| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117807274G>A | CA371878135 | EXT1 | n.1293C>T c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.*717C>T (n.*717C>T) | |
| 8 | g.117807274G>C | CA371878132 | EXT1 | n.1293C>G c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.*717C>G (n.*717C>G) | |
| 8 | g.117807274G>T | CA371878134 | EXT1 | n.1293C>A c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.*717C>A (n.*717C>A) | |
| 8 | g.117807275T>A | CA371878138 | EXT1 | n.1292A>T c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.*716A>T (n.*716A>T) | |
| 8 | g.117807275T>C | CA371878140 | EXT1 | n.1292A>G c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.*716A>G (n.*716A>G) | |
| 8 | g.117807275T>G | CA371878142 | EXT1 | n.1292A>C c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) | |
| 8 | g.117807276G>A | CA462465187 | EXT1 | n.1291C>T c.1824C>T (p.Tyr608=) c.*715C>T (n.*715C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807276G>C | CA371878145 | EXT1 | n.1291C>G c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.*715C>G (n.*715C>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807276G>T | CA371878146 | EXT1 | n.1291C>A c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.*715C>A (n.*715C>A) | |
| 8 | g.117807277T>A | CA371878149 | EXT1 | n.1290A>T c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.*714A>T (n.*714A>T) | |
| 8 | g.117807277T>C | CA371878151 | EXT1 | n.1290A>G c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.*714A>G (n.*714A>G) | |
| 8 | g.117807277T>G | CA371878152 | EXT1 | n.1290A>C c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.*714A>C (n.*714A>C) | |
| 8 | g.117807278A>C | CA371878155 | EXT1 | n.1289T>G c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.*713T>G (n.*713T>G) | |
| 8 | g.117807278A>G | CA371878157 | EXT1 | n.1289T>C c.1822T>C (p.Tyr608His) c.*713T>C (n.*713T>C) | |
| 8 | g.117807278A>T | CA371878159 | EXT1 | n.1289T>A c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.*713T>A (n.*713T>A) | |
| 8 | g.117807279T>A | CA462465188 | EXT1 | n.1288A>T c.1821A>T (p.Gly607=) c.*712A>T (n.*712A>T) | |
| 8 | g.117807279T>C | CA4854007 | EXT1 | n.1288A>G c.1821A>G (p.Gly607=) c.*712A>G (n.*712A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807279T>G | CA462465189 | EXT1 | n.1288A>C c.1821A>C (p.Gly607=) c.*712A>C (n.*712A>C) | |
| 8 | g.117807279T= | CA1813915711 | EXT1 | n.1288A= c.1821A= (p.Gly607=) c.*712A= (n.*712A=) | |
| 8 | g.117807280C>A | CA371878165 | EXT1 | n.1287G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) c.*711G>T (n.*711G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807280C>G | CA371878169 | EXT1 | n.1287G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.*711G>C (n.*711G>C) | |
| 8 | g.117807280C>T | CA371878166 | EXT1 | n.1287G>A c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.*711G>A (n.*711G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807283del | CA2695210106 | EXT1 | n.1287del c.1820del (p.Gly607AspfsTer14) c.*711del (n.*711del) | |
| 8 | g.117807282_117807283del | CA2697550116 | EXT1 | n.1286_1287del c.1819_1820del (p.Gly607IlefsTer?) c.*710_*711del (n.*710_*711del) | ClinVar |
| 8 | g.117807281C>A | CA371878173 | EXT1 | n.1286G>T c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.*710G>T (n.*710G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807281C= | CA1813915713 | EXT1 | n.1286G= c.1819G= (p.Gly607=) c.*710G= (n.*710G=) | |
| 8 | g.117807281C>G | CA371878175 | EXT1 | n.1286G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.*710G>C (n.*710G>C) | |
| 8 | g.117807281C>T | CA371878177 | EXT1 | n.1286G>A c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.*710G>A (n.*710G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807282C>A | CA371878180 | EXT1 | n.1285G>T c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.*709G>T (n.*709G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807282C= | CA1813915716 | EXT1 | n.1285G= c.1818G= (p.Trp606=) c.*709G= (n.*709G=) | |
| 8 | g.117807282C>G | CA371878182 | EXT1 | n.1285G>C c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.*709G>C (n.*709G>C) | |
| 8 | g.117807282C>T | CA371878184 | EXT1 | n.1285G>A c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.*709G>A (n.*709G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807283C>A | CA371878187 | EXT1 | n.1284G>T c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.*708G>T (n.*708G>T) | |
| 8 | g.117807283C= | CA1813915720 | EXT1 | n.1284G= c.1817G= (p.Trp606=) c.*708G= (n.*708G=) | |
| 8 | g.117807283C>G | CA371878189 | EXT1 | n.1284G>C c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.*708G>C (n.*708G>C) | |
| 8 | g.117807283C>T | CA371878191 | EXT1 | n.1284G>A c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.*708G>A (n.*708G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807283_117807284insGCTTAAGTTTTGCTGATGTGTCA | CA2718163346 | EXT1 | n.1283_1284insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC c.1816_1817insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC (p.Trp606LeufsTer23) c.*707_*708insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC (n.*707_*708insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC) | dbSNP |
| 8 | g.117807284del | CA2695210107 | EXT1 | n.1283del c.1816del (p.Trp606GlyfsTer15) c.*707del (n.*707del) | |
| 8 | g.117807284A>C | CA371878193 | EXT1 | n.1283T>G c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.*707T>G (n.*707T>G) | |
| 8 | g.117807284A>G | CA371878195 | EXT1 | n.1283T>C c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.*707T>C (n.*707T>C) | |
| 8 | g.117807284A>T | CA371878197 | EXT1 | n.1283T>A c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.*707T>A (n.*707T>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807285C>A | CA462465190 | EXT1 | n.1282G>T c.1815G>T (p.Arg605=) c.*706G>T (n.*706G>T) | |
| 8 | g.117807285C= | CA1813915722 | EXT1 | n.1282G= c.1815G= (p.Arg605=) c.*706G= (n.*706G=) | |
| 8 | g.117807285C>G | CA184271584 | EXT1 | n.1282G>C c.1815G>C (p.Arg605=) c.*706G>C (n.*706G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807285C>T | CA462465191 | EXT1 | n.1282G>A c.1815G>A (p.Arg605=) c.*706G>A (n.*706G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807286del | CA2695210108 | EXT1 | n.1282del c.1815del (p.Trp606GlyfsTer15) c.*706del (n.*706del) | |
| 8 | g.117807286C>A | CA371878200 | EXT1 | n.1281G>T c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.*705G>T (n.*705G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807286C= | CA1813915725 | EXT1 | n.1281G= c.1814G= (p.Arg605=) c.*705G= (n.*705G=) | |
| 8 | g.117807286C>G | CA4854008 | EXT1 | n.1281G>C c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.*705G>C (n.*705G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807286C>T | CA371878203 | EXT1 | n.1281G>A c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.*705G>A (n.*705G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |