| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117807339C>A | CA371878500 | EXT1 | n.1228G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.*652G>T (n.*652G>T) | |
| 8 | g.117807339C= | CA1630835206 | EXT1 | n.1228G= c.1761G= (p.Glu587=) c.*652G= (n.*652G=) | |
| 8 | g.117807339C>G | CA371878501 | EXT1 | n.1228G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.*652G>C (n.*652G>C) | |
| 8 | g.117807339C>T | CA4854016 | EXT1 | n.1228G>A c.1761G>A (p.Glu587=) c.*652G>A (n.*652G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807340T>A | CA371878505 | EXT1 | n.1227A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.*651A>T (n.*651A>T) | |
| 8 | g.117807340T>C | CA371878507 | EXT1 | n.1227A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) | |
| 8 | g.117807340T>G | CA371878509 | EXT1 | n.1227A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) | |
| 8 | g.117807341C>A | CA371878512 | EXT1 | n.1226G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) | |
| 8 | g.117807341C= | CA1813915801 | EXT1 | n.1226G= c.1759G= (p.Glu587=) c.*650G= (n.*650G=) | |
| 8 | g.117807341C>G | CA371878513 | EXT1 | n.1226G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) | |
| 8 | g.117807341C>T | CA371878516 | EXT1 | n.1226G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807342del | CA2695210112 | EXT1 | n.1225del c.1758del (p.Glu587ArgfsTer?) c.*649del (n.*649del) | |
| 8 | g.117807342A= | CA1813915803 | EXT1 | n.1225T= c.1758T= (p.Pro586=) c.*649T= (n.*649T=) | |
| 8 | g.117807342A>C | CA462465221 | EXT1 | n.1225T>G c.1758T>G (p.Pro586=) c.*649T>G (n.*649T>G) | |
| 8 | g.117807342A>G | CA4854017 | EXT1 | n.1225T>C c.1758T>C (p.Pro586=) c.*649T>C (n.*649T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807342A>T | CA462465222 | EXT1 | n.1225T>A c.1758T>A (p.Pro586=) c.*649T>A (n.*649T>A) | |
| 8 | g.117807342_117807343del | CA2695210113 | EXT1 | n.1224_1225del c.1757_1758del (p.Pro586ArgfsTer15) c.*648_*649del (n.*648_*649del) | |
| 8 | g.117807343G>A | CA371878524 | EXT1 | n.1224C>T c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.*648C>T (n.*648C>T) | |
| 8 | g.117807343G>C | CA371878525 | EXT1 | n.1224C>G c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.*648C>G (n.*648C>G) | |
| 8 | g.117807343G>T | CA371878522 | EXT1 | n.1224C>A c.1757C>A (p.Pro586His) c.*648C>A (n.*648C>A) | |
| 8 | g.117807344G>A | CA371878531 | EXT1 | n.1223C>T c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.*647C>T (n.*647C>T) | COSMIC |
| 8 | g.117807344G>C | CA371878527 | EXT1 | n.1223C>G c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.*647C>G (n.*647C>G) | |
| 8 | g.117807344G>T | CA371878529 | EXT1 | n.1223C>A c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.*647C>A (n.*647C>A) | |
| 8 | g.117807345G>A | CA462465223 | EXT1 | n.1222C>T c.1755C>T (p.Phe585=) c.*646C>T (n.*646C>T) | |
| 8 | g.117807345G>C | CA371878534 | EXT1 | n.1222C>G c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.*646C>G (n.*646C>G) | |
| 8 | g.117807345G>T | CA371878536 | EXT1 | n.1222C>A c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.*646C>A (n.*646C>A) | |
| 8 | g.117807346A>C | CA371878539 | EXT1 | n.1221T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.*645T>G (n.*645T>G) | |
| 8 | g.117807346A>G | CA371878542 | EXT1 | n.1221T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) | |
| 8 | g.117807346A>T | CA371878544 | EXT1 | n.1221T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.*645T>A (n.*645T>A) | |
| 8 | g.117807347A>C | CA371878546 | EXT1 | n.1220T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) c.*644T>G (n.*644T>G) | |
| 8 | g.117807347A>G | CA371878549 | EXT1 | n.1220T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.*644T>C (n.*644T>C) | |
| 8 | g.117807347A>T | CA371878551 | EXT1 | n.1220T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) | |
| 8 | g.117807348G>A | CA462465224 | EXT1 | n.1219C>T c.1752C>T (p.Ser584=) c.*643C>T (n.*643C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807348G>C | CA371878554 | EXT1 | n.1219C>G c.1752C>G (p.Ser584Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) | |
| 8 | g.117807348G= | CA1813915805 | EXT1 | n.1219C= c.1752C= (p.Ser584=) c.*643C= (n.*643C=) | |
| 8 | g.117807348G>T | CA371878556 | EXT1 | n.1219C>A c.1752C>A (p.Ser584Arg) c.*643C>A (n.*643C>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807349C>A | CA371878563 | EXT1 | n.1218G>T c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807349C>G | CA371878559 | EXT1 | n.1218G>C c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) | |
| 8 | g.117807349C>T | CA371878561 | EXT1 | n.1218G>A c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) | |
| 8 | g.117807350T>A | CA371878565 | EXT1 | n.1217A>T c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.*641A>T (n.*641A>T) | |
| 8 | g.117807350T>C | CA371878568 | EXT1 | n.1217A>G c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) | |
| 8 | g.117807350T>G | CA371878570 | EXT1 | n.1217A>C c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.*641A>C (n.*641A>C) | |
| 8 | g.117807351C>A | CA371878572 | EXT1 | n.1216G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.*640G>T (n.*640G>T) | |
| 8 | g.117807351C= | CA1813915810 | EXT1 | n.1216G= c.1749G= (p.Gln583=) c.*640G= (n.*640G=) | |
| 8 | g.117807351C>G | CA4854018 | EXT1 | n.1216G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.*640G>C (n.*640G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807351C>T | CA462465225 | EXT1 | n.1216G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.*640G>A (n.*640G>A) | |
| 8 | g.117807352T>A | CA371878576 | EXT1 | n.1215A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) | |
| 8 | g.117807352T>C | CA371878578 | EXT1 | n.1215A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807352T>G | CA371878581 | EXT1 | n.1215A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) | |
| 8 | g.117807352T= | CA1813915812 | EXT1 | n.1215A= c.1748A= (p.Gln583=) c.*639A= (n.*639A=) |