WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117172489A= | CA1813659278 | SLC30A8 | c.965-47A= (n.965-47A=) c.818-47A= (n.818-47A=) n.1020+126T= n.973+126T= | |
| 8 | g.117172489A>T | CA584428945 | SLC30A8 | c.965-47A>T (n.965-47A>T) c.818-47A>T (n.818-47A>T) n.1020+126T>A n.973+126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172490T>A | CA2718099691 | SLC30A8 | c.965-46T>A (n.965-46T>A) c.818-46T>A (n.818-46T>A) n.1020+125A>T n.973+125A>T | dbSNP |
| 8 | g.117172490T>C | CA4853712 | SLC30A8 | c.965-46T>C (n.965-46T>C) c.818-46T>C (n.818-46T>C) n.1020+125A>G n.973+125A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172490T>G | CA2688340220 | SLC30A8 | c.965-46T>G (n.965-46T>G) c.818-46T>G (n.818-46T>G) n.1020+125A>C n.973+125A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172490T= | CA1813659279 | SLC30A8 | c.965-46T= (n.965-46T=) c.818-46T= (n.818-46T=) n.1020+125A= n.973+125A= | |
| 8 | g.117172492C>A | CA1813659281 | SLC30A8 | c.965-44C>A (n.965-44C>A) c.818-44C>A (n.818-44C>A) n.1020+123G>T n.973+123G>T | dbSNP |
| 8 | g.117172492C= | CA1813659280 | SLC30A8 | c.965-44C= (n.965-44C=) c.818-44C= (n.818-44C=) n.1020+123G= n.973+123G= | |
| 8 | g.117172492C>G | CA2688340221 | SLC30A8 | c.965-44C>G (n.965-44C>G) c.818-44C>G (n.818-44C>G) n.1020+123G>C n.973+123G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172492C>T | CA4853713 | SLC30A8 | c.965-44C>T (n.965-44C>T) c.818-44C>T (n.818-44C>T) n.1020+123G>A n.973+123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172493G>A | CA4853714 | SLC30A8 | c.965-43G>A (n.965-43G>A) c.818-43G>A (n.818-43G>A) n.1020+122C>T n.973+122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172493G= | CA1813659282 | SLC30A8 | c.965-43G= (n.965-43G=) c.818-43G= (n.818-43G=) n.1020+122C= n.973+122C= | |
| 8 | g.117172496T>A | CA4853715 | SLC30A8 | c.965-40T>A (n.965-40T>A) c.818-40T>A (n.818-40T>A) n.1020+119A>T n.973+119A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172496T>G | CA184330610 | SLC30A8 | c.965-40T>G (n.965-40T>G) c.818-40T>G (n.818-40T>G) n.1020+119A>C n.973+119A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172496T= | CA1813659283 | SLC30A8 | c.965-40T= (n.965-40T=) c.818-40T= (n.818-40T=) n.1020+119A= n.973+119A= | |
| 8 | g.117172497G>A | CA846168174 | SLC30A8 | c.965-39G>A (n.965-39G>A) c.818-39G>A (n.818-39G>A) n.1020+118C>T n.973+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172497G>C | CA2688340222 | SLC30A8 | c.965-39G>C (n.965-39G>C) c.818-39G>C (n.818-39G>C) n.1020+118C>G n.973+118C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172497G= | CA1813659284 | SLC30A8 | c.965-39G= (n.965-39G=) c.818-39G= (n.818-39G=) n.1020+118C= n.973+118C= | |
| 8 | g.117172500_117172503dup | CA584428946 | SLC30A8 | c.965-36_965-33dup (n.965-36_965-33dup) c.818-36_818-33dup (n.818-36_818-33dup) n.1020+114_1020+117dup n.973+114_973+117dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172499A= | CA1813659285 | SLC30A8 | c.965-37A= (n.965-37A=) c.818-37A= (n.818-37A=) n.1020+116T= n.973+116T= | |
| 8 | g.117172499A>C | CA4853716 | SLC30A8 | c.965-37A>C (n.965-37A>C) c.818-37A>C (n.818-37A>C) n.1020+116T>G n.973+116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172500A= | CA1813659286 | SLC30A8 | c.965-36A= (n.965-36A=) c.818-36A= (n.818-36A=) n.1020+115T= n.973+115T= | |
| 8 | g.117172500A>G | CA4853717 | SLC30A8 | c.965-36A>G (n.965-36A>G) c.818-36A>G (n.818-36A>G) n.1020+115T>C n.973+115T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172501T>A | CA1813659288 | SLC30A8 | c.965-35T>A (n.965-35T>A) c.818-35T>A (n.818-35T>A) n.1020+114A>T n.973+114A>T | dbSNP |
| 8 | g.117172501T= | CA1813659287 | SLC30A8 | c.965-35T= (n.965-35T=) c.818-35T= (n.818-35T=) n.1020+114A= n.973+114A= | |
| 8 | g.117172503A= | CA1813659289 | SLC30A8 | c.965-33A= (n.965-33A=) c.818-33A= (n.818-33A=) n.1020+112T= n.973+112T= | |
| 8 | g.117172503A>C | CA846168181 | SLC30A8 | c.965-33A>C (n.965-33A>C) c.818-33A>C (n.818-33A>C) n.1020+112T>G n.973+112T>G | dbSNP |
| 8 | g.117172503A>G | CA184330627 | SLC30A8 | c.965-33A>G (n.965-33A>G) c.818-33A>G (n.818-33A>G) n.1020+112T>C n.973+112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172504G>A | CA2688340223 | SLC30A8 | c.965-32G>A (n.965-32G>A) c.818-32G>A (n.818-32G>A) n.1020+111C>T n.973+111C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172505T>G | CA2688340224 | SLC30A8 | c.965-31T>G (n.965-31T>G) c.818-31T>G (n.818-31T>G) n.1020+110A>C n.973+110A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172506G>A | CA2688340225 | SLC30A8 | c.965-30G>A (n.965-30G>A) c.818-30G>A (n.818-30G>A) n.1020+109C>T n.973+109C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172507C= | CA1813659290 | SLC30A8 | c.965-29C= (n.965-29C=) c.818-29C= (n.818-29C=) n.1020+108G= n.973+108G= | |
| 8 | g.117172507C>T | CA4853718 | SLC30A8 | c.965-29C>T (n.965-29C>T) c.818-29C>T (n.818-29C>T) n.1020+108G>A n.973+108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172508T>C | CA584428948 | SLC30A8 | c.965-28T>C (n.965-28T>C) c.818-28T>C (n.818-28T>C) n.1020+107A>G n.973+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172508T= | CA1813659291 | SLC30A8 | c.965-28T= (n.965-28T=) c.818-28T= (n.818-28T=) n.1020+107A= n.973+107A= | |
| 8 | g.117172510A>C | CA2688340226 | SLC30A8 | c.965-26A>C (n.965-26A>C) c.818-26A>C (n.818-26A>C) n.1020+105T>G n.973+105T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172512C= | CA1813659292 | SLC30A8 | c.965-24C= (n.965-24C=) c.818-24C= (n.818-24C=) n.1020+103G= n.973+103G= | |
| 8 | g.117172512C>T | CA584428950 | SLC30A8 | c.965-24C>T (n.965-24C>T) c.818-24C>T (n.818-24C>T) n.1020+103G>A n.973+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172513T>G | CA2688340227 | SLC30A8 | c.965-23T>G (n.965-23T>G) c.818-23T>G (n.818-23T>G) n.1020+102A>C n.973+102A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172514C= | CA1813659293 | SLC30A8 | c.965-22C= (n.965-22C=) c.818-22C= (n.818-22C=) n.1020+101G= n.973+101G= | |
| 8 | g.117172514C>T | CA1813659294 | SLC30A8 | c.965-22C>T (n.965-22C>T) c.818-22C>T (n.818-22C>T) n.1020+101G>A n.973+101G>A | dbSNP |
| 8 | g.117172515C>T | CA2688340228 | SLC30A8 | c.965-21C>T (n.965-21C>T) c.818-21C>T (n.818-21C>T) n.1020+100G>A n.973+100G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172516C>T | CA462469030 | SLC30A8 | c.965-20C>T (n.965-20C>T) c.818-20C>T (n.818-20C>T) n.1020+99G>A n.973+99G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172517T>C | CA2688340229 | SLC30A8 | c.965-19T>C (n.965-19T>C) c.818-19T>C (n.818-19T>C) n.1020+98A>G n.973+98A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172518G>A | CA2688340230 | SLC30A8 | c.965-18G>A (n.965-18G>A) c.818-18G>A (n.818-18G>A) n.1020+97C>T n.973+97C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172518G>C | CA1813659296 | SLC30A8 | c.965-18G>C (n.965-18G>C) c.818-18G>C (n.818-18G>C) n.1020+97C>G n.973+97C>G | dbSNP |
| 8 | g.117172518G= | CA1813659295 | SLC30A8 | c.965-18G= (n.965-18G=) c.818-18G= (n.818-18G=) n.1020+97C= n.973+97C= | |
| 8 | g.117172520_117172523delinsGCTT | CA1813659297 | SLC30A8 | c.965-16_965-13delinsGCTT (n.965-16_965-13delinsGCTT) c.818-16_818-13delinsGCTT (n.818-16_818-13delinsGCTT) n.1020+92_1020+95delinsAAGC n.973+92_973+95delinsAAGC | |
| 8 | g.117172521C>G | CA2718162791 | SLC30A8 | c.965-15C>G (n.965-15C>G) c.818-15C>G (n.818-15C>G) n.1020+94G>C n.973+94G>C | dbSNP |
| 8 | g.117172524_117172526del | CA584428952 | SLC30A8 | c.965-12_965-10del (n.965-12_965-10del) c.818-12_818-10del (n.818-12_818-10del) n.1020+92_1020+94del n.973+92_973+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |