| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117837146_117837149delinsGACC | CA1813957390 | EXT1 | n.482_485delinsGGTC c.1015_1018delinsGGTC (p.Gly339=) c.383_386delinsGGTC c.74-1598_74-1595delinsGGTC (n.74-1598_74-1595delinsGGTC) | |
| 8 | g.117837149_117837151del | CA16042622 | EXT1 | n.482_484del c.1015_1017del (p.Gly339del) c.383_385del c.74-1598_74-1596del (n.74-1598_74-1596del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117837148C>A | CA371893291 | EXT1 | n.483G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.384G>T c.74-1597G>T (n.74-1597G>T) | ClinVar |
| 8 | g.117837148C= | CA1813957391 | EXT1 | n.483G= c.1016G= (p.Gly339=) c.384G= c.74-1597G= (n.74-1597G=) | |
| 8 | g.117837148C>G | CA371893290 | EXT1 | n.483G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.384G>C c.74-1597G>C (n.74-1597G>C) | |
| 8 | g.117837148C>T | CA252310 | EXT1 | n.483G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.384G>A c.74-1597G>A (n.74-1597G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117837149C>A | CA371893292 | EXT1 | n.482G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.383G>T c.74-1598G>T (n.74-1598G>T) | |
| 8 | g.117837149C>G | CA371893293 | EXT1 | n.482G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.383G>C c.74-1598G>C (n.74-1598G>C) | |
| 8 | g.117837149C>T | CA371893294 | EXT1 | n.482G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.383G>A c.74-1598G>A (n.74-1598G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117837150A= | CA1813957392 | EXT1 | n.481T= c.1014T= (p.Arg338=) c.382T= c.74-1599T= (n.74-1599T=) | |
| 8 | g.117837150A>C | CA4854267 | EXT1 | n.481T>G c.1014T>G (p.Arg338=) c.382T>G c.74-1599T>G (n.74-1599T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837150A>G | CA462468989 | EXT1 | n.481T>C c.1014T>C (p.Arg338=) c.382T>C c.74-1599T>C (n.74-1599T>C) | |
| 8 | g.117837150A>T | CA462468990 | EXT1 | n.481T>A c.1014T>A (p.Arg338=) c.382T>A c.74-1599T>A (n.74-1599T>A) | |
| 8 | g.117837151C>A | CA371893295 | EXT1 | n.480G>T c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.381G>T c.74-1600G>T (n.74-1600G>T) | |
| 8 | g.117837151C= | CA1813957393 | EXT1 | n.480G= c.1013G= (p.Arg338=) c.381G= c.74-1600G= (n.74-1600G=) | |
| 8 | g.117837151C>G | CA371893296 | EXT1 | n.480G>C c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.381G>C c.74-1600G>C (n.74-1600G>C) | |
| 8 | g.117837151C>T | CA371893297 | EXT1 | n.480G>A c.1013G>A (p.Arg338His) c.381G>A c.74-1600G>A (n.74-1600G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117837152del | CA2695210040 | EXT1 | n.479del c.1012del (p.Arg338ValfsTer21) c.380del c.74-1601del (n.74-1601del) | |
| 8 | g.117837152G>A | CA371893298 | EXT1 | n.479C>T c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.380C>T c.74-1601C>T (n.74-1601C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117837152G>C | CA371893299 | EXT1 | n.479C>G c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.380C>G c.74-1601C>G (n.74-1601C>G) | |
| 8 | g.117837152G= | CA1813957394 | EXT1 | n.479C= c.1012C= (p.Arg338=) c.380C= c.74-1601C= (n.74-1601C=) | |
| 8 | g.117837152G>T | CA371893300 | EXT1 | n.479C>A c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.380C>A c.74-1601C>A (n.74-1601C>A) | |
| 8 | g.117837153A>C | CA462468993 | EXT1 | n.478T>G c.1011T>G (p.Pro337=) c.379T>G c.74-1602T>G (n.74-1602T>G) | |
| 8 | g.117837153A>G | CA462468992 | EXT1 | n.478T>C c.1011T>C (p.Pro337=) c.379T>C c.74-1602T>C (n.74-1602T>C) | |
| 8 | g.117837153A>T | CA462468991 | EXT1 | n.478T>A c.1011T>A (p.Pro337=) c.379T>A c.74-1602T>A (n.74-1602T>A) | |
| 8 | g.117837154G>A | CA371893303 | EXT1 | n.477C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.378C>T c.74-1603C>T (n.74-1603C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117837154G>C | CA371893301 | EXT1 | n.477C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.378C>G c.74-1603C>G (n.74-1603C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117837154G= | CA1813957395 | EXT1 | n.477C= c.1010C= (p.Pro337=) c.378C= c.74-1603C= (n.74-1603C=) | |
| 8 | g.117837154G>T | CA371893302 | EXT1 | n.477C>A c.1010C>A (p.Pro337His) c.378C>A c.74-1603C>A (n.74-1603C>A) | |
| 8 | g.117837155G>A | CA371893304 | EXT1 | n.476C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.377C>T c.74-1604C>T (n.74-1604C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117837155G>C | CA371893305 | EXT1 | n.476C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.377C>G c.74-1604C>G (n.74-1604C>G) | |
| 8 | g.117837155G>T | CA371893306 | EXT1 | n.476C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.377C>A c.74-1604C>A (n.74-1604C>A) | |
| 8 | g.117837156A>C | CA462468994 | EXT1 | n.475T>G c.1008T>G (p.Val336=) c.376T>G c.74-1605T>G (n.74-1605T>G) | |
| 8 | g.117837156A>G | CA462468995 | EXT1 | n.475T>C c.1008T>C (p.Val336=) c.376T>C c.74-1605T>C (n.74-1605T>C) | |
| 8 | g.117837156A>T | CA462468996 | EXT1 | n.475T>A c.1008T>A (p.Val336=) c.376T>A c.74-1605T>A (n.74-1605T>A) | |
| 8 | g.117837157A= | CA1813957396 | EXT1 | n.474T= c.1007T= (p.Val336=) c.375T= c.74-1606T= (n.74-1606T=) | |
| 8 | g.117837157A>C | CA371893307 | EXT1 | n.474T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.375T>G c.74-1606T>G (n.74-1606T>G) | |
| 8 | g.117837157A>G | CA184298072 | EXT1 | n.474T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.375T>C c.74-1606T>C (n.74-1606T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117837157A>T | CA371893308 | EXT1 | n.474T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) c.375T>A c.74-1606T>A (n.74-1606T>A) | |
| 8 | g.117837158C>A | CA371893309 | EXT1 | n.473G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) c.374G>T c.74-1607G>T (n.74-1607G>T) | |
| 8 | g.117837158C= | CA1813957397 | EXT1 | n.473G= c.1006G= (p.Val336=) c.374G= c.74-1607G= (n.74-1607G=) | |
| 8 | g.117837158C>G | CA371893310 | EXT1 | n.473G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.374G>C c.74-1607G>C (n.74-1607G>C) | |
| 8 | g.117837158C>T | CA4854268 | EXT1 | n.473G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) c.374G>A c.74-1607G>A (n.74-1607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837159del | CA2695210041 | EXT1 | n.473del c.1006del (p.Val336PhefsTer23) c.374del c.74-1607del (n.74-1607del) | |
| 8 | g.117837159C>A | CA462468997 | EXT1 | n.472G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.373G>T c.74-1608G>T (n.74-1608G>T) | |
| 8 | g.117837159C>G | CA462468998 | EXT1 | n.472G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.373G>C c.74-1608G>C (n.74-1608G>C) | |
| 8 | g.117837159C>T | CA462468999 | EXT1 | n.472G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.373G>A c.74-1608G>A (n.74-1608G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117837160A>C | CA371893311 | EXT1 | n.471T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.372T>G c.74-1609T>G (n.74-1609T>G) | |
| 8 | g.117837160A>G | CA371893312 | EXT1 | n.471T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.372T>C c.74-1609T>C (n.74-1609T>C) | |
| 8 | g.117837160A>T | CA371893313 | EXT1 | n.471T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.372T>A c.74-1609T>A (n.74-1609T>A) |