| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11750008_11750033dup | CA846154885 | GATA4 | c.784-103_784-78dup (n.784-103_784-78dup) c.787-103_787-78dup (n.787-103_787-78dup) c.166-103_166-78dup (n.166-103_166-78dup) c.781-103_781-78dup (n.781-103_781-78dup) c.165+923_165+948dup (n.165+923_165+948dup) | dbSNP |
| 8 | g.11750008_11750033del | CA2686137167 | GATA4 | c.784-103_784-78del (n.784-103_784-78del) c.787-103_787-78del (n.787-103_787-78del) c.166-103_166-78del (n.166-103_166-78del) c.781-103_781-78del (n.781-103_781-78del) c.165+923_165+948del (n.165+923_165+948del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750004del | CA579787786 | GATA4 | c.784-107del (n.784-107del) c.787-107del (n.787-107del) c.166-107del (n.166-107del) c.781-107del (n.781-107del) c.165+919del (n.165+919del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750004C= | CA1764080910 | GATA4 | c.784-107C= (n.784-107C=) c.787-107C= (n.787-107C=) c.166-107C= (n.166-107C=) c.781-107C= (n.781-107C=) c.165+919C= (n.165+919C=) | |
| 8 | g.11750004C>T | CA172114241 | GATA4 | c.784-107C>T (n.784-107C>T) c.787-107C>T (n.787-107C>T) c.166-107C>T (n.166-107C>T) c.781-107C>T (n.781-107C>T) c.165+919C>T (n.165+919C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11750005A= | CA1764080913 | GATA4 | c.784-106A= (n.784-106A=) c.787-106A= (n.787-106A=) c.166-106A= (n.166-106A=) c.781-106A= (n.781-106A=) c.165+920A= (n.165+920A=) | |
| 8 | g.11750005A>C | CA579787788 | GATA4 | c.784-106A>C (n.784-106A>C) c.787-106A>C (n.787-106A>C) c.166-106A>C (n.166-106A>C) c.781-106A>C (n.781-106A>C) c.165+920A>C (n.165+920A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750005A>G | CA2686137188 | GATA4 | c.784-106A>G (n.784-106A>G) c.787-106A>G (n.787-106A>G) c.166-106A>G (n.166-106A>G) c.781-106A>G (n.781-106A>G) c.165+920A>G (n.165+920A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750006G>T | CA2686137190 | GATA4 | c.784-105G>T (n.784-105G>T) c.787-105G>T (n.787-105G>T) c.166-105G>T (n.166-105G>T) c.781-105G>T (n.781-105G>T) c.165+921G>T (n.165+921G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750007C>A | CA2686137195 | GATA4 | c.784-104C>A (n.784-104C>A) c.787-104C>A (n.787-104C>A) c.166-104C>A (n.166-104C>A) c.781-104C>A (n.781-104C>A) c.165+922C>A (n.165+922C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750007C= | CA1764080915 | GATA4 | c.784-104C= (n.784-104C=) c.787-104C= (n.787-104C=) c.166-104C= (n.166-104C=) c.781-104C= (n.781-104C=) c.165+922C= (n.165+922C=) | |
| 8 | g.11750007C>G | CA1110739894 | GATA4 | c.784-104C>G (n.784-104C>G) c.787-104C>G (n.787-104C>G) c.166-104C>G (n.166-104C>G) c.781-104C>G (n.781-104C>G) c.165+922C>G (n.165+922C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750007C>T | CA2686137196 | GATA4 | c.784-104C>T (n.784-104C>T) c.787-104C>T (n.787-104C>T) c.166-104C>T (n.166-104C>T) c.781-104C>T (n.781-104C>T) c.165+922C>T (n.165+922C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750007_11750020del | CA2686137193 | GATA4 | c.784-104_784-91del (n.784-104_784-91del) c.787-104_787-91del (n.787-104_787-91del) c.166-104_166-91del (n.166-104_166-91del) c.781-104_781-91del (n.781-104_781-91del) c.165+922_165+935del (n.165+922_165+935del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750008C>A | CA2686137202 | GATA4 | c.784-103C>A (n.784-103C>A) c.787-103C>A (n.787-103C>A) c.166-103C>A (n.166-103C>A) c.781-103C>A (n.781-103C>A) c.165+923C>A (n.165+923C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750008C= | CA1764080917 | GATA4 | c.784-103C= (n.784-103C=) c.787-103C= (n.787-103C=) c.166-103C= (n.166-103C=) c.781-103C= (n.781-103C=) c.165+923C= (n.165+923C=) | |
| 8 | g.11750008C>G | CA172114242 | GATA4 | c.784-103C>G (n.784-103C>G) c.787-103C>G (n.787-103C>G) c.166-103C>G (n.166-103C>G) c.781-103C>G (n.781-103C>G) c.165+923C>G (n.165+923C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750008C>T | CA2686137205 | GATA4 | c.784-103C>T (n.784-103C>T) c.787-103C>T (n.787-103C>T) c.166-103C>T (n.166-103C>T) c.781-103C>T (n.781-103C>T) c.165+923C>T (n.165+923C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750008_11750022del | CA2686137199 | GATA4 | c.784-103_784-89del (n.784-103_784-89del) c.787-103_787-89del (n.787-103_787-89del) c.166-103_166-89del (n.166-103_166-89del) c.781-103_781-89del (n.781-103_781-89del) c.165+923_165+937del (n.165+923_165+937del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750009C>A | CA2686137207 | GATA4 | c.784-102C>A (n.784-102C>A) c.787-102C>A (n.787-102C>A) c.166-102C>A (n.166-102C>A) c.781-102C>A (n.781-102C>A) c.165+924C>A (n.165+924C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750009C= | CA1764080920 | GATA4 | c.784-102C= (n.784-102C=) c.787-102C= (n.787-102C=) c.166-102C= (n.166-102C=) c.781-102C= (n.781-102C=) c.165+924C= (n.165+924C=) | |
| 8 | g.11750009C>G | CA579787789 | GATA4 | c.784-102C>G (n.784-102C>G) c.787-102C>G (n.787-102C>G) c.166-102C>G (n.166-102C>G) c.781-102C>G (n.781-102C>G) c.165+924C>G (n.165+924C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750009C>T | CA1764080922 | GATA4 | c.784-102C>T (n.784-102C>T) c.787-102C>T (n.787-102C>T) c.166-102C>T (n.166-102C>T) c.781-102C>T (n.781-102C>T) c.165+924C>T (n.165+924C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11750010T>C | CA1110739896 | GATA4 | c.784-101T>C (n.784-101T>C) c.787-101T>C (n.787-101T>C) c.166-101T>C (n.166-101T>C) c.781-101T>C (n.781-101T>C) c.165+925T>C (n.165+925T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750010T= | CA1764080923 | GATA4 | c.784-101T= (n.784-101T=) c.787-101T= (n.787-101T=) c.166-101T= (n.166-101T=) c.781-101T= (n.781-101T=) c.165+925T= (n.165+925T=) | |
| 8 | g.11750010_11750011del | CA2686137210 | GATA4 | c.784-101_784-100del (n.784-101_784-100del) c.787-101_787-100del (n.787-101_787-100del) c.166-101_166-100del (n.166-101_166-100del) c.781-101_781-100del (n.781-101_781-100del) c.165+925_165+926del (n.165+925_165+926del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750011G>A | CA1764080925 | GATA4 | c.784-100G>A (n.784-100G>A) c.787-100G>A (n.787-100G>A) c.166-100G>A (n.166-100G>A) c.781-100G>A (n.781-100G>A) c.165+926G>A (n.165+926G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11750011G= | CA1764080924 | GATA4 | c.784-100G= (n.784-100G=) c.787-100G= (n.787-100G=) c.166-100G= (n.166-100G=) c.781-100G= (n.781-100G=) c.165+926G= (n.165+926G=) | |
| 8 | g.11750012C>A | CA2686137215 | GATA4 | c.784-99C>A (n.784-99C>A) c.787-99C>A (n.787-99C>A) c.166-99C>A (n.166-99C>A) c.781-99C>A (n.781-99C>A) c.165+927C>A (n.165+927C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750012C>T | CA2530834546 | GATA4 | c.784-99C>T (n.784-99C>T) c.787-99C>T (n.787-99C>T) c.166-99C>T (n.166-99C>T) c.781-99C>T (n.781-99C>T) c.165+927C>T (n.165+927C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750013C>T | CA2686137218 | GATA4 | c.784-98C>T (n.784-98C>T) c.787-98C>T (n.787-98C>T) c.166-98C>T (n.166-98C>T) c.781-98C>T (n.781-98C>T) c.165+928C>T (n.165+928C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750013_11750021del | CA2686137216 | GATA4 | c.784-98_784-90del (n.784-98_784-90del) c.787-98_787-90del (n.787-98_787-90del) c.166-98_166-90del (n.166-98_166-90del) c.781-98_781-90del (n.781-98_781-90del) c.165+928_165+936del (n.165+928_165+936del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750014T>G | CA846154896 | GATA4 | c.784-97T>G (n.784-97T>G) c.787-97T>G (n.787-97T>G) c.166-97T>G (n.166-97T>G) c.781-97T>G (n.781-97T>G) c.165+929T>G (n.165+929T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750014T= | CA1764080927 | GATA4 | c.784-97T= (n.784-97T=) c.787-97T= (n.787-97T=) c.166-97T= (n.166-97T=) c.781-97T= (n.781-97T=) c.165+929T= (n.165+929T=) | |
| 8 | g.11750015C>A | CA2686137220 | GATA4 | c.784-96C>A (n.784-96C>A) c.787-96C>A (n.787-96C>A) c.166-96C>A (n.166-96C>A) c.781-96C>A (n.781-96C>A) c.165+930C>A (n.165+930C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750015C>T | CA2686137221 | GATA4 | c.784-96C>T (n.784-96C>T) c.787-96C>T (n.787-96C>T) c.166-96C>T (n.166-96C>T) c.781-96C>T (n.781-96C>T) c.165+930C>T (n.165+930C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750017del | CA2579094106 | GATA4 | c.784-94del (n.784-94del) c.787-94del (n.787-94del) c.166-94del (n.166-94del) c.781-94del (n.781-94del) c.165+932del (n.165+932del) | |
| 8 | g.11750016C>A | CA2686137223 | GATA4 | c.784-95C>A (n.784-95C>A) c.787-95C>A (n.787-95C>A) c.166-95C>A (n.166-95C>A) c.781-95C>A (n.781-95C>A) c.165+931C>A (n.165+931C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11750016C= | CA1764080928 | GATA4 | c.784-95C= (n.784-95C=) c.787-95C= (n.787-95C=) c.166-95C= (n.166-95C=) c.781-95C= (n.781-95C=) c.165+931C= (n.165+931C=) | |
| 8 | g.11750016C>T | CA1110739897 | GATA4 | c.784-95C>T (n.784-95C>T) c.787-95C>T (n.787-95C>T) c.166-95C>T (n.166-95C>T) c.781-95C>T (n.781-95C>T) c.165+931C>T (n.165+931C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750016_11750023delinsCCGTTAGG | CA1764080929 | GATA4 | c.784-95_784-88delinsCCGTTAGG (n.784-95_784-88delinsCCGTTAGG) c.787-95_787-88delinsCCGTTAGG (n.787-95_787-88delinsCCGTTAGG) c.166-95_166-88delinsCCGTTAGG (n.166-95_166-88delinsCCGTTAGG) c.781-95_781-88delinsCCGTTAGG (n.781-95_781-88delinsCCGTTAGG) c.165+931_165+938delinsCCGTTAGG (n.165+931_165+938delinsCCGTTAGG) | |
| 8 | g.11750017C>A | CA2579094107 | GATA4 | c.784-94C>A (n.784-94C>A) c.787-94C>A (n.787-94C>A) c.166-94C>A (n.166-94C>A) c.781-94C>A (n.781-94C>A) c.165+932C>A (n.165+932C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750017C= | CA1764080932 | GATA4 | c.784-94C= (n.784-94C=) c.787-94C= (n.787-94C=) c.166-94C= (n.166-94C=) c.781-94C= (n.781-94C=) c.165+932C= (n.165+932C=) | |
| 8 | g.11750017C>T | CA172114244 | GATA4 | c.784-94C>T (n.784-94C>T) c.787-94C>T (n.787-94C>T) c.166-94C>T (n.166-94C>T) c.781-94C>T (n.781-94C>T) c.165+932C>T (n.165+932C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750017_11750021del | CA2686137233 | GATA4 | c.784-94_784-90del (n.784-94_784-90del) c.787-94_787-90del (n.787-94_787-90del) c.166-94_166-90del (n.166-94_166-90del) c.781-94_781-90del (n.781-94_781-90del) c.165+932_165+936del (n.165+932_165+936del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750017_11750023del | CA1764080933 | GATA4 | c.784-94_784-88del (n.784-94_784-88del) c.787-94_787-88del (n.787-94_787-88del) c.166-94_166-88del (n.166-94_166-88del) c.781-94_781-88del (n.781-94_781-88del) c.165+932_165+938del (n.165+932_165+938del) | dbSNP |
| 8 | g.11750018G>A | CA172114246 | GATA4 | c.784-93G>A (n.784-93G>A) c.787-93G>A (n.787-93G>A) c.166-93G>A (n.166-93G>A) c.781-93G>A (n.781-93G>A) c.165+933G>A (n.165+933G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750018G= | CA1764080936 | GATA4 | c.784-93G= (n.784-93G=) c.787-93G= (n.787-93G=) c.166-93G= (n.166-93G=) c.781-93G= (n.781-93G=) c.165+933G= (n.165+933G=) | |
| 8 | g.11750019T>G | CA2686137246 | GATA4 | c.784-92T>G (n.784-92T>G) c.787-92T>G (n.787-92T>G) c.166-92T>G (n.166-92T>G) c.781-92T>G (n.781-92T>G) c.165+934T>G (n.165+934T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750021A= | CA1764080939 | GATA4 | c.784-90A= (n.784-90A=) c.787-90A= (n.787-90A=) c.166-90A= (n.166-90A=) c.781-90A= (n.781-90A=) c.165+936A= (n.165+936A=) |