| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11749995G>A | CA172114218 | GATA4 | c.784-116G>A (n.784-116G>A) c.787-116G>A (n.787-116G>A) c.166-116G>A (n.166-116G>A) c.781-116G>A (n.781-116G>A) c.165+910G>A (n.165+910G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11749995G>C | CA1764080899 | GATA4 | c.784-116G>C (n.784-116G>C) c.787-116G>C (n.787-116G>C) c.166-116G>C (n.166-116G>C) c.781-116G>C (n.781-116G>C) c.165+910G>C (n.165+910G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11749995G= | CA1764080898 | GATA4 | c.784-116G= (n.784-116G=) c.787-116G= (n.787-116G=) c.166-116G= (n.166-116G=) c.781-116G= (n.781-116G=) c.165+910G= (n.165+910G=) | |
| 8 | g.11749995G>T | CA2686137160 | GATA4 | c.784-116G>T (n.784-116G>T) c.787-116G>T (n.787-116G>T) c.166-116G>T (n.166-116G>T) c.781-116G>T (n.781-116G>T) c.165+910G>T (n.165+910G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11749999G>A | CA172114236 | GATA4 | c.784-112G>A (n.784-112G>A) c.787-112G>A (n.787-112G>A) c.166-112G>A (n.166-112G>A) c.781-112G>A (n.781-112G>A) c.165+914G>A (n.165+914G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11749999G= | CA1764080901 | GATA4 | c.784-112G= (n.784-112G=) c.787-112G= (n.787-112G=) c.166-112G= (n.166-112G=) c.781-112G= (n.781-112G=) c.165+914G= (n.165+914G=) | |
| 8 | g.11749999G>T | CA2686137165 | GATA4 | c.784-112G>T (n.784-112G>T) c.787-112G>T (n.787-112G>T) c.166-112G>T (n.166-112G>T) c.781-112G>T (n.781-112G>T) c.165+914G>T (n.165+914G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750000G>T | CA2686137169 | GATA4 | c.784-111G>T (n.784-111G>T) c.787-111G>T (n.787-111G>T) c.166-111G>T (n.166-111G>T) c.781-111G>T (n.781-111G>T) c.165+915G>T (n.165+915G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750008_11750033dup | CA846154885 | GATA4 | c.784-103_784-78dup (n.784-103_784-78dup) c.787-103_787-78dup (n.787-103_787-78dup) c.166-103_166-78dup (n.166-103_166-78dup) c.781-103_781-78dup (n.781-103_781-78dup) c.165+923_165+948dup (n.165+923_165+948dup) | dbSNP |
| 8 | g.11750008_11750033del | CA2686137167 | GATA4 | c.784-103_784-78del (n.784-103_784-78del) c.787-103_787-78del (n.787-103_787-78del) c.166-103_166-78del (n.166-103_166-78del) c.781-103_781-78del (n.781-103_781-78del) c.165+923_165+948del (n.165+923_165+948del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750001G>A | CA2686137172 | GATA4 | c.784-110G>A (n.784-110G>A) c.787-110G>A (n.787-110G>A) c.166-110G>A (n.166-110G>A) c.781-110G>A (n.781-110G>A) c.165+916G>A (n.165+916G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750001G>T | CA2686137175 | GATA4 | c.784-110G>T (n.784-110G>T) c.787-110G>T (n.787-110G>T) c.166-110G>T (n.166-110G>T) c.781-110G>T (n.781-110G>T) c.165+916G>T (n.165+916G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750001_11750002delinsGC | CA1764080904 | GATA4 | c.784-110_784-109delinsGC (n.784-110_784-109delinsGC) c.787-110_787-109delinsGC (n.787-110_787-109delinsGC) c.166-110_166-109delinsGC (n.166-110_166-109delinsGC) c.781-110_781-109delinsGC (n.781-110_781-109delinsGC) c.165+916_165+917delinsGC (n.165+916_165+917delinsGC) | |
| 8 | g.11750002C>A | CA2686137178 | GATA4 | c.784-109C>A (n.784-109C>A) c.787-109C>A (n.787-109C>A) c.166-109C>A (n.166-109C>A) c.781-109C>A (n.781-109C>A) c.165+917C>A (n.165+917C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750002C= | CA1764080906 | GATA4 | c.784-109C= (n.784-109C=) c.787-109C= (n.787-109C=) c.166-109C= (n.166-109C=) c.781-109C= (n.781-109C=) c.165+917C= (n.165+917C=) | |
| 8 | g.11750002C>T | CA846154888 | GATA4 | c.784-109C>T (n.784-109C>T) c.787-109C>T (n.787-109C>T) c.166-109C>T (n.166-109C>T) c.781-109C>T (n.781-109C>T) c.165+917C>T (n.165+917C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11750004del | CA579787786 | GATA4 | c.784-107del (n.784-107del) c.787-107del (n.787-107del) c.166-107del (n.166-107del) c.781-107del (n.781-107del) c.165+919del (n.165+919del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750003C>A | CA652201185 | GATA4 | c.784-108C>A (n.784-108C>A) c.787-108C>A (n.787-108C>A) c.166-108C>A (n.166-108C>A) c.781-108C>A (n.781-108C>A) c.165+918C>A (n.165+918C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.11750003C= | CA1764080908 | GATA4 | c.784-108C= (n.784-108C=) c.787-108C= (n.787-108C=) c.166-108C= (n.166-108C=) c.781-108C= (n.781-108C=) c.165+918C= (n.165+918C=) | |
| 8 | g.11750003C>G | CA579787787 | GATA4 | c.784-108C>G (n.784-108C>G) c.787-108C>G (n.787-108C>G) c.166-108C>G (n.166-108C>G) c.781-108C>G (n.781-108C>G) c.165+918C>G (n.165+918C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750003C>T | CA172114240 | GATA4 | c.784-108C>T (n.784-108C>T) c.787-108C>T (n.787-108C>T) c.166-108C>T (n.166-108C>T) c.781-108C>T (n.781-108C>T) c.165+918C>T (n.165+918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750004C= | CA1764080910 | GATA4 | c.784-107C= (n.784-107C=) c.787-107C= (n.787-107C=) c.166-107C= (n.166-107C=) c.781-107C= (n.781-107C=) c.165+919C= (n.165+919C=) | |
| 8 | g.11750004C>T | CA172114241 | GATA4 | c.784-107C>T (n.784-107C>T) c.787-107C>T (n.787-107C>T) c.166-107C>T (n.166-107C>T) c.781-107C>T (n.781-107C>T) c.165+919C>T (n.165+919C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11750005A= | CA1764080913 | GATA4 | c.784-106A= (n.784-106A=) c.787-106A= (n.787-106A=) c.166-106A= (n.166-106A=) c.781-106A= (n.781-106A=) c.165+920A= (n.165+920A=) | |
| 8 | g.11750005A>C | CA579787788 | GATA4 | c.784-106A>C (n.784-106A>C) c.787-106A>C (n.787-106A>C) c.166-106A>C (n.166-106A>C) c.781-106A>C (n.781-106A>C) c.165+920A>C (n.165+920A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750005A>G | CA2686137188 | GATA4 | c.784-106A>G (n.784-106A>G) c.787-106A>G (n.787-106A>G) c.166-106A>G (n.166-106A>G) c.781-106A>G (n.781-106A>G) c.165+920A>G (n.165+920A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750006G>T | CA2686137190 | GATA4 | c.784-105G>T (n.784-105G>T) c.787-105G>T (n.787-105G>T) c.166-105G>T (n.166-105G>T) c.781-105G>T (n.781-105G>T) c.165+921G>T (n.165+921G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750007C>A | CA2686137195 | GATA4 | c.784-104C>A (n.784-104C>A) c.787-104C>A (n.787-104C>A) c.166-104C>A (n.166-104C>A) c.781-104C>A (n.781-104C>A) c.165+922C>A (n.165+922C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750007C= | CA1764080915 | GATA4 | c.784-104C= (n.784-104C=) c.787-104C= (n.787-104C=) c.166-104C= (n.166-104C=) c.781-104C= (n.781-104C=) c.165+922C= (n.165+922C=) | |
| 8 | g.11750007C>G | CA1110739894 | GATA4 | c.784-104C>G (n.784-104C>G) c.787-104C>G (n.787-104C>G) c.166-104C>G (n.166-104C>G) c.781-104C>G (n.781-104C>G) c.165+922C>G (n.165+922C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750007C>T | CA2686137196 | GATA4 | c.784-104C>T (n.784-104C>T) c.787-104C>T (n.787-104C>T) c.166-104C>T (n.166-104C>T) c.781-104C>T (n.781-104C>T) c.165+922C>T (n.165+922C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750007_11750020del | CA2686137193 | GATA4 | c.784-104_784-91del (n.784-104_784-91del) c.787-104_787-91del (n.787-104_787-91del) c.166-104_166-91del (n.166-104_166-91del) c.781-104_781-91del (n.781-104_781-91del) c.165+922_165+935del (n.165+922_165+935del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750008C>A | CA2686137202 | GATA4 | c.784-103C>A (n.784-103C>A) c.787-103C>A (n.787-103C>A) c.166-103C>A (n.166-103C>A) c.781-103C>A (n.781-103C>A) c.165+923C>A (n.165+923C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750008C= | CA1764080917 | GATA4 | c.784-103C= (n.784-103C=) c.787-103C= (n.787-103C=) c.166-103C= (n.166-103C=) c.781-103C= (n.781-103C=) c.165+923C= (n.165+923C=) | |
| 8 | g.11750008C>G | CA172114242 | GATA4 | c.784-103C>G (n.784-103C>G) c.787-103C>G (n.787-103C>G) c.166-103C>G (n.166-103C>G) c.781-103C>G (n.781-103C>G) c.165+923C>G (n.165+923C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750008C>T | CA2686137205 | GATA4 | c.784-103C>T (n.784-103C>T) c.787-103C>T (n.787-103C>T) c.166-103C>T (n.166-103C>T) c.781-103C>T (n.781-103C>T) c.165+923C>T (n.165+923C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750008_11750022del | CA2686137199 | GATA4 | c.784-103_784-89del (n.784-103_784-89del) c.787-103_787-89del (n.787-103_787-89del) c.166-103_166-89del (n.166-103_166-89del) c.781-103_781-89del (n.781-103_781-89del) c.165+923_165+937del (n.165+923_165+937del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750009C>A | CA2686137207 | GATA4 | c.784-102C>A (n.784-102C>A) c.787-102C>A (n.787-102C>A) c.166-102C>A (n.166-102C>A) c.781-102C>A (n.781-102C>A) c.165+924C>A (n.165+924C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750009C= | CA1764080920 | GATA4 | c.784-102C= (n.784-102C=) c.787-102C= (n.787-102C=) c.166-102C= (n.166-102C=) c.781-102C= (n.781-102C=) c.165+924C= (n.165+924C=) | |
| 8 | g.11750009C>G | CA579787789 | GATA4 | c.784-102C>G (n.784-102C>G) c.787-102C>G (n.787-102C>G) c.166-102C>G (n.166-102C>G) c.781-102C>G (n.781-102C>G) c.165+924C>G (n.165+924C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750009C>T | CA1764080922 | GATA4 | c.784-102C>T (n.784-102C>T) c.787-102C>T (n.787-102C>T) c.166-102C>T (n.166-102C>T) c.781-102C>T (n.781-102C>T) c.165+924C>T (n.165+924C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11750010T>C | CA1110739896 | GATA4 | c.784-101T>C (n.784-101T>C) c.787-101T>C (n.787-101T>C) c.166-101T>C (n.166-101T>C) c.781-101T>C (n.781-101T>C) c.165+925T>C (n.165+925T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11750010T= | CA1764080923 | GATA4 | c.784-101T= (n.784-101T=) c.787-101T= (n.787-101T=) c.166-101T= (n.166-101T=) c.781-101T= (n.781-101T=) c.165+925T= (n.165+925T=) | |
| 8 | g.11750010_11750011del | CA2686137210 | GATA4 | c.784-101_784-100del (n.784-101_784-100del) c.787-101_787-100del (n.787-101_787-100del) c.166-101_166-100del (n.166-101_166-100del) c.781-101_781-100del (n.781-101_781-100del) c.165+925_165+926del (n.165+925_165+926del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750011G>A | CA1764080925 | GATA4 | c.784-100G>A (n.784-100G>A) c.787-100G>A (n.787-100G>A) c.166-100G>A (n.166-100G>A) c.781-100G>A (n.781-100G>A) c.165+926G>A (n.165+926G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11750011G= | CA1764080924 | GATA4 | c.784-100G= (n.784-100G=) c.787-100G= (n.787-100G=) c.166-100G= (n.166-100G=) c.781-100G= (n.781-100G=) c.165+926G= (n.165+926G=) | |
| 8 | g.11750012C>A | CA2686137215 | GATA4 | c.784-99C>A (n.784-99C>A) c.787-99C>A (n.787-99C>A) c.166-99C>A (n.166-99C>A) c.781-99C>A (n.781-99C>A) c.165+927C>A (n.165+927C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750012C>T | CA2530834546 | GATA4 | c.784-99C>T (n.784-99C>T) c.787-99C>T (n.787-99C>T) c.166-99C>T (n.166-99C>T) c.781-99C>T (n.781-99C>T) c.165+927C>T (n.165+927C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750013C>T | CA2686137218 | GATA4 | c.784-98C>T (n.784-98C>T) c.787-98C>T (n.787-98C>T) c.166-98C>T (n.166-98C>T) c.781-98C>T (n.781-98C>T) c.165+928C>T (n.165+928C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11750013_11750021del | CA2686137216 | GATA4 | c.784-98_784-90del (n.784-98_784-90del) c.787-98_787-90del (n.787-98_787-90del) c.166-98_166-90del (n.166-98_166-90del) c.781-98_781-90del (n.781-98_781-90del) c.165+928_165+936del (n.165+928_165+936del) | gnomAD v4 |