| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117819780_117819786dup | CA2695209983 | EXT1 | n.895_901dup c.1428_1434dup (p.Lys479ProfsTer?) c.*319_*325dup (n.*319_*325dup) | |
| 8 | g.117819780_117819781delinsAG | CA1813949886 | EXT1 | n.898_899delinsCT c.1431_1432delinsCT (p.Pro477=) c.*322_*323delinsCT (n.*322_*323delinsCT) | |
| 8 | g.117819781G>A | CA4854139 | EXT1 | n.898C>T c.1431C>T (p.Pro477=) c.*322C>T (n.*322C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819781G>C | CA462466575 | EXT1 | n.898C>G c.1431C>G (p.Pro477=) c.*322C>G (n.*322C>G) | |
| 8 | g.117819781G= | CA1813949887 | EXT1 | n.898C= c.1431C= (p.Pro477=) c.*322C= (n.*322C=) | |
| 8 | g.117819781G>T | CA462466576 | EXT1 | n.898C>A c.1431C>A (p.Pro477=) c.*322C>A (n.*322C>A) | |
| 8 | g.117819786dup | CA658657820 | EXT1 | n.898dup c.1431dup (p.Ser478LeufsTer?) c.*322dup (n.*322dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819786del | CA1139660725 | EXT1 | n.898del c.1431del (p.Ser478ProfsTer10) c.*322del (n.*322del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819785_117819786del | CA2695209985 | EXT1 | n.897_898del c.1430_1431del (p.Pro477LeufsTer?) c.*321_*322del (n.*321_*322del) | |
| 8 | g.117819781_117819782insA | CA2695209986 | EXT1 | n.897_898insT c.1430_1431insT (p.Ser478LeufsTer?) c.*321_*322insT (n.*321_*322insT) | |
| 8 | g.117819782G>A | CA371885516 | EXT1 | n.897C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.*321C>T (n.*321C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819782G>C | CA159101 | EXT1 | n.897C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.*321C>G (n.*321C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819782G= | CA1813949888 | EXT1 | n.897C= c.1430C= (p.Pro477=) c.*321C= (n.*321C=) | |
| 8 | g.117819782G>T | CA371885520 | EXT1 | n.897C>A c.1430C>A (p.Pro477His) c.*321C>A (n.*321C>A) | |
| 8 | g.117819783G>A | CA371885524 | EXT1 | n.896C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.*320C>T (n.*320C>T) | |
| 8 | g.117819783G>C | CA371885526 | EXT1 | n.896C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.*320C>G (n.*320C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819783G>T | CA371885528 | EXT1 | n.896C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.*320C>A (n.*320C>A) | |
| 8 | g.117819784G>A | CA184282958 | EXT1 | n.895C>T c.1428C>T (p.Pro476=) c.*319C>T (n.*319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117819784G>C | CA462466583 | EXT1 | n.895C>G c.1428C>G (p.Pro476=) c.*319C>G (n.*319C>G) | |
| 8 | g.117819784G= | CA1813949889 | EXT1 | n.895C= c.1428C= (p.Pro476=) c.*319C= (n.*319C=) | |
| 8 | g.117819784G>T | CA462466585 | EXT1 | n.895C>A c.1428C>A (p.Pro476=) c.*319C>A (n.*319C>A) | |
| 8 | g.117819785G>A | CA371885537 | EXT1 | n.894C>T c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819785G>C | CA371885533 | EXT1 | n.894C>G c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) | |
| 8 | g.117819785G>T | CA371885535 | EXT1 | n.894C>A c.1427C>A (p.Pro476His) c.*318C>A (n.*318C>A) | |
| 8 | g.117819786G>A | CA371885544 | EXT1 | n.893C>T c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117819786G>C | CA371885547 | EXT1 | n.893C>G c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) | dbSNP |
| 8 | g.117819786G= | CA1813949890 | EXT1 | n.893C= c.1426C= (p.Pro476=) c.*317C= (n.*317C=) | |
| 8 | g.117819786G>T | CA4854140 | EXT1 | n.893C>A c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819787del | CA2695209987 | EXT1 | n.892del c.1425del (p.Lys475AsnfsTer13) c.*316del (n.*316del) | |
| 8 | g.117819787C>A | CA371885551 | EXT1 | n.892G>T c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.*316G>T (n.*316G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117819787C= | CA1813949891 | EXT1 | n.892G= c.1425G= (p.Lys475=) c.*316G= (n.*316G=) | |
| 8 | g.117819787C>G | CA371885554 | EXT1 | n.892G>C c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.*316G>C (n.*316G>C) | |
| 8 | g.117819787C>T | CA462466593 | EXT1 | n.892G>A c.1425G>A (p.Lys475=) c.*316G>A (n.*316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117819788T>A | CA371885559 | EXT1 | n.891A>T c.1424A>T (p.Lys475Met) c.*315A>T (n.*315A>T) | |
| 8 | g.117819788T>C | CA371885561 | EXT1 | n.891A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) | dbSNP |
| 8 | g.117819788T>G | CA371885562 | EXT1 | n.891A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.*315A>C (n.*315A>C) | |
| 8 | g.117819790del | CA2697550107 | EXT1 | n.891del c.1424del (p.Lys475SerfsTer13) c.*315del (n.*315del) | ClinVar |
| 8 | g.117819789T>A | CA371885566 | EXT1 | n.890A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.*314A>T (n.*314A>T) | |
| 8 | g.117819789T>C | CA371885569 | EXT1 | n.890A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.*314A>G (n.*314A>G) | |
| 8 | g.117819789T>G | CA371885576 | EXT1 | n.890A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.*314A>C (n.*314A>C) | |
| 8 | g.117819790T>A | CA371885585 | EXT1 | n.889A>T c.1422A>T (p.Leu474Phe) c.*313A>T (n.*313A>T) | |
| 8 | g.117819790T>C | CA462466601 | EXT1 | n.889A>G c.1422A>G (p.Leu474=) c.*313A>G (n.*313A>G) | |
| 8 | g.117819790T>G | CA371885581 | EXT1 | n.889A>C c.1422A>C (p.Leu474Phe) c.*313A>C (n.*313A>C) | |
| 8 | g.117819791A= | CA1813949892 | EXT1 | n.888T= c.1421T= (p.Leu474=) c.*312T= (n.*312T=) | |
| 8 | g.117819791A>C | CA371885591 | EXT1 | n.888T>G c.1421T>G (p.Leu474Ter) c.*312T>G (n.*312T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819791A>G | CA371885594 | EXT1 | n.888T>C c.1421T>C (p.Leu474Ser) c.*312T>C (n.*312T>C) | |
| 8 | g.117819791A>T | CA371885596 | EXT1 | n.888T>A c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.*312T>A (n.*312T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819792A= | CA1813949893 | EXT1 | n.887T= c.1420T= (p.Leu474=) c.*311T= (n.*311T=) | |
| 8 | g.117819792A>C | CA371885599 | EXT1 | n.887T>G c.1420T>G (p.Leu474Val) c.*311T>G (n.*311T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117819792A>G | CA462466606 | EXT1 | n.887T>C c.1420T>C (p.Leu474=) c.*311T>C (n.*311T>C) |