| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117837048A>G | CA2688346813 | EXT1 | n.523+60T>C c.1056+60T>C (n.1056+60T>C) c.424+60T>C c.74-1497T>C (n.74-1497T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837049C>T | CA2718164764 | EXT1 | n.523+59G>A c.1056+59G>A (n.1056+59G>A) c.424+59G>A c.74-1498G>A (n.74-1498G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117837050C>T | CA2718164766 | EXT1 | n.523+58G>A c.1056+58G>A (n.1056+58G>A) c.424+58G>A c.74-1499G>A (n.74-1499G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117837051C>G | CA2688346814 | EXT1 | n.523+57G>C c.1056+57G>C (n.1056+57G>C) c.424+57G>C c.74-1500G>C (n.74-1500G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837052A>G | CA2579235211 | EXT1 | n.523+56T>C c.1056+56T>C (n.1056+56T>C) c.424+56T>C c.74-1501T>C (n.74-1501T>C) | |
| 8 | g.117837055T>C | CA2688346815 | EXT1 | n.523+53A>G c.1056+53A>G (n.1056+53A>G) c.424+53A>G c.74-1504A>G (n.74-1504A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837056A= | CA1813957346 | EXT1 | n.523+52T= c.1056+52T= (n.1056+52T=) c.424+52T= c.74-1505T= (n.74-1505T=) | |
| 8 | g.117837056A>G | CA184297953 | EXT1 | n.523+52T>C c.1056+52T>C (n.1056+52T>C) c.424+52T>C c.74-1505T>C (n.74-1505T>C) | dbSNP |
| 8 | g.117837056A>T | CA2579235212 | EXT1 | n.523+52T>A c.1056+52T>A (n.1056+52T>A) c.424+52T>A c.74-1505T>A (n.74-1505T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837058T>C | CA584341376 | EXT1 | n.523+50A>G c.1056+50A>G (n.1056+50A>G) c.424+50A>G c.74-1507A>G (n.74-1507A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837058T= | CA1813957347 | EXT1 | n.523+50A= c.1056+50A= (n.1056+50A=) c.424+50A= c.74-1507A= (n.74-1507A=) | |
| 8 | g.117837059C= | CA1813957348 | EXT1 | n.523+49G= c.1056+49G= (n.1056+49G=) c.424+49G= c.74-1508G= (n.74-1508G=) | |
| 8 | g.117837059C>T | CA4854258 | EXT1 | n.523+49G>A c.1056+49G>A (n.1056+49G>A) c.424+49G>A c.74-1508G>A (n.74-1508G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837060T>A | CA2579235213 | EXT1 | n.523+48A>T c.1056+48A>T (n.1056+48A>T) c.424+48A>T c.74-1509A>T (n.74-1509A>T) | |
| 8 | g.117837060T>C | CA2688346816 | EXT1 | n.523+48A>G c.1056+48A>G (n.1056+48A>G) c.424+48A>G c.74-1509A>G (n.74-1509A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837061G>A | CA2579235214 | EXT1 | n.523+47C>T c.1056+47C>T (n.1056+47C>T) c.424+47C>T c.74-1510C>T (n.74-1510C>T) | |
| 8 | g.117837061G>T | CA2688346817 | EXT1 | n.523+47C>A c.1056+47C>A (n.1056+47C>A) c.424+47C>A c.74-1510C>A (n.74-1510C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837062G>T | CA2579235215 | EXT1 | n.523+46C>A c.1056+46C>A (n.1056+46C>A) c.424+46C>A c.74-1511C>A (n.74-1511C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837063C>A | CA584341379 | EXT1 | n.523+45G>T c.1056+45G>T (n.1056+45G>T) c.424+45G>T c.74-1512G>T (n.74-1512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837063C= | CA1813957349 | EXT1 | n.523+45G= c.1056+45G= (n.1056+45G=) c.424+45G= c.74-1512G= (n.74-1512G=) | |
| 8 | g.117837066C>A | CA4854260 | EXT1 | n.523+42G>T c.1056+42G>T (n.1056+42G>T) c.424+42G>T c.74-1515G>T (n.74-1515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837066C= | CA1813957350 | EXT1 | n.523+42G= c.1056+42G= (n.1056+42G=) c.424+42G= c.74-1515G= (n.74-1515G=) | |
| 8 | g.117837066C>G | CA2579235216 | EXT1 | n.523+42G>C c.1056+42G>C (n.1056+42G>C) c.424+42G>C c.74-1515G>C (n.74-1515G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837066C>T | CA4854259 | EXT1 | n.523+42G>A c.1056+42G>A (n.1056+42G>A) c.424+42G>A c.74-1515G>A (n.74-1515G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837067G>A | CA4854262 | EXT1 | n.523+41C>T c.1056+41C>T (n.1056+41C>T) c.424+41C>T c.74-1516C>T (n.74-1516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837067G= | CA1813957351 | EXT1 | n.523+41C= c.1056+41C= (n.1056+41C=) c.424+41C= c.74-1516C= (n.74-1516C=) | |
| 8 | g.117837067G>T | CA4854261 | EXT1 | n.523+41C>A c.1056+41C>A (n.1056+41C>A) c.424+41C>A c.74-1516C>A (n.74-1516C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837068G>T | CA2688346818 | EXT1 | n.523+40C>A c.1056+40C>A (n.1056+40C>A) c.424+40C>A c.74-1517C>A (n.74-1517C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837069T>G | CA2688346819 | EXT1 | n.523+39A>C c.1056+39A>C (n.1056+39A>C) c.424+39A>C c.74-1518A>C (n.74-1518A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837070C>A | CA2688346820 | EXT1 | n.523+38G>T c.1056+38G>T (n.1056+38G>T) c.424+38G>T c.74-1519G>T (n.74-1519G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837070C>T | CA2688346821 | EXT1 | n.523+38G>A c.1056+38G>A (n.1056+38G>A) c.424+38G>A c.74-1519G>A (n.74-1519G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837072T>C | CA846217820 | EXT1 | n.523+36A>G c.1056+36A>G (n.1056+36A>G) c.424+36A>G c.74-1521A>G (n.74-1521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837072T= | CA1813957352 | EXT1 | n.523+36A= c.1056+36A= (n.1056+36A=) c.424+36A= c.74-1521A= (n.74-1521A=) | |
| 8 | g.117837073C>T | CA2688346822 | EXT1 | n.523+35G>A c.1056+35G>A (n.1056+35G>A) c.424+35G>A c.74-1522G>A (n.74-1522G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117837074A>G | CA2688346823 | EXT1 | n.523+34T>C c.1056+34T>C (n.1056+34T>C) c.424+34T>C c.74-1523T>C (n.74-1523T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837074A>T | CA2688346824 | EXT1 | n.523+34T>A c.1056+34T>A (n.1056+34T>A) c.424+34T>A c.74-1523T>A (n.74-1523T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837075G>T | CA2688346825 | EXT1 | n.523+33C>A c.1056+33C>A (n.1056+33C>A) c.424+33C>A c.74-1524C>A (n.74-1524C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837078C= | CA1813957353 | EXT1 | n.523+30G= c.1056+30G= (n.1056+30G=) c.424+30G= c.74-1527G= (n.74-1527G=) | |
| 8 | g.117837078C>G | CA1813957354 | EXT1 | n.523+30G>C c.1056+30G>C (n.1056+30G>C) c.424+30G>C c.74-1527G>C (n.74-1527G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117837078C>T | CA1118345065 | EXT1 | n.523+30G>A c.1056+30G>A (n.1056+30G>A) c.424+30G>A c.74-1527G>A (n.74-1527G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837079T>C | CA2579235217 | EXT1 | n.523+29A>G c.1056+29A>G (n.1056+29A>G) c.424+29A>G c.74-1528A>G (n.74-1528A>G) | |
| 8 | g.117837080A= | CA1813957355 | EXT1 | n.523+28T= c.1056+28T= (n.1056+28T=) c.424+28T= c.74-1529T= (n.74-1529T=) | |
| 8 | g.117837080A>G | CA4854263 | EXT1 | n.523+28T>C c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.424+28T>C c.74-1529T>C (n.74-1529T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837085G>C | CA2688346826 | EXT1 | n.523+23C>G c.1056+23C>G (n.1056+23C>G) c.424+23C>G c.74-1534C>G (n.74-1534C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837085G>T | CA2688346827 | EXT1 | n.523+23C>A c.1056+23C>A (n.1056+23C>A) c.424+23C>A c.74-1534C>A (n.74-1534C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837086G>A | CA584341388 | EXT1 | n.523+22C>T c.1056+22C>T (n.1056+22C>T) c.424+22C>T c.74-1535C>T (n.74-1535C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117837086G= | CA1813957356 | EXT1 | n.523+22C= c.1056+22C= (n.1056+22C=) c.424+22C= c.74-1535C= (n.74-1535C=) | |
| 8 | g.117837086G>T | CA2688346828 | EXT1 | n.523+22C>A c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) c.424+22C>A c.74-1535C>A (n.74-1535C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837087G>T | CA2688346829 | EXT1 | n.523+21C>A c.1056+21C>A (n.1056+21C>A) c.424+21C>A c.74-1536C>A (n.74-1536C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117837088A>G | CA2718164795 | EXT1 | n.523+20T>C c.1056+20T>C (n.1056+20T>C) c.424+20T>C c.74-1537T>C (n.74-1537T>C) | dbSNP |