Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11758471C>A | CA370315890 | GATA4 | c.1325C>A (p.Ala442Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) n.770C>A c.707C>A (p.Ala236Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) | |
8 | g.11758471C= | CA1764074420 | GATA4 | c.1325C= (p.Ala442=) c.1328C= (p.Ala443=) n.770C= c.707C= (p.Ala236=) c.1322C= (p.Ala441=) c.581C= (p.Ala194=) | |
8 | g.11758471C>G | CA4630914 | GATA4 | c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.770C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758471C>T | CA212672 | GATA4 | c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.770C>T c.707C>T (p.Ala236Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.581C>T (p.Ala194Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758472G>A | CA4630915 | GATA4 | c.1326G>A (p.Ala442=) c.1329G>A (p.Ala443=) n.771G>A c.708G>A (p.Ala236=) c.1323G>A (p.Ala441=) c.582G>A (p.Ala194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11758472G>C | CA459314605 | GATA4 | c.1326G>C (p.Ala442=) c.1329G>C (p.Ala443=) n.771G>C c.708G>C (p.Ala236=) c.1323G>C (p.Ala441=) c.582G>C (p.Ala194=) | |
8 | g.11758472G= | CA1764074428 | GATA4 | c.1326G= (p.Ala442=) c.1329G= (p.Ala443=) n.771G= c.708G= (p.Ala236=) c.1323G= (p.Ala441=) c.582G= (p.Ala194=) | |
8 | g.11758472G>T | CA459314606 | GATA4 | c.1326G>T (p.Ala442=) c.1329G>T (p.Ala443=) n.771G>T c.708G>T (p.Ala236=) c.1323G>T (p.Ala441=) c.582G>T (p.Ala194=) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11758473T>A | CA370315891 | GATA4 | c.1327T>A (p.Ter443Lys) c.1330T>A (p.Ter444Lys) n.772T>A c.709T>A (p.Ter237Lys) c.1324T>A (p.Ter442Lys) c.583T>A (p.Ter195Lys) | |
8 | g.11758473T>C | CA370315892 | GATA4 | c.1327T>C (p.Ter443Gln) c.1330T>C (p.Ter444Gln) n.772T>C c.709T>C (p.Ter237Gln) c.1324T>C (p.Ter442Gln) c.583T>C (p.Ter195Gln) | |
8 | g.11758473T>G | CA370315893 | GATA4 | c.1327T>G (p.Ter443Glu) c.1330T>G (p.Ter444Glu) n.772T>G c.709T>G (p.Ter237Glu) c.1324T>G (p.Ter442Glu) c.583T>G (p.Ter195Glu) | |
8 | g.11758474A>C | CA370315894 | GATA4 | c.1328A>C (p.Ter443Ser) c.1331A>C (p.Ter444Ser) n.773A>C c.710A>C (p.Ter237Ser) c.1325A>C (p.Ter442Ser) c.584A>C (p.Ter195Ser) | |
8 | g.11758474A>G | CA459314613 | GATA4 | c.1328A>G (p.Ter443=) c.1331A>G (p.Ter444=) n.773A>G c.710A>G (p.Ter237=) c.1325A>G (p.Ter442=) c.584A>G (p.Ter195=) | |
8 | g.11758474A>T | CA370315895 | GATA4 | c.1328A>T (p.Ter443Leu) c.1331A>T (p.Ter444Leu) n.773A>T c.710A>T (p.Ter237Leu) c.1325A>T (p.Ter442Leu) c.584A>T (p.Ter195Leu) | |
8 | g.11758475A= | CA1764074433 | GATA4 | c.1329A= (p.Ter443=) c.1332A= (p.Ter444=) n.774A= c.711A= (p.Ter237=) c.1326A= (p.Ter442=) c.585A= (p.Ter195=) | |
8 | g.11758475A>C | CA370315896 | GATA4 | c.1329A>C (p.Ter443Tyr) c.1332A>C (p.Ter444Tyr) n.774A>C c.711A>C (p.Ter237Tyr) c.1326A>C (p.Ter442Tyr) c.585A>C (p.Ter195Tyr) | |
8 | g.11758475A>G | CA459314618 | GATA4 | c.1329A>G (p.Ter443=) c.1332A>G (p.Ter444=) n.774A>G c.711A>G (p.Ter237=) c.1326A>G (p.Ter442=) c.585A>G (p.Ter195=) | gnomAD v4 |
8 | g.11758475A>T | CA370315897 | GATA4 | c.1329A>T (p.Ter443Tyr) c.1332A>T (p.Ter444Tyr) n.774A>T c.711A>T (p.Ter237Tyr) c.1326A>T (p.Ter442Tyr) c.585A>T (p.Ter195Tyr) | |
8 | g.11758476T>A | CA2579094231 | GATA4 | c.*1T>A (n.*1T>A) n.775T>A c.1327T>A (n.1327T>A) | |
8 | g.11758476T>C | CA846164205 | GATA4 | c.*1T>C (n.*1T>C) n.775T>C c.1327T>C (n.1327T>C) | dbSNP |
8 | g.11758476T= | CA1764074436 | GATA4 | c.*1T= (n.*1T=) n.775T= c.1327T= (n.1327T=) | |
8 | g.11758485_11758491dup | CA580031760 | GATA4 | c.*10_*16dup (n.*10_*16dup) n.784_790dup c.1336_1342dup (n.1336_1342dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11758477C>A | CA2579094232 | GATA4 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.776C>A c.1328C>A (n.1328C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11758477C= | CA1764074437 | GATA4 | c.*2C= (n.*2C=) n.776C= c.1328C= (n.1328C=) | |
8 | g.11758477C>G | CA4630916 | GATA4 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.776C>G c.1328C>G (n.1328C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11758478T>C | CA2686137417 | GATA4 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.777T>C c.1329T>C (n.1329T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11758479T>C | CA4630917 | GATA4 | c.*4T>C (n.*4T>C) n.778T>C c.1330T>C (n.1330T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758479T>G | CA4630918 | GATA4 | c.*4T>G (n.*4T>G) n.778T>G c.1330T>G (n.1330T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758479T= | CA1764074439 | GATA4 | c.*4T= (n.*4T=) n.778T= c.1330T= (n.1330T=) | |
8 | g.11758480C= | CA1764074441 | GATA4 | c.*5C= (n.*5C=) n.779C= c.1331C= (n.1331C=) | |
8 | g.11758480C>T | CA172121581 | GATA4 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.779C>T c.1331C>T (n.1331C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758481C= | CA1764074444 | GATA4 | c.*6C= (n.*6C=) n.780C= c.1332C= (n.1332C=) | |
8 | g.11758481C>T | CA4630919 | GATA4 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.780C>T c.1332C>T (n.1332C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11758482C= | CA1764074447 | GATA4 | c.*7C= (n.*7C=) n.781C= c.1333C= (n.1333C=) | |
8 | g.11758482C>G | CA172121583 | GATA4 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.781C>G c.1333C>G (n.1333C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758482C>T | CA1764074448 | GATA4 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.781C>T c.1333C>T (n.1333C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11758484C>A | CA4630921 | GATA4 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.783C>A c.1335C>A (n.1335C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758484C= | CA1764074451 | GATA4 | c.*9C= (n.*9C=) n.783C= c.1335C= (n.1335C=) | |
8 | g.11758484C>G | CA172121588 | GATA4 | c.*9C>G (n.*9C>G) n.783C>G c.1335C>G (n.1335C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11758484C>T | CA4630920 | GATA4 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.783C>T c.1335C>T (n.1335C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758485T>C | CA580031761 | GATA4 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.784T>C c.1336T>C (n.1336T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11758485T= | CA1764074454 | GATA4 | c.*10T= (n.*10T=) n.784T= c.1336T= (n.1336T=) | |
8 | g.11758486dup | CA652201252 | GATA4 | c.*11dup (n.*11dup) n.785dup c.1337dup (n.1337dup) | |
8 | g.11758487C= | CA1764074460 | GATA4 | c.*12C= (n.*12C=) n.786C= c.1338C= (n.1338C=) | |
8 | g.11758487C>G | CA846164228 | GATA4 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.786C>G c.1338C>G (n.1338C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758487C>T | CA4630922 | GATA4 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.786C>T c.1338C>T (n.1338C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11758487_11758490delinsCCCT | CA1764074458 | GATA4 | c.*12_*15delinsCCCT (n.*12_*15delinsCCCT) n.786_789delinsCCCT c.1338_1341delinsCCCT (n.1338_1341delinsCCCT) | |
8 | g.11758488C>A | CA2579094233 | GATA4 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.787C>A c.1339C>A (n.1339C>A) | |
8 | g.11758492_11758494del | CA1110747700 | GATA4 | c.*17_*19del (n.*17_*19del) n.791_793del c.1343_1345del (n.1343_1345del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11758489C>A | CA2579094234 | GATA4 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.788C>A c.1340C>A (n.1340C>A) |