| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708800del | CA2686163097 | GATA4 | c.488del (p.Pro163ArgfsTer?) c.-6+4496del (n.-6+4496del) c.-6+8022del (n.-6+8022del) c.485del (p.Pro162ArgfsTer?) c.-3+4496del (n.-3+4496del) c.-3+786del (n.-3+786del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708799C>A | CA370309727 | GATA4 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.-6+4495C>A (n.-6+4495C>A) c.-6+8021C>A (n.-6+8021C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-3+4495C>A (n.-3+4495C>A) c.-3+785C>A (n.-3+785C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708799C= | CA1764057570 | GATA4 | c.487C= (p.Pro163=) c.-6+4495C= (n.-6+4495C=) c.-6+8021C= (n.-6+8021C=) c.484C= (p.Pro162=) c.-3+4495C= (n.-3+4495C=) c.-3+785C= (n.-3+785C=) | |
| 8 | g.11708799C>G | CA370309728 | GATA4 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.-6+4495C>G (n.-6+4495C>G) c.-6+8021C>G (n.-6+8021C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-3+4495C>G (n.-3+4495C>G) c.-3+785C>G (n.-3+785C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708799C>T | CA212669 | GATA4 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.-6+4495C>T (n.-6+4495C>T) c.-6+8021C>T (n.-6+8021C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-3+4495C>T (n.-3+4495C>T) c.-3+785C>T (n.-3+785C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708800C>A | CA370309729 | GATA4 | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.-6+4496C>A (n.-6+4496C>A) c.-6+8022C>A (n.-6+8022C>A) c.485C>A (p.Pro162Gln) c.-3+4496C>A (n.-3+4496C>A) c.-3+786C>A (n.-3+786C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708800C= | CA1764057578 | GATA4 | c.488C= (p.Pro163=) c.-6+4496C= (n.-6+4496C=) c.-6+8022C= (n.-6+8022C=) c.485C= (p.Pro162=) c.-3+4496C= (n.-3+4496C=) c.-3+786C= (n.-3+786C=) | |
| 8 | g.11708800C>G | CA172074944 | GATA4 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.-6+4496C>G (n.-6+4496C>G) c.-6+8022C>G (n.-6+8022C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-3+4496C>G (n.-3+4496C>G) c.-3+786C>G (n.-3+786C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708800C>T | CA172074942 | GATA4 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.-6+4496C>T (n.-6+4496C>T) c.-6+8022C>T (n.-6+8022C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-3+4496C>T (n.-3+4496C>T) c.-3+786C>T (n.-3+786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708801G>A | CA459624922 | GATA4 | c.489G>A (p.Pro163=) c.-6+4497G>A (n.-6+4497G>A) c.-6+8023G>A (n.-6+8023G>A) c.486G>A (p.Pro162=) c.-3+4497G>A (n.-3+4497G>A) c.-3+787G>A (n.-3+787G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708801G>C | CA459624921 | GATA4 | c.489G>C (p.Pro163=) c.-6+4497G>C (n.-6+4497G>C) c.-6+8023G>C (n.-6+8023G>C) c.486G>C (p.Pro162=) c.-3+4497G>C (n.-3+4497G>C) c.-3+787G>C (n.-3+787G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708801G= | CA1764057593 | GATA4 | c.489G= (p.Pro163=) c.-6+4497G= (n.-6+4497G=) c.-6+8023G= (n.-6+8023G=) c.486G= (p.Pro162=) c.-3+4497G= (n.-3+4497G=) c.-3+787G= (n.-3+787G=) | |
| 8 | g.11708801G>T | CA459624923 | GATA4 | c.489G>T (p.Pro163=) c.-6+4497G>T (n.-6+4497G>T) c.-6+8023G>T (n.-6+8023G>T) c.486G>T (p.Pro162=) c.-3+4497G>T (n.-3+4497G>T) c.-3+787G>T (n.-3+787G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708802G>A | CA370309732 | GATA4 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.-6+4498G>A (n.-6+4498G>A) c.-6+8024G>A (n.-6+8024G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.-3+4498G>A (n.-3+4498G>A) c.-3+788G>A (n.-3+788G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708802G>C | CA370309730 | GATA4 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.-6+4498G>C (n.-6+4498G>C) c.-6+8024G>C (n.-6+8024G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.-3+4498G>C (n.-3+4498G>C) c.-3+788G>C (n.-3+788G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708802G= | CA1764057595 | GATA4 | c.490G= (p.Ala164=) c.-6+4498G= (n.-6+4498G=) c.-6+8024G= (n.-6+8024G=) c.487G= (p.Ala163=) c.-3+4498G= (n.-3+4498G=) c.-3+788G= (n.-3+788G=) | |
| 8 | g.11708802G>T | CA370309731 | GATA4 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.-6+4498G>T (n.-6+4498G>T) c.-6+8024G>T (n.-6+8024G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.-3+4498G>T (n.-3+4498G>T) c.-3+788G>T (n.-3+788G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708803C>A | CA370309733 | GATA4 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.-6+4499C>A (n.-6+4499C>A) c.-6+8025C>A (n.-6+8025C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.-3+4499C>A (n.-3+4499C>A) c.-3+789C>A (n.-3+789C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708803C= | CA1764057598 | GATA4 | c.491C= (p.Ala164=) c.-6+4499C= (n.-6+4499C=) c.-6+8025C= (n.-6+8025C=) c.488C= (p.Ala163=) c.-3+4499C= (n.-3+4499C=) c.-3+789C= (n.-3+789C=) | |
| 8 | g.11708803C>G | CA370309735 | GATA4 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.-6+4499C>G (n.-6+4499C>G) c.-6+8025C>G (n.-6+8025C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.-3+4499C>G (n.-3+4499C>G) c.-3+789C>G (n.-3+789C>G) | |
| 8 | g.11708803C>T | CA370309734 | GATA4 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.-6+4499C>T (n.-6+4499C>T) c.-6+8025C>T (n.-6+8025C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.-3+4499C>T (n.-3+4499C>T) c.-3+789C>T (n.-3+789C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708804T>A | CA459624930 | GATA4 | c.492T>A (p.Ala164=) c.-6+4500T>A (n.-6+4500T>A) c.-6+8026T>A (n.-6+8026T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.-3+4500T>A (n.-3+4500T>A) c.-3+790T>A (n.-3+790T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708804T>C | CA459624932 | GATA4 | c.492T>C (p.Ala164=) c.-6+4500T>C (n.-6+4500T>C) c.-6+8026T>C (n.-6+8026T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.-3+4500T>C (n.-3+4500T>C) c.-3+790T>C (n.-3+790T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708804T>G | CA459624934 | GATA4 | c.492T>G (p.Ala164=) c.-6+4500T>G (n.-6+4500T>G) c.-6+8026T>G (n.-6+8026T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.-3+4500T>G (n.-3+4500T>G) c.-3+790T>G (n.-3+790T>G) | |
| 8 | g.11708804T= | CA1764057601 | GATA4 | c.492T= (p.Ala164=) c.-6+4500T= (n.-6+4500T=) c.-6+8026T= (n.-6+8026T=) c.489T= (p.Ala163=) c.-3+4500T= (n.-3+4500T=) c.-3+790T= (n.-3+790T=) | |
| 8 | g.11708805T>A | CA370309736 | GATA4 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.-6+4501T>A (n.-6+4501T>A) c.-6+8027T>A (n.-6+8027T>A) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.-3+4501T>A (n.-3+4501T>A) c.-3+791T>A (n.-3+791T>A) | |
| 8 | g.11708805T>C | CA370309738 | GATA4 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.-6+4501T>C (n.-6+4501T>C) c.-6+8027T>C (n.-6+8027T>C) c.490T>C (p.Tyr164His) c.-3+4501T>C (n.-3+4501T>C) c.-3+791T>C (n.-3+791T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708805T>G | CA370309737 | GATA4 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.-6+4501T>G (n.-6+4501T>G) c.-6+8027T>G (n.-6+8027T>G) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.-3+4501T>G (n.-3+4501T>G) c.-3+791T>G (n.-3+791T>G) | |
| 8 | g.11708806A>C | CA370309739 | GATA4 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.-6+4502A>C (n.-6+4502A>C) c.-6+8028A>C (n.-6+8028A>C) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.-3+4502A>C (n.-3+4502A>C) c.-3+792A>C (n.-3+792A>C) | |
| 8 | g.11708806A>G | CA370309740 | GATA4 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.-6+4502A>G (n.-6+4502A>G) c.-6+8028A>G (n.-6+8028A>G) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.-3+4502A>G (n.-3+4502A>G) c.-3+792A>G (n.-3+792A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708806A>T | CA370309741 | GATA4 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.-6+4502A>T (n.-6+4502A>T) c.-6+8028A>T (n.-6+8028A>T) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.-3+4502A>T (n.-3+4502A>T) c.-3+792A>T (n.-3+792A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708807C>A | CA370309742 | GATA4 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.-6+4503C>A (n.-6+4503C>A) c.-6+8029C>A (n.-6+8029C>A) c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.-3+4503C>A (n.-3+4503C>A) c.-3+793C>A (n.-3+793C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708807C>G | CA370309743 | GATA4 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.-6+4503C>G (n.-6+4503C>G) c.-6+8029C>G (n.-6+8029C>G) c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.-3+4503C>G (n.-3+4503C>G) c.-3+793C>G (n.-3+793C>G) | |
| 8 | g.11708807C>T | CA459624939 | GATA4 | c.495C>T (p.Tyr165=) c.-6+4503C>T (n.-6+4503C>T) c.-6+8029C>T (n.-6+8029C>T) c.492C>T (p.Tyr164=) c.-3+4503C>T (n.-3+4503C>T) c.-3+793C>T (n.-3+793C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.11708808A= | CA1764057604 | GATA4 | c.496A= (p.Met166=) c.-6+4504A= (n.-6+4504A=) c.-6+8030A= (n.-6+8030A=) c.493A= (p.Met165=) c.-3+4504A= (n.-3+4504A=) c.-3+794A= (n.-3+794A=) | |
| 8 | g.11708808A>C | CA370309744 | GATA4 | c.496A>C (p.Met166Leu) c.-6+4504A>C (n.-6+4504A>C) c.-6+8030A>C (n.-6+8030A>C) c.493A>C (p.Met165Leu) c.-3+4504A>C (n.-3+4504A>C) c.-3+794A>C (n.-3+794A>C) | |
| 8 | g.11708808A>G | CA370309745 | GATA4 | c.496A>G (p.Met166Val) c.-6+4504A>G (n.-6+4504A>G) c.-6+8030A>G (n.-6+8030A>G) c.493A>G (p.Met165Val) c.-3+4504A>G (n.-3+4504A>G) c.-3+794A>G (n.-3+794A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708808A>T | CA370309746 | GATA4 | c.496A>T (p.Met166Leu) c.-6+4504A>T (n.-6+4504A>T) c.-6+8030A>T (n.-6+8030A>T) c.493A>T (p.Met165Leu) c.-3+4504A>T (n.-3+4504A>T) c.-3+794A>T (n.-3+794A>T) | |
| 8 | g.11708809T>A | CA370309747 | GATA4 | c.497T>A (p.Met166Lys) c.-6+4505T>A (n.-6+4505T>A) c.-6+8031T>A (n.-6+8031T>A) c.494T>A (p.Met165Lys) c.-3+4505T>A (n.-3+4505T>A) c.-3+795T>A (n.-3+795T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708809T>C | CA370309748 | GATA4 | c.497T>C (p.Met166Thr) c.-6+4505T>C (n.-6+4505T>C) c.-6+8031T>C (n.-6+8031T>C) c.494T>C (p.Met165Thr) c.-3+4505T>C (n.-3+4505T>C) c.-3+795T>C (n.-3+795T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708809T>G | CA370309749 | GATA4 | c.497T>G (p.Met166Arg) c.-6+4505T>G (n.-6+4505T>G) c.-6+8031T>G (n.-6+8031T>G) c.494T>G (p.Met165Arg) c.-3+4505T>G (n.-3+4505T>G) c.-3+795T>G (n.-3+795T>G) | |
| 8 | g.11708810G>A | CA370309752 | GATA4 | c.498G>A (p.Met166Ile) c.-6+4506G>A (n.-6+4506G>A) c.-6+8032G>A (n.-6+8032G>A) c.495G>A (p.Met165Ile) c.-3+4506G>A (n.-3+4506G>A) c.-3+796G>A (n.-3+796G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708810G>C | CA370309751 | GATA4 | c.498G>C (p.Met166Ile) c.-6+4506G>C (n.-6+4506G>C) c.-6+8032G>C (n.-6+8032G>C) c.495G>C (p.Met165Ile) c.-3+4506G>C (n.-3+4506G>C) c.-3+796G>C (n.-3+796G>C) | |
| 8 | g.11708810G>T | CA370309750 | GATA4 | c.498G>T (p.Met166Ile) c.-6+4506G>T (n.-6+4506G>T) c.-6+8032G>T (n.-6+8032G>T) c.495G>T (p.Met165Ile) c.-3+4506G>T (n.-3+4506G>T) c.-3+796G>T (n.-3+796G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708811G>A | CA4630628 | GATA4 | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.-6+4507G>A (n.-6+4507G>A) c.-6+8033G>A (n.-6+8033G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.-3+4507G>A (n.-3+4507G>A) c.-3+797G>A (n.-3+797G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708811G>C | CA370309753 | GATA4 | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.-6+4507G>C (n.-6+4507G>C) c.-6+8033G>C (n.-6+8033G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.-3+4507G>C (n.-3+4507G>C) c.-3+797G>C (n.-3+797G>C) | |
| 8 | g.11708811G= | CA1764057607 | GATA4 | c.499G= (p.Ala167=) c.-6+4507G= (n.-6+4507G=) c.-6+8033G= (n.-6+8033G=) c.496G= (p.Ala166=) c.-3+4507G= (n.-3+4507G=) c.-3+797G= (n.-3+797G=) | |
| 8 | g.11708811G>T | CA370309754 | GATA4 | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.-6+4507G>T (n.-6+4507G>T) c.-6+8033G>T (n.-6+8033G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.-3+4507G>T (n.-3+4507G>T) c.-3+797G>T (n.-3+797G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708812C>A | CA370309755 | GATA4 | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.-6+4508C>A (n.-6+4508C>A) c.-6+8034C>A (n.-6+8034C>A) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.-3+4508C>A (n.-3+4508C>A) c.-3+798C>A (n.-3+798C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11708812C>G | CA370309756 | GATA4 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.-6+4508C>G (n.-6+4508C>G) c.-6+8034C>G (n.-6+8034C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.-3+4508C>G (n.-3+4508C>G) c.-3+798C>G (n.-3+798C>G) |