Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.118111602_118111606delinsCTCTT | CA1814090586 | EXT1 | c.-560_-556delinsAAGAG (n.-560_-556delinsAAGAG) | |
8 | g.118111604_118111607del | CA1118366837 | EXT1 | c.-560_-557del (n.-560_-557del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111604C>A | CA2688347479 | EXT1 | c.-558G>T (n.-558G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111604C= | CA1814090587 | EXT1 | c.-558G= (n.-558G=) | |
8 | g.118111605T>C | CA1118366838 | EXT1 | c.-559A>G (n.-559A>G) | dbSNP |
8 | g.118111605T= | CA1814090589 | EXT1 | c.-559A= (n.-559A=) | |
8 | g.118111607dup | CA1814090590 | EXT1 | c.-559dup (n.-559dup) | dbSNP |
8 | g.118111606T>C | CA1814090592 | EXT1 | c.-560A>G (n.-560A>G) | dbSNP |
8 | g.118111606T>G | CA2688347480 | EXT1 | c.-560A>C (n.-560A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111606T= | CA1814090591 | EXT1 | c.-560A= (n.-560A=) | |
8 | g.118111608A>C | CA2688347481 | EXT1 | c.-562T>G (n.-562T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111610T>C | CA184682706 | EXT1 | c.-564A>G (n.-564A>G) | dbSNP |
8 | g.118111610T= | CA1814090594 | EXT1 | c.-564A= (n.-564A=) | |
8 | g.118111611C= | CA1814090597 | EXT1 | c.-565G= (n.-565G=) | |
8 | g.118111611C>T | CA184682708 | EXT1 | c.-565G>A (n.-565G>A) | dbSNP |
8 | g.118111613C= | CA1814090601 | EXT1 | c.-567G= (n.-567G=) | |
8 | g.118111613C>G | CA184682710 | EXT1 | c.-567G>C (n.-567G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111613C>T | CA846256075 | EXT1 | c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111614T>C | CA2781908707 | EXT1 | c.-568A>G (n.-568A>G) | |
8 | g.118111616C= | CA1814090605 | EXT1 | c.-570G= (n.-570G=) | |
8 | g.118111616C>T | CA184682712 | EXT1 | c.-570G>A (n.-570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111617T>C | CA184682713 | EXT1 | c.-571A>G (n.-571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111617T>G | CA2688347482 | EXT1 | c.-571A>C (n.-571A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111617T= | CA1814090607 | EXT1 | c.-571A= (n.-571A=) | |
8 | g.118111618G>A | CA1814090610 | EXT1 | c.-572C>T (n.-572C>T) | dbSNP |
8 | g.118111618G= | CA1814090608 | EXT1 | c.-572C= (n.-572C=) | |
8 | g.118111620A>C | CA2603954581 | EXT1 | c.-574T>G (n.-574T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111621G>C | CA2781908708 | EXT1 | c.-575C>G (n.-575C>G) | |
8 | g.118111622C>A | CA184682715 | EXT1 | c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111622C= | CA1814090613 | EXT1 | c.-576G= (n.-576G=) | |
8 | g.118111622C>T | CA1814090615 | EXT1 | c.-576G>A (n.-576G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111623G>A | CA2555999761 | EXT1 | c.-577C>T (n.-577C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111623G>C | CA2781908709 | EXT1 | c.-577C>G (n.-577C>G) | |
8 | g.118111624G>A | CA2688347483 | EXT1 | c.-578C>T (n.-578C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111625C>A | CA846256082 | EXT1 | c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111625C= | CA1814090618 | EXT1 | c.-579G= (n.-579G=) | |
8 | g.118111626T>C | CA2688347484 | EXT1 | c.-580A>G (n.-580A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111627C= | CA1814090622 | EXT1 | c.-581G= (n.-581G=) | |
8 | g.118111627C>T | CA1814090621 | EXT1 | c.-581G>A (n.-581G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111628del | CA2688347485 | EXT1 | c.-581del (n.-581del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111628C>T | CA2688347486 | EXT1 | c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111629A= | CA1814090624 | EXT1 | c.-583T= (n.-583T=) | |
8 | g.118111629A>G | CA1118366841 | EXT1 | c.-583T>C (n.-583T>C) | dbSNP |
8 | g.118111631G>A | CA2688347487 | EXT1 | c.-585C>T (n.-585C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111631G>T | CA2688347488 | EXT1 | c.-585C>A (n.-585C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111632A>G | CA2688347489 | EXT1 | c.-586T>C (n.-586T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111633C>A | CA2688347490 | EXT1 | c.-587G>T (n.-587G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111633C>T | CA2548052475 | EXT1 | c.-587G>A (n.-587G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111634T>A | CA846256083 | EXT1 | c.-588A>T (n.-588A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111634T= | CA1814090626 | EXT1 | c.-588A= (n.-588A=) |