Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11708670_11708705dupCA1110738457GATA4c.358_393dup (p.Ala131_Tyr132insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla)
c.-6+4366_-6+4401dup (n.-6+4366_-6+4401dup)
c.-6+7892_-6+7927dup (n.-6+7892_-6+7927dup)
c.355_390dup (p.Ala130_Tyr131insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaArgGluAlaAlaAla)
c.-3+4366_-3+4401dup (n.-3+4366_-3+4401dup)
c.-3+656_-3+691dup (n.-3+656_-3+691dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708669_11708714delCA2686162738GATA4c.357_402del (p.Ala122GlufsTer?)
c.-6+4365_-6+4410del (n.-6+4365_-6+4410del)
c.-6+7891_-6+7936del (n.-6+7891_-6+7936del)
c.354_399del (p.Ala121GlufsTer?)
c.-3+4365_-3+4410del (n.-3+4365_-3+4410del)
c.-3+655_-3+700del (n.-3+655_-3+700del)
 gnomAD v4
8g.11708699T>ACA459624785GATA4c.387T>A (p.Ala129=)
c.-6+4395T>A (n.-6+4395T>A)
c.-6+7921T>A (n.-6+7921T>A)
c.384T>A (p.Ala128=)
c.-3+4395T>A (n.-3+4395T>A)
c.-3+685T>A (n.-3+685T>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708699T>CCA459624786GATA4c.387T>C (p.Ala129=)
c.-6+4395T>C (n.-6+4395T>C)
c.-6+7921T>C (n.-6+7921T>C)
c.384T>C (p.Ala128=)
c.-3+4395T>C (n.-3+4395T>C)
c.-3+685T>C (n.-3+685T>C)
 gnomAD v4
8g.11708699T>GCA459624788GATA4c.387T>G (p.Ala129=)
c.-6+4395T>G (n.-6+4395T>G)
c.-6+7921T>G (n.-6+7921T>G)
c.384T>G (p.Ala128=)
c.-3+4395T>G (n.-3+4395T>G)
c.-3+685T>G (n.-3+685T>G)
8g.11708700G>ACA370309516GATA4c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.-6+4396G>A (n.-6+4396G>A)
c.-6+7922G>A (n.-6+7922G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.-3+4396G>A (n.-3+4396G>A)
c.-3+686G>A (n.-3+686G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708700G>CCA370309517GATA4c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.-6+4396G>C (n.-6+4396G>C)
c.-6+7922G>C (n.-6+7922G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.-3+4396G>C (n.-3+4396G>C)
c.-3+686G>C (n.-3+686G>C)
 gnomAD v4
8g.11708700G=CA1764057383GATA4c.388G= (p.Ala130=)
c.-6+4396G= (n.-6+4396G=)
c.-6+7922G= (n.-6+7922G=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.-3+4396G= (n.-3+4396G=)
c.-3+686G= (n.-3+686G=)
8g.11708700G>TCA370309518GATA4c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.-6+4396G>T (n.-6+4396G>T)
c.-6+7922G>T (n.-6+7922G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.-3+4396G>T (n.-3+4396G>T)
c.-3+686G>T (n.-3+686G>T)
 gnomAD v4
8g.11708701C>ACA370309521GATA4c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.-6+4397C>A (n.-6+4397C>A)
c.-6+7923C>A (n.-6+7923C>A)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.-3+4397C>A (n.-3+4397C>A)
c.-3+687C>A (n.-3+687C>A)
 gnomAD v4
8g.11708701C=CA1764057384GATA4c.389C= (p.Ala130=)
c.-6+4397C= (n.-6+4397C=)
c.-6+7923C= (n.-6+7923C=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.-3+4397C= (n.-3+4397C=)
c.-3+687C= (n.-3+687C=)
8g.11708701C>GCA370309520GATA4c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.-6+4397C>G (n.-6+4397C>G)
c.-6+7923C>G (n.-6+7923C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.-3+4397C>G (n.-3+4397C>G)
c.-3+687C>G (n.-3+687C>G)
 gnomAD v4
8g.11708701C>TCA370309519GATA4c.389C>T (p.Ala130Val)
c.-6+4397C>T (n.-6+4397C>T)
c.-6+7923C>T (n.-6+7923C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.-3+4397C>T (n.-3+4397C>T)
c.-3+687C>T (n.-3+687C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708702G>ACA459624789GATA4c.390G>A (p.Ala130=)
c.-6+4398G>A (n.-6+4398G>A)
c.-6+7924G>A (n.-6+7924G>A)
c.387G>A (p.Ala129=)
c.-3+4398G>A (n.-3+4398G>A)
c.-3+688G>A (n.-3+688G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708702G>CCA459624790GATA4c.390G>C (p.Ala130=)
c.-6+4398G>C (n.-6+4398G>C)
c.-6+7924G>C (n.-6+7924G>C)
c.387G>C (p.Ala129=)
c.-3+4398G>C (n.-3+4398G>C)
c.-3+688G>C (n.-3+688G>C)
 gnomAD v4
8g.11708702G>TCA459624791GATA4c.390G>T (p.Ala130=)
c.-6+4398G>T (n.-6+4398G>T)
c.-6+7924G>T (n.-6+7924G>T)
c.387G>T (p.Ala129=)
c.-3+4398G>T (n.-3+4398G>T)
c.-3+688G>T (n.-3+688G>T)
 gnomAD v4
8g.11708703G>ACA172074862GATA4c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.-6+4399G>A (n.-6+4399G>A)
c.-6+7925G>A (n.-6+7925G>A)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.-3+4399G>A (n.-3+4399G>A)
c.-3+689G>A (n.-3+689G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708703G>CCA370309522GATA4c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.-6+4399G>C (n.-6+4399G>C)
c.-6+7925G>C (n.-6+7925G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.-3+4399G>C (n.-3+4399G>C)
c.-3+689G>C (n.-3+689G>C)
 gnomAD v4
8g.11708703G=CA1764057385GATA4c.391G= (p.Ala131=)
c.-6+4399G= (n.-6+4399G=)
c.-6+7925G= (n.-6+7925G=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.-3+4399G= (n.-3+4399G=)
c.-3+689G= (n.-3+689G=)
8g.11708703G>TCA370309523GATA4c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.-6+4399G>T (n.-6+4399G>T)
c.-6+7925G>T (n.-6+7925G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.-3+4399G>T (n.-3+4399G>T)
c.-3+689G>T (n.-3+689G>T)
 gnomAD v4
8g.11708704C>ACA370309524GATA4c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.-6+4400C>A (n.-6+4400C>A)
c.-6+7926C>A (n.-6+7926C>A)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.-3+4400C>A (n.-3+4400C>A)
c.-3+690C>A (n.-3+690C>A)
 gnomAD v4
8g.11708704C=CA1764057386GATA4c.392C= (p.Ala131=)
c.-6+4400C= (n.-6+4400C=)
c.-6+7926C= (n.-6+7926C=)
c.389C= (p.Ala130=)
c.-3+4400C= (n.-3+4400C=)
c.-3+690C= (n.-3+690C=)
8g.11708704C>GCA172074863GATA4c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.-6+4400C>G (n.-6+4400C>G)
c.-6+7926C>G (n.-6+7926C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.-3+4400C>G (n.-3+4400C>G)
c.-3+690C>G (n.-3+690C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708704C>TCA370309525GATA4c.392C>T (p.Ala131Val)
c.-6+4400C>T (n.-6+4400C>T)
c.-6+7926C>T (n.-6+7926C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.-3+4400C>T (n.-3+4400C>T)
c.-3+690C>T (n.-3+690C>T)
 gnomAD v4
8g.11708705C>ACA459624793GATA4c.393C>A (p.Ala131=)
c.-6+4401C>A (n.-6+4401C>A)
c.-6+7927C>A (n.-6+7927C>A)
c.390C>A (p.Ala130=)
c.-3+4401C>A (n.-3+4401C>A)
c.-3+691C>A (n.-3+691C>A)
 gnomAD v4
8g.11708705C=CA1764057388GATA4c.393C= (p.Ala131=)
c.-6+4401C= (n.-6+4401C=)
c.-6+7927C= (n.-6+7927C=)
c.390C= (p.Ala130=)
c.-3+4401C= (n.-3+4401C=)
c.-3+691C= (n.-3+691C=)
8g.11708705C>GCA459624795GATA4c.393C>G (p.Ala131=)
c.-6+4401C>G (n.-6+4401C>G)
c.-6+7927C>G (n.-6+7927C>G)
c.390C>G (p.Ala130=)
c.-3+4401C>G (n.-3+4401C>G)
c.-3+691C>G (n.-3+691C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708705C>TCA459624794GATA4c.393C>T (p.Ala131=)
c.-6+4401C>T (n.-6+4401C>T)
c.-6+7927C>T (n.-6+7927C>T)
c.390C>T (p.Ala130=)
c.-3+4401C>T (n.-3+4401C>T)
c.-3+691C>T (n.-3+691C>T)
 gnomAD v4
8g.11708706T>ACA370309528GATA4c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.-6+4402T>A (n.-6+4402T>A)
c.-6+7928T>A (n.-6+7928T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.-3+4402T>A (n.-3+4402T>A)
c.-3+692T>A (n.-3+692T>A)
 gnomAD v4
8g.11708706T>CCA370309526GATA4c.394T>C (p.Tyr132His)
c.-6+4402T>C (n.-6+4402T>C)
c.-6+7928T>C (n.-6+7928T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.-3+4402T>C (n.-3+4402T>C)
c.-3+692T>C (n.-3+692T>C)
 gnomAD v4
8g.11708706T>GCA370309527GATA4c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.-6+4402T>G (n.-6+4402T>G)
c.-6+7928T>G (n.-6+7928T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.-3+4402T>G (n.-3+4402T>G)
c.-3+692T>G (n.-3+692T>G)
8g.11708707A>CCA370309529GATA4c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.-6+4403A>C (n.-6+4403A>C)
c.-6+7929A>C (n.-6+7929A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.-3+4403A>C (n.-3+4403A>C)
c.-3+693A>C (n.-3+693A>C)
8g.11708707A>GCA370309530GATA4c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.-6+4403A>G (n.-6+4403A>G)
c.-6+7929A>G (n.-6+7929A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.-3+4403A>G (n.-3+4403A>G)
c.-3+693A>G (n.-3+693A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.11708707A>TCA370309531GATA4c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.-6+4403A>T (n.-6+4403A>T)
c.-6+7929A>T (n.-6+7929A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.-3+4403A>T (n.-3+4403A>T)
c.-3+693A>T (n.-3+693A>T)
8g.11708708C>ACA370309532GATA4c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.-6+4404C>A (n.-6+4404C>A)
c.-6+7930C>A (n.-6+7930C>A)
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.-3+4404C>A (n.-3+4404C>A)
c.-3+694C>A (n.-3+694C>A)
 gnomAD v4
8g.11708708C>GCA370309533GATA4c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.-6+4404C>G (n.-6+4404C>G)
c.-6+7930C>G (n.-6+7930C>G)
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.-3+4404C>G (n.-3+4404C>G)
c.-3+694C>G (n.-3+694C>G)
8g.11708708C>TCA459624797GATA4c.396C>T (p.Tyr132=)
c.-6+4404C>T (n.-6+4404C>T)
c.-6+7930C>T (n.-6+7930C>T)
c.393C>T (p.Tyr131=)
c.-3+4404C>T (n.-3+4404C>T)
c.-3+694C>T (n.-3+694C>T)
 gnomAD v4
8g.11708709A=CA1764057390GATA4c.397A= (p.Ser133=)
c.-6+4405A= (n.-6+4405A=)
c.-6+7931A= (n.-6+7931A=)
c.394A= (p.Ser132=)
c.-3+4405A= (n.-3+4405A=)
c.-3+695A= (n.-3+695A=)
8g.11708709A>CCA370309535GATA4c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.-6+4405A>C (n.-6+4405A>C)
c.-6+7931A>C (n.-6+7931A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.-3+4405A>C (n.-3+4405A>C)
c.-3+695A>C (n.-3+695A>C)
8g.11708709A>GCA370309534GATA4c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.-6+4405A>G (n.-6+4405A>G)
c.-6+7931A>G (n.-6+7931A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.-3+4405A>G (n.-3+4405A>G)
c.-3+695A>G (n.-3+695A>G)
 gnomAD v4
8g.11708709A>TCA347946GATA4c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.-6+4405A>T (n.-6+4405A>T)
c.-6+7931A>T (n.-6+7931A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.-3+4405A>T (n.-3+4405A>T)
c.-3+695A>T (n.-3+695A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.11708710G>ACA370309536GATA4c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.-6+4406G>A (n.-6+4406G>A)
c.-6+7932G>A (n.-6+7932G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.-3+4406G>A (n.-3+4406G>A)
c.-3+696G>A (n.-3+696G>A)
8g.11708710G>CCA370309537GATA4c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.-6+4406G>C (n.-6+4406G>C)
c.-6+7932G>C (n.-6+7932G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.-3+4406G>C (n.-3+4406G>C)
c.-3+696G>C (n.-3+696G>C)
8g.11708710G=CA1764057395GATA4c.398G= (p.Ser133=)
c.-6+4406G= (n.-6+4406G=)
c.-6+7932G= (n.-6+7932G=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.-3+4406G= (n.-3+4406G=)
c.-3+696G= (n.-3+696G=)
8g.11708710G>TCA370309538GATA4c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.-6+4406G>T (n.-6+4406G>T)
c.-6+7932G>T (n.-6+7932G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.-3+4406G>T (n.-3+4406G>T)
c.-3+696G>T (n.-3+696G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11708711C>ACA370309539GATA4c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.-6+4407C>A (n.-6+4407C>A)
c.-6+7933C>A (n.-6+7933C>A)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.-3+4407C>A (n.-3+4407C>A)
c.-3+697C>A (n.-3+697C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11708711C=CA1764057400GATA4c.399C= (p.Ser133=)
c.-6+4407C= (n.-6+4407C=)
c.-6+7933C= (n.-6+7933C=)
c.396C= (p.Ser132=)
c.-3+4407C= (n.-3+4407C=)
c.-3+697C= (n.-3+697C=)
8g.11708711C>GCA370309540GATA4c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.-6+4407C>G (n.-6+4407C>G)
c.-6+7933C>G (n.-6+7933C>G)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.-3+4407C>G (n.-3+4407C>G)
c.-3+697C>G (n.-3+697C>G)
8g.11708711C>TCA459624798GATA4c.399C>T (p.Ser133=)
c.-6+4407C>T (n.-6+4407C>T)
c.-6+7933C>T (n.-6+7933C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.-3+4407C>T (n.-3+4407C>T)
c.-3+697C>T (n.-3+697C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11708711dupCA580031679GATA4c.399dup (p.Ser134GlnfsTer?)
c.-6+4407dup (n.-6+4407dup)
c.-6+7933dup (n.-6+7933dup)
c.396dup (p.Ser133GlnfsTer?)
c.-3+4407dup (n.-3+4407dup)
c.-3+697dup (n.-3+697dup)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched