Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11750100C=CA1764081048GATA4c.784-11C= (n.784-11C=)
c.787-11C= (n.787-11C=)
c.166-11C= (n.166-11C=)
c.781-11C= (n.781-11C=)
c.165+1015C= (n.165+1015C=)
8g.11750100C>TCA1764081049GATA4c.784-11C>T (n.784-11C>T)
c.787-11C>T (n.787-11C>T)
c.166-11C>T (n.166-11C>T)
c.781-11C>T (n.781-11C>T)
c.165+1015C>T (n.165+1015C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11750101T>CCA2686137349GATA4c.784-10T>C (n.784-10T>C)
c.787-10T>C (n.787-10T>C)
c.166-10T>C (n.166-10T>C)
c.781-10T>C (n.781-10T>C)
c.165+1016T>C (n.165+1016T>C)
gnomAD v4
8g.11750102G>ACA1764081051GATA4c.784-9G>A (n.784-9G>A)
c.787-9G>A (n.787-9G>A)
c.166-9G>A (n.166-9G>A)
c.781-9G>A (n.781-9G>A)
c.165+1017G>A (n.165+1017G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.11750102G>CCA1764081053GATA4c.784-9G>C (n.784-9G>C)
c.787-9G>C (n.787-9G>C)
c.166-9G>C (n.166-9G>C)
c.781-9G>C (n.781-9G>C)
c.165+1017G>C (n.165+1017G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.11750102G=CA1764081050GATA4c.784-9G= (n.784-9G=)
c.787-9G= (n.787-9G=)
c.166-9G= (n.166-9G=)
c.781-9G= (n.781-9G=)
c.165+1017G= (n.165+1017G=)
8g.11750102G>TCA2686137352GATA4c.784-9G>T (n.784-9G>T)
c.787-9G>T (n.787-9G>T)
c.166-9G>T (n.166-9G>T)
c.781-9G>T (n.781-9G>T)
c.165+1017G>T (n.165+1017G>T)
gnomAD v4
8g.11750103T>CCA846154949GATA4c.784-8T>C (n.784-8T>C)
c.787-8T>C (n.787-8T>C)
c.166-8T>C (n.166-8T>C)
c.781-8T>C (n.781-8T>C)
c.165+1018T>C (n.165+1018T>C)
dbSNP
8g.11750103T=CA1764081055GATA4c.784-8T= (n.784-8T=)
c.787-8T= (n.787-8T=)
c.166-8T= (n.166-8T=)
c.781-8T= (n.781-8T=)
c.165+1018T= (n.165+1018T=)
8g.11750104C=CA1764081058GATA4c.784-7C= (n.784-7C=)
c.787-7C= (n.787-7C=)
c.166-7C= (n.166-7C=)
c.781-7C= (n.781-7C=)
c.165+1019C= (n.165+1019C=)
8g.11750104C>GCA4630702GATA4c.784-7C>G (n.784-7C>G)
c.787-7C>G (n.787-7C>G)
c.166-7C>G (n.166-7C>G)
c.781-7C>G (n.781-7C>G)
c.165+1019C>G (n.165+1019C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750104C>TCA2686137354GATA4c.784-7C>T (n.784-7C>T)
c.787-7C>T (n.787-7C>T)
c.166-7C>T (n.166-7C>T)
c.781-7C>T (n.781-7C>T)
c.165+1019C>T (n.165+1019C>T)
gnomAD v4
8g.11750107G>ACA4630703GATA4c.784-4G>A (n.784-4G>A)
c.787-4G>A (n.787-4G>A)
c.166-4G>A (n.166-4G>A)
c.781-4G>A (n.781-4G>A)
c.165+1022G>A (n.165+1022G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750107G=CA1764081060GATA4c.784-4G= (n.784-4G=)
c.787-4G= (n.787-4G=)
c.166-4G= (n.166-4G=)
c.781-4G= (n.781-4G=)
c.165+1022G= (n.165+1022G=)
8g.11750108C=CA1764081064GATA4c.784-3C= (n.784-3C=)
c.787-3C= (n.787-3C=)
c.166-3C= (n.166-3C=)
c.781-3C= (n.781-3C=)
c.165+1023C= (n.165+1023C=)
8g.11750108C>TCA4630704GATA4c.784-3C>T (n.784-3C>T)
c.787-3C>T (n.787-3C>T)
c.166-3C>T (n.166-3C>T)
c.781-3C>T (n.781-3C>T)
c.165+1023C>T (n.165+1023C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750109A>CCA370312896GATA4c.784-2A>C (n.784-2A>C)
c.787-2A>C (n.787-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.781-2A>C (n.781-2A>C)
c.165+1024A>C (n.165+1024A>C)
8g.11750109A>GCA370312897GATA4c.784-2A>G (n.784-2A>G)
c.787-2A>G (n.787-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.165+1024A>G (n.165+1024A>G)
8g.11750109A>TCA370312898GATA4c.784-2A>T (n.784-2A>T)
c.787-2A>T (n.787-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.165+1024A>T (n.165+1024A>T)
8g.11750110G>ACA370312899GATA4c.784-1G>A (n.784-1G>A)
c.787-1G>A (n.787-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.165+1025G>A (n.165+1025G>A)
8g.11750110G>CCA370312900GATA4c.784-1G>C (n.784-1G>C)
c.787-1G>C (n.787-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.165+1025G>C (n.165+1025G>C)
8g.11750110G>TCA370312901GATA4c.784-1G>T (n.784-1G>T)
c.787-1G>T (n.787-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.165+1025G>T (n.165+1025G>T)
8g.11750111T>ACA370312904GATA4c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.165+1026T>A (n.165+1026T>A)
8g.11750111T>CCA370312903GATA4c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.165+1026T>C (n.165+1026T>C)
8g.11750111T>GCA370312902GATA4c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.165+1026T>G (n.165+1026T>G)
8g.11750112C>ACA370312906GATA4c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.165+1027C>A (n.165+1027C>A)
8g.11750112C>GCA370312905GATA4c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.165+1027C>G (n.165+1027C>G)
8g.11750112C>TCA370312907GATA4c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.165+1027C>T (n.165+1027C>T)
8g.11750113C>ACA459311088GATA4c.786C>A (p.Ser262=)
c.789C>A (p.Ser263=)
c.168C>A (p.Ser56=)
c.783C>A (p.Ser261=)
c.165+1028C>A (n.165+1028C>A)
8g.11750113C=CA1764081069GATA4c.786C= (p.Ser262=)
c.789C= (p.Ser263=)
c.168C= (p.Ser56=)
c.783C= (p.Ser261=)
c.165+1028C= (n.165+1028C=)
8g.11750113C>GCA459311085GATA4c.786C>G (p.Ser262=)
c.789C>G (p.Ser263=)
c.168C>G (p.Ser56=)
c.783C>G (p.Ser261=)
c.165+1028C>G (n.165+1028C>G)
8g.11750113C>TCA4630705GATA4c.786C>T (p.Ser262=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.783C>T (p.Ser261=)
c.165+1028C>T (n.165+1028C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11750114G>ACA172114363GATA4c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.165+1029G>A (n.165+1029G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11750114G>CCA370312908GATA4c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.165+1029G>C (n.165+1029G>C)
8g.11750114G=CA1764081074GATA4c.787G= (p.Ala263=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.165+1029G= (n.165+1029G=)
8g.11750114G>TCA4630706GATA4c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.165+1029G>T (n.165+1029G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750115C>ACA370312909GATA4c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.165+1030C>A (n.165+1030C>A)
8g.11750115C=CA1764081078GATA4c.788C= (p.Ala263=)
c.791C= (p.Ala264=)
c.170C= (p.Ala57=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.165+1030C= (n.165+1030C=)
8g.11750115C>GCA4630707GATA4c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.165+1030C>G (n.165+1030C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750115C>TCA370312910GATA4c.788C>T (p.Ala263Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.165+1030C>T (n.165+1030C>T)
gnomAD v4
8g.11750116C>ACA459311095GATA4c.789C>A (p.Ala263=)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.171C>A (p.Ala57=)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.165+1031C>A (n.165+1031C>A)
8g.11750116C>GCA459311096GATA4c.789C>G (p.Ala263=)
c.792C>G (p.Ala264=)
c.171C>G (p.Ala57=)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.165+1031C>G (n.165+1031C>G)
8g.11750116C>TCA459311098GATA4c.789C>T (p.Ala263=)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.171C>T (p.Ala57=)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.165+1031C>T (n.165+1031C>T)
8g.11750117T>ACA370312911GATA4c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.165+1032T>A (n.165+1032T>A)
8g.11750117T>CCA370312912GATA4c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.165+1032T>C (n.165+1032T>C)
8g.11750117T>GCA370312913GATA4c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.165+1032T>G (n.165+1032T>G)
8g.11750118C>ACA370312914GATA4c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.165+1033C>A (n.165+1033C>A)
8g.11750118C=CA1764081080GATA4c.791C= (p.Ser264=)
c.794C= (p.Ser265=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.788C= (p.Ser263=)
c.165+1033C= (n.165+1033C=)
8g.11750118C>GCA370312915GATA4c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.165+1033C>G (n.165+1033C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11750118C>TCA370312916GATA4c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.165+1033C>T (n.165+1033C>T)

Number of alleles fetched