Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117172802C>A | CA2580582357 | SLC30A8 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) n.890-57G>T n.843-57G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117172802C= | CA1813659429 | SLC30A8 | c.*121C= (n.*121C=) c.1231C= (n.1231C=) n.890-57G= n.843-57G= | |
8 | g.117172802C>G | CA2580582358 | SLC30A8 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) n.890-57G>C n.843-57G>C | |
8 | g.117172802C>T | CA15566787 | SLC30A8 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) n.890-57G>A n.843-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117172802_117172803insT | CA653008293 | SLC30A8 | c.*121_*122insT (n.*121_*122insT) c.1231_1232insT (n.1231_1232insT) n.890-58_890-57insA n.843-58_843-57insA | |
8 | g.117172803A>C | CA2688340297 | SLC30A8 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) n.890-58T>G n.843-58T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172803A>G | CA2688340299 | SLC30A8 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) n.890-58T>C n.843-58T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117172803A>T | CA2688340298 | SLC30A8 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) n.890-58T>A n.843-58T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117172804T>C | CA2688340301 | SLC30A8 | c.*123T>C (n.*123T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) n.890-59A>G n.843-59A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172807del | CA2688340300 | SLC30A8 | c.*126del (n.*126del) c.1236del (n.1236del) n.890-59del n.843-59del | gnomAD v4 |
8 | g.117172805T>A | CA2688340302 | SLC30A8 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) n.890-60A>T n.843-60A>T | gnomAD v4 |
8 | g.117172805T>C | CA2688340303 | SLC30A8 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) n.890-60A>G n.843-60A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172806T>A | CA1813659431 | SLC30A8 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) n.890-61A>T n.843-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117172806T>C | CA2688340304 | SLC30A8 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) n.890-61A>G n.843-61A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172806T= | CA1813659430 | SLC30A8 | c.*125T= (n.*125T=) c.1235T= (n.1235T=) n.890-61A= n.843-61A= | |
8 | g.117172807T>A | CA184330897 | SLC30A8 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) n.890-62A>T n.843-62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117172807T= | CA1813659432 | SLC30A8 | c.*126T= (n.*126T=) c.1236T= (n.1236T=) n.890-62A= n.843-62A= | |
8 | g.117172810_117172813dup | CA1118291147 | SLC30A8 | c.*129_*132dup (n.*129_*132dup) c.1239_1242dup (n.1239_1242dup) n.890-65_890-62dup n.843-65_843-62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117172808A= | CA1813659433 | SLC30A8 | c.*127A= (n.*127A=) c.1237A= (n.1237A=) n.890-63T= n.843-63T= | |
8 | g.117172808A>C | CA2688340305 | SLC30A8 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.1237A>C (n.1237A>C) n.890-63T>G n.843-63T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172808A>G | CA846168585 | SLC30A8 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.1237A>G (n.1237A>G) n.890-63T>C n.843-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117172808A>T | CA1118291152 | SLC30A8 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.1237A>T (n.1237A>T) n.890-63T>A n.843-63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117172809T>C | CA2688340306 | SLC30A8 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) n.890-64A>G n.843-64A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172810C>A | CA2688340307 | SLC30A8 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) n.890-65G>T n.843-65G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117172811T>A | CA2688340310 | SLC30A8 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.1240T>A (n.1240T>A) n.890-66A>T n.843-66A>T | gnomAD v4 |
8 | g.117172811T>C | CA2688340308 | SLC30A8 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) n.890-66A>G n.843-66A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172811T>G | CA1813659435 | SLC30A8 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) n.890-66A>C n.843-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117172811T= | CA1813659434 | SLC30A8 | c.*130T= (n.*130T=) c.1240T= (n.1240T=) n.890-66A= n.843-66A= | |
8 | g.117172817_117172820dup | CA2688340311 | SLC30A8 | c.*136_*139dup (n.*136_*139dup) c.1246_1249dup (n.1246_1249dup) n.890-69_890-66dup n.843-69_843-66dup | gnomAD v4 |
8 | g.117172817_117172820del | CA2688340309 | SLC30A8 | c.*136_*139del (n.*136_*139del) c.1246_1249del (n.1246_1249del) n.890-69_890-66del n.843-69_843-66del | gnomAD v4 |
8 | g.117172812A= | CA1813659436 | SLC30A8 | c.*131A= (n.*131A=) c.1241A= (n.1241A=) n.890-67T= n.843-67T= | |
8 | g.117172812A>C | CA2688340312 | SLC30A8 | c.*131A>C (n.*131A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) n.890-67T>G n.843-67T>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172812A>G | CA184330899 | SLC30A8 | c.*131A>G (n.*131A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) n.890-67T>C n.843-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117172812A>T | CA2688340313 | SLC30A8 | c.*131A>T (n.*131A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) n.890-67T>A n.843-67T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117172815dup | CA2688340314 | SLC30A8 | c.*134dup (n.*134dup) c.1244dup (n.1244dup) n.890-68dup n.843-68dup | gnomAD v4 |
8 | g.117172814T>C | CA2688340316 | SLC30A8 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.1243T>C (n.1243T>C) n.890-69A>G n.843-69A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172814T>G | CA2688340315 | SLC30A8 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.1243T>G (n.1243T>G) n.890-69A>C n.843-69A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117172816A>G | CA2688340317 | SLC30A8 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.1245A>G (n.1245A>G) n.890-71T>C n.843-71T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117172816A>T | CA2688340318 | SLC30A8 | c.*135A>T (n.*135A>T) c.1245A>T (n.1245A>T) n.890-71T>A n.843-71T>A | gnomAD v4 |
8 | g.117172817T>C | CA2688340320 | SLC30A8 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) n.890-72A>G n.843-72A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117172819del | CA2688340319 | SLC30A8 | c.*138del (n.*138del) c.1248del (n.1248del) n.890-72del n.843-72del | gnomAD v4 |
8 | g.117172819T>A | CA2688340321 | SLC30A8 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) n.890-74A>T n.843-74A>T | gnomAD v4 |
8 | g.117172819T>G | CA2688340322 | SLC30A8 | c.*138T>G (n.*138T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) n.890-74A>C n.843-74A>C | gnomAD v4 |
8 | g.117172820A>G | CA2688340323 | SLC30A8 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.1249A>G (n.1249A>G) n.890-75T>C n.843-75T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117172821G>A | CA2688340324 | SLC30A8 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) n.890-76C>T n.843-76C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117172821G>C | CA184330902 | SLC30A8 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) n.890-76C>G n.843-76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117172821G= | CA1813659437 | SLC30A8 | c.*140G= (n.*140G=) c.1250G= (n.1250G=) n.890-76C= n.843-76C= | |
8 | g.117172821G>T | CA2688340325 | SLC30A8 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) n.890-76C>A n.843-76C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117172822T>A | CA2688340326 | SLC30A8 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) n.890-77A>T n.843-77A>T | gnomAD v4 |
8 | g.117172822T>G | CA2688340327 | SLC30A8 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) n.890-77A>C n.843-77A>C | gnomAD v4 |