Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11756924C= | CA1764072272 | GATA4 | c.998-11C= (n.998-11C=) c.1001-11C= (n.1001-11C=) n.432C= c.380-11C= (n.380-11C=) c.995-11C= (n.995-11C=) c.254-11C= (n.254-11C=) | |
8 | g.11756924C>G | CA4630797 | GATA4 | c.998-11C>G (n.998-11C>G) c.1001-11C>G (n.1001-11C>G) n.432C>G c.380-11C>G (n.380-11C>G) c.995-11C>G (n.995-11C>G) c.254-11C>G (n.254-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11756926T>C | CA2686136932 | GATA4 | c.998-9T>C (n.998-9T>C) c.1001-9T>C (n.1001-9T>C) n.434T>C c.380-9T>C (n.380-9T>C) c.995-9T>C (n.995-9T>C) c.254-9T>C (n.254-9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11756927del | CA2686136933 | GATA4 | c.998-8del (n.998-8del) c.1001-8del (n.1001-8del) n.435del c.380-8del (n.380-8del) c.995-8del (n.995-8del) c.254-8del (n.254-8del) | gnomAD v4 |
8 | g.11756928A>G | CA2686136934 | GATA4 | c.998-7A>G (n.998-7A>G) c.1001-7A>G (n.1001-7A>G) n.436A>G c.380-7A>G (n.380-7A>G) c.995-7A>G (n.995-7A>G) c.254-7A>G (n.254-7A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11756928A>T | CA2686136935 | GATA4 | c.998-7A>T (n.998-7A>T) c.1001-7A>T (n.1001-7A>T) n.436A>T c.380-7A>T (n.380-7A>T) c.995-7A>T (n.995-7A>T) c.254-7A>T (n.254-7A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11756930T>G | CA2686136936 | GATA4 | c.998-5T>G (n.998-5T>G) c.1001-5T>G (n.1001-5T>G) n.438T>G c.380-5T>G (n.380-5T>G) c.995-5T>G (n.995-5T>G) c.254-5T>G (n.254-5T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11756931C>A | CA2686136937 | GATA4 | c.998-4C>A (n.998-4C>A) c.1001-4C>A (n.1001-4C>A) n.439C>A c.380-4C>A (n.380-4C>A) c.995-4C>A (n.995-4C>A) c.254-4C>A (n.254-4C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11756931C= | CA1764072276 | GATA4 | c.998-4C= (n.998-4C=) c.1001-4C= (n.1001-4C=) n.439C= c.380-4C= (n.380-4C=) c.995-4C= (n.995-4C=) c.254-4C= (n.254-4C=) | |
8 | g.11756931C>G | CA4630798 | GATA4 | c.998-4C>G (n.998-4C>G) c.1001-4C>G (n.1001-4C>G) n.439C>G c.380-4C>G (n.380-4C>G) c.995-4C>G (n.995-4C>G) c.254-4C>G (n.254-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756932C= | CA1764072278 | GATA4 | c.998-3C= (n.998-3C=) c.1001-3C= (n.1001-3C=) n.440C= c.380-3C= (n.380-3C=) c.995-3C= (n.995-3C=) c.254-3C= (n.254-3C=) | |
8 | g.11756932C>G | CA579789157 | GATA4 | c.998-3C>G (n.998-3C>G) c.1001-3C>G (n.1001-3C>G) n.440C>G c.380-3C>G (n.380-3C>G) c.995-3C>G (n.995-3C>G) c.254-3C>G (n.254-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11756932C>T | CA1110746744 | GATA4 | c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.1001-3C>T (n.1001-3C>T) n.440C>T c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.995-3C>T (n.995-3C>T) c.254-3C>T (n.254-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756933A= | CA1764072280 | GATA4 | c.998-2A= (n.998-2A=) c.1001-2A= (n.1001-2A=) n.441A= c.380-2A= (n.380-2A=) c.995-2A= (n.995-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) | |
8 | g.11756933A>C | CA370314705 | GATA4 | c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) n.441A>C c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) | |
8 | g.11756933A>G | CA370314707 | GATA4 | c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) n.441A>G c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) | |
8 | g.11756933A>T | CA370314709 | GATA4 | c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) n.441A>T c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.995-2A>T (n.995-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) | dbSNP |
8 | g.11756934G>A | CA370314714 | GATA4 | c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) n.442G>A c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.995-1G>A (n.995-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) | |
8 | g.11756934G>C | CA370314713 | GATA4 | c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) n.442G>C c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.995-1G>C (n.995-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) | |
8 | g.11756934G>T | CA370314711 | GATA4 | c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) n.442G>T c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.995-1G>T (n.995-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) | |
8 | g.11756935C>A | CA370314716 | GATA4 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.443C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) | |
8 | g.11756935C= | CA1764072285 | GATA4 | c.998C= (p.Ala333=) c.1001C= (p.Ala334=) n.443C= c.380C= (p.Ala127=) c.995C= (p.Ala332=) c.254C= (p.Ala85=) | |
8 | g.11756935C>G | CA370314718 | GATA4 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.443C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11756935C>T | CA370314719 | GATA4 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.443C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.254C>T (p.Ala85Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11756936T>A | CA459313574 | GATA4 | c.999T>A (p.Ala333=) c.1002T>A (p.Ala334=) n.444T>A c.381T>A (p.Ala127=) c.996T>A (p.Ala332=) c.255T>A (p.Ala85=) | |
8 | g.11756936T>C | CA459313575 | GATA4 | c.999T>C (p.Ala333=) c.1002T>C (p.Ala334=) n.444T>C c.381T>C (p.Ala127=) c.996T>C (p.Ala332=) c.255T>C (p.Ala85=) | |
8 | g.11756936T>G | CA459313576 | GATA4 | c.999T>G (p.Ala333=) c.1002T>G (p.Ala334=) n.444T>G c.381T>G (p.Ala127=) c.996T>G (p.Ala332=) c.255T>G (p.Ala85=) | |
8 | g.11756937C>A | CA370314722 | GATA4 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.445C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.11756937C= | CA1764072291 | GATA4 | c.1000C= (p.Pro334=) c.1003C= (p.Pro335=) n.445C= c.382C= (p.Pro128=) c.997C= (p.Pro333=) c.256C= (p.Pro86=) | |
8 | g.11756937C>G | CA370314724 | GATA4 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.445C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) | dbSNP |
8 | g.11756937C>T | CA370314725 | GATA4 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.445C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.11756938C>A | CA370314727 | GATA4 | c.1001C>A (p.Pro334His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.446C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.998C>A (p.Pro333His) c.257C>A (p.Pro86His) | |
8 | g.11756938C= | CA1764072300 | GATA4 | c.1001C= (p.Pro334=) c.1004C= (p.Pro335=) n.446C= c.383C= (p.Pro128=) c.998C= (p.Pro333=) c.257C= (p.Pro86=) | |
8 | g.11756938C>G | CA370314729 | GATA4 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.446C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) | |
8 | g.11756938C>T | CA370314731 | GATA4 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.446C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756939T>A | CA459313578 | GATA4 | c.1002T>A (p.Pro334=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.447T>A c.384T>A (p.Pro128=) c.999T>A (p.Pro333=) c.258T>A (p.Pro86=) | |
8 | g.11756939T>C | CA459313579 | GATA4 | c.1002T>C (p.Pro334=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.447T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.999T>C (p.Pro333=) c.258T>C (p.Pro86=) | |
8 | g.11756939T>G | CA459313581 | GATA4 | c.1002T>G (p.Pro334=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.447T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.999T>G (p.Pro333=) c.258T>G (p.Pro86=) | |
8 | g.11756940T>A | CA370314733 | GATA4 | c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.448T>A c.385T>A (p.Ser129Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
8 | g.11756940T>C | CA370314734 | GATA4 | c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.448T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
8 | g.11756940T>G | CA370314736 | GATA4 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.448T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
8 | g.11756941C>A | CA370314740 | GATA4 | c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) n.449C>A c.386C>A (p.Ser129Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.260C>A (p.Ser87Ter) | |
8 | g.11756941C>G | CA370314738 | GATA4 | c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) n.449C>G c.386C>G (p.Ser129Ter) c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.260C>G (p.Ser87Ter) | |
8 | g.11756941C>T | CA370314737 | GATA4 | c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) n.449C>T c.386C>T (p.Ser129Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.260C>T (p.Ser87Leu) | |
8 | g.11756942A= | CA1764072305 | GATA4 | c.1005A= (p.Ser335=) c.1008A= (p.Ser336=) n.450A= c.387A= (p.Ser129=) c.1002A= (p.Ser334=) c.261A= (p.Ser87=) | |
8 | g.11756942A>C | CA459313582 | GATA4 | c.1005A>C (p.Ser335=) c.1008A>C (p.Ser336=) n.450A>C c.387A>C (p.Ser129=) c.1002A>C (p.Ser334=) c.261A>C (p.Ser87=) | |
8 | g.11756942A>G | CA4630799 | GATA4 | c.1005A>G (p.Ser335=) c.1008A>G (p.Ser336=) n.450A>G c.387A>G (p.Ser129=) c.1002A>G (p.Ser334=) c.261A>G (p.Ser87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11756942A>T | CA459313584 | GATA4 | c.1005A>T (p.Ser335=) c.1008A>T (p.Ser336=) n.450A>T c.387A>T (p.Ser129=) c.1002A>T (p.Ser334=) c.261A>T (p.Ser87=) | |
8 | g.11756943G>A | CA370314743 | GATA4 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.451G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.262G>A (p.Gly88Ser) | |
8 | g.11756943G>C | CA370314744 | GATA4 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.451G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) |