (n.-637C=) | |
| 8 | g.118111684G>A | CA846256119 | EXT1 | c.-638C>T (n.-638C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111684G= | CA1814090707 | EXT1 | c.-638C= (n.-638C=) | |
| 8 | g.118111685C>A | CA2688347540 | EXT1 | c.-639G>T (n.-639G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111685C>T | CA2688347539 | EXT1 | c.-639G>A (n.-639G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111686G>A | CA1814090710 | EXT1 | c.-640C>T (n.-640C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111686G>C | CA2688347541 | EXT1 | c.-640C>G (n.-640C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111686G= | CA1814090709 | EXT1 | c.-640C= (n.-640C=) | |
| 8 | g.118111686G>T | CA846256120 | EXT1 | c.-640C>A (n.-640C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111687G>A | CA2688347542 | EXT1 | c.-641C>T (n.-641C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111687G>T | CA2688347543 | EXT1 | c.-641C>A (n.-641C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111688C= | CA1814090713 | EXT1 | c.-642G= (n.-642G=) | |
| 8 | g.118111688C>T | CA10624659 | EXT1 | c.-642G>A (n.-642G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111689C>A | CA2688347544 | EXT1 | c.-643G>T (n.-643G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111689C>T | CA2688347545 | EXT1 | c.-643G>A (n.-643G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111690C>A | CA184682727 | EXT1 | c.-644G>T (n.-644G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111690C= | CA1814090715 | EXT1 | c.-644G= (n.-644G=) | |
| 8 | g.118111690C>G | CA584473485 | EXT1 | c.-644G>C (n.-644G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111690C>T | CA2688347546 | EXT1 | c.-644G>A (n.-644G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111691G>A | CA184682729 | EXT1 | c.-645C>T (n.-645C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111691G= | CA1814090721 | EXT1 | c.-645C= (n.-645C=) | |
| 8 | g.118111691G>T | CA2688347548 | EXT1 | c.-645C>A (n.-645C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111692del | CA2688347547 | EXT1 | c.-645del (n.-645del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111692G>A | CA2688347549 | EXT1 | c.-646C>T (n.-646C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111692G>C | CA1814090724 | EXT1 | c.-646C>G (n.-646C>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111692G= | CA1814090723 | EXT1 | c.-646C= (n.-646C=) | |
| 8 | g.118111692G>T | CA2688347550 | EXT1 | c.-646C>A (n.-646C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111693C>A | CA2688347551 | EXT1 | c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111693C>T | CA2688347552 | EXT1 | c.-647G>A (n.-647G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111694T= | CA1814090725 | EXT1 | c.-648A= (n.-648A=) | |
| 8 | g.118111695G>A | CA584473486 | EXT1 | c.-649C>T (n.-649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111695G= | CA1814090727 | EXT1 | c.-649C= (n.-649C=) | |
| 8 | g.118111697_118111702dup | CA846256146 | EXT1 | c.-654_-649dup (n.-654_-649dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111696G>A | CA846256147 | EXT1 | c.-650C>T (n.-650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111696G= | CA1814090729 | EXT1 | c.-650C= (n.-650C=) | |
| 8 | g.118111696G>T | CA2688347553 | EXT1 | c.-650C>A (n.-650C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111697A>G | CA2688347554 | EXT1 | c.-651T>C (n.-651T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111698_118111699insAAG | CA2536894934 | EXT1 | c.-651_-650insTCT (n.-651_-650insTCT) | |
| 8 | g.118111697_118111709delinsAGGCGGCGGCGGC | CA1814090730 | EXT1 | c.-663_-651delinsGCCGCCGCCGCCT (n.-663_-651delinsGCCGCCGCCGCCT) |