Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117173494A= | CA1813659730 | SLC30A8 | c.*813A= (n.*813A=) c.1923A= (n.1923A=) n.920-6T= n.513-6T= n.718-6T= n.761-6T= n.705-6T= n.863-6T= n.476-6T= n.716-6T= n.714-6T= | |
8 | g.117173494A>C | CA2580596511 | SLC30A8 | c.*813A>C (n.*813A>C) c.1923A>C (n.1923A>C) n.920-6T>G n.513-6T>G n.718-6T>G n.761-6T>G n.705-6T>G n.863-6T>G n.476-6T>G n.716-6T>G n.714-6T>G | |
8 | g.117173494A>G | CA12796715 | SLC30A8 | c.*813A>G (n.*813A>G) c.1923A>G (n.1923A>G) n.920-6T>C n.513-6T>C n.718-6T>C n.761-6T>C n.705-6T>C n.863-6T>C n.476-6T>C n.716-6T>C n.714-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117173494A>T | CA2580596512 | SLC30A8 | c.*813A>T (n.*813A>T) c.1923A>T (n.1923A>T) n.920-6T>A n.513-6T>A n.718-6T>A n.761-6T>A n.705-6T>A n.863-6T>A n.476-6T>A n.716-6T>A n.714-6T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117173495_117173496delinsGA | CA1813659731 | SLC30A8 | c.*814_*815delinsGA (n.*814_*815delinsGA) c.1924_1925delinsGA (n.1924_1925delinsGA) n.920-8_920-7delinsTC n.513-8_513-7delinsTC n.718-8_718-7delinsTC n.761-8_761-7delinsTC n.705-8_705-7delinsTC n.863-8_863-7delinsTC n.476-8_476-7delinsTC n.716-8_716-7delinsTC n.714-8_714-7delinsTC | |
8 | g.117173496A>C | CA2688340650 | SLC30A8 | c.*815A>C (n.*815A>C) c.1925A>C (n.1925A>C) n.920-8T>G n.513-8T>G n.718-8T>G n.761-8T>G n.705-8T>G n.863-8T>G n.476-8T>G n.716-8T>G n.714-8T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117173496A>G | CA2688340651 | SLC30A8 | c.*815A>G (n.*815A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) n.920-8T>C n.513-8T>C n.718-8T>C n.761-8T>C n.705-8T>C n.863-8T>C n.476-8T>C n.716-8T>C n.714-8T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117173497del | CA846168925 | SLC30A8 | c.*816del (n.*816del) c.1926del (n.1926del) n.920-8del n.513-8del n.718-8del n.761-8del n.705-8del n.863-8del n.476-8del n.716-8del n.714-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117173497A>C | CA2688340653 | SLC30A8 | c.*816A>C (n.*816A>C) c.1926A>C (n.1926A>C) n.920-9T>G n.513-9T>G n.718-9T>G n.761-9T>G n.705-9T>G n.863-9T>G n.476-9T>G n.716-9T>G n.714-9T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117173497A>G | CA2688340652 | SLC30A8 | c.*816A>G (n.*816A>G) c.1926A>G (n.1926A>G) n.920-9T>C n.513-9T>C n.718-9T>C n.761-9T>C n.705-9T>C n.863-9T>C n.476-9T>C n.716-9T>C n.714-9T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117173500_117173501insCAGGA | CA2688340654 | SLC30A8 | c.*819_*820insCAGGA (n.*819_*820insCAGGA) c.1929_1930insCAGGA (n.1929_1930insCAGGA) n.920-9_920-8insGTCCT n.513-9_513-8insGTCCT n.718-9_718-8insGTCCT n.761-9_761-8insGTCCT n.705-9_705-8insGTCCT n.863-9_863-8insGTCCT n.476-9_476-8insGTCCT n.716-9_716-8insGTCCT n.714-9_714-8insGTCCT | gnomAD v4 |
8 | g.117173498G>T | CA2688340655 | SLC30A8 | c.*817G>T (n.*817G>T) c.1927G>T (n.1927G>T) n.920-10C>A n.513-10C>A n.718-10C>A n.761-10C>A n.705-10C>A n.863-10C>A n.476-10C>A n.716-10C>A n.714-10C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117173499G>A | CA2688340656 | SLC30A8 | c.*818G>A (n.*818G>A) c.1928G>A (n.1928G>A) n.920-11C>T n.513-11C>T n.718-11C>T n.761-11C>T n.705-11C>T n.863-11C>T n.476-11C>T n.716-11C>T n.714-11C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117173499G>C | CA2688340657 | SLC30A8 | c.*818G>C (n.*818G>C) c.1928G>C (n.1928G>C) n.920-11C>G n.513-11C>G n.718-11C>G n.761-11C>G n.705-11C>G n.863-11C>G n.476-11C>G n.716-11C>G n.714-11C>G | gnomAD v4 |
8 | g.117173499G>T | CA2688340658 | SLC30A8 | c.*818G>T (n.*818G>T) c.1928G>T (n.1928G>T) n.920-11C>A n.513-11C>A n.718-11C>A n.761-11C>A n.705-11C>A n.863-11C>A n.476-11C>A n.716-11C>A n.714-11C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117173500A>G | CA2688340659 | SLC30A8 | c.*819A>G (n.*819A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) n.920-12T>C n.513-12T>C n.718-12T>C n.761-12T>C n.705-12T>C n.863-12T>C n.476-12T>C n.716-12T>C n.714-12T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117173501A= | CA1813659732 | SLC30A8 | c.*820A= (n.*820A=) c.1930A= (n.1930A=) n.920-13T= n.513-13T= n.718-13T= n.761-13T= n.705-13T= n.863-13T= n.476-13T= n.716-13T= n.714-13T= | |
8 | g.117173501A>G | CA846168929 | SLC30A8 | c.*820A>G (n.*820A>G) c.1930A>G (n.1930A>G) n.920-13T>C n.513-13T>C n.718-13T>C n.761-13T>C n.705-13T>C n.863-13T>C n.476-13T>C n.716-13T>C n.714-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117173502T>C | CA2688340660 | SLC30A8 | c.*821T>C (n.*821T>C) c.1931T>C (n.1931T>C) n.920-14A>G n.513-14A>G n.718-14A>G n.761-14A>G n.705-14A>G n.863-14A>G n.476-14A>G n.716-14A>G n.714-14A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117173502T>G | CA2688340661 | SLC30A8 | c.*821T>G (n.*821T>G) c.1931T>G (n.1931T>G) n.920-14A>C n.513-14A>C n.718-14A>C n.761-14A>C n.705-14A>C n.863-14A>C n.476-14A>C n.716-14A>C n.714-14A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117173505A>G | CA2688340662 | SLC30A8 | c.*824A>G (n.*824A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) n.920-17T>C n.513-17T>C n.718-17T>C n.761-17T>C n.705-17T>C n.863-17T>C n.476-17T>C n.716-17T>C n.714-17T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117173507C>A | CA2688340663 | SLC30A8 | c.*826C>A (n.*826C>A) c.1936C>A (n.1936C>A) n.920-19G>T n.513-19G>T n.718-19G>T n.761-19G>T n.705-19G>T n.863-19G>T n.476-19G>T n.716-19G>T n.714-19G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117173507C= | CA1813659733 | SLC30A8 | c.*826C= (n.*826C=) c.1936C= (n.1936C=) n.920-19G= n.513-19G= n.718-19G= n.761-19G= n.705-19G= n.863-19G= n.476-19G= n.716-19G= n.714-19G= | |
8 | g.117173507C>T | CA184331270 | SLC30A8 | c.*826C>T (n.*826C>T) c.1936C>T (n.1936C>T) n.920-19G>A n.513-19G>A n.718-19G>A n.761-19G>A n.705-19G>A n.863-19G>A n.476-19G>A n.716-19G>A n.714-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117173509G>A | CA846168935 | SLC30A8 | c.*828G>A (n.*828G>A) c.1938G>A (n.1938G>A) n.920-21C>T n.513-21C>T n.718-21C>T n.761-21C>T n.705-21C>T n.863-21C>T n.476-21C>T n.716-21C>T n.714-21C>T | dbSNP |
8 | g.117173509G= | CA1813659734 | SLC30A8 | c.*828G= (n.*828G=) c.1938G= (n.1938G=) n.920-21C= n.513-21C= n.718-21C= n.761-21C= n.705-21C= n.863-21C= n.476-21C= n.716-21C= n.714-21C= | |
8 | g.117173509G>T | CA2688340664 | SLC30A8 | c.*828G>T (n.*828G>T) c.1938G>T (n.1938G>T) n.920-21C>A n.513-21C>A n.718-21C>A n.761-21C>A n.705-21C>A n.863-21C>A n.476-21C>A n.716-21C>A n.714-21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117173512G>T | CA2688340665 | SLC30A8 | c.*831G>T (n.*831G>T) c.1941G>T (n.1941G>T) n.920-24C>A n.513-24C>A n.718-24C>A n.761-24C>A n.705-24C>A n.863-24C>A n.476-24C>A n.716-24C>A n.714-24C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117173513C>A | CA2688340667 | SLC30A8 | c.*832C>A (n.*832C>A) c.1942C>A (n.1942C>A) n.920-25G>T n.513-25G>T n.718-25G>T n.761-25G>T n.705-25G>T n.863-25G>T n.476-25G>T n.716-25G>T n.714-25G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117173513C>T | CA2688340666 | SLC30A8 | c.*832C>T (n.*832C>T) c.1942C>T (n.1942C>T) n.920-25G>A n.513-25G>A n.718-25G>A n.761-25G>A n.705-25G>A n.863-25G>A n.476-25G>A n.716-25G>A n.714-25G>A | gnomAD v4 |
8 | g.117173514A= | CA1813659735 | SLC30A8 | c.*833A= (n.*833A=) c.1943A= (n.1943A=) n.920-26T= n.513-26T= n.718-26T= n.761-26T= n.705-26T= n.863-26T= n.476-26T= n.716-26T= n.714-26T= | |
8 | g.117173514A>G | CA584429206 | SLC30A8 | c.*833A>G (n.*833A>G) c.1943A>G (n.1943A>G) n.920-26T>C n.513-26T>C n.718-26T>C n.761-26T>C n.705-26T>C n.863-26T>C n.476-26T>C n.716-26T>C n.714-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117173514A>T | CA2688340668 | SLC30A8 | c.*833A>T (n.*833A>T) c.1943A>T (n.1943A>T) n.920-26T>A n.513-26T>A n.718-26T>A n.761-26T>A n.705-26T>A n.863-26T>A n.476-26T>A n.716-26T>A n.714-26T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117173515A= | CA1813659736 | SLC30A8 | c.*834A= (n.*834A=) c.1944A= (n.1944A=) n.920-27T= n.513-27T= n.718-27T= n.761-27T= n.705-27T= n.863-27T= n.476-27T= n.716-27T= n.714-27T= | |
8 | g.117173515A>G | CA846168939 | SLC30A8 | c.*834A>G (n.*834A>G) c.1944A>G (n.1944A>G) n.920-27T>C n.513-27T>C n.718-27T>C n.761-27T>C n.705-27T>C n.863-27T>C n.476-27T>C n.716-27T>C n.714-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117173516C>A | CA2688340669 | SLC30A8 | c.*835C>A (n.*835C>A) c.1945C>A (n.1945C>A) n.920-28G>T n.513-28G>T n.718-28G>T n.761-28G>T n.705-28G>T n.863-28G>T n.476-28G>T n.716-28G>T n.714-28G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117173517_117173518delinsCA | CA1813659737 | SLC30A8 | c.*836_*837delinsCA (n.*836_*837delinsCA) c.1946_1947delinsCA (n.1946_1947delinsCA) n.920-30_920-29delinsTG n.513-30_513-29delinsTG n.718-30_718-29delinsTG n.761-30_761-29delinsTG n.705-30_705-29delinsTG n.863-30_863-29delinsTG n.476-30_476-29delinsTG n.716-30_716-29delinsTG n.714-30_714-29delinsTG | |
8 | g.117173519del | CA584429208 | SLC30A8 | c.*838del (n.*838del) c.1948del (n.1948del) n.920-30del n.513-30del n.718-30del n.761-30del n.705-30del n.863-30del n.476-30del n.716-30del n.714-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117173522C>A | CA2688340670 | SLC30A8 | c.*841C>A (n.*841C>A) c.1951C>A (n.1951C>A) n.920-34G>T n.513-34G>T n.718-34G>T n.761-34G>T n.705-34G>T n.863-34G>T n.476-34G>T n.716-34G>T n.714-34G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117173522C= | CA1813659738 | SLC30A8 | c.*841C= (n.*841C=) c.1951C= (n.1951C=) n.920-34G= n.513-34G= n.718-34G= n.761-34G= n.705-34G= n.863-34G= n.476-34G= n.716-34G= n.714-34G= | |
8 | g.117173522C>G | CA1813659739 | SLC30A8 | c.*841C>G (n.*841C>G) c.1951C>G (n.1951C>G) n.920-34G>C n.513-34G>C n.718-34G>C n.761-34G>C n.705-34G>C n.863-34G>C n.476-34G>C n.716-34G>C n.714-34G>C | dbSNP |
8 | g.117173524T>G | CA1813659741 | SLC30A8 | c.*843T>G (n.*843T>G) c.1953T>G (n.1953T>G) n.920-36A>C n.513-36A>C n.718-36A>C n.761-36A>C n.705-36A>C n.863-36A>C n.476-36A>C n.716-36A>C n.714-36A>C | dbSNP |
8 | g.117173524T= | CA1813659740 | SLC30A8 | c.*843T= (n.*843T=) c.1953T= (n.1953T=) n.920-36A= n.513-36A= n.718-36A= n.761-36A= n.705-36A= n.863-36A= n.476-36A= n.716-36A= n.714-36A= | |
8 | g.117173526C>A | CA2688340671 | SLC30A8 | c.*845C>A (n.*845C>A) c.1955C>A (n.1955C>A) n.920-38G>T n.513-38G>T n.718-38G>T n.761-38G>T n.705-38G>T n.863-38G>T n.476-38G>T n.716-38G>T n.714-38G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117173528G>A | CA2688340672 | SLC30A8 | c.*847G>A (n.*847G>A) c.1957G>A (n.1957G>A) n.920-40C>T n.513-40C>T n.718-40C>T n.761-40C>T n.705-40C>T n.863-40C>T n.476-40C>T n.716-40C>T n.714-40C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117173528G>T | CA2688340673 | SLC30A8 | c.*847G>T (n.*847G>T) c.1957G>T (n.1957G>T) n.920-40C>A n.513-40C>A n.718-40C>A n.761-40C>A n.705-40C>A n.863-40C>A n.476-40C>A n.716-40C>A n.714-40C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117173530C>A | CA2688340674 | SLC30A8 | c.*849C>A (n.*849C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) n.920-42G>T n.513-42G>T n.718-42G>T n.761-42G>T n.705-42G>T n.863-42G>T n.476-42G>T n.716-42G>T n.714-42G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117173531C= | CA1813659743 | SLC30A8 | c.*850C= (n.*850C=) c.1960C= (n.1960C=) n.920-43G= n.513-43G= n.718-43G= n.761-43G= n.705-43G= n.863-43G= n.476-43G= n.716-43G= n.714-43G= | |
8 | g.117173531C>T | CA1813659742 | SLC30A8 | c.*850C>T (n.*850C>T) c.1960C>T (n.1960C>T) n.920-43G>A n.513-43G>A n.718-43G>A n.761-43G>A n.705-43G>A n.863-43G>A n.476-43G>A n.716-43G>A n.714-43G>A | dbSNP |
8 | g.117173533C>A | CA2688340675 | SLC30A8 | c.*852C>A (n.*852C>A) c.1962C>A (n.1962C>A) n.920-45G>T n.513-45G>T n.718-45G>T n.761-45G>T n.705-45G>T n.863-45G>T n.476-45G>T n.716-45G>T n.714-45G>T | gnomAD v4 |