Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.118111498C>G | CA2688347398 | EXT1 | c.-452G>C (n.-452G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111499del | CA2563940468 | EXT1 | c.-453del (n.-453del) | |
8 | g.118111499T>A | CA1118366795 | EXT1 | c.-453A>T (n.-453A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111499T>C | CA846256036 | EXT1 | c.-453A>G (n.-453A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111499T>G | CA2688347399 | EXT1 | c.-453A>C (n.-453A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111499T= | CA1814090501 | EXT1 | c.-453A= (n.-453A=) | |
8 | g.118111501C>A | CA2688347400 | EXT1 | c.-455G>T (n.-455G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111501C>T | CA2688347401 | EXT1 | c.-455G>A (n.-455G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111502G>A | CA184682697 | EXT1 | c.-456C>T (n.-456C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111502G= | CA1814090503 | EXT1 | c.-456C= (n.-456C=) | |
8 | g.118111505C>A | CA2688347403 | EXT1 | c.-459G>T (n.-459G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111505C= | CA1814090505 | EXT1 | c.-459G= (n.-459G=) | |
8 | g.118111505_118111510del | CA2688347402 | EXT1 | c.-464_-459del (n.-464_-459del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111505_118111506insCT | CA1814090507 | EXT1 | c.-460_-459insAG (n.-460_-459insAG) | dbSNP |
8 | g.118111506A>G | CA2718225418 | EXT1 | c.-460T>C (n.-460T>C) | dbSNP |
8 | g.118111507G>A | CA2688347404 | EXT1 | c.-461C>T (n.-461C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111507G>C | CA2688347405 | EXT1 | c.-461C>G (n.-461C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111507G>T | CA2688347406 | EXT1 | c.-461C>A (n.-461C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111508A= | CA1814090509 | EXT1 | c.-462T= (n.-462T=) | |
8 | g.118111508A>G | CA1814090511 | EXT1 | c.-462T>C (n.-462T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111508_118111510delinsAGC | CA1814090512 | EXT1 | c.-464_-462delinsGCT (n.-464_-462delinsGCT) | |
8 | g.118111509G>A | CA2535070550 | EXT1 | c.-463C>T (n.-463C>T) | |
8 | g.118111509_118111510del | CA1814090513 | EXT1 | c.-464_-463del (n.-464_-463del) | dbSNP |
8 | g.118111510C>A | CA2688347407 | EXT1 | c.-464G>T (n.-464G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111510C>T | CA2688347408 | EXT1 | c.-464G>A (n.-464G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111511A= | CA1814090515 | EXT1 | c.-465T= (n.-465T=) | |
8 | g.118111511A>C | CA1814090514 | EXT1 | c.-465T>G (n.-465T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111511A>G | CA2688347409 | EXT1 | c.-465T>C (n.-465T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111512C= | CA1814090516 | EXT1 | c.-466G= (n.-466G=) | |
8 | g.118111512C>T | CA1814090518 | EXT1 | c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP |
8 | g.118111513T>C | CA2688347411 | EXT1 | c.-467A>G (n.-467A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111514_118111518del | CA2688347410 | EXT1 | c.-471_-467del (n.-471_-467del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111515C= | CA1814090519 | EXT1 | c.-469G= (n.-469G=) | |
8 | g.118111515C>T | CA1118366797 | EXT1 | c.-469G>A (n.-469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111516G>A | CA2688347412 | EXT1 | c.-470C>T (n.-470C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111516G= | CA1814090520 | EXT1 | c.-470C= (n.-470C=) | |
8 | g.118111516G>T | CA1814090521 | EXT1 | c.-470C>A (n.-470C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111517G>A | CA2688347413 | EXT1 | c.-471C>T (n.-471C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111517G>C | CA2688347414 | EXT1 | c.-471C>G (n.-471C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111517G>T | CA2688347415 | EXT1 | c.-471C>A (n.-471C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111518T>C | CA2688347416 | EXT1 | c.-472A>G (n.-472A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111518T>G | CA2781908701 | EXT1 | c.-472A>C (n.-472A>C) | |
8 | g.118111519T>A | CA2688347417 | EXT1 | c.-473A>T (n.-473A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111520C>A | CA2688347418 | EXT1 | c.-474G>T (n.-474G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111520C>G | CA2688347420 | EXT1 | c.-474G>C (n.-474G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111520C>T | CA2688347419 | EXT1 | c.-474G>A (n.-474G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111521C>A | CA2688347422 | EXT1 | c.-475G>T (n.-475G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111524_118111526del | CA2688347421 | EXT1 | c.-477_-475del (n.-477_-475del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111523A= | CA1814090522 | EXT1 | c.-477T= (n.-477T=) | |
8 | g.118111523A>G | CA846256050 | EXT1 | c.-477T>C (n.-477T>C) | dbSNP |