WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11703274G>A | CA1764050931 | GATA4 | c.-458+2496G>A (n.-458+2496G>A) c.-6+2496G>A (n.-6+2496G>A) c.-458+2817G>A (n.-458+2817G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11703274G= | CA1764050927 | GATA4 | c.-458+2496G= (n.-458+2496G=) c.-6+2496G= (n.-6+2496G=) c.-458+2817G= (n.-458+2817G=) | |
| 8 | g.11703274G>T | CA846157313 | GATA4 | c.-458+2496G>T (n.-458+2496G>T) c.-6+2496G>T (n.-6+2496G>T) c.-458+2817G>T (n.-458+2817G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11703278T>C | CA16612295 | GATA4 | c.-458+2500T>C (n.-458+2500T>C) c.-6+2500T>C (n.-6+2500T>C) c.-458+2821T>C (n.-458+2821T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703278T= | CA1764050942 | GATA4 | c.-458+2500T= (n.-458+2500T=) c.-6+2500T= (n.-6+2500T=) c.-458+2821T= (n.-458+2821T=) | |
| 8 | g.11703279A= | CA1764050947 | GATA4 | c.-458+2501A= (n.-458+2501A=) c.-6+2501A= (n.-6+2501A=) c.-458+2822A= (n.-458+2822A=) | |
| 8 | g.11703279A>G | CA172069725 | GATA4 | c.-458+2501A>G (n.-458+2501A>G) c.-6+2501A>G (n.-6+2501A>G) c.-458+2822A>G (n.-458+2822A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703280_11703286delinsGGGCCCT | CA1764050949 | GATA4 | c.-458+2502_-458+2508delinsGGGCCCT (n.-458+2502_-458+2508delinsGGGCCCT) c.-6+2502_-6+2508delinsGGGCCCT (n.-6+2502_-6+2508delinsGGGCCCT) c.-458+2823_-458+2829delinsGGGCCCT (n.-458+2823_-458+2829delinsGGGCCCT) | |
| 8 | g.11703281G>A | CA1110735434 | GATA4 | c.-458+2503G>A (n.-458+2503G>A) c.-6+2503G>A (n.-6+2503G>A) c.-458+2824G>A (n.-458+2824G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703281G= | CA1764050953 | GATA4 | c.-458+2503G= (n.-458+2503G=) c.-6+2503G= (n.-6+2503G=) c.-458+2824G= (n.-458+2824G=) | |
| 8 | g.11703281G>T | CA172069731 | GATA4 | c.-458+2503G>T (n.-458+2503G>T) c.-6+2503G>T (n.-6+2503G>T) c.-458+2824G>T (n.-458+2824G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703282_11703287del | CA1764050952 | GATA4 | c.-458+2504_-458+2509del (n.-458+2504_-458+2509del) c.-6+2504_-6+2509del (n.-6+2504_-6+2509del) c.-458+2825_-458+2830del (n.-458+2825_-458+2830del) | dbSNP |
| 8 | g.11703283C>A | CA579774656 | GATA4 | c.-458+2505C>A (n.-458+2505C>A) c.-6+2505C>A (n.-6+2505C>A) c.-458+2826C>A (n.-458+2826C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703283C= | CA1764050955 | GATA4 | c.-458+2505C= (n.-458+2505C=) c.-6+2505C= (n.-6+2505C=) c.-458+2826C= (n.-458+2826C=) | |
| 8 | g.11703285C= | CA1764050958 | GATA4 | c.-458+2507C= (n.-458+2507C=) c.-6+2507C= (n.-6+2507C=) c.-458+2828C= (n.-458+2828C=) | |
| 8 | g.11703285C>T | CA579774658 | GATA4 | c.-458+2507C>T (n.-458+2507C>T) c.-6+2507C>T (n.-6+2507C>T) c.-458+2828C>T (n.-458+2828C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703286T>C | CA1764050961 | GATA4 | c.-458+2508T>C (n.-458+2508T>C) c.-6+2508T>C (n.-6+2508T>C) c.-458+2829T>C (n.-458+2829T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11703286T= | CA1764050960 | GATA4 | c.-458+2508T= (n.-458+2508T=) c.-6+2508T= (n.-6+2508T=) c.-458+2829T= (n.-458+2829T=) | |
| 8 | g.11703287G= | CA1764050964 | GATA4 | c.-458+2509G= (n.-458+2509G=) c.-6+2509G= (n.-6+2509G=) c.-458+2830G= (n.-458+2830G=) | |
| 8 | g.11703287G>T | CA1764050965 | GATA4 | c.-458+2509G>T (n.-458+2509G>T) c.-6+2509G>T (n.-6+2509G>T) c.-458+2830G>T (n.-458+2830G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11703292T>C | CA172069735 | GATA4 | c.-458+2514T>C (n.-458+2514T>C) c.-6+2514T>C (n.-6+2514T>C) c.-458+2835T>C (n.-458+2835T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11703292T= | CA1764050967 | GATA4 | c.-458+2514T= (n.-458+2514T=) c.-6+2514T= (n.-6+2514T=) c.-458+2835T= (n.-458+2835T=) | |
| 8 | g.11703295T>C | CA2566691820 | GATA4 | c.-458+2517T>C (n.-458+2517T>C) c.-6+2517T>C (n.-6+2517T>C) c.-458+2838T>C (n.-458+2838T>C) | |
| 8 | g.11703299T>G | CA1764050970 | GATA4 | c.-458+2521T>G (n.-458+2521T>G) c.-6+2521T>G (n.-6+2521T>G) c.-458+2842T>G (n.-458+2842T>G) | dbSNP |
| 8 | g.11703299T= | CA1764050969 | GATA4 | c.-458+2521T= (n.-458+2521T=) c.-6+2521T= (n.-6+2521T=) c.-458+2842T= (n.-458+2842T=) | |
| 8 | g.11703300T>A | CA846157333 | GATA4 | c.-458+2522T>A (n.-458+2522T>A) c.-6+2522T>A (n.-6+2522T>A) c.-458+2843T>A (n.-458+2843T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703300T= | CA1764050973 | GATA4 | c.-458+2522T= (n.-458+2522T=) c.-6+2522T= (n.-6+2522T=) c.-458+2843T= (n.-458+2843T=) | |
| 8 | g.11703304C= | CA1764050975 | GATA4 | c.-458+2526C= (n.-458+2526C=) c.-6+2526C= (n.-6+2526C=) c.-458+2847C= (n.-458+2847C=) | |
| 8 | g.11703304C>T | CA172069737 | GATA4 | c.-458+2526C>T (n.-458+2526C>T) c.-6+2526C>T (n.-6+2526C>T) c.-458+2847C>T (n.-458+2847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703307T>C | CA2561449824 | GATA4 | c.-458+2529T>C (n.-458+2529T>C) c.-6+2529T>C (n.-6+2529T>C) c.-458+2850T>C (n.-458+2850T>C) | |
| 8 | g.11703308A= | CA1764050978 | GATA4 | c.-458+2530A= (n.-458+2530A=) c.-6+2530A= (n.-6+2530A=) c.-458+2851A= (n.-458+2851A=) | |
| 8 | g.11703308A>C | CA846157337 | GATA4 | c.-458+2530A>C (n.-458+2530A>C) c.-6+2530A>C (n.-6+2530A>C) c.-458+2851A>C (n.-458+2851A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11703308A>G | CA1764050981 | GATA4 | c.-458+2530A>G (n.-458+2530A>G) c.-6+2530A>G (n.-6+2530A>G) c.-458+2851A>G (n.-458+2851A>G) | dbSNP |
| 8 | g.11703309G>A | CA1110735444 | GATA4 | c.-458+2531G>A (n.-458+2531G>A) c.-6+2531G>A (n.-6+2531G>A) c.-458+2852G>A (n.-458+2852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703309G= | CA1764050983 | GATA4 | c.-458+2531G= (n.-458+2531G=) c.-6+2531G= (n.-6+2531G=) c.-458+2852G= (n.-458+2852G=) | |
| 8 | g.11703310A= | CA1764050987 | GATA4 | c.-458+2532A= (n.-458+2532A=) c.-6+2532A= (n.-6+2532A=) c.-458+2853A= (n.-458+2853A=) | |
| 8 | g.11703310A>C | CA172069748 | GATA4 | c.-458+2532A>C (n.-458+2532A>C) c.-6+2532A>C (n.-6+2532A>C) c.-458+2853A>C (n.-458+2853A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703311C= | CA1764050991 | GATA4 | c.-458+2533C= (n.-458+2533C=) c.-6+2533C= (n.-6+2533C=) c.-458+2854C= (n.-458+2854C=) | |
| 8 | g.11703311C>G | CA172069757 | GATA4 | c.-458+2533C>G (n.-458+2533C>G) c.-6+2533C>G (n.-6+2533C>G) c.-458+2854C>G (n.-458+2854C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11703312C>A | CA579774662 | GATA4 | c.-458+2534C>A (n.-458+2534C>A) c.-6+2534C>A (n.-6+2534C>A) c.-458+2855C>A (n.-458+2855C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703312C= | CA1764050994 | GATA4 | c.-458+2534C= (n.-458+2534C=) c.-6+2534C= (n.-6+2534C=) c.-458+2855C= (n.-458+2855C=) | |
| 8 | g.11703314G>C | CA172069761 | GATA4 | c.-458+2536G>C (n.-458+2536G>C) c.-6+2536G>C (n.-6+2536G>C) c.-458+2857G>C (n.-458+2857G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703314G= | CA1764050996 | GATA4 | c.-458+2536G= (n.-458+2536G=) c.-6+2536G= (n.-6+2536G=) c.-458+2857G= (n.-458+2857G=) | |
| 8 | g.11703315T>G | CA1110735447 | GATA4 | c.-458+2537T>G (n.-458+2537T>G) c.-6+2537T>G (n.-6+2537T>G) c.-458+2858T>G (n.-458+2858T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703315T= | CA1764051056 | GATA4 | c.-458+2537T= (n.-458+2537T=) c.-6+2537T= (n.-6+2537T=) c.-458+2858T= (n.-458+2858T=) | |
| 8 | g.11703318G>C | CA1764051058 | GATA4 | c.-458+2540G>C (n.-458+2540G>C) c.-6+2540G>C (n.-6+2540G>C) c.-458+2861G>C (n.-458+2861G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11703318G= | CA1764051057 | GATA4 | c.-458+2540G= (n.-458+2540G=) c.-6+2540G= (n.-6+2540G=) c.-458+2861G= (n.-458+2861G=) | |
| 8 | g.11703320G>C | CA172069772 | GATA4 | c.-458+2542G>C (n.-458+2542G>C) c.-6+2542G>C (n.-6+2542G>C) c.-458+2863G>C (n.-458+2863G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703320G= | CA1764051060 | GATA4 | c.-458+2542G= (n.-458+2542G=) c.-6+2542G= (n.-6+2542G=) c.-458+2863G= (n.-458+2863G=) | |
| 8 | g.11703321G>C | CA2525612453 | GATA4 | c.-458+2543G>C (n.-458+2543G>C) c.-6+2543G>C (n.-6+2543G>C) c.-458+2864G>C (n.-458+2864G>C) |