Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117153084C>A | CA462465111 | SLC30A8 | c.412C>A (p.Arg138=) c.265C>A (p.Arg89=) n.1020+19531G>T n.973+19531G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153084C= | CA1813629827 | SLC30A8 | c.412C= (p.Arg138=) c.265C= (p.Arg89=) n.1020+19531G= n.973+19531G= | |
8 | g.117153084C>G | CA371910190 | SLC30A8 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.1020+19531G>C n.973+19531G>C | |
8 | g.117153084C>T | CA165370 | SLC30A8 | c.412C>T (p.Arg138Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) n.1020+19531G>A n.973+19531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153085G>A | CA4853524 | SLC30A8 | c.413G>A (p.Arg138Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.1020+19530C>T n.973+19530C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117153085G>C | CA371910196 | SLC30A8 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.1020+19530C>G n.973+19530C>G | |
8 | g.117153085G= | CA1813629828 | SLC30A8 | c.413G= (p.Arg138=) c.266G= (p.Arg89=) n.1020+19530C= n.973+19530C= | |
8 | g.117153085G>T | CA371910197 | SLC30A8 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.1020+19530C>A n.973+19530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117153086A>C | CA462465114 | SLC30A8 | c.414A>C (p.Arg138=) c.267A>C (p.Arg89=) n.1020+19529T>G n.973+19529T>G | |
8 | g.117153086A>G | CA462465113 | SLC30A8 | c.414A>G (p.Arg138=) c.267A>G (p.Arg89=) n.1020+19529T>C n.973+19529T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153086A>T | CA462465112 | SLC30A8 | c.414A>T (p.Arg138=) c.267A>T (p.Arg89=) n.1020+19529T>A n.973+19529T>A | |
8 | g.117153087G>A | CA371910198 | SLC30A8 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1020+19528C>T n.973+19528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153087G>C | CA371910199 | SLC30A8 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1020+19528C>G n.973+19528C>G | |
8 | g.117153087G= | CA1813629829 | SLC30A8 | c.415G= (p.Ala139=) c.268G= (p.Ala90=) n.1020+19528C= n.973+19528C= | |
8 | g.117153087G>T | CA371910200 | SLC30A8 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1020+19528C>A n.973+19528C>A | gnomAD v4 |
8 | g.117153088C>A | CA371910201 | SLC30A8 | c.416C>A (p.Ala139Glu) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.1020+19527G>T n.973+19527G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117153088C= | CA1813629830 | SLC30A8 | c.416C= (p.Ala139=) c.269C= (p.Ala90=) n.1020+19527G= n.973+19527G= | |
8 | g.117153088C>G | CA371910202 | SLC30A8 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1020+19527G>C n.973+19527G>C | |
8 | g.117153088C>T | CA371910203 | SLC30A8 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.1020+19527G>A n.973+19527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117153089A= | CA1813629831 | SLC30A8 | c.417A= (p.Ala139=) c.270A= (p.Ala90=) n.1020+19526T= n.973+19526T= | |
8 | g.117153089A>C | CA462465115 | SLC30A8 | c.417A>C (p.Ala139=) c.270A>C (p.Ala90=) n.1020+19526T>G n.973+19526T>G | |
8 | g.117153089A>G | CA184322595 | SLC30A8 | c.417A>G (p.Ala139=) c.270A>G (p.Ala90=) n.1020+19526T>C n.973+19526T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117153089A>T | CA462465116 | SLC30A8 | c.417A>T (p.Ala139=) c.270A>T (p.Ala90=) n.1020+19526T>A n.973+19526T>A | |
8 | g.117153090G>A | CA371910204 | SLC30A8 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1020+19525C>T n.973+19525C>T | |
8 | g.117153090G>C | CA371910205 | SLC30A8 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1020+19525C>G n.973+19525C>G | |
8 | g.117153090G>T | CA371910206 | SLC30A8 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1020+19525C>A n.973+19525C>A | |
8 | g.117153091G>A | CA4853525 | SLC30A8 | c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.1020+19524C>T n.973+19524C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153091G>C | CA371910207 | SLC30A8 | c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.271+1G>C (n.271+1G>C) n.1020+19524C>G n.973+19524C>G | |
8 | g.117153091G= | CA1813629832 | SLC30A8 | c.418+1G= (n.418+1G=) c.271+1G= (n.271+1G=) n.1020+19524C= n.973+19524C= | |
8 | g.117153091G>T | CA371910208 | SLC30A8 | c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.1020+19524C>A n.973+19524C>A | |
8 | g.117153092T>A | CA371910209 | SLC30A8 | c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.271+2T>A (n.271+2T>A) n.1020+19523A>T n.973+19523A>T | |
8 | g.117153092T>C | CA371910210 | SLC30A8 | c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.271+2T>C (n.271+2T>C) n.1020+19523A>G n.973+19523A>G | |
8 | g.117153092T>G | CA4853526 | SLC30A8 | c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.271+2T>G (n.271+2T>G) n.1020+19523A>C n.973+19523A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117153092T= | CA1813629833 | SLC30A8 | c.418+2T= (n.418+2T=) c.271+2T= (n.271+2T=) n.1020+19523A= n.973+19523A= | |
8 | g.117153093A>G | CA2579234564 | SLC30A8 | c.418+3A>G (n.418+3A>G) c.271+3A>G (n.271+3A>G) n.1020+19522T>C n.973+19522T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153094C= | CA1813629834 | SLC30A8 | c.418+4C= (n.418+4C=) c.271+4C= (n.271+4C=) n.1020+19521G= n.973+19521G= | |
8 | g.117153094C>T | CA4853527 | SLC30A8 | c.418+4C>T (n.418+4C>T) c.271+4C>T (n.271+4C>T) n.1020+19521G>A n.973+19521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153095G>A | CA4853528 | SLC30A8 | c.418+5G>A (n.418+5G>A) c.271+5G>A (n.271+5G>A) n.1020+19520C>T n.973+19520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117153095G= | CA1813629835 | SLC30A8 | c.418+5G= (n.418+5G=) c.271+5G= (n.271+5G=) n.1020+19520C= n.973+19520C= | |
8 | g.117153096G>C | CA2579234565 | SLC30A8 | c.418+6G>C (n.418+6G>C) c.271+6G>C (n.271+6G>C) n.1020+19519C>G n.973+19519C>G | |
8 | g.117153096G= | CA1813629836 | SLC30A8 | c.418+6G= (n.418+6G=) c.271+6G= (n.271+6G=) n.1020+19519C= n.973+19519C= | |
8 | g.117153096G>T | CA1813629837 | SLC30A8 | c.418+6G>T (n.418+6G>T) c.271+6G>T (n.271+6G>T) n.1020+19519C>A n.973+19519C>A | dbSNP |
8 | g.117153098T>C | CA2688339118 | SLC30A8 | c.418+8T>C (n.418+8T>C) c.271+8T>C (n.271+8T>C) n.1020+19517A>G n.973+19517A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153099C>A | CA2688339120 | SLC30A8 | c.418+9C>A (n.418+9C>A) c.271+9C>A (n.271+9C>A) n.1020+19516G>T n.973+19516G>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153099_117153102dup | CA2688339119 | SLC30A8 | c.418+9_418+12dup (n.418+9_418+12dup) c.271+9_271+12dup (n.271+9_271+12dup) n.1020+19513_1020+19516dup n.973+19513_973+19516dup | gnomAD v4 |
8 | g.117153101T>C | CA2688339121 | SLC30A8 | c.418+11T>C (n.418+11T>C) c.271+11T>C (n.271+11T>C) n.1020+19514A>G n.973+19514A>G | gnomAD v4 |
8 | g.117153102A>G | CA2688339122 | SLC30A8 | c.418+12A>G (n.418+12A>G) c.271+12A>G (n.271+12A>G) n.1020+19513T>C n.973+19513T>C | gnomAD v4 |
8 | g.117153103G>A | CA2688339123 | SLC30A8 | c.418+13G>A (n.418+13G>A) c.271+13G>A (n.271+13G>A) n.1020+19512C>T n.973+19512C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153105G>A | CA2688339124 | SLC30A8 | c.418+15G>A (n.418+15G>A) c.271+15G>A (n.271+15G>A) n.1020+19510C>T n.973+19510C>T | gnomAD v4 |
8 | g.117153106T>G | CA2688339125 | SLC30A8 | c.418+16T>G (n.418+16T>G) c.271+16T>G (n.271+16T>G) n.1020+19509A>C n.973+19509A>C | gnomAD v4 |