Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11756926T>CCA2686136932GATA4c.998-9T>C (n.998-9T>C)
c.1001-9T>C (n.1001-9T>C)
n.434T>C
c.380-9T>C (n.380-9T>C)
c.995-9T>C (n.995-9T>C)
c.254-9T>C (n.254-9T>C)
 gnomAD v4
8g.11756927delCA2686136933GATA4c.998-8del (n.998-8del)
c.1001-8del (n.1001-8del)
n.435del
c.380-8del (n.380-8del)
c.995-8del (n.995-8del)
c.254-8del (n.254-8del)
 gnomAD v4
8g.11756928A>GCA2686136934GATA4c.998-7A>G (n.998-7A>G)
c.1001-7A>G (n.1001-7A>G)
n.436A>G
c.380-7A>G (n.380-7A>G)
c.995-7A>G (n.995-7A>G)
c.254-7A>G (n.254-7A>G)
 gnomAD v4
8g.11756928A>TCA2686136935GATA4c.998-7A>T (n.998-7A>T)
c.1001-7A>T (n.1001-7A>T)
n.436A>T
c.380-7A>T (n.380-7A>T)
c.995-7A>T (n.995-7A>T)
c.254-7A>T (n.254-7A>T)
 gnomAD v4
8g.11756930T>GCA2686136936GATA4c.998-5T>G (n.998-5T>G)
c.1001-5T>G (n.1001-5T>G)
n.438T>G
c.380-5T>G (n.380-5T>G)
c.995-5T>G (n.995-5T>G)
c.254-5T>G (n.254-5T>G)
 gnomAD v4
8g.11756931C>ACA2686136937GATA4c.998-4C>A (n.998-4C>A)
c.1001-4C>A (n.1001-4C>A)
n.439C>A
c.380-4C>A (n.380-4C>A)
c.995-4C>A (n.995-4C>A)
c.254-4C>A (n.254-4C>A)
 gnomAD v4
8g.11756931C=CA1764072276GATA4c.998-4C= (n.998-4C=)
c.1001-4C= (n.1001-4C=)
n.439C=
c.380-4C= (n.380-4C=)
c.995-4C= (n.995-4C=)
c.254-4C= (n.254-4C=)
8g.11756931C>GCA4630798GATA4c.998-4C>G (n.998-4C>G)
c.1001-4C>G (n.1001-4C>G)
n.439C>G
c.380-4C>G (n.380-4C>G)
c.995-4C>G (n.995-4C>G)
c.254-4C>G (n.254-4C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756932C=CA1764072278GATA4c.998-3C= (n.998-3C=)
c.1001-3C= (n.1001-3C=)
n.440C=
c.380-3C= (n.380-3C=)
c.995-3C= (n.995-3C=)
c.254-3C= (n.254-3C=)
8g.11756932C>GCA579789157GATA4c.998-3C>G (n.998-3C>G)
c.1001-3C>G (n.1001-3C>G)
n.440C>G
c.380-3C>G (n.380-3C>G)
c.995-3C>G (n.995-3C>G)
c.254-3C>G (n.254-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756932C>TCA1110746744GATA4c.998-3C>T (n.998-3C>T)
c.1001-3C>T (n.1001-3C>T)
n.440C>T
c.380-3C>T (n.380-3C>T)
c.995-3C>T (n.995-3C>T)
c.254-3C>T (n.254-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756933A=CA1764072280GATA4c.998-2A= (n.998-2A=)
c.1001-2A= (n.1001-2A=)
n.441A=
c.380-2A= (n.380-2A=)
c.995-2A= (n.995-2A=)
c.254-2A= (n.254-2A=)
8g.11756933A>CCA370314705GATA4c.998-2A>C (n.998-2A>C)
c.1001-2A>C (n.1001-2A>C)
n.441A>C
c.380-2A>C (n.380-2A>C)
c.995-2A>C (n.995-2A>C)
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
8g.11756933A>GCA370314707GATA4c.998-2A>G (n.998-2A>G)
c.1001-2A>G (n.1001-2A>G)
n.441A>G
c.380-2A>G (n.380-2A>G)
c.995-2A>G (n.995-2A>G)
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
8g.11756933A>TCA370314709GATA4c.998-2A>T (n.998-2A>T)
c.1001-2A>T (n.1001-2A>T)
n.441A>T
c.380-2A>T (n.380-2A>T)
c.995-2A>T (n.995-2A>T)
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
 dbSNP
8g.11756934G>ACA370314714GATA4c.998-1G>A (n.998-1G>A)
c.1001-1G>A (n.1001-1G>A)
n.442G>A
c.380-1G>A (n.380-1G>A)
c.995-1G>A (n.995-1G>A)
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
8g.11756934G>CCA370314713GATA4c.998-1G>C (n.998-1G>C)
c.1001-1G>C (n.1001-1G>C)
n.442G>C
c.380-1G>C (n.380-1G>C)
c.995-1G>C (n.995-1G>C)
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
8g.11756934G>TCA370314711GATA4c.998-1G>T (n.998-1G>T)
c.1001-1G>T (n.1001-1G>T)
n.442G>T
c.380-1G>T (n.380-1G>T)
c.995-1G>T (n.995-1G>T)
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
8g.11756935C>ACA370314716GATA4c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
n.443C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
8g.11756935C=CA1764072285GATA4c.998C= (p.Ala333=)
c.1001C= (p.Ala334=)
n.443C=
c.380C= (p.Ala127=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.254C= (p.Ala85=)
8g.11756935C>GCA370314718GATA4c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.443C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756935C>TCA370314719GATA4c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.443C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11756936T>ACA459313574GATA4c.999T>A (p.Ala333=)
c.1002T>A (p.Ala334=)
n.444T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.996T>A (p.Ala332=)
c.255T>A (p.Ala85=)
8g.11756936T>CCA459313575GATA4c.999T>C (p.Ala333=)
c.1002T>C (p.Ala334=)
n.444T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.996T>C (p.Ala332=)
c.255T>C (p.Ala85=)
8g.11756936T>GCA459313576GATA4c.999T>G (p.Ala333=)
c.1002T>G (p.Ala334=)
n.444T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.996T>G (p.Ala332=)
c.255T>G (p.Ala85=)
8g.11756937C>ACA370314722GATA4c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.445C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
 gnomAD v4
8g.11756937C=CA1764072291GATA4c.1000C= (p.Pro334=)
c.1003C= (p.Pro335=)
n.445C=
c.382C= (p.Pro128=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.256C= (p.Pro86=)
8g.11756937C>GCA370314724GATA4c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.445C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
 dbSNP
8g.11756937C>TCA370314725GATA4c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.445C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.11756938C>ACA370314727GATA4c.1001C>A (p.Pro334His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.446C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.257C>A (p.Pro86His)
8g.11756938C=CA1764072300GATA4c.1001C= (p.Pro334=)
c.1004C= (p.Pro335=)
n.446C=
c.383C= (p.Pro128=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.257C= (p.Pro86=)
8g.11756938C>GCA370314729GATA4c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.446C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
8g.11756938C>TCA370314731GATA4c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.446C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756939T>ACA459313578GATA4c.1002T>A (p.Pro334=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.447T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
c.999T>A (p.Pro333=)
c.258T>A (p.Pro86=)
8g.11756939T>CCA459313579GATA4c.1002T>C (p.Pro334=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.447T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
c.999T>C (p.Pro333=)
c.258T>C (p.Pro86=)
8g.11756939T>GCA459313581GATA4c.1002T>G (p.Pro334=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.447T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
c.999T>G (p.Pro333=)
c.258T>G (p.Pro86=)
8g.11756940T>ACA370314733GATA4c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.448T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
8g.11756940T>CCA370314734GATA4c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.448T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
8g.11756940T>GCA370314736GATA4c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.448T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
8g.11756941C>ACA370314740GATA4c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
n.449C>A
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
8g.11756941C>GCA370314738GATA4c.1004C>G (p.Ser335Ter)
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
n.449C>G
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
8g.11756941C>TCA370314737GATA4c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
n.449C>T
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
8g.11756942A=CA1764072305GATA4c.1005A= (p.Ser335=)
c.1008A= (p.Ser336=)
n.450A=
c.387A= (p.Ser129=)
c.1002A= (p.Ser334=)
c.261A= (p.Ser87=)
8g.11756942A>CCA459313582GATA4c.1005A>C (p.Ser335=)
c.1008A>C (p.Ser336=)
n.450A>C
c.387A>C (p.Ser129=)
c.1002A>C (p.Ser334=)
c.261A>C (p.Ser87=)
8g.11756942A>GCA4630799GATA4c.1005A>G (p.Ser335=)
c.1008A>G (p.Ser336=)
n.450A>G
c.387A>G (p.Ser129=)
c.1002A>G (p.Ser334=)
c.261A>G (p.Ser87=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11756942A>TCA459313584GATA4c.1005A>T (p.Ser335=)
c.1008A>T (p.Ser336=)
n.450A>T
c.387A>T (p.Ser129=)
c.1002A>T (p.Ser334=)
c.261A>T (p.Ser87=)
8g.11756943G>ACA370314743GATA4c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
n.451G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
8g.11756943G>CCA370314744GATA4c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.451G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
8g.11756943G>TCA370314745GATA4c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
n.451G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
8g.11756944G>ACA370314746GATA4c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
n.452G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched