Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.117153084C>ACA462465111SLC30A8c.412C>A (p.Arg138=)
c.265C>A (p.Arg89=)
n.1020+19531G>T
n.973+19531G>T
gnomAD v4
8g.117153084C=CA1813629827SLC30A8c.412C= (p.Arg138=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.1020+19531G=
n.973+19531G=
8g.117153084C>GCA371910190SLC30A8c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.1020+19531G>C
n.973+19531G>C
8g.117153084C>TCA165370SLC30A8c.412C>T (p.Arg138Ter)
c.265C>T (p.Arg89Ter)
n.1020+19531G>A
n.973+19531G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117153085G>ACA4853524SLC30A8c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.1020+19530C>T
n.973+19530C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117153085G>CCA371910196SLC30A8c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.1020+19530C>G
n.973+19530C>G
8g.117153085G=CA1813629828SLC30A8c.413G= (p.Arg138=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.1020+19530C=
n.973+19530C=
8g.117153085G>TCA371910197SLC30A8c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.1020+19530C>A
n.973+19530C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117153086A>CCA462465114SLC30A8c.414A>C (p.Arg138=)
c.267A>C (p.Arg89=)
n.1020+19529T>G
n.973+19529T>G
8g.117153086A>GCA462465113SLC30A8c.414A>G (p.Arg138=)
c.267A>G (p.Arg89=)
n.1020+19529T>C
n.973+19529T>C
gnomAD v4
8g.117153086A>TCA462465112SLC30A8c.414A>T (p.Arg138=)
c.267A>T (p.Arg89=)
n.1020+19529T>A
n.973+19529T>A
8g.117153087G>ACA371910198SLC30A8c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.1020+19528C>T
n.973+19528C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117153087G>CCA371910199SLC30A8c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.1020+19528C>G
n.973+19528C>G
8g.117153087G=CA1813629829SLC30A8c.415G= (p.Ala139=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.1020+19528C=
n.973+19528C=
8g.117153087G>TCA371910200SLC30A8c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.1020+19528C>A
n.973+19528C>A
gnomAD v4
8g.117153088C>ACA371910201SLC30A8c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.1020+19527G>T
n.973+19527G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117153088C=CA1813629830SLC30A8c.416C= (p.Ala139=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.1020+19527G=
n.973+19527G=
8g.117153088C>GCA371910202SLC30A8c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.1020+19527G>C
n.973+19527G>C
8g.117153088C>TCA371910203SLC30A8c.416C>T (p.Ala139Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.1020+19527G>A
n.973+19527G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117153089A=CA1813629831SLC30A8c.417A= (p.Ala139=)
c.270A= (p.Ala90=)
n.1020+19526T=
n.973+19526T=
8g.117153089A>CCA462465115SLC30A8c.417A>C (p.Ala139=)
c.270A>C (p.Ala90=)
n.1020+19526T>G
n.973+19526T>G
8g.117153089A>GCA184322595SLC30A8c.417A>G (p.Ala139=)
c.270A>G (p.Ala90=)
n.1020+19526T>C
n.973+19526T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.117153089A>TCA462465116SLC30A8c.417A>T (p.Ala139=)
c.270A>T (p.Ala90=)
n.1020+19526T>A
n.973+19526T>A
8g.117153090G>ACA371910204SLC30A8c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.1020+19525C>T
n.973+19525C>T
8g.117153090G>CCA371910205SLC30A8c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.1020+19525C>G
n.973+19525C>G
8g.117153090G>TCA371910206SLC30A8c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.1020+19525C>A
n.973+19525C>A
8g.117153091G>ACA4853525SLC30A8c.418+1G>A (n.418+1G>A)
c.271+1G>A (n.271+1G>A)
n.1020+19524C>T
n.973+19524C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117153091G>CCA371910207SLC30A8c.418+1G>C (n.418+1G>C)
c.271+1G>C (n.271+1G>C)
n.1020+19524C>G
n.973+19524C>G
8g.117153091G=CA1813629832SLC30A8c.418+1G= (n.418+1G=)
c.271+1G= (n.271+1G=)
n.1020+19524C=
n.973+19524C=
8g.117153091G>TCA371910208SLC30A8c.418+1G>T (n.418+1G>T)
c.271+1G>T (n.271+1G>T)
n.1020+19524C>A
n.973+19524C>A
8g.117153092T>ACA371910209SLC30A8c.418+2T>A (n.418+2T>A)
c.271+2T>A (n.271+2T>A)
n.1020+19523A>T
n.973+19523A>T
8g.117153092T>CCA371910210SLC30A8c.418+2T>C (n.418+2T>C)
c.271+2T>C (n.271+2T>C)
n.1020+19523A>G
n.973+19523A>G
8g.117153092T>GCA4853526SLC30A8c.418+2T>G (n.418+2T>G)
c.271+2T>G (n.271+2T>G)
n.1020+19523A>C
n.973+19523A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117153092T=CA1813629833SLC30A8c.418+2T= (n.418+2T=)
c.271+2T= (n.271+2T=)
n.1020+19523A=
n.973+19523A=
8g.117153093A>GCA2579234564SLC30A8c.418+3A>G (n.418+3A>G)
c.271+3A>G (n.271+3A>G)
n.1020+19522T>C
n.973+19522T>C
gnomAD v4
8g.117153094C=CA1813629834SLC30A8c.418+4C= (n.418+4C=)
c.271+4C= (n.271+4C=)
n.1020+19521G=
n.973+19521G=
8g.117153094C>TCA4853527SLC30A8c.418+4C>T (n.418+4C>T)
c.271+4C>T (n.271+4C>T)
n.1020+19521G>A
n.973+19521G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117153095G>ACA4853528SLC30A8c.418+5G>A (n.418+5G>A)
c.271+5G>A (n.271+5G>A)
n.1020+19520C>T
n.973+19520C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117153095G=CA1813629835SLC30A8c.418+5G= (n.418+5G=)
c.271+5G= (n.271+5G=)
n.1020+19520C=
n.973+19520C=
8g.117153096G>CCA2579234565SLC30A8c.418+6G>C (n.418+6G>C)
c.271+6G>C (n.271+6G>C)
n.1020+19519C>G
n.973+19519C>G
8g.117153096G=CA1813629836SLC30A8c.418+6G= (n.418+6G=)
c.271+6G= (n.271+6G=)
n.1020+19519C=
n.973+19519C=
8g.117153096G>TCA1813629837SLC30A8c.418+6G>T (n.418+6G>T)
c.271+6G>T (n.271+6G>T)
n.1020+19519C>A
n.973+19519C>A
dbSNP
8g.117153098T>CCA2688339118SLC30A8c.418+8T>C (n.418+8T>C)
c.271+8T>C (n.271+8T>C)
n.1020+19517A>G
n.973+19517A>G
gnomAD v4
8g.117153099C>ACA2688339120SLC30A8c.418+9C>A (n.418+9C>A)
c.271+9C>A (n.271+9C>A)
n.1020+19516G>T
n.973+19516G>T
gnomAD v4
8g.117153099_117153102dupCA2688339119SLC30A8c.418+9_418+12dup (n.418+9_418+12dup)
c.271+9_271+12dup (n.271+9_271+12dup)
n.1020+19513_1020+19516dup
n.973+19513_973+19516dup
gnomAD v4
8g.117153101T>CCA2688339121SLC30A8c.418+11T>C (n.418+11T>C)
c.271+11T>C (n.271+11T>C)
n.1020+19514A>G
n.973+19514A>G
gnomAD v4
8g.117153102A>GCA2688339122SLC30A8c.418+12A>G (n.418+12A>G)
c.271+12A>G (n.271+12A>G)
n.1020+19513T>C
n.973+19513T>C
gnomAD v4
8g.117153103G>ACA2688339123SLC30A8c.418+13G>A (n.418+13G>A)
c.271+13G>A (n.271+13G>A)
n.1020+19512C>T
n.973+19512C>T
gnomAD v4
8g.117153105G>ACA2688339124SLC30A8c.418+15G>A (n.418+15G>A)
c.271+15G>A (n.271+15G>A)
n.1020+19510C>T
n.973+19510C>T
gnomAD v4
8g.117153106T>GCA2688339125SLC30A8c.418+16T>G (n.418+16T>G)
c.271+16T>G (n.271+16T>G)
n.1020+19509A>C
n.973+19509A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched