Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.117172544C>ACA462469039SLC30A8c.973C>A (p.Arg325=)
c.826C>A (p.Arg276=)
n.1020+71G>T
n.973+71G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117172544C=CA1630835208SLC30A8c.973C= (p.Arg325=)
c.826C= (p.Arg276=)
n.1020+71G=
n.973+71G=
8g.117172544C>GCA371913044SLC30A8c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.1020+71G>C
n.973+71G>C
8g.117172544C>TCA114706SLC30A8c.973C>T (p.Arg325Trp)
c.826C>T (p.Arg276Trp)
n.1020+71G>A
n.973+71G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117172545G>ACA4853725SLC30A8c.974G>A (p.Arg325Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.1020+70C>T
n.973+70C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117172545G>CCA4853726SLC30A8c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.1020+70C>G
n.973+70C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117172545G=CA1813659308SLC30A8c.974G= (p.Arg325=)
c.827G= (p.Arg276=)
n.1020+70C=
n.973+70C=
8g.117172545G>TCA371913045SLC30A8c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.1020+70C>A
n.973+70C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117172546G>ACA462469042SLC30A8c.975G>A (p.Arg325=)
c.828G>A (p.Arg276=)
n.1020+69C>T
n.973+69C>T
8g.117172546G>CCA462469041SLC30A8c.975G>C (p.Arg325=)
c.828G>C (p.Arg276=)
n.1020+69C>G
n.973+69C>G
8g.117172546G>TCA462469040SLC30A8c.975G>T (p.Arg325=)
c.828G>T (p.Arg276=)
n.1020+69C>A
n.973+69C>A
8g.117172547G>ACA371913046SLC30A8c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.1020+68C>T
n.973+68C>T
 COSMIC
8g.117172547G>CCA371913047SLC30A8c.976G>C (p.Asp326His)
c.829G>C (p.Asp277His)
n.1020+68C>G
n.973+68C>G
8g.117172547G=CA1813659309SLC30A8c.976G= (p.Asp326=)
c.829G= (p.Asp277=)
n.1020+68C=
n.973+68C=
8g.117172547G>TCA371913048SLC30A8c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.1020+68C>A
n.973+68C>A
8g.117172548A>CCA371913051SLC30A8c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.1020+67T>G
n.973+67T>G
8g.117172548A>GCA371913050SLC30A8c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.1020+67T>C
n.973+67T>C
 gnomAD v4
8g.117172548A>TCA371913049SLC30A8c.977A>T (p.Asp326Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.1020+67T>A
n.973+67T>A
8g.117172548dupCA1813659310SLC30A8c.977dup (p.Asp326GlufsTer11)
c.830dup (p.Asp277GlufsTer11)
n.1020+67dup
n.973+67dup
 dbSNP
8g.117172549_117172550dupCA4853727SLC30A8c.978_979dup (p.Ser327ThrfsTer?)
c.831_832dup (p.Ser278ThrfsTer?)
n.1020+66_1020+67dup
n.973+66_973+67dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117172549C>ACA371913052SLC30A8c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.1020+66G>T
n.973+66G>T
8g.117172549C>GCA371913053SLC30A8c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.1020+66G>C
n.973+66G>C
8g.117172549C>TCA462469043SLC30A8c.978C>T (p.Asp326=)
c.831C>T (p.Asp277=)
n.1020+66G>A
n.973+66G>A
8g.117172550A=CA1813659311SLC30A8c.979A= (p.Ser327=)
c.832A= (p.Ser278=)
n.1020+65T=
n.973+65T=
8g.117172550A>CCA371913054SLC30A8c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
n.1020+65T>G
n.973+65T>G
8g.117172550A>GCA184330662SLC30A8c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
n.1020+65T>C
n.973+65T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117172550A>TCA371913055SLC30A8c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.1020+65T>A
n.973+65T>A
8g.117172551G>ACA371913056SLC30A8c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
n.1020+64C>T
n.973+64C>T
8g.117172551G>CCA4853728SLC30A8c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
n.1020+64C>G
n.973+64C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117172551G=CA1813659312SLC30A8c.980G= (p.Ser327=)
c.833G= (p.Ser278=)
n.1020+64C=
n.973+64C=
8g.117172551G>TCA371913057SLC30A8c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
n.1020+64C>A
n.973+64C>A
8g.117172552C>ACA371913058SLC30A8c.981C>A (p.Ser327Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.1020+63G>T
n.973+63G>T
8g.117172552C>GCA371913059SLC30A8c.981C>G (p.Ser327Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
n.1020+63G>C
n.973+63G>C
8g.117172552C>TCA462469044SLC30A8c.981C>T (p.Ser327=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.1020+63G>A
n.973+63G>A
 gnomAD v4
8g.117172553C>ACA371913060SLC30A8c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.1020+62G>T
n.973+62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117172553C=CA1813659313SLC30A8c.982C= (p.Gln328=)
c.835C= (p.Gln279=)
n.1020+62G=
n.973+62G=
8g.117172553C>GCA371913061SLC30A8c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.1020+62G>C
n.973+62G>C
8g.117172553C>TCA4853729SLC30A8c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.1020+62G>A
n.973+62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117172554A>CCA371913064SLC30A8c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.1020+61T>G
n.973+61T>G
8g.117172554A>GCA371913062SLC30A8c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.1020+61T>C
n.973+61T>C
8g.117172554A>TCA371913063SLC30A8c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.1020+61T>A
n.973+61T>A
8g.117172555A>CCA371913065SLC30A8c.984A>C (p.Gln328His)
c.837A>C (p.Gln279His)
n.1020+60T>G
n.973+60T>G
8g.117172555A>GCA462469045SLC30A8c.984A>G (p.Gln328=)
c.837A>G (p.Gln279=)
n.1020+60T>C
n.973+60T>C
8g.117172555A>TCA371913066SLC30A8c.984A>T (p.Gln328His)
c.837A>T (p.Gln279His)
n.1020+60T>A
n.973+60T>A
8g.117172556G>ACA371913067SLC30A8c.985G>A (p.Val329Met)
c.838G>A (p.Val280Met)
n.1020+59C>T
n.973+59C>T
 gnomAD v4
8g.117172556G>CCA371913068SLC30A8c.985G>C (p.Val329Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1020+59C>G
n.973+59C>G
8g.117172556G>TCA371913069SLC30A8c.985G>T (p.Val329Leu)
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.1020+59C>A
n.973+59C>A
8g.117172557T>ACA371913070SLC30A8c.986T>A (p.Val329Glu)
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.1020+58A>T
n.973+58A>T
8g.117172557T>CCA371913071SLC30A8c.986T>C (p.Val329Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.1020+58A>G
n.973+58A>G
8g.117172557T>GCA371913072SLC30A8c.986T>G (p.Val329Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.1020+58A>C
n.973+58A>C

Number of alleles fetched