Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.118111618G>A | CA1814090610 | EXT1 | c.-572C>T (n.-572C>T) | dbSNP |
8 | g.118111618G= | CA1814090608 | EXT1 | c.-572C= (n.-572C=) | |
8 | g.118111620A>C | CA2603954581 | EXT1 | c.-574T>G (n.-574T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111621G>C | CA2781908708 | EXT1 | c.-575C>G (n.-575C>G) | |
8 | g.118111622C>A | CA184682715 | EXT1 | c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111622C= | CA1814090613 | EXT1 | c.-576G= (n.-576G=) | |
8 | g.118111622C>T | CA1814090615 | EXT1 | c.-576G>A (n.-576G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111623G>A | CA2555999761 | EXT1 | c.-577C>T (n.-577C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111623G>C | CA2781908709 | EXT1 | c.-577C>G (n.-577C>G) | |
8 | g.118111624G>A | CA2688347483 | EXT1 | c.-578C>T (n.-578C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111625C>A | CA846256082 | EXT1 | c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111625C= | CA1814090618 | EXT1 | c.-579G= (n.-579G=) | |
8 | g.118111626T>C | CA2688347484 | EXT1 | c.-580A>G (n.-580A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111627C= | CA1814090622 | EXT1 | c.-581G= (n.-581G=) | |
8 | g.118111627C>T | CA1814090621 | EXT1 | c.-581G>A (n.-581G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111628del | CA2688347485 | EXT1 | c.-581del (n.-581del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111628C>T | CA2688347486 | EXT1 | c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111629A= | CA1814090624 | EXT1 | c.-583T= (n.-583T=) | |
8 | g.118111629A>G | CA1118366841 | EXT1 | c.-583T>C (n.-583T>C) | dbSNP |
8 | g.118111631G>A | CA2688347487 | EXT1 | c.-585C>T (n.-585C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111631G>T | CA2688347488 | EXT1 | c.-585C>A (n.-585C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111632A>G | CA2688347489 | EXT1 | c.-586T>C (n.-586T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111633C>A | CA2688347490 | EXT1 | c.-587G>T (n.-587G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111633C>T | CA2548052475 | EXT1 | c.-587G>A (n.-587G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111634T>A | CA846256083 | EXT1 | c.-588A>T (n.-588A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111634T= | CA1814090626 | EXT1 | c.-588A= (n.-588A=) | |
8 | g.118111635C>A | CA2718225419 | EXT1 | c.-589G>T (n.-589G>T) | dbSNP |
8 | g.118111635C>T | CA2688347491 | EXT1 | c.-589G>A (n.-589G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111636C>T | CA2514652845 | EXT1 | c.-590G>A (n.-590G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111637G>T | CA2688347492 | EXT1 | c.-591C>A (n.-591C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111638G>A | CA1814090629 | EXT1 | c.-592C>T (n.-592C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111638G= | CA1814090628 | EXT1 | c.-592C= (n.-592C=) | |
8 | g.118111638G>T | CA2688347493 | EXT1 | c.-592C>A (n.-592C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111639C= | CA1814090631 | EXT1 | c.-593G= (n.-593G=) | |
8 | g.118111639C>G | CA1814090632 | EXT1 | c.-593G>C (n.-593G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111639C>T | CA1118366842 | EXT1 | c.-593G>A (n.-593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111640G>A | CA184682717 | EXT1 | c.-594C>T (n.-594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111640G>C | CA2688347494 | EXT1 | c.-594C>G (n.-594C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111640G= | CA1814090634 | EXT1 | c.-594C= (n.-594C=) | |
8 | g.118111641G>A | CA1118366844 | EXT1 | c.-595C>T (n.-595C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111641G= | CA1814090636 | EXT1 | c.-595C= (n.-595C=) | |
8 | g.118111641G>T | CA2688347495 | EXT1 | c.-595C>A (n.-595C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111642T>C | CA1814090639 | EXT1 | c.-596A>G (n.-596A>G) | dbSNP |
8 | g.118111642T= | CA1814090638 | EXT1 | c.-596A= (n.-596A=) | |
8 | g.118111643G= | CA1814090640 | EXT1 | c.-597C= (n.-597C=) | |
8 | g.118111645_118111646dup | CA1118366845 | EXT1 | c.-599_-598dup (n.-599_-598dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111645T>C | CA2688347496 | EXT1 | c.-599A>G (n.-599A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111647A= | CA1814090642 | EXT1 | c.-601T= (n.-601T=) | |
8 | g.118111647A>C | CA1814090643 | EXT1 | c.-601T>G (n.-601T>G) | dbSNP |
8 | g.118111648C>T | CA2781908710 | EXT1 | c.-602G>A (n.-602G>A) |