Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.117835345C>ACA846216822EXT1n.631+99G>T
c.1164+99G>T (n.1164+99G>T)
c.532+99G>T
c.*55+99G>T (n.*55+99G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835345C=CA1813956640EXT1n.631+99G=
c.1164+99G= (n.1164+99G=)
c.532+99G=
c.*55+99G= (n.*55+99G=)
8g.117835347T>CCA2539090532EXT1n.631+97A>G
c.1164+97A>G (n.1164+97A>G)
c.532+97A>G
c.*55+97A>G (n.*55+97A>G)
8g.117835349T>CCA2688346640EXT1n.631+95A>G
c.1164+95A>G (n.1164+95A>G)
c.532+95A>G
c.*55+95A>G (n.*55+95A>G)
 gnomAD v4
8g.117835350A>TCA2688346641EXT1n.631+94T>A
c.1164+94T>A (n.1164+94T>A)
c.532+94T>A
c.*55+94T>A (n.*55+94T>A)
 gnomAD v4
8g.117835351T>CCA584341128EXT1n.631+93A>G
c.1164+93A>G (n.1164+93A>G)
c.532+93A>G
c.*55+93A>G (n.*55+93A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835351T=CA1813956641EXT1n.631+93A=
c.1164+93A= (n.1164+93A=)
c.532+93A=
c.*55+93A= (n.*55+93A=)
8g.117835352A>GCA2688346642EXT1n.631+92T>C
c.1164+92T>C (n.1164+92T>C)
c.532+92T>C
c.*55+92T>C (n.*55+92T>C)
 gnomAD v4
8g.117835353G>TCA2579235176EXT1n.631+91C>A
c.1164+91C>A (n.1164+91C>A)
c.532+91C>A
c.*55+91C>A (n.*55+91C>A)
 gnomAD v4
8g.117835355G>CCA184296370EXT1n.631+89C>G
c.1164+89C>G (n.1164+89C>G)
c.532+89C>G
c.*55+89C>G (n.*55+89C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835355G=CA1813956642EXT1n.631+89C=
c.1164+89C= (n.1164+89C=)
c.532+89C=
c.*55+89C= (n.*55+89C=)
8g.117835355G>TCA2688346643EXT1n.631+89C>A
c.1164+89C>A (n.1164+89C>A)
c.532+89C>A
c.*55+89C>A (n.*55+89C>A)
 gnomAD v4
8g.117835356C>ACA2688346644EXT1n.631+88G>T
c.1164+88G>T (n.1164+88G>T)
c.532+88G>T
c.*55+88G>T (n.*55+88G>T)
 gnomAD v4
8g.117835356C>GCA2603937537EXT1n.631+88G>C
c.1164+88G>C (n.1164+88G>C)
c.532+88G>C
c.*55+88G>C (n.*55+88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835358G>TCA2688346645EXT1n.631+86C>A
c.1164+86C>A (n.1164+86C>A)
c.532+86C>A
c.*55+86C>A (n.*55+86C>A)
 gnomAD v4
8g.117835359A>CCA2579235177EXT1n.631+85T>G
c.1164+85T>G (n.1164+85T>G)
c.532+85T>G
c.*55+85T>G (n.*55+85T>G)
 gnomAD v4
8g.117835359A>GCA2688346646EXT1n.631+85T>C
c.1164+85T>C (n.1164+85T>C)
c.532+85T>C
c.*55+85T>C (n.*55+85T>C)
 gnomAD v4
8g.117835360C>ACA2718163201EXT1n.631+84G>T
c.1164+84G>T (n.1164+84G>T)
c.532+84G>T
c.*55+84G>T (n.*55+84G>T)
 dbSNP
8g.117835361C>ACA2688346647EXT1n.631+83G>T
c.1164+83G>T (n.1164+83G>T)
c.532+83G>T
c.*55+83G>T (n.*55+83G>T)
 gnomAD v4
8g.117835361C=CA1813956643EXT1n.631+83G=
c.1164+83G= (n.1164+83G=)
c.532+83G=
c.*55+83G= (n.*55+83G=)
8g.117835361C>TCA2688346648EXT1n.631+83G>A
c.1164+83G>A (n.1164+83G>A)
c.532+83G>A
c.*55+83G>A (n.*55+83G>A)
 gnomAD v4
8g.117835362T>CCA2579235178EXT1n.631+82A>G
c.1164+82A>G (n.1164+82A>G)
c.532+82A>G
c.*55+82A>G (n.*55+82A>G)
8g.117835365dupCA1813956644EXT1n.631+82dup
c.1164+82dup (n.1164+82dup)
c.532+82dup
c.*55+82dup (n.*55+82dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117835363T>GCA2688346649EXT1n.631+81A>C
c.1164+81A>C (n.1164+81A>C)
c.532+81A>C
c.*55+81A>C (n.*55+81A>C)
 gnomAD v4
8g.117835364T>GCA2688346650EXT1n.631+80A>C
c.1164+80A>C (n.1164+80A>C)
c.532+80A>C
c.*55+80A>C (n.*55+80A>C)
 gnomAD v4
8g.117835365T>CCA846216826EXT1n.631+79A>G
c.1164+79A>G (n.1164+79A>G)
c.532+79A>G
c.*55+79A>G (n.*55+79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835365T=CA1813956645EXT1n.631+79A=
c.1164+79A= (n.1164+79A=)
c.532+79A=
c.*55+79A= (n.*55+79A=)
8g.117835366G>TCA2579235179EXT1n.631+78C>A
c.1164+78C>A (n.1164+78C>A)
c.532+78C>A
c.*55+78C>A (n.*55+78C>A)
 gnomAD v4
8g.117835367G>CCA2553583067EXT1n.631+77C>G
c.1164+77C>G (n.1164+77C>G)
c.532+77C>G
c.*55+77C>G (n.*55+77C>G)
8g.117835367G>TCA2688346651EXT1n.631+77C>A
c.1164+77C>A (n.1164+77C>A)
c.532+77C>A
c.*55+77C>A (n.*55+77C>A)
 gnomAD v4
8g.117835368A>GCA2688346652EXT1n.631+76T>C
c.1164+76T>C (n.1164+76T>C)
c.532+76T>C
c.*55+76T>C (n.*55+76T>C)
 gnomAD v4
8g.117835369T>CCA1813956647EXT1n.631+75A>G
c.1164+75A>G (n.1164+75A>G)
c.532+75A>G
c.*55+75A>G (n.*55+75A>G)
 dbSNP
8g.117835369T=CA1813956646EXT1n.631+75A=
c.1164+75A= (n.1164+75A=)
c.532+75A=
c.*55+75A= (n.*55+75A=)
8g.117835371C>ACA2688346653EXT1n.631+73G>T
c.1164+73G>T (n.1164+73G>T)
c.532+73G>T
c.*55+73G>T (n.*55+73G>T)
 gnomAD v4
8g.117835372A>GCA2579235180EXT1n.631+72T>C
c.1164+72T>C (n.1164+72T>C)
c.532+72T>C
c.*55+72T>C (n.*55+72T>C)
8g.117835373T>ACA2688346655EXT1n.631+71A>T
c.1164+71A>T (n.1164+71A>T)
c.532+71A>T
c.*55+71A>T (n.*55+71A>T)
 gnomAD v4
8g.117835377_117835379delCA2688346654EXT1n.631+69_631+71del
c.1164+69_1164+71del (n.1164+69_1164+71del)
c.532+69_532+71del
c.*55+69_*55+71del (n.*55+69_*55+71del)
 gnomAD v4
8g.117835374C>ACA2688346656EXT1n.631+70G>T
c.1164+70G>T (n.1164+70G>T)
c.532+70G>T
c.*55+70G>T (n.*55+70G>T)
 gnomAD v4
8g.117835377C>ACA652796221EXT1n.631+67G>T
c.1164+67G>T (n.1164+67G>T)
c.532+67G>T
c.*55+67G>T (n.*55+67G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.117835377C=CA1813956648EXT1n.631+67G=
c.1164+67G= (n.1164+67G=)
c.532+67G=
c.*55+67G= (n.*55+67G=)
8g.117835379T>CCA2688346657EXT1n.631+65A>G
c.1164+65A>G (n.1164+65A>G)
c.532+65A>G
c.*55+65A>G (n.*55+65A>G)
 gnomAD v4
8g.117835381G>TCA2688346658EXT1n.631+63C>A
c.1164+63C>A (n.1164+63C>A)
c.532+63C>A
c.*55+63C>A (n.*55+63C>A)
 gnomAD v4
8g.117835383A>GCA2579235181EXT1n.631+61T>C
c.1164+61T>C (n.1164+61T>C)
c.532+61T>C
c.*55+61T>C (n.*55+61T>C)
8g.117835385G>TCA2504348254EXT1n.631+59C>A
c.1164+59C>A (n.1164+59C>A)
c.532+59C>A
c.*55+59C>A (n.*55+59C>A)
 gnomAD v4
8g.117835387T>CCA2688346659EXT1n.631+57A>G
c.1164+57A>G (n.1164+57A>G)
c.532+57A>G
c.*55+57A>G (n.*55+57A>G)
 gnomAD v4
8g.117835387T>GCA2546832530EXT1n.631+57A>C
c.1164+57A>C (n.1164+57A>C)
c.532+57A>C
c.*55+57A>C (n.*55+57A>C)
 gnomAD v4
8g.117835388T>ACA584341129EXT1n.631+56A>T
c.1164+56A>T (n.1164+56A>T)
c.532+56A>T
c.*55+56A>T (n.*55+56A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117835388T=CA1813956649EXT1n.631+56A=
c.1164+56A= (n.1164+56A=)
c.532+56A=
c.*55+56A= (n.*55+56A=)
8g.117835389G>TCA2579235182EXT1n.631+55C>A
c.1164+55C>A (n.1164+55C>A)
c.532+55C>A
c.*55+55C>A (n.*55+55C>A)
 gnomAD v4
8g.117835390G>TCA2579235183EXT1n.631+54C>A
c.1164+54C>A (n.1164+54C>A)
c.532+54C>A
c.*55+54C>A (n.*55+54C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched