| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.118111555G>C | CA10626907 | EXT1 | c.-509C>G (n.-509C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111555G= | CA1814090554 | EXT1 | c.-509C= (n.-509C=) | |
| 8 | g.118111556T>A | CA2688347447 | EXT1 | c.-510A>T (n.-510A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111556T>C | CA2688347448 | EXT1 | c.-510A>G (n.-510A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111557G>A | CA2688347449 | EXT1 | c.-511C>T (n.-511C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111557G>C | CA2688347450 | EXT1 | c.-511C>G (n.-511C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111557G>T | CA2688347451 | EXT1 | c.-511C>A (n.-511C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111558C>T | CA2688347452 | EXT1 | c.-512G>A (n.-512G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111559A= | CA1814090556 | EXT1 | c.-513T= (n.-513T=) | |
| 8 | g.118111559A>C | CA1814090558 | EXT1 | c.-513T>G (n.-513T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111560T>A | CA184682702 | EXT1 | c.-514A>T (n.-514A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111560T= | CA1814090559 | EXT1 | c.-514A= (n.-514A=) | |
| 8 | g.118111563T>A | CA1814090562 | EXT1 | c.-517A>T (n.-517A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111563T>C | CA2688347453 | EXT1 | c.-517A>G (n.-517A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111563T= | CA1814090561 | EXT1 | c.-517A= (n.-517A=) | |
| 8 | g.118111564G>C | CA2688347454 | EXT1 | c.-518C>G (n.-518C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111565C>A | CA2688347455 | EXT1 | c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111565C>T | CA2560517308 | EXT1 | c.-519G>A (n.-519G>A) | |
| 8 | g.118111567G>A | CA2688347456 | EXT1 | c.-521C>T (n.-521C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111567G>T | CA2688347457 | EXT1 | c.-521C>A (n.-521C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111568C>A | CA2688347458 | EXT1 | c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111568C= | CA1814090564 | EXT1 | c.-522G= (n.-522G=) | |
| 8 | g.118111568C>T | CA846256061 | EXT1 | c.-522G>A (n.-522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111570G>C | CA846256062 | EXT1 | c.-524C>G (n.-524C>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111570G= | CA1814090566 | EXT1 | c.-524C= (n.-524C=) | |
| 8 | g.118111571G>C | CA2688347459 | EXT1 | c.-525C>G (n.-525C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111571G>T | CA2688347460 | EXT1 | c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111572G>A | CA1118366819 | EXT1 | c.-526C>T (n.-526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111572G= | CA1814090568 | EXT1 | c.-526C= (n.-526C=) | |
| 8 | g.118111572G>T | CA2688347461 | EXT1 | c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111574C>A | CA2688347462 | EXT1 | c.-528G>T (n.-528G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111574C>G | CA2688347463 | EXT1 | c.-528G>C (n.-528G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111574C>T | CA2688347464 | EXT1 | c.-528G>A (n.-528G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111575G>A | CA1118366822 | EXT1 | c.-529C>T (n.-529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111575G= | CA1814090570 | EXT1 | c.-529C= (n.-529C=) | |
| 8 | g.118111576C>T | CA2688347465 | EXT1 | c.-530G>A (n.-530G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111577C>A | CA2688347467 | EXT1 | c.-531G>T (n.-531G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111577C>T | CA2688347466 | EXT1 | c.-531G>A (n.-531G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111578G>A | CA2688347468 | EXT1 | c.-532C>T (n.-532C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111579T>C | CA2688347469 | EXT1 | c.-533A>G (n.-533A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111581A= | CA1814090571 | EXT1 | c.-535T= (n.-535T=) | |
| 8 | g.118111581A>C | CA1814090572 | EXT1 | c.-535T>G (n.-535T>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111581A>G | CA2688347470 | EXT1 | c.-535T>C (n.-535T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111582C>A | CA2688347471 | EXT1 | c.-536G>T (n.-536G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111582C= | CA1814090576 | EXT1 | c.-536G= (n.-536G=) | |
| 8 | g.118111582C>T | CA10630114 | EXT1 | c.-536G>A (n.-536G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111583C>A | CA2688347472 | EXT1 | c.-537G>T (n.-537G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111583C= | CA1814090578 | EXT1 | c.-537G= (n.-537G=) | |
| 8 | g.118111583C>T | CA846256065 | EXT1 | c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111584T>C | CA2688347473 | EXT1 | c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |