| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.118111455G>A | CA2688347370 | EXT1 | c.-409C>T (n.-409C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111457A>T | CA2688347372 | EXT1 | c.-411T>A (n.-411T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111460del | CA2688347371 | EXT1 | c.-411del (n.-411del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111458A>G | CA2688347373 | EXT1 | c.-412T>C (n.-412T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111459A>C | CA2688347374 | EXT1 | c.-413T>G (n.-413T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111461T>C | CA184682693 | EXT1 | c.-415A>G (n.-415A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111461T= | CA1814090462 | EXT1 | c.-415A= (n.-415A=) | |
| 8 | g.118111462G>A | CA846256020 | EXT1 | c.-416C>T (n.-416C>T) | dbSNP |
| 8 | g.118111462G>C | CA584473404 | EXT1 | c.-416C>G (n.-416C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111462G= | CA1814090465 | EXT1 | c.-416C= (n.-416C=) | |
| 8 | g.118111463A= | CA1814090467 | EXT1 | c.-417T= (n.-417T=) | |
| 8 | g.118111463A>C | CA846256025 | EXT1 | c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111463A>G | CA846256029 | EXT1 | c.-417T>C (n.-417T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111464G>A | CA2688347375 | EXT1 | c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111464G>C | CA2688347376 | EXT1 | c.-418C>G (n.-418C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111464G>T | CA2688347377 | EXT1 | c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111465C>A | CA2688347378 | EXT1 | c.-419G>T (n.-419G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111465C>T | CA2688347379 | EXT1 | c.-419G>A (n.-419G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111466C>A | CA1814090470 | EXT1 | c.-420G>T (n.-420G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111466C= | CA1814090469 | EXT1 | c.-420G= (n.-420G=) | |
| 8 | g.118111466C>G | CA2688347380 | EXT1 | c.-420G>C (n.-420G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111466C>T | CA1814090471 | EXT1 | c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP |
| 8 | g.118111467C>A | CA2536178032 | EXT1 | c.-421G>T (n.-421G>T) | |
| 8 | g.118111468C>A | CA2688347381 | EXT1 | c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111468C= | CA1814090472 | EXT1 | c.-422G= (n.-422G=) | |
| 8 | g.118111468C>G | CA2688347382 | EXT1 | c.-422G>C (n.-422G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111468C>T | CA1814090473 | EXT1 | c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP |
| 8 | g.118111469G>A | CA2688347383 | EXT1 | c.-423C>T (n.-423C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111469G>C | CA1814090476 | EXT1 | c.-423C>G (n.-423C>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111469G= | CA1814090475 | EXT1 | c.-423C= (n.-423C=) | |
| 8 | g.118111469G>T | CA2517083560 | EXT1 | c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111471G>A | CA2688347384 | EXT1 | c.-425C>T (n.-425C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111471G>T | CA2688347385 | EXT1 | c.-425C>A (n.-425C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111472A>T | CA2688347386 | EXT1 | c.-426T>A (n.-426T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111473A>T | CA2688347387 | EXT1 | c.-427T>A (n.-427T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111474G>A | CA2524981353 | EXT1 | c.-428C>T (n.-428C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111475G>A | CA2688347388 | EXT1 | c.-429C>T (n.-429C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111476C= | CA1814090477 | EXT1 | c.-430G= (n.-430G=) | |
| 8 | g.118111476C>T | CA1814090479 | EXT1 | c.-430G>A (n.-430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111479C= | CA1814090481 | EXT1 | c.-433G= (n.-433G=) | |
| 8 | g.118111479C>T | CA1814090482 | EXT1 | c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111480T>C | CA184682695 | EXT1 | c.-434A>G (n.-434A>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111480T= | CA1814090484 | EXT1 | c.-434A= (n.-434A=) | |
| 8 | g.118111482C>A | CA2688347389 | EXT1 | c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111485C>A | CA2688347390 | EXT1 | c.-439G>T (n.-439G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111485C>T | CA2688347391 | EXT1 | c.-439G>A (n.-439G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111487C>A | CA2688347392 | EXT1 | c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111487C= | CA1814090486 | EXT1 | c.-441G= (n.-441G=) | |
| 8 | g.118111487C>T | CA1814090487 | EXT1 | c.-441G>A (n.-441G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111488A>G | CA2688347393 | EXT1 | c.-442T>C (n.-442T>C) | gnomAD v4 |