WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117172686del | CA2688340236 | SLC30A8 | c.*5del (n.*5del) c.1115del (n.1115del) n.949del n.902del | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172686G>A | CA1118291102 | SLC30A8 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) n.949C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172686G= | CA1813659373 | SLC30A8 | c.*5G= (n.*5G=) c.1115G= (n.1115G=) n.949C= n.902C= | |
| 8 | g.117172686G>T | CA584429120 | SLC30A8 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) n.949C>A n.902C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172687T>C | CA1813659375 | SLC30A8 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) n.948A>G n.901A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172687T= | CA1813659374 | SLC30A8 | c.*6T= (n.*6T=) c.1116T= (n.1116T=) n.948A= n.901A= | |
| 8 | g.117172688C>A | CA2688340237 | SLC30A8 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) n.947G>T n.900G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172688C= | CA1813659376 | SLC30A8 | c.*7C= (n.*7C=) c.1117C= (n.1117C=) n.947G= n.900G= | |
| 8 | g.117172688C>T | CA584429121 | SLC30A8 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) n.947G>A n.900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172692C= | CA1813659377 | SLC30A8 | c.*11C= (n.*11C=) c.1121C= (n.1121C=) n.943G= n.896G= | |
| 8 | g.117172692C>T | CA4853760 | SLC30A8 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) n.943G>A n.896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172693C= | CA1813659378 | SLC30A8 | c.*12C= (n.*12C=) c.1122C= (n.1122C=) n.942G= n.895G= | |
| 8 | g.117172693C>T | CA4853761 | SLC30A8 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) n.942G>A n.895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172694G>A | CA4853762 | SLC30A8 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) n.941C>T n.894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172694G>C | CA2688340238 | SLC30A8 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) n.941C>G n.894C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172694G= | CA1813659379 | SLC30A8 | c.*13G= (n.*13G=) c.1123G= (n.1123G=) n.941C= n.894C= | |
| 8 | g.117172695T>A | CA1118291109 | SLC30A8 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) n.940A>T n.893A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172695T= | CA1813659380 | SLC30A8 | c.*14T= (n.*14T=) c.1124T= (n.1124T=) n.940A= n.893A= | |
| 8 | g.117172696C>T | CA2688340239 | SLC30A8 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) n.939G>A n.892G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172699T>C | CA2718162853 | SLC30A8 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) n.936A>G n.889A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172701T>C | CA2688340240 | SLC30A8 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) n.934A>G n.887A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172703C= | CA1813659381 | SLC30A8 | c.*22C= (n.*22C=) c.1132C= (n.1132C=) n.932G= n.885G= | |
| 8 | g.117172703C>T | CA4853763 | SLC30A8 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) n.932G>A n.885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172704C>A | CA846168531 | SLC30A8 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.1133C>A (n.1133C>A) n.931G>T n.884G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172704C= | CA1813659382 | SLC30A8 | c.*23C= (n.*23C=) c.1133C= (n.1133C=) n.931G= n.884G= | |
| 8 | g.117172704C>G | CA2579234700 | SLC30A8 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.1133C>G (n.1133C>G) n.931G>C n.884G>C | |
| 8 | g.117172704C>T | CA2688340241 | SLC30A8 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.1133C>T (n.1133C>T) n.931G>A n.884G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172705A= | CA1813659383 | SLC30A8 | c.*24A= (n.*24A=) c.1134A= (n.1134A=) n.930T= n.883T= | |
| 8 | g.117172705A>G | CA4853764 | SLC30A8 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.1134A>G (n.1134A>G) n.930T>C n.883T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172706A= | CA1813659384 | SLC30A8 | c.*25A= (n.*25A=) c.1135A= (n.1135A=) n.929T= n.882T= | |
| 8 | g.117172706A>G | CA4853765 | SLC30A8 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.1135A>G (n.1135A>G) n.929T>C n.882T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172710T>A | CA4853766 | SLC30A8 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.1139T>A (n.1139T>A) n.925A>T n.878A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172710T>C | CA846168537 | SLC30A8 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) n.925A>G n.878A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172710T= | CA1813659385 | SLC30A8 | c.*29T= (n.*29T=) c.1139T= (n.1139T=) n.925A= n.878A= | |
| 8 | g.117172711G>C | CA2688340242 | SLC30A8 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) n.924C>G n.877C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172712A>T | CA2688340243 | SLC30A8 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) n.923T>A n.876T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172713C= | CA1813659386 | SLC30A8 | c.*32C= (n.*32C=) c.1142C= (n.1142C=) n.922G= n.875G= | |
| 8 | g.117172713C>G | CA2688340244 | SLC30A8 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) n.922G>C n.875G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172713C>T | CA584429122 | SLC30A8 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) n.922G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172716G>A | CA2688340245 | SLC30A8 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) n.919C>T n.872C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172717C>A | CA2688340246 | SLC30A8 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) n.918G>T n.871G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172717C>T | CA2688340247 | SLC30A8 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) n.918G>A n.871G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172719A= | CA1813659387 | SLC30A8 | c.*38A= (n.*38A=) c.1148A= (n.1148A=) n.916T= n.869T= | |
| 8 | g.117172719A>C | CA2580832522 | SLC30A8 | c.*38A>C (n.*38A>C) c.1148A>C (n.1148A>C) n.916T>G n.869T>G | |
| 8 | g.117172719A>G | CA4853767 | SLC30A8 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) n.916T>C n.869T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172719A>T | CA2580832523 | SLC30A8 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.1148A>T (n.1148A>T) n.916T>A n.869T>A | |
| 8 | g.117172719_117172720insTG | CA1813659388 | SLC30A8 | c.*38_*39insTG (n.*38_*39insTG) c.1148_1149insTG (n.1148_1149insTG) n.915_916insCA n.868_869insCA | dbSNP |
| 8 | g.117172720C>A | CA1813659390 | SLC30A8 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) n.915G>T n.868G>T | dbSNP |
| 8 | g.117172720C= | CA1813659389 | SLC30A8 | c.*39C= (n.*39C=) c.1149C= (n.1149C=) n.915G= n.868G= | |
| 8 | g.117172720C>G | CA184330840 | SLC30A8 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) n.915G>C n.868G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |