WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117151165_117151168dup | CA584424161 | SLC30A8 | c.272-1779_272-1776dup (n.272-1779_272-1776dup) c.125-1779_125-1776dup (n.125-1779_125-1776dup) n.1020+21448_1020+21451dup n.973+21448_973+21451dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151166T>C | CA1813628971 | SLC30A8 | c.272-1778T>C (n.272-1778T>C) c.125-1778T>C (n.125-1778T>C) n.1020+21449A>G n.973+21449A>G | dbSNP |
| 8 | g.117151166T= | CA1813628970 | SLC30A8 | c.272-1778T= (n.272-1778T=) c.125-1778T= (n.125-1778T=) n.1020+21449A= n.973+21449A= | |
| 8 | g.117151171G= | CA1813628972 | SLC30A8 | c.272-1773G= (n.272-1773G=) c.125-1773G= (n.125-1773G=) n.1020+21444C= n.973+21444C= | |
| 8 | g.117151171G>T | CA584424164 | SLC30A8 | c.272-1773G>T (n.272-1773G>T) c.125-1773G>T (n.125-1773G>T) n.1020+21444C>A n.973+21444C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.117151172C= | CA1813628973 | SLC30A8 | c.272-1772C= (n.272-1772C=) c.125-1772C= (n.125-1772C=) n.1020+21443G= n.973+21443G= | |
| 8 | g.117151172C>T | CA584424165 | SLC30A8 | c.272-1772C>T (n.272-1772C>T) c.125-1772C>T (n.125-1772C>T) n.1020+21443G>A n.973+21443G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.117151173T>C | CA184322201 | SLC30A8 | c.272-1771T>C (n.272-1771T>C) c.125-1771T>C (n.125-1771T>C) n.1020+21442A>G n.973+21442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151173T= | CA1813628974 | SLC30A8 | c.272-1771T= (n.272-1771T=) c.125-1771T= (n.125-1771T=) n.1020+21442A= n.973+21442A= | |
| 8 | g.117151174A= | CA1813628975 | SLC30A8 | c.272-1770A= (n.272-1770A=) c.125-1770A= (n.125-1770A=) n.1020+21441T= n.973+21441T= | |
| 8 | g.117151174A>C | CA1813628976 | SLC30A8 | c.272-1770A>C (n.272-1770A>C) c.125-1770A>C (n.125-1770A>C) n.1020+21441T>G n.973+21441T>G | dbSNP |
| 8 | g.117151174A>T | CA584424166 | SLC30A8 | c.272-1770A>T (n.272-1770A>T) c.125-1770A>T (n.125-1770A>T) n.1020+21441T>A n.973+21441T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.117151175A= | CA1813628977 | SLC30A8 | c.272-1769A= (n.272-1769A=) c.125-1769A= (n.125-1769A=) n.1020+21440T= n.973+21440T= | |
| 8 | g.117151175A>T | CA584424167 | SLC30A8 | c.272-1769A>T (n.272-1769A>T) c.125-1769A>T (n.125-1769A>T) n.1020+21440T>A n.973+21440T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.117151178C= | CA1813628978 | SLC30A8 | c.272-1766C= (n.272-1766C=) c.125-1766C= (n.125-1766C=) n.1020+21437G= n.973+21437G= | |
| 8 | g.117151178C>T | CA584424168 | SLC30A8 | c.272-1766C>T (n.272-1766C>T) c.125-1766C>T (n.125-1766C>T) n.1020+21437G>A n.973+21437G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.117151179T>G | CA1118288742 | SLC30A8 | c.272-1765T>G (n.272-1765T>G) c.125-1765T>G (n.125-1765T>G) n.1020+21436A>C n.973+21436A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151179T= | CA1813628979 | SLC30A8 | c.272-1765T= (n.272-1765T=) c.125-1765T= (n.125-1765T=) n.1020+21436A= n.973+21436A= | |
| 8 | g.117151183C= | CA1813628980 | SLC30A8 | c.272-1761C= (n.272-1761C=) c.125-1761C= (n.125-1761C=) n.1020+21432G= n.973+21432G= | |
| 8 | g.117151183C>T | CA1813628981 | SLC30A8 | c.272-1761C>T (n.272-1761C>T) c.125-1761C>T (n.125-1761C>T) n.1020+21432G>A n.973+21432G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151184C= | CA1813628982 | SLC30A8 | c.272-1760C= (n.272-1760C=) c.125-1760C= (n.125-1760C=) n.1020+21431G= n.973+21431G= | |
| 8 | g.117151184C>G | CA1118288746 | SLC30A8 | c.272-1760C>G (n.272-1760C>G) c.125-1760C>G (n.125-1760C>G) n.1020+21431G>C n.973+21431G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151187C= | CA1813628983 | SLC30A8 | c.272-1757C= (n.272-1757C=) c.125-1757C= (n.125-1757C=) n.1020+21428G= n.973+21428G= | |
| 8 | g.117151187C>T | CA1813628984 | SLC30A8 | c.272-1757C>T (n.272-1757C>T) c.125-1757C>T (n.125-1757C>T) n.1020+21428G>A n.973+21428G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151193G>C | CA846175283 | SLC30A8 | c.272-1751G>C (n.272-1751G>C) c.125-1751G>C (n.125-1751G>C) n.1020+21422C>G n.973+21422C>G | dbSNP |
| 8 | g.117151193G= | CA1813628985 | SLC30A8 | c.272-1751G= (n.272-1751G=) c.125-1751G= (n.125-1751G=) n.1020+21422C= n.973+21422C= | |
| 8 | g.117151200G>A | CA1118288748 | SLC30A8 | c.272-1744G>A (n.272-1744G>A) c.125-1744G>A (n.125-1744G>A) n.1020+21415C>T n.973+21415C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151200G= | CA1813628987 | SLC30A8 | c.272-1744G= (n.272-1744G=) c.125-1744G= (n.125-1744G=) n.1020+21415C= n.973+21415C= | |
| 8 | g.117151200G>T | CA1813628986 | SLC30A8 | c.272-1744G>T (n.272-1744G>T) c.125-1744G>T (n.125-1744G>T) n.1020+21415C>A n.973+21415C>A | dbSNP |
| 8 | g.117151203C>A | CA2532548789 | SLC30A8 | c.272-1741C>A (n.272-1741C>A) c.125-1741C>A (n.125-1741C>A) n.1020+21412G>T n.973+21412G>T | |
| 8 | g.117151204C= | CA1813628988 | SLC30A8 | c.272-1740C= (n.272-1740C=) c.125-1740C= (n.125-1740C=) n.1020+21411G= n.973+21411G= | |
| 8 | g.117151204C>G | CA1813628989 | SLC30A8 | c.272-1740C>G (n.272-1740C>G) c.125-1740C>G (n.125-1740C>G) n.1020+21411G>C n.973+21411G>C | dbSNP |
| 8 | g.117151204C>T | CA1813628990 | SLC30A8 | c.272-1740C>T (n.272-1740C>T) c.125-1740C>T (n.125-1740C>T) n.1020+21411G>A n.973+21411G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151205T>G | CA1813628992 | SLC30A8 | c.272-1739T>G (n.272-1739T>G) c.125-1739T>G (n.125-1739T>G) n.1020+21410A>C n.973+21410A>C | dbSNP |
| 8 | g.117151205T= | CA1813628991 | SLC30A8 | c.272-1739T= (n.272-1739T=) c.125-1739T= (n.125-1739T=) n.1020+21410A= n.973+21410A= | |
| 8 | g.117151206C= | CA1813628993 | SLC30A8 | c.272-1738C= (n.272-1738C=) c.125-1738C= (n.125-1738C=) n.1020+21409G= n.973+21409G= | |
| 8 | g.117151206C>T | CA1813628994 | SLC30A8 | c.272-1738C>T (n.272-1738C>T) c.125-1738C>T (n.125-1738C>T) n.1020+21409G>A n.973+21409G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151207A= | CA1813628995 | SLC30A8 | c.272-1737A= (n.272-1737A=) c.125-1737A= (n.125-1737A=) n.1020+21408T= n.973+21408T= | |
| 8 | g.117151207A>C | CA1813628996 | SLC30A8 | c.272-1737A>C (n.272-1737A>C) c.125-1737A>C (n.125-1737A>C) n.1020+21408T>G n.973+21408T>G | dbSNP |
| 8 | g.117151207A>T | CA1118288749 | SLC30A8 | c.272-1737A>T (n.272-1737A>T) c.125-1737A>T (n.125-1737A>T) n.1020+21408T>A n.973+21408T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151208C= | CA1813628997 | SLC30A8 | c.272-1736C= (n.272-1736C=) c.125-1736C= (n.125-1736C=) n.1020+21407G= n.973+21407G= | |
| 8 | g.117151208C>T | CA846175285 | SLC30A8 | c.272-1736C>T (n.272-1736C>T) c.125-1736C>T (n.125-1736C>T) n.1020+21407G>A n.973+21407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151211T>C | CA184322203 | SLC30A8 | c.272-1733T>C (n.272-1733T>C) c.125-1733T>C (n.125-1733T>C) n.1020+21404A>G n.973+21404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151211T= | CA1813628998 | SLC30A8 | c.272-1733T= (n.272-1733T=) c.125-1733T= (n.125-1733T=) n.1020+21404A= n.973+21404A= | |
| 8 | g.117151212T>G | CA846175289 | SLC30A8 | c.272-1732T>G (n.272-1732T>G) c.125-1732T>G (n.125-1732T>G) n.1020+21403A>C n.973+21403A>C | dbSNP |
| 8 | g.117151212T= | CA1813628999 | SLC30A8 | c.272-1732T= (n.272-1732T=) c.125-1732T= (n.125-1732T=) n.1020+21403A= n.973+21403A= | |
| 8 | g.117151212_117151213delinsTC | CA1813629000 | SLC30A8 | c.272-1732_272-1731delinsTC (n.272-1732_272-1731delinsTC) c.125-1732_125-1731delinsTC (n.125-1732_125-1731delinsTC) n.1020+21402_1020+21403delinsGA n.973+21402_973+21403delinsGA | |
| 8 | g.117151215del | CA846175292 | SLC30A8 | c.272-1729del (n.272-1729del) c.125-1729del (n.125-1729del) n.1020+21402del n.973+21402del | dbSNP |
| 8 | g.117151214C= | CA1813629001 | SLC30A8 | c.272-1730C= (n.272-1730C=) c.125-1730C= (n.125-1730C=) n.1020+21401G= n.973+21401G= | |
| 8 | g.117151214C>G | CA184322204 | SLC30A8 | c.272-1730C>G (n.272-1730C>G) c.125-1730C>G (n.125-1730C>G) n.1020+21401G>C n.973+21401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |