UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117173645_117173647delinsCTG | CA1813659788 | SLC30A8 | c.*964_*966delinsCTG (n.*964_*966delinsCTG) c.2074_2076delinsCTG (n.2074_2076delinsCTG) n.920-159_920-157delinsCAG n.513-159_513-157delinsCAG n.718-159_718-157delinsCAG n.761-159_761-157delinsCAG n.705-159_705-157delinsCAG n.863-159_863-157delinsCAG n.476-159_476-157delinsCAG n.716-159_716-157delinsCAG n.714-159_714-157delinsCAG | |
| 8 | g.117173648_117173649del | CA184331334 | SLC30A8 | c.*967_*968del (n.*967_*968del) c.2077_2078del (n.2077_2078del) n.920-159_920-158del n.513-159_513-158del n.718-159_718-158del n.761-159_761-158del n.705-159_705-158del n.863-159_863-158del n.476-159_476-158del n.716-159_716-158del n.714-159_714-158del | dbSNP |
| 8 | g.117173647G>A | CA2688340714 | SLC30A8 | c.*966G>A (n.*966G>A) c.2076G>A (n.2076G>A) n.920-159C>T n.513-159C>T n.718-159C>T n.761-159C>T n.705-159C>T n.863-159C>T n.476-159C>T n.716-159C>T n.714-159C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173651A>G | CA2688340715 | SLC30A8 | c.*970A>G (n.*970A>G) c.2080A>G (n.2080A>G) n.920-163T>C n.513-163T>C n.718-163T>C n.761-163T>C n.705-163T>C n.863-163T>C n.476-163T>C n.716-163T>C n.714-163T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173651A>T | CA2688340716 | SLC30A8 | c.*970A>T (n.*970A>T) c.2080A>T (n.2080A>T) n.920-163T>A n.513-163T>A n.718-163T>A n.761-163T>A n.705-163T>A n.863-163T>A n.476-163T>A n.716-163T>A n.714-163T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173652G>A | CA846169058 | SLC30A8 | c.*971G>A (n.*971G>A) c.2081G>A (n.2081G>A) n.920-164C>T n.513-164C>T n.718-164C>T n.761-164C>T n.705-164C>T n.863-164C>T n.476-164C>T n.716-164C>T n.714-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173652G= | CA1813659789 | SLC30A8 | c.*971G= (n.*971G=) c.2081G= (n.2081G=) n.920-164C= n.513-164C= n.718-164C= n.761-164C= n.705-164C= n.863-164C= n.476-164C= n.716-164C= n.714-164C= | |
| 8 | g.117173656A= | CA1813659790 | SLC30A8 | c.*975A= (n.*975A=) c.2085A= (n.2085A=) n.920-168T= n.513-168T= n.718-168T= n.761-168T= n.705-168T= n.863-168T= n.476-168T= n.716-168T= n.714-168T= | |
| 8 | g.117173656A>G | CA584429227 | SLC30A8 | c.*975A>G (n.*975A>G) c.2085A>G (n.2085A>G) n.920-168T>C n.513-168T>C n.718-168T>C n.761-168T>C n.705-168T>C n.863-168T>C n.476-168T>C n.716-168T>C n.714-168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173661G>A | CA2718161357 | SLC30A8 | c.*980G>A (n.*980G>A) c.2090G>A (n.2090G>A) n.920-173C>T n.513-173C>T n.718-173C>T n.761-173C>T n.705-173C>T n.863-173C>T n.476-173C>T n.716-173C>T n.714-173C>T | dbSNP |
| 8 | g.117173662A= | CA1813659791 | SLC30A8 | c.*981A= (n.*981A=) c.2091A= (n.2091A=) n.920-174T= n.513-174T= n.718-174T= n.761-174T= n.705-174T= n.863-174T= n.476-174T= n.716-174T= n.714-174T= | |
| 8 | g.117173662A>G | CA2688340717 | SLC30A8 | c.*981A>G (n.*981A>G) c.2091A>G (n.2091A>G) n.920-174T>C n.513-174T>C n.718-174T>C n.761-174T>C n.705-174T>C n.863-174T>C n.476-174T>C n.716-174T>C n.714-174T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173662A>T | CA184331339 | SLC30A8 | c.*981A>T (n.*981A>T) c.2091A>T (n.2091A>T) n.920-174T>A n.513-174T>A n.718-174T>A n.761-174T>A n.705-174T>A n.863-174T>A n.476-174T>A n.716-174T>A n.714-174T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173665_117173672dup | CA1813659792 | SLC30A8 | c.*984_*991dup (n.*984_*991dup) c.2094_2101dup (n.2094_2101dup) n.920-182_920-175dup n.513-182_513-175dup n.718-182_718-175dup n.761-182_761-175dup n.705-182_705-175dup n.863-182_863-175dup n.476-182_476-175dup n.716-182_716-175dup n.714-182_714-175dup | dbSNP |
| 8 | g.117173665A= | CA1813659793 | SLC30A8 | c.*984A= (n.*984A=) c.2094A= (n.2094A=) n.920-177T= n.513-177T= n.718-177T= n.761-177T= n.705-177T= n.863-177T= n.476-177T= n.716-177T= n.714-177T= | |
| 8 | g.117173665A>G | CA1813659794 | SLC30A8 | c.*984A>G (n.*984A>G) c.2094A>G (n.2094A>G) n.920-177T>C n.513-177T>C n.718-177T>C n.761-177T>C n.705-177T>C n.863-177T>C n.476-177T>C n.716-177T>C n.714-177T>C | dbSNP |
| 8 | g.117173666T>C | CA584429229 | SLC30A8 | c.*985T>C (n.*985T>C) c.2095T>C (n.2095T>C) n.920-178A>G n.513-178A>G n.718-178A>G n.761-178A>G n.705-178A>G n.863-178A>G n.476-178A>G n.716-178A>G n.714-178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173666T= | CA1813659795 | SLC30A8 | c.*985T= (n.*985T=) c.2095T= (n.2095T=) n.920-178A= n.513-178A= n.718-178A= n.761-178A= n.705-178A= n.863-178A= n.476-178A= n.716-178A= n.714-178A= | |
| 8 | g.117173667G>A | CA584429230 | SLC30A8 | c.*986G>A (n.*986G>A) c.2096G>A (n.2096G>A) n.920-179C>T n.513-179C>T n.718-179C>T n.761-179C>T n.705-179C>T n.863-179C>T n.476-179C>T n.716-179C>T n.714-179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173667G= | CA1813659796 | SLC30A8 | c.*986G= (n.*986G=) c.2096G= (n.2096G=) n.920-179C= n.513-179C= n.718-179C= n.761-179C= n.705-179C= n.863-179C= n.476-179C= n.716-179C= n.714-179C= | |
| 8 | g.117173667G>T | CA2688340718 | SLC30A8 | c.*986G>T (n.*986G>T) c.2096G>T (n.2096G>T) n.920-179C>A n.513-179C>A n.718-179C>A n.761-179C>A n.705-179C>A n.863-179C>A n.476-179C>A n.716-179C>A n.714-179C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173669G>A | CA2688340719 | SLC30A8 | c.*988G>A (n.*988G>A) c.2098G>A (n.2098G>A) n.920-181C>T n.513-181C>T n.718-181C>T n.761-181C>T n.705-181C>T n.863-181C>T n.476-181C>T n.716-181C>T n.714-181C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173669G>T | CA2688340720 | SLC30A8 | c.*988G>T (n.*988G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) n.920-181C>A n.513-181C>A n.718-181C>A n.761-181C>A n.705-181C>A n.863-181C>A n.476-181C>A n.716-181C>A n.714-181C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173670C>A | CA2688340721 | SLC30A8 | c.*989C>A (n.*989C>A) c.2099C>A (n.2099C>A) n.920-182G>T n.513-182G>T n.718-182G>T n.761-182G>T n.705-182G>T n.863-182G>T n.476-182G>T n.716-182G>T n.714-182G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173670C= | CA1813659797 | SLC30A8 | c.*989C= (n.*989C=) c.2099C= (n.2099C=) n.920-182G= n.513-182G= n.718-182G= n.761-182G= n.705-182G= n.863-182G= n.476-182G= n.716-182G= n.714-182G= | |
| 8 | g.117173670C>G | CA584429232 | SLC30A8 | c.*989C>G (n.*989C>G) c.2099C>G (n.2099C>G) n.920-182G>C n.513-182G>C n.718-182G>C n.761-182G>C n.705-182G>C n.863-182G>C n.476-182G>C n.716-182G>C n.714-182G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173670C>T | CA1813659798 | SLC30A8 | c.*989C>T (n.*989C>T) c.2099C>T (n.2099C>T) n.920-182G>A n.513-182G>A n.718-182G>A n.761-182G>A n.705-182G>A n.863-182G>A n.476-182G>A n.716-182G>A n.714-182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117173671A>G | CA2688340722 | SLC30A8 | c.*990A>G (n.*990A>G) c.2100A>G (n.2100A>G) n.920-183T>C n.513-183T>C n.718-183T>C n.761-183T>C n.705-183T>C n.863-183T>C n.476-183T>C n.716-183T>C n.714-183T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173672G>T | CA2688340723 | SLC30A8 | c.*991G>T (n.*991G>T) c.2101G>T (n.2101G>T) n.920-184C>A n.513-184C>A n.718-184C>A n.761-184C>A n.705-184C>A n.863-184C>A n.476-184C>A n.716-184C>A n.714-184C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173673G>A | CA584429233 | SLC30A8 | c.*992G>A (n.*992G>A) c.2102G>A (n.2102G>A) n.920-185C>T n.513-185C>T n.718-185C>T n.761-185C>T n.705-185C>T n.863-185C>T n.476-185C>T n.716-185C>T n.714-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173673G>C | CA846169077 | SLC30A8 | c.*992G>C (n.*992G>C) c.2102G>C (n.2102G>C) n.920-185C>G n.513-185C>G n.718-185C>G n.761-185C>G n.705-185C>G n.863-185C>G n.476-185C>G n.716-185C>G n.714-185C>G | dbSNP |
| 8 | g.117173673G= | CA1813659799 | SLC30A8 | c.*992G= (n.*992G=) c.2102G= (n.2102G=) n.920-185C= n.513-185C= n.718-185C= n.761-185C= n.705-185C= n.863-185C= n.476-185C= n.716-185C= n.714-185C= | |
| 8 | g.117173674C>A | CA2688340724 | SLC30A8 | c.*993C>A (n.*993C>A) c.2103C>A (n.2103C>A) n.920-186G>T n.513-186G>T n.718-186G>T n.761-186G>T n.705-186G>T n.863-186G>T n.476-186G>T n.716-186G>T n.714-186G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173674C= | CA1813659800 | SLC30A8 | c.*993C= (n.*993C=) c.2103C= (n.2103C=) n.920-186G= n.513-186G= n.718-186G= n.761-186G= n.705-186G= n.863-186G= n.476-186G= n.716-186G= n.714-186G= | |
| 8 | g.117173674C>T | CA846169083 | SLC30A8 | c.*993C>T (n.*993C>T) c.2103C>T (n.2103C>T) n.920-186G>A n.513-186G>A n.718-186G>A n.761-186G>A n.705-186G>A n.863-186G>A n.476-186G>A n.716-186G>A n.714-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173675C>A | CA2688340725 | SLC30A8 | c.*994C>A (n.*994C>A) c.2104C>A (n.2104C>A) n.920-187G>T n.513-187G>T n.718-187G>T n.761-187G>T n.705-187G>T n.863-187G>T n.476-187G>T n.716-187G>T n.714-187G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173675C>T | CA2781886968 | SLC30A8 | c.*994C>T (n.*994C>T) c.2104C>T (n.2104C>T) n.920-187G>A n.513-187G>A n.718-187G>A n.761-187G>A n.705-187G>A n.863-187G>A n.476-187G>A n.716-187G>A n.714-187G>A | |
| 8 | g.117173677A= | CA1813659801 | SLC30A8 | c.*996A= (n.*996A=) c.2106A= (n.2106A=) n.920-189T= n.513-189T= n.718-189T= n.761-189T= n.705-189T= n.863-189T= n.476-189T= n.716-189T= n.714-189T= | |
| 8 | g.117173677A>G | CA584429235 | SLC30A8 | c.*996A>G (n.*996A>G) c.2106A>G (n.2106A>G) n.920-189T>C n.513-189T>C n.718-189T>C n.761-189T>C n.705-189T>C n.863-189T>C n.476-189T>C n.716-189T>C n.714-189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173678C>A | CA2688340726 | SLC30A8 | c.*997C>A (n.*997C>A) c.2107C>A (n.2107C>A) n.920-190G>T n.513-190G>T n.718-190G>T n.761-190G>T n.705-190G>T n.863-190G>T n.476-190G>T n.716-190G>T n.714-190G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117173679A= | CA1813659802 | SLC30A8 | c.*998A= (n.*998A=) c.2108A= (n.2108A=) n.920-191T= n.513-191T= n.718-191T= n.761-191T= n.705-191T= n.863-191T= n.476-191T= n.716-191T= n.714-191T= | |
| 8 | g.117173679A>G | CA1118291430 | SLC30A8 | c.*998A>G (n.*998A>G) c.2108A>G (n.2108A>G) n.920-191T>C n.513-191T>C n.718-191T>C n.761-191T>C n.705-191T>C n.863-191T>C n.476-191T>C n.716-191T>C n.714-191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173682C>A | CA184331343 | SLC30A8 | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.2111C>A (n.2111C>A) n.920-194G>T n.513-194G>T n.718-194G>T n.761-194G>T n.705-194G>T n.863-194G>T n.476-194G>T n.716-194G>T n.714-194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173682C= | CA1813659803 | SLC30A8 | c.*1001C= (n.*1001C=) c.2111C= (n.2111C=) n.920-194G= n.513-194G= n.718-194G= n.761-194G= n.705-194G= n.863-194G= n.476-194G= n.716-194G= n.714-194G= | |
| 8 | g.117173691_117173693delinsCTA | CA1813659804 | SLC30A8 | c.*1010_*1012delinsCTA (n.*1010_*1012delinsCTA) c.2120_2122delinsCTA (n.2120_2122delinsCTA) n.920-205_920-203delinsTAG n.513-205_513-203delinsTAG n.718-205_718-203delinsTAG n.761-205_761-203delinsTAG n.705-205_705-203delinsTAG n.863-205_863-203delinsTAG n.476-205_476-203delinsTAG n.716-205_716-203delinsTAG n.714-205_714-203delinsTAG | |
| 8 | g.117173693_117173694del | CA1813659805 | SLC30A8 | c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.2122_2123del (n.2122_2123del) n.920-205_920-204del n.513-205_513-204del n.718-205_718-204del n.761-205_761-204del n.705-205_705-204del n.863-205_863-204del n.476-205_476-204del n.716-205_716-204del n.714-205_714-204del | dbSNP |
| 8 | g.117173693A= | CA1813659806 | SLC30A8 | c.*1012A= (n.*1012A=) c.2122A= (n.2122A=) n.920-205T= n.513-205T= n.718-205T= n.761-205T= n.705-205T= n.863-205T= n.476-205T= n.716-205T= n.714-205T= | |
| 8 | g.117173693A>G | CA184331347 | SLC30A8 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.2122A>G (n.2122A>G) n.920-205T>C n.513-205T>C n.718-205T>C n.761-205T>C n.705-205T>C n.863-205T>C n.476-205T>C n.716-205T>C n.714-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117173695G= | CA1813659807 | SLC30A8 | c.*1014G= (n.*1014G=) c.2124G= (n.2124G=) n.920-207C= n.513-207C= n.718-207C= n.761-207C= n.705-207C= n.863-207C= n.476-207C= n.716-207C= n.714-207C= | |
| 8 | g.117173695G>T | CA1813659808 | SLC30A8 | c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.2124G>T (n.2124G>T) n.920-207C>A n.513-207C>A n.718-207C>A n.761-207C>A n.705-207C>A n.863-207C>A n.476-207C>A n.716-207C>A n.714-207C>A | dbSNP gnomAD v4 |