WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117172344T>C | CA184330530 | SLC30A8 | c.965-192T>C (n.965-192T>C) c.818-192T>C (n.818-192T>C) n.1020+271A>G n.973+271A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172344T= | CA1813659225 | SLC30A8 | c.965-192T= (n.965-192T=) c.818-192T= (n.818-192T=) n.1020+271A= n.973+271A= | |
| 8 | g.117172346C= | CA1813659226 | SLC30A8 | c.965-190C= (n.965-190C=) c.818-190C= (n.818-190C=) n.1020+269G= n.973+269G= | |
| 8 | g.117172346C>G | CA1813659227 | SLC30A8 | c.965-190C>G (n.965-190C>G) c.818-190C>G (n.818-190C>G) n.1020+269G>C n.973+269G>C | dbSNP |
| 8 | g.117172348G>T | CA2740976247 | SLC30A8 | c.965-188G>T (n.965-188G>T) c.818-188G>T (n.818-188G>T) n.1020+267C>A n.973+267C>A | |
| 8 | g.117172352_117172354delinsTAG | CA1813659228 | SLC30A8 | c.965-184_965-182delinsTAG (n.965-184_965-182delinsTAG) c.818-184_818-182delinsTAG (n.818-184_818-182delinsTAG) n.1020+261_1020+263delinsCTA n.973+261_973+263delinsCTA | |
| 8 | g.117172353A= | CA1813659229 | SLC30A8 | c.965-183A= (n.965-183A=) c.818-183A= (n.818-183A=) n.1020+262T= n.973+262T= | |
| 8 | g.117172353A>G | CA846168111 | SLC30A8 | c.965-183A>G (n.965-183A>G) c.818-183A>G (n.818-183A>G) n.1020+262T>C n.973+262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172355_117172356del | CA1813659230 | SLC30A8 | c.965-181_965-180del (n.965-181_965-180del) c.818-181_818-180del (n.818-181_818-180del) n.1020+261_1020+262del n.973+261_973+262del | dbSNP |
| 8 | g.117172354G= | CA1813659231 | SLC30A8 | c.965-182G= (n.965-182G=) c.818-182G= (n.818-182G=) n.1020+261C= n.973+261C= | |
| 8 | g.117172355A>C | CA2553241263 | SLC30A8 | c.965-181A>C (n.965-181A>C) c.818-181A>C (n.818-181A>C) n.1020+260T>G n.973+260T>G | |
| 8 | g.117172355dup | CA184330534 | SLC30A8 | c.965-181dup (n.965-181dup) c.818-181dup (n.818-181dup) n.1020+260dup n.973+260dup | dbSNP |
| 8 | g.117172356G>C | CA184330536 | SLC30A8 | c.965-180G>C (n.965-180G>C) c.818-180G>C (n.818-180G>C) n.1020+259C>G n.973+259C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172356G= | CA1813659232 | SLC30A8 | c.965-180G= (n.965-180G=) c.818-180G= (n.818-180G=) n.1020+259C= n.973+259C= | |
| 8 | g.117172357T>A | CA184330538 | SLC30A8 | c.965-179T>A (n.965-179T>A) c.818-179T>A (n.818-179T>A) n.1020+258A>T n.973+258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172357T= | CA1813659233 | SLC30A8 | c.965-179T= (n.965-179T=) c.818-179T= (n.818-179T=) n.1020+258A= n.973+258A= | |
| 8 | g.117172363C= | CA1813659234 | SLC30A8 | c.965-173C= (n.965-173C=) c.818-173C= (n.818-173C=) n.1020+252G= n.973+252G= | |
| 8 | g.117172363C>T | CA846168114 | SLC30A8 | c.965-173C>T (n.965-173C>T) c.818-173C>T (n.818-173C>T) n.1020+252G>A n.973+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172367C= | CA1813659235 | SLC30A8 | c.965-169C= (n.965-169C=) c.818-169C= (n.818-169C=) n.1020+248G= n.973+248G= | |
| 8 | g.117172367C>G | CA2603898149 | SLC30A8 | c.965-169C>G (n.965-169C>G) c.818-169C>G (n.818-169C>G) n.1020+248G>C n.973+248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172367C>T | CA184330540 | SLC30A8 | c.965-169C>T (n.965-169C>T) c.818-169C>T (n.818-169C>T) n.1020+248G>A n.973+248G>A | dbSNP |
| 8 | g.117172370G= | CA1813659236 | SLC30A8 | c.965-166G= (n.965-166G=) c.818-166G= (n.818-166G=) n.1020+245C= n.973+245C= | |
| 8 | g.117172370G>T | CA846168133 | SLC30A8 | c.965-166G>T (n.965-166G>T) c.818-166G>T (n.818-166G>T) n.1020+245C>A n.973+245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172373T>G | CA184330544 | SLC30A8 | c.965-163T>G (n.965-163T>G) c.818-163T>G (n.818-163T>G) n.1020+242A>C n.973+242A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172373T= | CA1813659237 | SLC30A8 | c.965-163T= (n.965-163T=) c.818-163T= (n.818-163T=) n.1020+242A= n.973+242A= | |
| 8 | g.117172375T>C | CA184330546 | SLC30A8 | c.965-161T>C (n.965-161T>C) c.818-161T>C (n.818-161T>C) n.1020+240A>G n.973+240A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172375T= | CA1813659238 | SLC30A8 | c.965-161T= (n.965-161T=) c.818-161T= (n.818-161T=) n.1020+240A= n.973+240A= | |
| 8 | g.117172376G>A | CA584428943 | SLC30A8 | c.965-160G>A (n.965-160G>A) c.818-160G>A (n.818-160G>A) n.1020+239C>T n.973+239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117172376G= | CA1813659239 | SLC30A8 | c.965-160G= (n.965-160G=) c.818-160G= (n.818-160G=) n.1020+239C= n.973+239C= | |
| 8 | g.117172379A= | CA1813659240 | SLC30A8 | c.965-157A= (n.965-157A=) c.818-157A= (n.818-157A=) n.1020+236T= n.973+236T= | |
| 8 | g.117172379A>C | CA184330547 | SLC30A8 | c.965-157A>C (n.965-157A>C) c.818-157A>C (n.818-157A>C) n.1020+236T>G n.973+236T>G | dbSNP |
| 8 | g.117172381T>C | CA1813659242 | SLC30A8 | c.965-155T>C (n.965-155T>C) c.818-155T>C (n.818-155T>C) n.1020+234A>G n.973+234A>G | dbSNP |
| 8 | g.117172381T= | CA1813659241 | SLC30A8 | c.965-155T= (n.965-155T=) c.818-155T= (n.818-155T=) n.1020+234A= n.973+234A= | |
| 8 | g.117172385G>T | CA2688340156 | SLC30A8 | c.965-151G>T (n.965-151G>T) c.818-151G>T (n.818-151G>T) n.1020+230C>A n.973+230C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172386C>A | CA2688340157 | SLC30A8 | c.965-150C>A (n.965-150C>A) c.818-150C>A (n.818-150C>A) n.1020+229G>T n.973+229G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172386C>T | CA2688340158 | SLC30A8 | c.965-150C>T (n.965-150C>T) c.818-150C>T (n.818-150C>T) n.1020+229G>A n.973+229G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172387T>A | CA2688340159 | SLC30A8 | c.965-149T>A (n.965-149T>A) c.818-149T>A (n.818-149T>A) n.1020+228A>T n.973+228A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172387T>C | CA2688340160 | SLC30A8 | c.965-149T>C (n.965-149T>C) c.818-149T>C (n.818-149T>C) n.1020+228A>G n.973+228A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172388G>A | CA2688340161 | SLC30A8 | c.965-148G>A (n.965-148G>A) c.818-148G>A (n.818-148G>A) n.1020+227C>T n.973+227C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172388G= | CA1813659243 | SLC30A8 | c.965-148G= (n.965-148G=) c.818-148G= (n.818-148G=) n.1020+227C= n.973+227C= | |
| 8 | g.117172388G>T | CA184330548 | SLC30A8 | c.965-148G>T (n.965-148G>T) c.818-148G>T (n.818-148G>T) n.1020+227C>A n.973+227C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172394C>A | CA2688340162 | SLC30A8 | c.965-142C>A (n.965-142C>A) c.818-142C>A (n.818-142C>A) n.1020+221G>T n.973+221G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172396G>A | CA1813659245 | SLC30A8 | c.965-140G>A (n.965-140G>A) c.818-140G>A (n.818-140G>A) n.1020+219C>T n.973+219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172396G>C | CA2688340164 | SLC30A8 | c.965-140G>C (n.965-140G>C) c.818-140G>C (n.818-140G>C) n.1020+219C>G n.973+219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117172396G= | CA1813659244 | SLC30A8 | c.965-140G= (n.965-140G=) c.818-140G= (n.818-140G=) n.1020+219C= n.973+219C= | |
| 8 | g.117172396G>T | CA2688340163 | SLC30A8 | c.965-140G>T (n.965-140G>T) c.818-140G>T (n.818-140G>T) n.1020+219C>A n.973+219C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172398G>A | CA2688340165 | SLC30A8 | c.965-138G>A (n.965-138G>A) c.818-138G>A (n.818-138G>A) n.1020+217C>T n.973+217C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172398G>T | CA2688340166 | SLC30A8 | c.965-138G>T (n.965-138G>T) c.818-138G>T (n.818-138G>T) n.1020+217C>A n.973+217C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172399C>A | CA2688340168 | SLC30A8 | c.965-137C>A (n.965-137C>A) c.818-137C>A (n.818-137C>A) n.1020+216G>T n.973+216G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.117172399C>G | CA2688340169 | SLC30A8 | c.965-137C>G (n.965-137C>G) c.818-137C>G (n.818-137C>G) n.1020+216G>C n.973+216G>C | gnomAD v4 |