WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11703205C= | CA1764050837 | GATA4 | c.-458+2427C= (n.-458+2427C=) c.-6+2427C= (n.-6+2427C=) c.-458+2748C= (n.-458+2748C=) | |
| 8 | g.11703205C>T | CA1764050839 | GATA4 | c.-458+2427C>T (n.-458+2427C>T) c.-6+2427C>T (n.-6+2427C>T) c.-458+2748C>T (n.-458+2748C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11703206G>A | CA846157281 | GATA4 | c.-458+2428G>A (n.-458+2428G>A) c.-6+2428G>A (n.-6+2428G>A) c.-458+2749G>A (n.-458+2749G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11703206G= | CA1764050841 | GATA4 | c.-458+2428G= (n.-458+2428G=) c.-6+2428G= (n.-6+2428G=) c.-458+2749G= (n.-458+2749G=) | |
| 8 | g.11703207T>G | CA1110735397 | GATA4 | c.-458+2429T>G (n.-458+2429T>G) c.-6+2429T>G (n.-6+2429T>G) c.-458+2750T>G (n.-458+2750T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703207T= | CA1764050843 | GATA4 | c.-458+2429T= (n.-458+2429T=) c.-6+2429T= (n.-6+2429T=) c.-458+2750T= (n.-458+2750T=) | |
| 8 | g.11703209A>G | CA1110735399 | GATA4 | c.-458+2431A>G (n.-458+2431A>G) c.-6+2431A>G (n.-6+2431A>G) c.-458+2752A>G (n.-458+2752A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703210G>C | CA579774643 | GATA4 | c.-458+2432G>C (n.-458+2432G>C) c.-6+2432G>C (n.-6+2432G>C) c.-458+2753G>C (n.-458+2753G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703210G= | CA1764050844 | GATA4 | c.-458+2432G= (n.-458+2432G=) c.-6+2432G= (n.-6+2432G=) c.-458+2753G= (n.-458+2753G=) | |
| 8 | g.11703212G>C | CA1764050848 | GATA4 | c.-458+2434G>C (n.-458+2434G>C) c.-6+2434G>C (n.-6+2434G>C) c.-458+2755G>C (n.-458+2755G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11703212G= | CA1764050846 | GATA4 | c.-458+2434G= (n.-458+2434G=) c.-6+2434G= (n.-6+2434G=) c.-458+2755G= (n.-458+2755G=) | |
| 8 | g.11703213C>A | CA1110735400 | GATA4 | c.-458+2435C>A (n.-458+2435C>A) c.-6+2435C>A (n.-6+2435C>A) c.-458+2756C>A (n.-458+2756C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703213C= | CA1764050851 | GATA4 | c.-458+2435C= (n.-458+2435C=) c.-6+2435C= (n.-6+2435C=) c.-458+2756C= (n.-458+2756C=) | |
| 8 | g.11703215A= | CA1764050854 | GATA4 | c.-458+2437A= (n.-458+2437A=) c.-6+2437A= (n.-6+2437A=) c.-458+2758A= (n.-458+2758A=) | |
| 8 | g.11703215A>C | CA1764050856 | GATA4 | c.-458+2437A>C (n.-458+2437A>C) c.-6+2437A>C (n.-6+2437A>C) c.-458+2758A>C (n.-458+2758A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11703215_11703216delinsAC | CA1764050853 | GATA4 | c.-458+2437_-458+2438delinsAC (n.-458+2437_-458+2438delinsAC) c.-6+2437_-6+2438delinsAC (n.-6+2437_-6+2438delinsAC) c.-458+2758_-458+2759delinsAC (n.-458+2758_-458+2759delinsAC) | |
| 8 | g.11703216C= | CA1764050858 | GATA4 | c.-458+2438C= (n.-458+2438C=) c.-6+2438C= (n.-6+2438C=) c.-458+2759C= (n.-458+2759C=) | |
| 8 | g.11703216C>T | CA846157288 | GATA4 | c.-458+2438C>T (n.-458+2438C>T) c.-6+2438C>T (n.-6+2438C>T) c.-458+2759C>T (n.-458+2759C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703218del | CA579774646 | GATA4 | c.-458+2440del (n.-458+2440del) c.-6+2440del (n.-6+2440del) c.-458+2761del (n.-458+2761del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703217C= | CA1764050861 | GATA4 | c.-458+2439C= (n.-458+2439C=) c.-6+2439C= (n.-6+2439C=) c.-458+2760C= (n.-458+2760C=) | |
| 8 | g.11703217C>T | CA1764050862 | GATA4 | c.-458+2439C>T (n.-458+2439C>T) c.-6+2439C>T (n.-6+2439C>T) c.-458+2760C>T (n.-458+2760C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11703218C= | CA1764050863 | GATA4 | c.-458+2440C= (n.-458+2440C=) c.-6+2440C= (n.-6+2440C=) c.-458+2761C= (n.-458+2761C=) | |
| 8 | g.11703218C>T | CA1110735402 | GATA4 | c.-458+2440C>T (n.-458+2440C>T) c.-6+2440C>T (n.-6+2440C>T) c.-458+2761C>T (n.-458+2761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703222G>A | CA172069662 | GATA4 | c.-458+2444G>A (n.-458+2444G>A) c.-6+2444G>A (n.-6+2444G>A) c.-458+2765G>A (n.-458+2765G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703222G= | CA1764050865 | GATA4 | c.-458+2444G= (n.-458+2444G=) c.-6+2444G= (n.-6+2444G=) c.-458+2765G= (n.-458+2765G=) | |
| 8 | g.11703222G>T | CA1764050866 | GATA4 | c.-458+2444G>T (n.-458+2444G>T) c.-6+2444G>T (n.-6+2444G>T) c.-458+2765G>T (n.-458+2765G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11703226G>C | CA172069665 | GATA4 | c.-458+2448G>C (n.-458+2448G>C) c.-6+2448G>C (n.-6+2448G>C) c.-458+2769G>C (n.-458+2769G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703226G= | CA1764050870 | GATA4 | c.-458+2448G= (n.-458+2448G=) c.-6+2448G= (n.-6+2448G=) c.-458+2769G= (n.-458+2769G=) | |
| 8 | g.11703226G>T | CA1110735407 | GATA4 | c.-458+2448G>T (n.-458+2448G>T) c.-6+2448G>T (n.-6+2448G>T) c.-458+2769G>T (n.-458+2769G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703228T>G | CA172069687 | GATA4 | c.-458+2450T>G (n.-458+2450T>G) c.-6+2450T>G (n.-6+2450T>G) c.-458+2771T>G (n.-458+2771T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703228T= | CA1764050873 | GATA4 | c.-458+2450T= (n.-458+2450T=) c.-6+2450T= (n.-6+2450T=) c.-458+2771T= (n.-458+2771T=) | |
| 8 | g.11703229A= | CA1764050876 | GATA4 | c.-458+2451A= (n.-458+2451A=) c.-6+2451A= (n.-6+2451A=) c.-458+2772A= (n.-458+2772A=) | |
| 8 | g.11703229A>T | CA1764050877 | GATA4 | c.-458+2451A>T (n.-458+2451A>T) c.-6+2451A>T (n.-6+2451A>T) c.-458+2772A>T (n.-458+2772A>T) | dbSNP |
| 8 | g.11703230T>C | CA846157299 | GATA4 | c.-458+2452T>C (n.-458+2452T>C) c.-6+2452T>C (n.-6+2452T>C) c.-458+2773T>C (n.-458+2773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703230T= | CA1764050880 | GATA4 | c.-458+2452T= (n.-458+2452T=) c.-6+2452T= (n.-6+2452T=) c.-458+2773T= (n.-458+2773T=) | |
| 8 | g.11703232T>C | CA1764050882 | GATA4 | c.-458+2454T>C (n.-458+2454T>C) c.-6+2454T>C (n.-6+2454T>C) c.-458+2775T>C (n.-458+2775T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11703232T= | CA1764050883 | GATA4 | c.-458+2454T= (n.-458+2454T=) c.-6+2454T= (n.-6+2454T=) c.-458+2775T= (n.-458+2775T=) | |
| 8 | g.11703233G>A | CA579774649 | GATA4 | c.-458+2455G>A (n.-458+2455G>A) c.-6+2455G>A (n.-6+2455G>A) c.-458+2776G>A (n.-458+2776G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703233G= | CA1764050885 | GATA4 | c.-458+2455G= (n.-458+2455G=) c.-6+2455G= (n.-6+2455G=) c.-458+2776G= (n.-458+2776G=) | |
| 8 | g.11703236G= | CA1764050888 | GATA4 | c.-458+2458G= (n.-458+2458G=) c.-6+2458G= (n.-6+2458G=) c.-458+2779G= (n.-458+2779G=) | |
| 8 | g.11703236G>T | CA172069691 | GATA4 | c.-458+2458G>T (n.-458+2458G>T) c.-6+2458G>T (n.-6+2458G>T) c.-458+2779G>T (n.-458+2779G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11703243G>C | CA172069700 | GATA4 | c.-458+2465G>C (n.-458+2465G>C) c.-6+2465G>C (n.-6+2465G>C) c.-458+2786G>C (n.-458+2786G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703243G= | CA1764050890 | GATA4 | c.-458+2465G= (n.-458+2465G=) c.-6+2465G= (n.-6+2465G=) c.-458+2786G= (n.-458+2786G=) | |
| 8 | g.11703246G>C | CA1764050894 | GATA4 | c.-458+2468G>C (n.-458+2468G>C) c.-6+2468G>C (n.-6+2468G>C) c.-458+2789G>C (n.-458+2789G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703246G= | CA1764050893 | GATA4 | c.-458+2468G= (n.-458+2468G=) c.-6+2468G= (n.-6+2468G=) c.-458+2789G= (n.-458+2789G=) | |
| 8 | g.11703247C= | CA1764050896 | GATA4 | c.-458+2469C= (n.-458+2469C=) c.-6+2469C= (n.-6+2469C=) c.-458+2790C= (n.-458+2790C=) | |
| 8 | g.11703247C>T | CA846157311 | GATA4 | c.-458+2469C>T (n.-458+2469C>T) c.-6+2469C>T (n.-6+2469C>T) c.-458+2790C>T (n.-458+2790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703249G>A | CA1110735415 | GATA4 | c.-458+2471G>A (n.-458+2471G>A) c.-6+2471G>A (n.-6+2471G>A) c.-458+2792G>A (n.-458+2792G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11703249G= | CA1764050898 | GATA4 | c.-458+2471G= (n.-458+2471G=) c.-6+2471G= (n.-6+2471G=) c.-458+2792G= (n.-458+2792G=) | |
| 8 | g.11703251A= | CA1764050900 | GATA4 | c.-458+2473A= (n.-458+2473A=) c.-6+2473A= (n.-6+2473A=) c.-458+2794A= (n.-458+2794A=) |