UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117172722T>G | CA1813659394 | SLC30A8 | c.*41T>G (n.*41T>G) c.1151T>G (n.1151T>G) n.913A>C n.866A>C | dbSNP |
| 8 | g.117172722T= | CA1813659393 | SLC30A8 | c.*41T= (n.*41T=) c.1151T= (n.1151T=) n.913A= n.866A= | |
| 8 | g.117172723T>C | CA1813659396 | SLC30A8 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) n.912A>G n.865A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172723T= | CA1813659395 | SLC30A8 | c.*42T= (n.*42T=) c.1152T= (n.1152T=) n.912A= n.865A= | |
| 8 | g.117172725A>C | CA2688340249 | SLC30A8 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) n.910T>G n.863T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172728C>A | CA2688340250 | SLC30A8 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.907G>T n.860G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172728_117172729insTGCATAGCAGCATGTTTGA | CA2688340251 | SLC30A8 | c.*47_*48insTGCATAGCAGCATGTTTGA (n.*47_*48insTGCATAGCAGCATGTTTGA) c.1157_1158insTGCATAGCAGCATGTTTGA (n.1157_1158insTGCATAGCAGCATGTTTGA) n.906_907insTCAAACATGCTGCTATGCA n.859_860insTCAAACATGCTGCTATGCA | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172729A= | CA1813659397 | SLC30A8 | c.*48A= (n.*48A=) c.1158A= (n.1158A=) n.906T= n.859T= | |
| 8 | g.117172729A>C | CA846168541 | SLC30A8 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) n.906T>G n.859T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172730T>C | CA2579234701 | SLC30A8 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.1159T>C (n.1159T>C) n.905A>G n.858A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172732C>A | CA4853768 | SLC30A8 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) n.903G>T n.856G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172732C= | CA1813659398 | SLC30A8 | c.*51C= (n.*51C=) c.1161C= (n.1161C=) n.903G= n.856G= | |
| 8 | g.117172732C>G | CA2688340252 | SLC30A8 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) n.903G>C n.856G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172732C>T | CA2688340253 | SLC30A8 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) n.903G>A n.856G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172735C>A | CA2579234702 | SLC30A8 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) n.900G>T n.853G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172735C>T | CA2579234703 | SLC30A8 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) n.900G>A n.853G>A | |
| 8 | g.117172736T>C | CA2688340254 | SLC30A8 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) n.899A>G n.852A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172737A= | CA1813659399 | SLC30A8 | c.*56A= (n.*56A=) c.1166A= (n.1166A=) n.898T= n.851T= | |
| 8 | g.117172737A>G | CA1813659400 | SLC30A8 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) n.898T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172738T>C | CA2579234704 | SLC30A8 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) n.897A>G n.850A>G | |
| 8 | g.117172739G>A | CA2688340255 | SLC30A8 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) n.896C>T n.849C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172740C>T | CA2688340256 | SLC30A8 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) n.895G>A n.848G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172741A= | CA1813659401 | SLC30A8 | c.*60A= (n.*60A=) c.1170A= (n.1170A=) n.894T= n.847T= | |
| 8 | g.117172741A>G | CA184330849 | SLC30A8 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) n.894T>C n.847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172742G>A | CA184330854 | SLC30A8 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) n.893C>T n.846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172742G>C | CA2580832525 | SLC30A8 | c.*61G>C (n.*61G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) n.893C>G n.846C>G | |
| 8 | g.117172742G= | CA1813659402 | SLC30A8 | c.*61G= (n.*61G=) c.1171G= (n.1171G=) n.893C= n.846C= | |
| 8 | g.117172742G>T | CA2580832524 | SLC30A8 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) n.893C>A n.846C>A | |
| 8 | g.117172743T>A | CA2579234705 | SLC30A8 | c.*62T>A (n.*62T>A) c.1172T>A (n.1172T>A) n.892A>T n.845A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172744T>A | CA2579234706 | SLC30A8 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.1173T>A (n.1173T>A) n.891A>T n.844A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172745T>A | CA2579234707 | SLC30A8 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.1174T>A (n.1174T>A) n.890A>T n.843A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172745T>C | CA1813659404 | SLC30A8 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) n.890A>G n.843A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172745T= | CA1813659403 | SLC30A8 | c.*64T= (n.*64T=) c.1174T= (n.1174T=) n.890A= n.843A= | |
| 8 | g.117172746C= | CA1813659405 | SLC30A8 | c.*65C= (n.*65C=) c.1175C= (n.1175C=) n.890-1G= n.843-1G= | |
| 8 | g.117172746C>T | CA1813659406 | SLC30A8 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) n.890-1G>A n.843-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172748G>A | CA2579234708 | SLC30A8 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) n.890-3C>T n.843-3C>T | |
| 8 | g.117172749C>A | CA2579234709 | SLC30A8 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) n.890-4G>T n.843-4G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172749C= | CA1813659407 | SLC30A8 | c.*68C= (n.*68C=) c.1178C= (n.1178C=) n.890-4G= n.843-4G= | |
| 8 | g.117172749C>T | CA1813659408 | SLC30A8 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) n.890-4G>A n.843-4G>A | dbSNP |
| 8 | g.117172750A= | CA1813659409 | SLC30A8 | c.*69A= (n.*69A=) c.1179A= (n.1179A=) n.890-5T= n.843-5T= | |
| 8 | g.117172750A>G | CA184330858 | SLC30A8 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) n.890-5T>C n.843-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172751T>A | CA2688340257 | SLC30A8 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.1180T>A (n.1180T>A) n.890-6A>T n.843-6A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172751T>C | CA846168551 | SLC30A8 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.1180T>C (n.1180T>C) n.890-6A>G n.843-6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172751T= | CA1813659410 | SLC30A8 | c.*70T= (n.*70T=) c.1180T= (n.1180T=) n.890-6A= n.843-6A= | |
| 8 | g.117172751_117172752insAG | CA2688340258 | SLC30A8 | c.*70_*71insAG (n.*70_*71insAG) c.1180_1181insAG (n.1180_1181insAG) n.890-7_890-6insCT n.843-7_843-6insCT | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172752C>A | CA2688340259 | SLC30A8 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) n.890-7G>T n.843-7G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172754_117172755del | CA2688340260 | SLC30A8 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.1183_1184del (n.1183_1184del) n.890-9_890-8del n.843-9_843-8del | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172754T>C | CA2688340261 | SLC30A8 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) n.890-9A>G n.843-9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172756G>C | CA2688340262 | SLC30A8 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.1185G>C (n.1185G>C) n.890-11C>G n.843-11C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172758_117172759insC | CA653008281 | SLC30A8 | c.*77_*78insC (n.*77_*78insC) c.1187_1188insC (n.1187_1188insC) n.890-14_890-13insG n.843-14_843-13insG | COSMIC |