UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117150971_117150974delinsCCTT | CA1813628884 | SLC30A8 | c.272-1973_272-1970delinsCCTT (n.272-1973_272-1970delinsCCTT) c.125-1973_125-1970delinsCCTT (n.125-1973_125-1970delinsCCTT) n.1020+21641_1020+21644delinsAAGG n.973+21641_973+21644delinsAAGG | |
| 8 | g.117150972_117150974del | CA584424057 | SLC30A8 | c.272-1972_272-1970del (n.272-1972_272-1970del) c.125-1972_125-1970del (n.125-1972_125-1970del) n.1020+21641_1020+21643del n.973+21641_973+21643del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117150979A= | CA1813628885 | SLC30A8 | c.272-1965A= (n.272-1965A=) c.125-1965A= (n.125-1965A=) n.1020+21636T= n.973+21636T= | |
| 8 | g.117150979A>G | CA1118288663 | SLC30A8 | c.272-1965A>G (n.272-1965A>G) c.125-1965A>G (n.125-1965A>G) n.1020+21636T>C n.973+21636T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117150980T>C | CA184322152 | SLC30A8 | c.272-1964T>C (n.272-1964T>C) c.125-1964T>C (n.125-1964T>C) n.1020+21635A>G n.973+21635A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117150980T>G | CA184322153 | SLC30A8 | c.272-1964T>G (n.272-1964T>G) c.125-1964T>G (n.125-1964T>G) n.1020+21635A>C n.973+21635A>C | dbSNP |
| 8 | g.117150980T= | CA1813628886 | SLC30A8 | c.272-1964T= (n.272-1964T=) c.125-1964T= (n.125-1964T=) n.1020+21635A= n.973+21635A= | |
| 8 | g.117150981A= | CA1813628887 | SLC30A8 | c.272-1963A= (n.272-1963A=) c.125-1963A= (n.125-1963A=) n.1020+21634T= n.973+21634T= | |
| 8 | g.117150981A>G | CA184322154 | SLC30A8 | c.272-1963A>G (n.272-1963A>G) c.125-1963A>G (n.125-1963A>G) n.1020+21634T>C n.973+21634T>C | dbSNP |
| 8 | g.117150985T>A | CA184322156 | SLC30A8 | c.272-1959T>A (n.272-1959T>A) c.125-1959T>A (n.125-1959T>A) n.1020+21630A>T n.973+21630A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117150985T= | CA1813628888 | SLC30A8 | c.272-1959T= (n.272-1959T=) c.125-1959T= (n.125-1959T=) n.1020+21630A= n.973+21630A= | |
| 8 | g.117150987A= | CA1813628889 | SLC30A8 | c.272-1957A= (n.272-1957A=) c.125-1957A= (n.125-1957A=) n.1020+21628T= n.973+21628T= | |
| 8 | g.117150987A>C | CA1813628890 | SLC30A8 | c.272-1957A>C (n.272-1957A>C) c.125-1957A>C (n.125-1957A>C) n.1020+21628T>G n.973+21628T>G | dbSNP |
| 8 | g.117150987A>G | CA1118288664 | SLC30A8 | c.272-1957A>G (n.272-1957A>G) c.125-1957A>G (n.125-1957A>G) n.1020+21628T>C n.973+21628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117150995A= | CA1813628892 | SLC30A8 | c.272-1949A= (n.272-1949A=) c.125-1949A= (n.125-1949A=) n.1020+21620T= n.973+21620T= | |
| 8 | g.117150995A>G | CA1813628891 | SLC30A8 | c.272-1949A>G (n.272-1949A>G) c.125-1949A>G (n.125-1949A>G) n.1020+21620T>C n.973+21620T>C | dbSNP |
| 8 | g.117150997C= | CA1813628893 | SLC30A8 | c.272-1947C= (n.272-1947C=) c.125-1947C= (n.125-1947C=) n.1020+21618G= n.973+21618G= | |
| 8 | g.117150997C>T | CA846175180 | SLC30A8 | c.272-1947C>T (n.272-1947C>T) c.125-1947C>T (n.125-1947C>T) n.1020+21618G>A n.973+21618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117150998C= | CA1813628894 | SLC30A8 | c.272-1946C= (n.272-1946C=) c.125-1946C= (n.125-1946C=) n.1020+21617G= n.973+21617G= | |
| 8 | g.117150998C>T | CA584424058 | SLC30A8 | c.272-1946C>T (n.272-1946C>T) c.125-1946C>T (n.125-1946C>T) n.1020+21617G>A n.973+21617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117150999T>C | CA846175199 | SLC30A8 | c.272-1945T>C (n.272-1945T>C) c.125-1945T>C (n.125-1945T>C) n.1020+21616A>G n.973+21616A>G | dbSNP |
| 8 | g.117150999T= | CA1813628895 | SLC30A8 | c.272-1945T= (n.272-1945T=) c.125-1945T= (n.125-1945T=) n.1020+21616A= n.973+21616A= | |
| 8 | g.117151000T= | CA1813628896 | SLC30A8 | c.272-1944T= (n.272-1944T=) c.125-1944T= (n.125-1944T=) n.1020+21615A= n.973+21615A= | |
| 8 | g.117151001_117151002dup | CA184322159 | SLC30A8 | c.272-1943_272-1942dup (n.272-1943_272-1942dup) c.125-1943_125-1942dup (n.125-1943_125-1942dup) n.1020+21613_1020+21614dup n.973+21613_973+21614dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151003G= | CA1813628897 | SLC30A8 | c.272-1941G= (n.272-1941G=) c.125-1941G= (n.125-1941G=) n.1020+21612C= n.973+21612C= | |
| 8 | g.117151003G>T | CA1118288669 | SLC30A8 | c.272-1941G>T (n.272-1941G>T) c.125-1941G>T (n.125-1941G>T) n.1020+21612C>A n.973+21612C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151006T>A | CA584424059 | SLC30A8 | c.272-1938T>A (n.272-1938T>A) c.125-1938T>A (n.125-1938T>A) n.1020+21609A>T n.973+21609A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.117151006T= | CA1813628898 | SLC30A8 | c.272-1938T= (n.272-1938T=) c.125-1938T= (n.125-1938T=) n.1020+21609A= n.973+21609A= | |
| 8 | g.117151015A= | CA1813628899 | SLC30A8 | c.272-1929A= (n.272-1929A=) c.125-1929A= (n.125-1929A=) n.1020+21600T= n.973+21600T= | |
| 8 | g.117151015A>G | CA584424060 | SLC30A8 | c.272-1929A>G (n.272-1929A>G) c.125-1929A>G (n.125-1929A>G) n.1020+21600T>C n.973+21600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151020C= | CA1813628900 | SLC30A8 | c.272-1924C= (n.272-1924C=) c.125-1924C= (n.125-1924C=) n.1020+21595G= n.973+21595G= | |
| 8 | g.117151020C>T | CA1118288674 | SLC30A8 | c.272-1924C>T (n.272-1924C>T) c.125-1924C>T (n.125-1924C>T) n.1020+21595G>A n.973+21595G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151021C= | CA1813628901 | SLC30A8 | c.272-1923C= (n.272-1923C=) c.125-1923C= (n.125-1923C=) n.1020+21594G= n.973+21594G= | |
| 8 | g.117151021C>G | CA1813628902 | SLC30A8 | c.272-1923C>G (n.272-1923C>G) c.125-1923C>G (n.125-1923C>G) n.1020+21594G>C n.973+21594G>C | dbSNP |
| 8 | g.117151021C>T | CA1118288680 | SLC30A8 | c.272-1923C>T (n.272-1923C>T) c.125-1923C>T (n.125-1923C>T) n.1020+21594G>A n.973+21594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151025C>A | CA184322162 | SLC30A8 | c.272-1919C>A (n.272-1919C>A) c.125-1919C>A (n.125-1919C>A) n.1020+21590G>T n.973+21590G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151025C= | CA1813628903 | SLC30A8 | c.272-1919C= (n.272-1919C=) c.125-1919C= (n.125-1919C=) n.1020+21590G= n.973+21590G= | |
| 8 | g.117151025C>G | CA1118288682 | SLC30A8 | c.272-1919C>G (n.272-1919C>G) c.125-1919C>G (n.125-1919C>G) n.1020+21590G>C n.973+21590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151025C>T | CA1813628904 | SLC30A8 | c.272-1919C>T (n.272-1919C>T) c.125-1919C>T (n.125-1919C>T) n.1020+21590G>A n.973+21590G>A | dbSNP |
| 8 | g.117151029C>A | CA2571961954 | SLC30A8 | c.272-1915C>A (n.272-1915C>A) c.125-1915C>A (n.125-1915C>A) n.1020+21586G>T n.973+21586G>T | |
| 8 | g.117151029C= | CA1813628905 | SLC30A8 | c.272-1915C= (n.272-1915C=) c.125-1915C= (n.125-1915C=) n.1020+21586G= n.973+21586G= | |
| 8 | g.117151029C>T | CA584424061 | SLC30A8 | c.272-1915C>T (n.272-1915C>T) c.125-1915C>T (n.125-1915C>T) n.1020+21586G>A n.973+21586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151030G>A | CA184322165 | SLC30A8 | c.272-1914G>A (n.272-1914G>A) c.125-1914G>A (n.125-1914G>A) n.1020+21585C>T n.973+21585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151030G= | CA1813628906 | SLC30A8 | c.272-1914G= (n.272-1914G=) c.125-1914G= (n.125-1914G=) n.1020+21585C= n.973+21585C= | |
| 8 | g.117151035C= | CA1813628907 | SLC30A8 | c.272-1909C= (n.272-1909C=) c.125-1909C= (n.125-1909C=) n.1020+21580G= n.973+21580G= | |
| 8 | g.117151035C>T | CA1118288691 | SLC30A8 | c.272-1909C>T (n.272-1909C>T) c.125-1909C>T (n.125-1909C>T) n.1020+21580G>A n.973+21580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117151036A= | CA1813628908 | SLC30A8 | c.272-1908A= (n.272-1908A=) c.125-1908A= (n.125-1908A=) n.1020+21579T= n.973+21579T= | |
| 8 | g.117151037A= | CA1813628909 | SLC30A8 | c.272-1907A= (n.272-1907A=) c.125-1907A= (n.125-1907A=) n.1020+21578T= n.973+21578T= | |
| 8 | g.117151037A>G | CA1813628911 | SLC30A8 | c.272-1907A>G (n.272-1907A>G) c.125-1907A>G (n.125-1907A>G) n.1020+21578T>C n.973+21578T>C | dbSNP |
| 8 | g.117151038_117151062dup | CA1813628910 | SLC30A8 | c.272-1906_272-1882dup (n.272-1906_272-1882dup) c.125-1906_125-1882dup (n.125-1906_125-1882dup) n.1020+21554_1020+21578dup n.973+21554_973+21578dup | dbSNP |