UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117835361C>A | CA2688346647 | EXT1 | n.631+83G>T c.1164+83G>T (n.1164+83G>T) c.532+83G>T c.*55+83G>T (n.*55+83G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835361C= | CA1813956643 | EXT1 | n.631+83G= c.1164+83G= (n.1164+83G=) c.532+83G= c.*55+83G= (n.*55+83G=) | |
| 8 | g.117835361C>T | CA2688346648 | EXT1 | n.631+83G>A c.1164+83G>A (n.1164+83G>A) c.532+83G>A c.*55+83G>A (n.*55+83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835362T>C | CA2579235178 | EXT1 | n.631+82A>G c.1164+82A>G (n.1164+82A>G) c.532+82A>G c.*55+82A>G (n.*55+82A>G) | |
| 8 | g.117835365dup | CA1813956644 | EXT1 | n.631+82dup c.1164+82dup (n.1164+82dup) c.532+82dup c.*55+82dup (n.*55+82dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835363T>G | CA2688346649 | EXT1 | n.631+81A>C c.1164+81A>C (n.1164+81A>C) c.532+81A>C c.*55+81A>C (n.*55+81A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835364T>G | CA2688346650 | EXT1 | n.631+80A>C c.1164+80A>C (n.1164+80A>C) c.532+80A>C c.*55+80A>C (n.*55+80A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835365T>C | CA846216826 | EXT1 | n.631+79A>G c.1164+79A>G (n.1164+79A>G) c.532+79A>G c.*55+79A>G (n.*55+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835365T= | CA1813956645 | EXT1 | n.631+79A= c.1164+79A= (n.1164+79A=) c.532+79A= c.*55+79A= (n.*55+79A=) | |
| 8 | g.117835366G>T | CA2579235179 | EXT1 | n.631+78C>A c.1164+78C>A (n.1164+78C>A) c.532+78C>A c.*55+78C>A (n.*55+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835367G>C | CA2553583067 | EXT1 | n.631+77C>G c.1164+77C>G (n.1164+77C>G) c.532+77C>G c.*55+77C>G (n.*55+77C>G) | |
| 8 | g.117835367G>T | CA2688346651 | EXT1 | n.631+77C>A c.1164+77C>A (n.1164+77C>A) c.532+77C>A c.*55+77C>A (n.*55+77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835368A>G | CA2688346652 | EXT1 | n.631+76T>C c.1164+76T>C (n.1164+76T>C) c.532+76T>C c.*55+76T>C (n.*55+76T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835369T>C | CA1813956647 | EXT1 | n.631+75A>G c.1164+75A>G (n.1164+75A>G) c.532+75A>G c.*55+75A>G (n.*55+75A>G) | dbSNP |
| 8 | g.117835369T= | CA1813956646 | EXT1 | n.631+75A= c.1164+75A= (n.1164+75A=) c.532+75A= c.*55+75A= (n.*55+75A=) | |
| 8 | g.117835371C>A | CA2688346653 | EXT1 | n.631+73G>T c.1164+73G>T (n.1164+73G>T) c.532+73G>T c.*55+73G>T (n.*55+73G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835372A>G | CA2579235180 | EXT1 | n.631+72T>C c.1164+72T>C (n.1164+72T>C) c.532+72T>C c.*55+72T>C (n.*55+72T>C) | |
| 8 | g.117835373T>A | CA2688346655 | EXT1 | n.631+71A>T c.1164+71A>T (n.1164+71A>T) c.532+71A>T c.*55+71A>T (n.*55+71A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835377_117835379del | CA2688346654 | EXT1 | n.631+69_631+71del c.1164+69_1164+71del (n.1164+69_1164+71del) c.532+69_532+71del c.*55+69_*55+71del (n.*55+69_*55+71del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835374C>A | CA2688346656 | EXT1 | n.631+70G>T c.1164+70G>T (n.1164+70G>T) c.532+70G>T c.*55+70G>T (n.*55+70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835377C>A | CA652796221 | EXT1 | n.631+67G>T c.1164+67G>T (n.1164+67G>T) c.532+67G>T c.*55+67G>T (n.*55+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117835377C= | CA1813956648 | EXT1 | n.631+67G= c.1164+67G= (n.1164+67G=) c.532+67G= c.*55+67G= (n.*55+67G=) | |
| 8 | g.117835379T>C | CA2688346657 | EXT1 | n.631+65A>G c.1164+65A>G (n.1164+65A>G) c.532+65A>G c.*55+65A>G (n.*55+65A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835381G>T | CA2688346658 | EXT1 | n.631+63C>A c.1164+63C>A (n.1164+63C>A) c.532+63C>A c.*55+63C>A (n.*55+63C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835383A>G | CA2579235181 | EXT1 | n.631+61T>C c.1164+61T>C (n.1164+61T>C) c.532+61T>C c.*55+61T>C (n.*55+61T>C) | |
| 8 | g.117835385G>T | CA2504348254 | EXT1 | n.631+59C>A c.1164+59C>A (n.1164+59C>A) c.532+59C>A c.*55+59C>A (n.*55+59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835387T>C | CA2688346659 | EXT1 | n.631+57A>G c.1164+57A>G (n.1164+57A>G) c.532+57A>G c.*55+57A>G (n.*55+57A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835387T>G | CA2546832530 | EXT1 | n.631+57A>C c.1164+57A>C (n.1164+57A>C) c.532+57A>C c.*55+57A>C (n.*55+57A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835388T>A | CA584341129 | EXT1 | n.631+56A>T c.1164+56A>T (n.1164+56A>T) c.532+56A>T c.*55+56A>T (n.*55+56A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835388T= | CA1813956649 | EXT1 | n.631+56A= c.1164+56A= (n.1164+56A=) c.532+56A= c.*55+56A= (n.*55+56A=) | |
| 8 | g.117835389G>T | CA2579235182 | EXT1 | n.631+55C>A c.1164+55C>A (n.1164+55C>A) c.532+55C>A c.*55+55C>A (n.*55+55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835390G>T | CA2579235183 | EXT1 | n.631+54C>A c.1164+54C>A (n.1164+54C>A) c.532+54C>A c.*55+54C>A (n.*55+54C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835391A>G | CA652796222 | EXT1 | n.631+53T>C c.1164+53T>C (n.1164+53T>C) c.532+53T>C c.*55+53T>C (n.*55+53T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117835392C= | CA1813956650 | EXT1 | n.631+52G= c.1164+52G= (n.1164+52G=) c.532+52G= c.*55+52G= (n.*55+52G=) | |
| 8 | g.117835392C>T | CA184296383 | EXT1 | n.631+52G>A c.1164+52G>A (n.1164+52G>A) c.532+52G>A c.*55+52G>A (n.*55+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835393G>A | CA4854220 | EXT1 | n.631+51C>T c.1164+51C>T (n.1164+51C>T) c.532+51C>T c.*55+51C>T (n.*55+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835393G>C | CA1813956652 | EXT1 | n.631+51C>G c.1164+51C>G (n.1164+51C>G) c.532+51C>G c.*55+51C>G (n.*55+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835393G= | CA1813956651 | EXT1 | n.631+51C= c.1164+51C= (n.1164+51C=) c.532+51C= c.*55+51C= (n.*55+51C=) | |
| 8 | g.117835393G>T | CA2579235184 | EXT1 | n.631+51C>A c.1164+51C>A (n.1164+51C>A) c.532+51C>A c.*55+51C>A (n.*55+51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835397del | CA2688346660 | EXT1 | n.631+51del c.1164+51del (n.1164+51del) c.532+51del c.*55+51del (n.*55+51del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835393_117835394insA | CA2566191419 | EXT1 | n.631+50_631+51insT c.1164+50_1164+51insT (n.1164+50_1164+51insT) c.532+50_532+51insT c.*55+50_*55+51insT (n.*55+50_*55+51insT) | |
| 8 | g.117835394G>A | CA2718163413 | EXT1 | n.631+50C>T c.1164+50C>T (n.1164+50C>T) c.532+50C>T c.*55+50C>T (n.*55+50C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117835394G>C | CA2688346661 | EXT1 | n.631+50C>G c.1164+50C>G (n.1164+50C>G) c.532+50C>G c.*55+50C>G (n.*55+50C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835394G>T | CA2718163204 | EXT1 | n.631+50C>A c.1164+50C>A (n.1164+50C>A) c.532+50C>A c.*55+50C>A (n.*55+50C>A) | dbSNP |
| 8 | g.117835395G= | CA1813956653 | EXT1 | n.631+49C= c.1164+49C= (n.1164+49C=) c.532+49C= c.*55+49C= (n.*55+49C=) | |
| 8 | g.117835395G>T | CA4854221 | EXT1 | n.631+49C>A c.1164+49C>A (n.1164+49C>A) c.532+49C>A c.*55+49C>A (n.*55+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117835396G>A | CA2688346662 | EXT1 | n.631+48C>T c.1164+48C>T (n.1164+48C>T) c.532+48C>T c.*55+48C>T (n.*55+48C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835396G>T | CA2688346663 | EXT1 | n.631+48C>A c.1164+48C>A (n.1164+48C>A) c.532+48C>A c.*55+48C>A (n.*55+48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117835397G>A | CA846216829 | EXT1 | n.631+47C>T c.1164+47C>T (n.1164+47C>T) c.532+47C>T c.*55+47C>T (n.*55+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117835397G>C | CA4854222 | EXT1 | n.631+47C>G c.1164+47C>G (n.1164+47C>G) c.532+47C>G c.*55+47C>G (n.*55+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |