Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11750084A= | CA1764081032 | GATA4 | c.784-27A= (n.784-27A=) c.787-27A= (n.787-27A=) c.166-27A= (n.166-27A=) c.781-27A= (n.781-27A=) c.165+999A= (n.165+999A=) | |
8 | g.11750084A>G | CA4630697 | GATA4 | c.784-27A>G (n.784-27A>G) c.787-27A>G (n.787-27A>G) c.166-27A>G (n.166-27A>G) c.781-27A>G (n.781-27A>G) c.165+999A>G (n.165+999A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11750084A>T | CA1764081033 | GATA4 | c.784-27A>T (n.784-27A>T) c.787-27A>T (n.787-27A>T) c.166-27A>T (n.166-27A>T) c.781-27A>T (n.781-27A>T) c.165+999A>T (n.165+999A>T) | dbSNP |
8 | g.11750085T>C | CA4630698 | GATA4 | c.784-26T>C (n.784-26T>C) c.787-26T>C (n.787-26T>C) c.166-26T>C (n.166-26T>C) c.781-26T>C (n.781-26T>C) c.165+1000T>C (n.165+1000T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11750085T= | CA1764081036 | GATA4 | c.784-26T= (n.784-26T=) c.787-26T= (n.787-26T=) c.166-26T= (n.166-26T=) c.781-26T= (n.781-26T=) c.165+1000T= (n.165+1000T=) | |
8 | g.11750086G>A | CA579787821 | GATA4 | c.784-25G>A (n.784-25G>A) c.787-25G>A (n.787-25G>A) c.166-25G>A (n.166-25G>A) c.781-25G>A (n.781-25G>A) c.165+1001G>A (n.165+1001G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11750086G= | CA1764081037 | GATA4 | c.784-25G= (n.784-25G=) c.787-25G= (n.787-25G=) c.166-25G= (n.166-25G=) c.781-25G= (n.781-25G=) c.165+1001G= (n.165+1001G=) | |
8 | g.11750086G>T | CA846154942 | GATA4 | c.784-25G>T (n.784-25G>T) c.787-25G>T (n.787-25G>T) c.166-25G>T (n.166-25G>T) c.781-25G>T (n.781-25G>T) c.165+1001G>T (n.165+1001G>T) | dbSNP |
8 | g.11750087A>G | CA2579094117 | GATA4 | c.784-24A>G (n.784-24A>G) c.787-24A>G (n.787-24A>G) c.166-24A>G (n.166-24A>G) c.781-24A>G (n.781-24A>G) c.165+1002A>G (n.165+1002A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11750089G>A | CA579787823 | GATA4 | c.784-22G>A (n.784-22G>A) c.787-22G>A (n.787-22G>A) c.166-22G>A (n.166-22G>A) c.781-22G>A (n.781-22G>A) c.165+1004G>A (n.165+1004G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11750089G= | CA1764081040 | GATA4 | c.784-22G= (n.784-22G=) c.787-22G= (n.787-22G=) c.166-22G= (n.166-22G=) c.781-22G= (n.781-22G=) c.165+1004G= (n.165+1004G=) | |
8 | g.11750090C= | CA1764081041 | GATA4 | c.784-21C= (n.784-21C=) c.787-21C= (n.787-21C=) c.166-21C= (n.166-21C=) c.781-21C= (n.781-21C=) c.165+1005C= (n.165+1005C=) | |
8 | g.11750090C>G | CA2686137343 | GATA4 | c.784-21C>G (n.784-21C>G) c.787-21C>G (n.787-21C>G) c.166-21C>G (n.166-21C>G) c.781-21C>G (n.781-21C>G) c.165+1005C>G (n.165+1005C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11750090C>T | CA4630699 | GATA4 | c.784-21C>T (n.784-21C>T) c.787-21C>T (n.787-21C>T) c.166-21C>T (n.166-21C>T) c.781-21C>T (n.781-21C>T) c.165+1005C>T (n.165+1005C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11750091A>G | CA2573142546 | GATA4 | c.784-20A>G (n.784-20A>G) c.787-20A>G (n.787-20A>G) c.166-20A>G (n.166-20A>G) c.781-20A>G (n.781-20A>G) c.165+1006A>G (n.165+1006A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11750095G>A | CA4630700 | GATA4 | c.784-16G>A (n.784-16G>A) c.787-16G>A (n.787-16G>A) c.166-16G>A (n.166-16G>A) c.781-16G>A (n.781-16G>A) c.165+1010G>A (n.165+1010G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11750095G= | CA1764081044 | GATA4 | c.784-16G= (n.784-16G=) c.787-16G= (n.787-16G=) c.166-16G= (n.166-16G=) c.781-16G= (n.781-16G=) c.165+1010G= (n.165+1010G=) | |
8 | g.11750097T>A | CA2686137347 | GATA4 | c.784-14T>A (n.784-14T>A) c.787-14T>A (n.787-14T>A) c.166-14T>A (n.166-14T>A) c.781-14T>A (n.781-14T>A) c.165+1012T>A (n.165+1012T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11750099C= | CA1764081046 | GATA4 | c.784-12C= (n.784-12C=) c.787-12C= (n.787-12C=) c.166-12C= (n.166-12C=) c.781-12C= (n.781-12C=) c.165+1014C= (n.165+1014C=) | |
8 | g.11750099C>G | CA846154948 | GATA4 | c.784-12C>G (n.784-12C>G) c.787-12C>G (n.787-12C>G) c.166-12C>G (n.166-12C>G) c.781-12C>G (n.781-12C>G) c.165+1014C>G (n.165+1014C>G) | dbSNP |
8 | g.11750099C>T | CA4630701 | GATA4 | c.784-12C>T (n.784-12C>T) c.787-12C>T (n.787-12C>T) c.166-12C>T (n.166-12C>T) c.781-12C>T (n.781-12C>T) c.165+1014C>T (n.165+1014C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11750100C= | CA1764081048 | GATA4 | c.784-11C= (n.784-11C=) c.787-11C= (n.787-11C=) c.166-11C= (n.166-11C=) c.781-11C= (n.781-11C=) c.165+1015C= (n.165+1015C=) | |
8 | g.11750100C>T | CA1764081049 | GATA4 | c.784-11C>T (n.784-11C>T) c.787-11C>T (n.787-11C>T) c.166-11C>T (n.166-11C>T) c.781-11C>T (n.781-11C>T) c.165+1015C>T (n.165+1015C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11750101T>C | CA2686137349 | GATA4 | c.784-10T>C (n.784-10T>C) c.787-10T>C (n.787-10T>C) c.166-10T>C (n.166-10T>C) c.781-10T>C (n.781-10T>C) c.165+1016T>C (n.165+1016T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11750102G>A | CA1764081051 | GATA4 | c.784-9G>A (n.784-9G>A) c.787-9G>A (n.787-9G>A) c.166-9G>A (n.166-9G>A) c.781-9G>A (n.781-9G>A) c.165+1017G>A (n.165+1017G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11750102G>C | CA1764081053 | GATA4 | c.784-9G>C (n.784-9G>C) c.787-9G>C (n.787-9G>C) c.166-9G>C (n.166-9G>C) c.781-9G>C (n.781-9G>C) c.165+1017G>C (n.165+1017G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11750102G= | CA1764081050 | GATA4 | c.784-9G= (n.784-9G=) c.787-9G= (n.787-9G=) c.166-9G= (n.166-9G=) c.781-9G= (n.781-9G=) c.165+1017G= (n.165+1017G=) | |
8 | g.11750102G>T | CA2686137352 | GATA4 | c.784-9G>T (n.784-9G>T) c.787-9G>T (n.787-9G>T) c.166-9G>T (n.166-9G>T) c.781-9G>T (n.781-9G>T) c.165+1017G>T (n.165+1017G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11750103T>C | CA846154949 | GATA4 | c.784-8T>C (n.784-8T>C) c.787-8T>C (n.787-8T>C) c.166-8T>C (n.166-8T>C) c.781-8T>C (n.781-8T>C) c.165+1018T>C (n.165+1018T>C) | dbSNP |
8 | g.11750103T= | CA1764081055 | GATA4 | c.784-8T= (n.784-8T=) c.787-8T= (n.787-8T=) c.166-8T= (n.166-8T=) c.781-8T= (n.781-8T=) c.165+1018T= (n.165+1018T=) | |
8 | g.11750104C= | CA1764081058 | GATA4 | c.784-7C= (n.784-7C=) c.787-7C= (n.787-7C=) c.166-7C= (n.166-7C=) c.781-7C= (n.781-7C=) c.165+1019C= (n.165+1019C=) | |
8 | g.11750104C>G | CA4630702 | GATA4 | c.784-7C>G (n.784-7C>G) c.787-7C>G (n.787-7C>G) c.166-7C>G (n.166-7C>G) c.781-7C>G (n.781-7C>G) c.165+1019C>G (n.165+1019C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11750104C>T | CA2686137354 | GATA4 | c.784-7C>T (n.784-7C>T) c.787-7C>T (n.787-7C>T) c.166-7C>T (n.166-7C>T) c.781-7C>T (n.781-7C>T) c.165+1019C>T (n.165+1019C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11750107G>A | CA4630703 | GATA4 | c.784-4G>A (n.784-4G>A) c.787-4G>A (n.787-4G>A) c.166-4G>A (n.166-4G>A) c.781-4G>A (n.781-4G>A) c.165+1022G>A (n.165+1022G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11750107G= | CA1764081060 | GATA4 | c.784-4G= (n.784-4G=) c.787-4G= (n.787-4G=) c.166-4G= (n.166-4G=) c.781-4G= (n.781-4G=) c.165+1022G= (n.165+1022G=) | |
8 | g.11750108C= | CA1764081064 | GATA4 | c.784-3C= (n.784-3C=) c.787-3C= (n.787-3C=) c.166-3C= (n.166-3C=) c.781-3C= (n.781-3C=) c.165+1023C= (n.165+1023C=) | |
8 | g.11750108C>T | CA4630704 | GATA4 | c.784-3C>T (n.784-3C>T) c.787-3C>T (n.787-3C>T) c.166-3C>T (n.166-3C>T) c.781-3C>T (n.781-3C>T) c.165+1023C>T (n.165+1023C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11750109A>C | CA370312896 | GATA4 | c.784-2A>C (n.784-2A>C) c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.165+1024A>C (n.165+1024A>C) | |
8 | g.11750109A>G | CA370312897 | GATA4 | c.784-2A>G (n.784-2A>G) c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.165+1024A>G (n.165+1024A>G) | |
8 | g.11750109A>T | CA370312898 | GATA4 | c.784-2A>T (n.784-2A>T) c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.165+1024A>T (n.165+1024A>T) | |
8 | g.11750110G>A | CA370312899 | GATA4 | c.784-1G>A (n.784-1G>A) c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.165+1025G>A (n.165+1025G>A) | |
8 | g.11750110G>C | CA370312900 | GATA4 | c.784-1G>C (n.784-1G>C) c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.165+1025G>C (n.165+1025G>C) | |
8 | g.11750110G>T | CA370312901 | GATA4 | c.784-1G>T (n.784-1G>T) c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.165+1025G>T (n.165+1025G>T) | |
8 | g.11750111T>A | CA370312904 | GATA4 | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.165+1026T>A (n.165+1026T>A) | |
8 | g.11750111T>C | CA370312903 | GATA4 | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.165+1026T>C (n.165+1026T>C) | |
8 | g.11750111T>G | CA370312902 | GATA4 | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.165+1026T>G (n.165+1026T>G) | |
8 | g.11750112C>A | CA370312906 | GATA4 | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.165+1027C>A (n.165+1027C>A) | |
8 | g.11750112C>G | CA370312905 | GATA4 | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.165+1027C>G (n.165+1027C>G) | |
8 | g.11750112C>T | CA370312907 | GATA4 | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.165+1027C>T (n.165+1027C>T) | |
8 | g.11750113C>A | CA459311088 | GATA4 | c.786C>A (p.Ser262=) c.789C>A (p.Ser263=) c.168C>A (p.Ser56=) c.783C>A (p.Ser261=) c.165+1028C>A (n.165+1028C>A) |