UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117172556G>A | CA371913067 | SLC30A8 | c.985G>A (p.Val329Met) c.838G>A (p.Val280Met) n.1020+59C>T n.973+59C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172556G>C | CA371913068 | SLC30A8 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.1020+59C>G n.973+59C>G | |
| 8 | g.117172556G>T | CA371913069 | SLC30A8 | c.985G>T (p.Val329Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) n.1020+59C>A n.973+59C>A | |
| 8 | g.117172557T>A | CA371913070 | SLC30A8 | c.986T>A (p.Val329Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) n.1020+58A>T n.973+58A>T | |
| 8 | g.117172557T>C | CA371913071 | SLC30A8 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.1020+58A>G n.973+58A>G | |
| 8 | g.117172557T>G | CA371913072 | SLC30A8 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.1020+58A>C n.973+58A>C | |
| 8 | g.117172558G>A | CA462469046 | SLC30A8 | c.987G>A (p.Val329=) c.840G>A (p.Val280=) n.1020+57C>T n.973+57C>T | COSMIC |
| 8 | g.117172558G>C | CA462469047 | SLC30A8 | c.987G>C (p.Val329=) c.840G>C (p.Val280=) n.1020+57C>G n.973+57C>G | |
| 8 | g.117172558G= | CA1813659314 | SLC30A8 | c.987G= (p.Val329=) c.840G= (p.Val280=) n.1020+57C= n.973+57C= | |
| 8 | g.117172558G>T | CA4853730 | SLC30A8 | c.987G>T (p.Val329=) c.840G>T (p.Val280=) n.1020+57C>A n.973+57C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172559G>A | CA184330674 | SLC30A8 | c.988G>A (p.Val330Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) n.1020+56C>T n.973+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172559G>C | CA371913073 | SLC30A8 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.1020+56C>G n.973+56C>G | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.117172559G= | CA1813659315 | SLC30A8 | c.988G= (p.Val330=) c.841G= (p.Val281=) n.1020+56C= n.973+56C= | |
| 8 | g.117172559G>T | CA4853731 | SLC30A8 | c.988G>T (p.Val330Phe) c.841G>T (p.Val281Phe) n.1020+56C>A n.973+56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172560T>A | CA371913074 | SLC30A8 | c.989T>A (p.Val330Asp) c.842T>A (p.Val281Asp) n.1020+55A>T n.973+55A>T | |
| 8 | g.117172560T>C | CA371913075 | SLC30A8 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.1020+55A>G n.973+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117172560T>G | CA371913076 | SLC30A8 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.1020+55A>C n.973+55A>C | |
| 8 | g.117172560T= | CA1813659316 | SLC30A8 | c.989T= (p.Val330=) c.842T= (p.Val281=) n.1020+55A= n.973+55A= | |
| 8 | g.117172561T>A | CA462469048 | SLC30A8 | c.990T>A (p.Val330=) c.843T>A (p.Val281=) n.1020+54A>T n.973+54A>T | |
| 8 | g.117172561T>C | CA462469049 | SLC30A8 | c.990T>C (p.Val330=) c.843T>C (p.Val281=) n.1020+54A>G n.973+54A>G | |
| 8 | g.117172561T>G | CA462469050 | SLC30A8 | c.990T>G (p.Val330=) c.843T>G (p.Val281=) n.1020+54A>C n.973+54A>C | |
| 8 | g.117172562C>A | CA462469051 | SLC30A8 | c.991C>A (p.Arg331=) c.844C>A (p.Arg282=) n.1020+53G>T n.973+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172562C= | CA1813659317 | SLC30A8 | c.991C= (p.Arg331=) c.844C= (p.Arg282=) n.1020+53G= n.973+53G= | |
| 8 | g.117172562C>G | CA371913077 | SLC30A8 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1020+53G>C n.973+53G>C | |
| 8 | g.117172562C>T | CA371913078 | SLC30A8 | c.991C>T (p.Arg331Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) n.1020+53G>A n.973+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117172563G>A | CA4853732 | SLC30A8 | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.1020+52C>T n.973+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117172563G>C | CA371913079 | SLC30A8 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1020+52C>G n.973+52C>G | |
| 8 | g.117172563G= | CA1813659318 | SLC30A8 | c.992G= (p.Arg331=) c.845G= (p.Arg282=) n.1020+52C= n.973+52C= | |
| 8 | g.117172563G>T | CA371913080 | SLC30A8 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1020+52C>A n.973+52C>A | |
| 8 | g.117172564G>A | CA462469054 | SLC30A8 | c.993G>A (p.Arg331=) c.846G>A (p.Arg282=) n.1020+51C>T n.973+51C>T | |
| 8 | g.117172564G>C | CA462469056 | SLC30A8 | c.993G>C (p.Arg331=) c.846G>C (p.Arg282=) n.1020+51C>G n.973+51C>G | |
| 8 | g.117172564G>T | CA462469057 | SLC30A8 | c.993G>T (p.Arg331=) c.846G>T (p.Arg282=) n.1020+51C>A n.973+51C>A | |
| 8 | g.117172566_117172569del | CA2688340232 | SLC30A8 | c.995_998del (p.Arg332LysfsTer?) c.848_851del (p.Arg283LysfsTer?) n.1020+48_1020+51del n.973+48_973+51del | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172565A= | CA1813659319 | SLC30A8 | c.994A= (p.Arg332=) c.847A= (p.Arg283=) n.1020+50T= n.973+50T= | |
| 8 | g.117172565A>C | CA462469058 | SLC30A8 | c.994A>C (p.Arg332=) c.847A>C (p.Arg283=) n.1020+50T>G n.973+50T>G | |
| 8 | g.117172565A>G | CA4853733 | SLC30A8 | c.994A>G (p.Arg332Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.1020+50T>C n.973+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172565A>T | CA371913081 | SLC30A8 | c.994A>T (p.Arg332Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) n.1020+50T>A n.973+50T>A | |
| 8 | g.117172566G>A | CA371913082 | SLC30A8 | c.995G>A (p.Arg332Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.1020+49C>T n.973+49C>T | dbSNP |
| 8 | g.117172566G>C | CA371913083 | SLC30A8 | c.995G>C (p.Arg332Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.1020+49C>G n.973+49C>G | |
| 8 | g.117172566G= | CA1813659320 | SLC30A8 | c.995G= (p.Arg332=) c.848G= (p.Arg283=) n.1020+49C= n.973+49C= | |
| 8 | g.117172566G>T | CA371913084 | SLC30A8 | c.995G>T (p.Arg332Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) n.1020+49C>A n.973+49C>A | |
| 8 | g.117172567A>C | CA371913086 | SLC30A8 | c.996A>C (p.Arg332Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) n.1020+48T>G n.973+48T>G | |
| 8 | g.117172567A>G | CA462469060 | SLC30A8 | c.996A>G (p.Arg332=) c.849A>G (p.Arg283=) n.1020+48T>C n.973+48T>C | |
| 8 | g.117172567A>T | CA371913085 | SLC30A8 | c.996A>T (p.Arg332Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) n.1020+48T>A n.973+48T>A | |
| 8 | g.117172568G>A | CA184330688 | SLC30A8 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1020+47C>T n.973+47C>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.117172568G>C | CA371913087 | SLC30A8 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1020+47C>G n.973+47C>G | |
| 8 | g.117172568G= | CA1813659321 | SLC30A8 | c.997G= (p.Glu333=) c.850G= (p.Glu284=) n.1020+47C= n.973+47C= | |
| 8 | g.117172568G>T | CA371913088 | SLC30A8 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1020+47C>A n.973+47C>A | |
| 8 | g.117172569A>C | CA371913089 | SLC30A8 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1020+46T>G n.973+46T>G | |
| 8 | g.117172569A>G | CA371913090 | SLC30A8 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1020+46T>C n.973+46T>C |