WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117172394C>A | CA2688340162 | SLC30A8 | c.965-142C>A (n.965-142C>A) c.818-142C>A (n.818-142C>A) n.1020+221G>T n.973+221G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172396G>A | CA1813659245 | SLC30A8 | c.965-140G>A (n.965-140G>A) c.818-140G>A (n.818-140G>A) n.1020+219C>T n.973+219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172396G>C | CA2688340164 | SLC30A8 | c.965-140G>C (n.965-140G>C) c.818-140G>C (n.818-140G>C) n.1020+219C>G n.973+219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172396G= | CA1813659244 | SLC30A8 | c.965-140G= (n.965-140G=) c.818-140G= (n.818-140G=) n.1020+219C= n.973+219C= | |
| 8 | g.117172396G>T | CA2688340163 | SLC30A8 | c.965-140G>T (n.965-140G>T) c.818-140G>T (n.818-140G>T) n.1020+219C>A n.973+219C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172398G>A | CA2688340165 | SLC30A8 | c.965-138G>A (n.965-138G>A) c.818-138G>A (n.818-138G>A) n.1020+217C>T n.973+217C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172398G>T | CA2688340166 | SLC30A8 | c.965-138G>T (n.965-138G>T) c.818-138G>T (n.818-138G>T) n.1020+217C>A n.973+217C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172399C>A | CA2688340168 | SLC30A8 | c.965-137C>A (n.965-137C>A) c.818-137C>A (n.818-137C>A) n.1020+216G>T n.973+216G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172399C>G | CA2688340169 | SLC30A8 | c.965-137C>G (n.965-137C>G) c.818-137C>G (n.818-137C>G) n.1020+216G>C n.973+216G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172399C>T | CA2688340170 | SLC30A8 | c.965-137C>T (n.965-137C>T) c.818-137C>T (n.818-137C>T) n.1020+216G>A n.973+216G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172399dup | CA2688340167 | SLC30A8 | c.965-137dup (n.965-137dup) c.818-137dup (n.818-137dup) n.1020+216dup n.973+216dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172402A= | CA1813659246 | SLC30A8 | c.965-134A= (n.965-134A=) c.818-134A= (n.818-134A=) n.1020+213T= n.973+213T= | |
| 8 | g.117172402A>C | CA184330549 | SLC30A8 | c.965-134A>C (n.965-134A>C) c.818-134A>C (n.818-134A>C) n.1020+213T>G n.973+213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172403C>A | CA1813659248 | SLC30A8 | c.965-133C>A (n.965-133C>A) c.818-133C>A (n.818-133C>A) n.1020+212G>T n.973+212G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172403C= | CA1813659247 | SLC30A8 | c.965-133C= (n.965-133C=) c.818-133C= (n.818-133C=) n.1020+212G= n.973+212G= | |
| 8 | g.117172403C>T | CA184330551 | SLC30A8 | c.965-133C>T (n.965-133C>T) c.818-133C>T (n.818-133C>T) n.1020+212G>A n.973+212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172404G>A | CA184330554 | SLC30A8 | c.965-132G>A (n.965-132G>A) c.818-132G>A (n.818-132G>A) n.1020+211C>T n.973+211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172404G>C | CA846168143 | SLC30A8 | c.965-132G>C (n.965-132G>C) c.818-132G>C (n.818-132G>C) n.1020+211C>G n.973+211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172404G= | CA1813659249 | SLC30A8 | c.965-132G= (n.965-132G=) c.818-132G= (n.818-132G=) n.1020+211C= n.973+211C= | |
| 8 | g.117172404G>T | CA2688340171 | SLC30A8 | c.965-132G>T (n.965-132G>T) c.818-132G>T (n.818-132G>T) n.1020+211C>A n.973+211C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172406G>A | CA1118295843 | SLC30A8 | c.965-130G>A (n.965-130G>A) c.818-130G>A (n.818-130G>A) n.1020+209C>T n.973+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172406G= | CA1813659250 | SLC30A8 | c.965-130G= (n.965-130G=) c.818-130G= (n.818-130G=) n.1020+209C= n.973+209C= | |
| 8 | g.117172407G>A | CA2688340173 | SLC30A8 | c.965-129G>A (n.965-129G>A) c.818-129G>A (n.818-129G>A) n.1020+208C>T n.973+208C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172407G>T | CA2688340172 | SLC30A8 | c.965-129G>T (n.965-129G>T) c.818-129G>T (n.818-129G>T) n.1020+208C>A n.973+208C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172408C>A | CA653008277 | SLC30A8 | c.965-128C>A (n.965-128C>A) c.818-128C>A (n.818-128C>A) n.1020+207G>T n.973+207G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117172409T>C | CA184330560 | SLC30A8 | c.965-127T>C (n.965-127T>C) c.818-127T>C (n.818-127T>C) n.1020+206A>G n.973+206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172409T>G | CA2688340174 | SLC30A8 | c.965-127T>G (n.965-127T>G) c.818-127T>G (n.818-127T>G) n.1020+206A>C n.973+206A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172409T= | CA1813659251 | SLC30A8 | c.965-127T= (n.965-127T=) c.818-127T= (n.818-127T=) n.1020+206A= n.973+206A= | |
| 8 | g.117172410T>C | CA2688340175 | SLC30A8 | c.965-126T>C (n.965-126T>C) c.818-126T>C (n.818-126T>C) n.1020+205A>G n.973+205A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172412C>T | CA2688340176 | SLC30A8 | c.965-124C>T (n.965-124C>T) c.818-124C>T (n.818-124C>T) n.1020+203G>A n.973+203G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172414C>A | CA2688340177 | SLC30A8 | c.965-122C>A (n.965-122C>A) c.818-122C>A (n.818-122C>A) n.1020+201G>T n.973+201G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172414C= | CA1813659252 | SLC30A8 | c.965-122C= (n.965-122C=) c.818-122C= (n.818-122C=) n.1020+201G= n.973+201G= | |
| 8 | g.117172414C>T | CA1813659253 | SLC30A8 | c.965-122C>T (n.965-122C>T) c.818-122C>T (n.818-122C>T) n.1020+201G>A n.973+201G>A | dbSNP |
| 8 | g.117172416G>T | CA2688340178 | SLC30A8 | c.965-120G>T (n.965-120G>T) c.818-120G>T (n.818-120G>T) n.1020+199C>A n.973+199C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172417A>G | CA2688340179 | SLC30A8 | c.965-119A>G (n.965-119A>G) c.818-119A>G (n.818-119A>G) n.1020+198T>C n.973+198T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172418G>A | CA2688340180 | SLC30A8 | c.965-118G>A (n.965-118G>A) c.818-118G>A (n.818-118G>A) n.1020+197C>T n.973+197C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172419T>C | CA2688340181 | SLC30A8 | c.965-117T>C (n.965-117T>C) c.818-117T>C (n.818-117T>C) n.1020+196A>G n.973+196A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172419T>G | CA653008278 | SLC30A8 | c.965-117T>G (n.965-117T>G) c.818-117T>G (n.818-117T>G) n.1020+196A>C n.973+196A>C | COSMIC |
| 8 | g.117172420del | CA2688340182 | SLC30A8 | c.965-116del (n.965-116del) c.818-116del (n.818-116del) n.1020+195del n.973+195del | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172420G>A | CA2688340183 | SLC30A8 | c.965-116G>A (n.965-116G>A) c.818-116G>A (n.818-116G>A) n.1020+195C>T n.973+195C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172420G>T | CA2688340184 | SLC30A8 | c.965-116G>T (n.965-116G>T) c.818-116G>T (n.818-116G>T) n.1020+195C>A n.973+195C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172421C>A | CA2688340186 | SLC30A8 | c.965-115C>A (n.965-115C>A) c.818-115C>A (n.818-115C>A) n.1020+194G>T n.973+194G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172421C>T | CA2688340185 | SLC30A8 | c.965-115C>T (n.965-115C>T) c.818-115C>T (n.818-115C>T) n.1020+194G>A n.973+194G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172423del | CA2688340187 | SLC30A8 | c.965-113del (n.965-113del) c.818-113del (n.818-113del) n.1020+194del n.973+194del | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172422C>A | CA2688340188 | SLC30A8 | c.965-114C>A (n.965-114C>A) c.818-114C>A (n.818-114C>A) n.1020+193G>T n.973+193G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172423C>A | CA2688340189 | SLC30A8 | c.965-113C>A (n.965-113C>A) c.818-113C>A (n.818-113C>A) n.1020+192G>T n.973+192G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172423C= | CA1813659254 | SLC30A8 | c.965-113C= (n.965-113C=) c.818-113C= (n.818-113C=) n.1020+192G= n.973+192G= | |
| 8 | g.117172423C>T | CA184330563 | SLC30A8 | c.965-113C>T (n.965-113C>T) c.818-113C>T (n.818-113C>T) n.1020+192G>A n.973+192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172425G>A | CA2688340190 | SLC30A8 | c.965-111G>A (n.965-111G>A) c.818-111G>A (n.818-111G>A) n.1020+190C>T n.973+190C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172425G>T | CA2688340191 | SLC30A8 | c.965-111G>T (n.965-111G>T) c.818-111G>T (n.818-111G>T) n.1020+190C>A n.973+190C>A | gnomAD v4 |