Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11750100C= | CA1764081048 | GATA4 | c.784-11C= (n.784-11C=) c.787-11C= (n.787-11C=) c.166-11C= (n.166-11C=) c.781-11C= (n.781-11C=) c.165+1015C= (n.165+1015C=) | |
8 | g.11750100C>T | CA1764081049 | GATA4 | c.784-11C>T (n.784-11C>T) c.787-11C>T (n.787-11C>T) c.166-11C>T (n.166-11C>T) c.781-11C>T (n.781-11C>T) c.165+1015C>T (n.165+1015C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11750101T>C | CA2686137349 | GATA4 | c.784-10T>C (n.784-10T>C) c.787-10T>C (n.787-10T>C) c.166-10T>C (n.166-10T>C) c.781-10T>C (n.781-10T>C) c.165+1016T>C (n.165+1016T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11750102G>A | CA1764081051 | GATA4 | c.784-9G>A (n.784-9G>A) c.787-9G>A (n.787-9G>A) c.166-9G>A (n.166-9G>A) c.781-9G>A (n.781-9G>A) c.165+1017G>A (n.165+1017G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11750102G>C | CA1764081053 | GATA4 | c.784-9G>C (n.784-9G>C) c.787-9G>C (n.787-9G>C) c.166-9G>C (n.166-9G>C) c.781-9G>C (n.781-9G>C) c.165+1017G>C (n.165+1017G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11750102G= | CA1764081050 | GATA4 | c.784-9G= (n.784-9G=) c.787-9G= (n.787-9G=) c.166-9G= (n.166-9G=) c.781-9G= (n.781-9G=) c.165+1017G= (n.165+1017G=) | |
8 | g.11750102G>T | CA2686137352 | GATA4 | c.784-9G>T (n.784-9G>T) c.787-9G>T (n.787-9G>T) c.166-9G>T (n.166-9G>T) c.781-9G>T (n.781-9G>T) c.165+1017G>T (n.165+1017G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11750103T>C | CA846154949 | GATA4 | c.784-8T>C (n.784-8T>C) c.787-8T>C (n.787-8T>C) c.166-8T>C (n.166-8T>C) c.781-8T>C (n.781-8T>C) c.165+1018T>C (n.165+1018T>C) | dbSNP |
8 | g.11750103T= | CA1764081055 | GATA4 | c.784-8T= (n.784-8T=) c.787-8T= (n.787-8T=) c.166-8T= (n.166-8T=) c.781-8T= (n.781-8T=) c.165+1018T= (n.165+1018T=) | |
8 | g.11750104C= | CA1764081058 | GATA4 | c.784-7C= (n.784-7C=) c.787-7C= (n.787-7C=) c.166-7C= (n.166-7C=) c.781-7C= (n.781-7C=) c.165+1019C= (n.165+1019C=) | |
8 | g.11750104C>G | CA4630702 | GATA4 | c.784-7C>G (n.784-7C>G) c.787-7C>G (n.787-7C>G) c.166-7C>G (n.166-7C>G) c.781-7C>G (n.781-7C>G) c.165+1019C>G (n.165+1019C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11750104C>T | CA2686137354 | GATA4 | c.784-7C>T (n.784-7C>T) c.787-7C>T (n.787-7C>T) c.166-7C>T (n.166-7C>T) c.781-7C>T (n.781-7C>T) c.165+1019C>T (n.165+1019C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11750107G>A | CA4630703 | GATA4 | c.784-4G>A (n.784-4G>A) c.787-4G>A (n.787-4G>A) c.166-4G>A (n.166-4G>A) c.781-4G>A (n.781-4G>A) c.165+1022G>A (n.165+1022G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11750107G= | CA1764081060 | GATA4 | c.784-4G= (n.784-4G=) c.787-4G= (n.787-4G=) c.166-4G= (n.166-4G=) c.781-4G= (n.781-4G=) c.165+1022G= (n.165+1022G=) | |
8 | g.11750108C= | CA1764081064 | GATA4 | c.784-3C= (n.784-3C=) c.787-3C= (n.787-3C=) c.166-3C= (n.166-3C=) c.781-3C= (n.781-3C=) c.165+1023C= (n.165+1023C=) | |
8 | g.11750108C>T | CA4630704 | GATA4 | c.784-3C>T (n.784-3C>T) c.787-3C>T (n.787-3C>T) c.166-3C>T (n.166-3C>T) c.781-3C>T (n.781-3C>T) c.165+1023C>T (n.165+1023C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11750109A>C | CA370312896 | GATA4 | c.784-2A>C (n.784-2A>C) c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.165+1024A>C (n.165+1024A>C) | |
8 | g.11750109A>G | CA370312897 | GATA4 | c.784-2A>G (n.784-2A>G) c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.165+1024A>G (n.165+1024A>G) | |
8 | g.11750109A>T | CA370312898 | GATA4 | c.784-2A>T (n.784-2A>T) c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.165+1024A>T (n.165+1024A>T) | |
8 | g.11750110G>A | CA370312899 | GATA4 | c.784-1G>A (n.784-1G>A) c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.165+1025G>A (n.165+1025G>A) | |
8 | g.11750110G>C | CA370312900 | GATA4 | c.784-1G>C (n.784-1G>C) c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.165+1025G>C (n.165+1025G>C) | |
8 | g.11750110G>T | CA370312901 | GATA4 | c.784-1G>T (n.784-1G>T) c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.165+1025G>T (n.165+1025G>T) | |
8 | g.11750111T>A | CA370312904 | GATA4 | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.165+1026T>A (n.165+1026T>A) | |
8 | g.11750111T>C | CA370312903 | GATA4 | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.165+1026T>C (n.165+1026T>C) | |
8 | g.11750111T>G | CA370312902 | GATA4 | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.165+1026T>G (n.165+1026T>G) | |
8 | g.11750112C>A | CA370312906 | GATA4 | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.165+1027C>A (n.165+1027C>A) | |
8 | g.11750112C>G | CA370312905 | GATA4 | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.165+1027C>G (n.165+1027C>G) | |
8 | g.11750112C>T | CA370312907 | GATA4 | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.165+1027C>T (n.165+1027C>T) | |
8 | g.11750113C>A | CA459311088 | GATA4 | c.786C>A (p.Ser262=) c.789C>A (p.Ser263=) c.168C>A (p.Ser56=) c.783C>A (p.Ser261=) c.165+1028C>A (n.165+1028C>A) | |
8 | g.11750113C= | CA1764081069 | GATA4 | c.786C= (p.Ser262=) c.789C= (p.Ser263=) c.168C= (p.Ser56=) c.783C= (p.Ser261=) c.165+1028C= (n.165+1028C=) | |
8 | g.11750113C>G | CA459311085 | GATA4 | c.786C>G (p.Ser262=) c.789C>G (p.Ser263=) c.168C>G (p.Ser56=) c.783C>G (p.Ser261=) c.165+1028C>G (n.165+1028C>G) | |
8 | g.11750113C>T | CA4630705 | GATA4 | c.786C>T (p.Ser262=) c.789C>T (p.Ser263=) c.168C>T (p.Ser56=) c.783C>T (p.Ser261=) c.165+1028C>T (n.165+1028C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11750114G>A | CA172114363 | GATA4 | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.165+1029G>A (n.165+1029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11750114G>C | CA370312908 | GATA4 | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.165+1029G>C (n.165+1029G>C) | |
8 | g.11750114G= | CA1764081074 | GATA4 | c.787G= (p.Ala263=) c.790G= (p.Ala264=) c.169G= (p.Ala57=) c.784G= (p.Ala262=) c.165+1029G= (n.165+1029G=) | |
8 | g.11750114G>T | CA4630706 | GATA4 | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.165+1029G>T (n.165+1029G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11750115C>A | CA370312909 | GATA4 | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.165+1030C>A (n.165+1030C>A) | |
8 | g.11750115C= | CA1764081078 | GATA4 | c.788C= (p.Ala263=) c.791C= (p.Ala264=) c.170C= (p.Ala57=) c.785C= (p.Ala262=) c.165+1030C= (n.165+1030C=) | |
8 | g.11750115C>G | CA4630707 | GATA4 | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.165+1030C>G (n.165+1030C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11750115C>T | CA370312910 | GATA4 | c.788C>T (p.Ala263Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.165+1030C>T (n.165+1030C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11750116C>A | CA459311095 | GATA4 | c.789C>A (p.Ala263=) c.792C>A (p.Ala264=) c.171C>A (p.Ala57=) c.786C>A (p.Ala262=) c.165+1031C>A (n.165+1031C>A) | |
8 | g.11750116C>G | CA459311096 | GATA4 | c.789C>G (p.Ala263=) c.792C>G (p.Ala264=) c.171C>G (p.Ala57=) c.786C>G (p.Ala262=) c.165+1031C>G (n.165+1031C>G) | |
8 | g.11750116C>T | CA459311098 | GATA4 | c.789C>T (p.Ala263=) c.792C>T (p.Ala264=) c.171C>T (p.Ala57=) c.786C>T (p.Ala262=) c.165+1031C>T (n.165+1031C>T) | |
8 | g.11750117T>A | CA370312911 | GATA4 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.165+1032T>A (n.165+1032T>A) | |
8 | g.11750117T>C | CA370312912 | GATA4 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.165+1032T>C (n.165+1032T>C) | |
8 | g.11750117T>G | CA370312913 | GATA4 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.165+1032T>G (n.165+1032T>G) | |
8 | g.11750118C>A | CA370312914 | GATA4 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.165+1033C>A (n.165+1033C>A) | |
8 | g.11750118C= | CA1764081080 | GATA4 | c.791C= (p.Ser264=) c.794C= (p.Ser265=) c.173C= (p.Ser58=) c.788C= (p.Ser263=) c.165+1033C= (n.165+1033C=) | |
8 | g.11750118C>G | CA370312915 | GATA4 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.165+1033C>G (n.165+1033C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11750118C>T | CA370312916 | GATA4 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.165+1033C>T (n.165+1033C>T) |