| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.118111581A= | CA1814090571 | EXT1 | c.-535T= (n.-535T=) | |
| 8 | g.118111581A>C | CA1814090572 | EXT1 | c.-535T>G (n.-535T>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111581A>G | CA2688347470 | EXT1 | c.-535T>C (n.-535T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111582C>A | CA2688347471 | EXT1 | c.-536G>T (n.-536G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111582C= | CA1814090576 | EXT1 | c.-536G= (n.-536G=) | |
| 8 | g.118111582C>T | CA10630114 | EXT1 | c.-536G>A (n.-536G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111583C>A | CA2688347472 | EXT1 | c.-537G>T (n.-537G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111583C= | CA1814090578 | EXT1 | c.-537G= (n.-537G=) | |
| 8 | g.118111583C>T | CA846256065 | EXT1 | c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111584T>C | CA2688347473 | EXT1 | c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111585C= | CA1814090581 | EXT1 | c.-539G= (n.-539G=) | |
| 8 | g.118111585C>G | CA1118366830 | EXT1 | c.-539G>C (n.-539G>C) | dbSNP |
| 8 | g.118111586A>G | CA2688347474 | EXT1 | c.-540T>C (n.-540T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111591T>A | CA1118366835 | EXT1 | c.-545A>T (n.-545A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111591T>C | CA2688347475 | EXT1 | c.-545A>G (n.-545A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111591T= | CA1814090583 | EXT1 | c.-545A= (n.-545A=) | |
| 8 | g.118111593C>G | CA2688347476 | EXT1 | c.-547G>C (n.-547G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111595T>A | CA846256072 | EXT1 | c.-549A>T (n.-549A>T) | dbSNP |
| 8 | g.118111595T>C | CA2688347477 | EXT1 | c.-549A>G (n.-549A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111595T= | CA1814090584 | EXT1 | c.-549A= (n.-549A=) | |
| 8 | g.118111596G>A | CA1118366836 | EXT1 | c.-550C>T (n.-550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111596G= | CA1814090585 | EXT1 | c.-550C= (n.-550C=) | |
| 8 | g.118111597C>A | CA2688347478 | EXT1 | c.-551G>T (n.-551G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111602_118111606delinsCTCTT | CA1814090586 | EXT1 | c.-560_-556delinsAAGAG (n.-560_-556delinsAAGAG) | |
| 8 | g.118111604_118111607del | CA1118366837 | EXT1 | c.-560_-557del (n.-560_-557del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111604C>A | CA2688347479 | EXT1 | c.-558G>T (n.-558G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111604C= | CA1814090587 | EXT1 | c.-558G= (n.-558G=) | |
| 8 | g.118111605T>C | CA1118366838 | EXT1 | c.-559A>G (n.-559A>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111605T= | CA1814090589 | EXT1 | c.-559A= (n.-559A=) | |
| 8 | g.118111607dup | CA1814090590 | EXT1 | c.-559dup (n.-559dup) | dbSNP |
| 8 | g.118111606T>C | CA1814090592 | EXT1 | c.-560A>G (n.-560A>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111606T>G | CA2688347480 | EXT1 | c.-560A>C (n.-560A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111606T= | CA1814090591 | EXT1 | c.-560A= (n.-560A=) | |
| 8 | g.118111608A>C | CA2688347481 | EXT1 | c.-562T>G (n.-562T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111610T>C | CA184682706 | EXT1 | c.-564A>G (n.-564A>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111610T= | CA1814090594 | EXT1 | c.-564A= (n.-564A=) | |
| 8 | g.118111611C= | CA1814090597 | EXT1 | c.-565G= (n.-565G=) | |
| 8 | g.118111611C>T | CA184682708 | EXT1 | c.-565G>A (n.-565G>A) | dbSNP |
| 8 | g.118111613C= | CA1814090601 | EXT1 | c.-567G= (n.-567G=) | |
| 8 | g.118111613C>G | CA184682710 | EXT1 | c.-567G>C (n.-567G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111613C>T | CA846256075 | EXT1 | c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111616C= | CA1814090605 | EXT1 | c.-570G= (n.-570G=) | |
| 8 | g.118111616C>T | CA184682712 | EXT1 | c.-570G>A (n.-570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111617T>C | CA184682713 | EXT1 | c.-571A>G (n.-571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111617T>G | CA2688347482 | EXT1 | c.-571A>C (n.-571A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111617T= | CA1814090607 | EXT1 | c.-571A= (n.-571A=) | |
| 8 | g.118111618G>A | CA1814090610 | EXT1 | c.-572C>T (n.-572C>T) | dbSNP |
| 8 | g.118111618G= | CA1814090608 | EXT1 | c.-572C= (n.-572C=) | |
| 8 | g.118111620A>C | CA2603954581 | EXT1 | c.-574T>G (n.-574T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111622C>A | CA184682715 | EXT1 | c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |