Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116847588A=CA1813521184RAD21,UTP23c.1808T= (p.Leu603=)
n.4777T=
n.5111T=
n.4636T=
c.*183T= (n.*183T=)
n.2022T=
n.1700T=
n.6677T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.189-1300A= (n.189-1300A=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.46-1300A= (n.46-1300A=)
c.*93-1300A= (n.*93-1300A=)
c.320T= (p.Leu107=)
n.663-1300A=
8g.116847588A>CCA371989593RAD21,UTP23c.1808T>G (p.Leu603Arg)
n.4777T>G
n.5111T>G
n.4636T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.2022T>G
n.1700T>G
n.6677T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.189-1300A>C (n.189-1300A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.46-1300A>C (n.46-1300A>C)
c.*93-1300A>C (n.*93-1300A>C)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.663-1300A>C
8g.116847588A>GCA278989RAD21,UTP23c.1808T>C (p.Leu603Pro)
n.4777T>C
n.5111T>C
n.4636T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2022T>C
n.1700T>C
n.6677T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.189-1300A>G (n.189-1300A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.46-1300A>G (n.46-1300A>G)
c.*93-1300A>G (n.*93-1300A>G)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.663-1300A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.116847588A>TCA371989610RAD21,UTP23c.1808T>A (p.Leu603His)
n.4777T>A
n.5111T>A
n.4636T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.2022T>A
n.1700T>A
n.6677T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
c.189-1300A>T (n.189-1300A>T)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.46-1300A>T (n.46-1300A>T)
c.*93-1300A>T (n.*93-1300A>T)
c.320T>A (p.Leu107His)
n.663-1300A>T
8g.116847589G>ACA371989616RAD21,UTP23c.1807C>T (p.Leu603Phe)
n.4776C>T
n.5110C>T
n.4635C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.2021C>T
n.1699C>T
n.6676C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.189-1299G>A (n.189-1299G>A)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.46-1299G>A (n.46-1299G>A)
c.*93-1299G>A (n.*93-1299G>A)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.663-1299G>A
8g.116847589G>CCA371989618RAD21,UTP23c.1807C>G (p.Leu603Val)
n.4776C>G
n.5110C>G
n.4635C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.2021C>G
n.1699C>G
n.6676C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.189-1299G>C (n.189-1299G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.46-1299G>C (n.46-1299G>C)
c.*93-1299G>C (n.*93-1299G>C)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.663-1299G>C
8g.116847589G>TCA371989628RAD21,UTP23c.1807C>A (p.Leu603Ile)
n.4776C>A
n.5110C>A
n.4635C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.2021C>A
n.1699C>A
n.6676C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.189-1299G>T (n.189-1299G>T)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.46-1299G>T (n.46-1299G>T)
c.*93-1299G>T (n.*93-1299G>T)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.663-1299G>T
8g.116847590A=CA1813521192RAD21,UTP23c.1806T= (p.Val602=)
n.4775T=
n.5109T=
n.4634T=
c.*181T= (n.*181T=)
n.2020T=
n.1698T=
n.6675T=
c.120T= (p.Val40=)
c.189-1298A= (n.189-1298A=)
c.441T= (p.Val147=)
c.46-1298A= (n.46-1298A=)
c.*93-1298A= (n.*93-1298A=)
c.318T= (p.Val106=)
n.663-1298A=
8g.116847590A>CCA462497838RAD21,UTP23c.1806T>G (p.Val602=)
n.4775T>G
n.5109T>G
n.4634T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.2020T>G
n.1698T>G
n.6675T>G
c.120T>G (p.Val40=)
c.189-1298A>C (n.189-1298A>C)
c.441T>G (p.Val147=)
c.46-1298A>C (n.46-1298A>C)
c.*93-1298A>C (n.*93-1298A>C)
c.318T>G (p.Val106=)
n.663-1298A>C
8g.116847590A>GCA462497841RAD21,UTP23c.1806T>C (p.Val602=)
n.4775T>C
n.5109T>C
n.4634T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.2020T>C
n.1698T>C
n.6675T>C
c.120T>C (p.Val40=)
c.189-1298A>G (n.189-1298A>G)
c.441T>C (p.Val147=)
c.46-1298A>G (n.46-1298A>G)
c.*93-1298A>G (n.*93-1298A>G)
c.318T>C (p.Val106=)
n.663-1298A>G
8g.116847590A>TCA4852680RAD21,UTP23c.1806T>A (p.Val602=)
n.4775T>A
n.5109T>A
n.4634T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.2020T>A
n.1698T>A
n.6675T>A
c.120T>A (p.Val40=)
c.189-1298A>T (n.189-1298A>T)
c.441T>A (p.Val147=)
c.46-1298A>T (n.46-1298A>T)
c.*93-1298A>T (n.*93-1298A>T)
c.318T>A (p.Val106=)
n.663-1298A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847591delCA2579234160RAD21,UTP23c.1806del (p.Lys605SerfsTer7)
n.4775del
n.5109del
n.4634del
c.*181del (n.*181del)
n.2020del
n.1698del
n.6675del
c.120del (p.Lys43SerfsTer7)
c.189-1297del (n.189-1297del)
c.441del (p.Lys150SerfsTer7)
c.46-1297del (n.46-1297del)
c.*93-1297del (n.*93-1297del)
c.318del (p.Lys109SerfsTer7)
n.663-1297del
8g.116847591A>CCA371989647RAD21,UTP23c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.4774T>G
n.5108T>G
n.4633T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.2019T>G
n.1697T>G
n.6674T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.189-1297A>C (n.189-1297A>C)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.46-1297A>C (n.46-1297A>C)
c.*93-1297A>C (n.*93-1297A>C)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.663-1297A>C
8g.116847591A>GCA371989704RAD21,UTP23c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.4774T>C
n.5108T>C
n.4633T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.2019T>C
n.1697T>C
n.6674T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.189-1297A>G (n.189-1297A>G)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.46-1297A>G (n.46-1297A>G)
c.*93-1297A>G (n.*93-1297A>G)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.663-1297A>G
8g.116847591A>TCA371989722RAD21,UTP23c.1805T>A (p.Val602Asp)
n.4774T>A
n.5108T>A
n.4633T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.2019T>A
n.1697T>A
n.6674T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.189-1297A>T (n.189-1297A>T)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.46-1297A>T (n.46-1297A>T)
c.*93-1297A>T (n.*93-1297A>T)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.663-1297A>T
8g.116847592C>ACA371989724RAD21,UTP23c.1804G>T (p.Val602Phe)
n.4773G>T
n.5107G>T
n.4632G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.2018G>T
n.1696G>T
n.6673G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.189-1296C>A (n.189-1296C>A)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.46-1296C>A (n.46-1296C>A)
c.*93-1296C>A (n.*93-1296C>A)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.663-1296C>A
8g.116847592C>GCA371989727RAD21,UTP23c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.4773G>C
n.5107G>C
n.4632G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.2018G>C
n.1696G>C
n.6673G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.189-1296C>G (n.189-1296C>G)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.46-1296C>G (n.46-1296C>G)
c.*93-1296C>G (n.*93-1296C>G)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.663-1296C>G
8g.116847592C>TCA371989732RAD21,UTP23c.1804G>A (p.Val602Ile)
n.4773G>A
n.5107G>A
n.4632G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.2018G>A
n.1696G>A
n.6673G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.189-1296C>T (n.189-1296C>T)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.46-1296C>T (n.46-1296C>T)
c.*93-1296C>T (n.*93-1296C>T)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.663-1296C>T
dbSNP
8g.116847593delCA1118284341RAD21,UTP23c.1804del (p.Val602PhefsTer10)
n.4773del
n.5107del
n.4632del
c.*179del (n.*179del)
n.2018del
n.1696del
n.6673del
c.118del (p.Val40PhefsTer10)
c.189-1295del (n.189-1295del)
c.439del (p.Val147PhefsTer10)
c.46-1295del (n.46-1295del)
c.*93-1295del (n.*93-1295del)
c.316del (p.Val106PhefsTer10)
n.663-1295del
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847593C>ACA371989745RAD21,UTP23c.1803G>T (p.Leu601Phe)
n.4772G>T
n.5106G>T
n.4631G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.2017G>T
n.1695G>T
n.6672G>T
c.117G>T (p.Leu39Phe)
c.189-1295C>A (n.189-1295C>A)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
c.46-1295C>A (n.46-1295C>A)
c.*93-1295C>A (n.*93-1295C>A)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.663-1295C>A
8g.116847593C=CA1813521198RAD21,UTP23c.1803G= (p.Leu601=)
n.4772G=
n.5106G=
n.4631G=
c.*178G= (n.*178G=)
n.2017G=
n.1695G=
n.6672G=
c.117G= (p.Leu39=)
c.189-1295C= (n.189-1295C=)
c.438G= (p.Leu146=)
c.46-1295C= (n.46-1295C=)
c.*93-1295C= (n.*93-1295C=)
c.315G= (p.Leu105=)
n.663-1295C=
8g.116847593C>GCA371989769RAD21,UTP23c.1803G>C (p.Leu601Phe)
n.4772G>C
n.5106G>C
n.4631G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2017G>C
n.1695G>C
n.6672G>C
c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.189-1295C>G (n.189-1295C>G)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.46-1295C>G (n.46-1295C>G)
c.*93-1295C>G (n.*93-1295C>G)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.663-1295C>G
8g.116847593C>TCA462497847RAD21,UTP23c.1803G>A (p.Leu601=)
n.4772G>A
n.5106G>A
n.4631G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2017G>A
n.1695G>A
n.6672G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.189-1295C>T (n.189-1295C>T)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.46-1295C>T (n.46-1295C>T)
c.*93-1295C>T (n.*93-1295C>T)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.663-1295C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.116847594A>CCA371989771RAD21,UTP23c.1802T>G (p.Leu601Trp)
n.4771T>G
n.5105T>G
n.4630T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.2016T>G
n.1694T>G
n.6671T>G
c.116T>G (p.Leu39Trp)
c.189-1294A>C (n.189-1294A>C)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.46-1294A>C (n.46-1294A>C)
c.*93-1294A>C (n.*93-1294A>C)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.663-1294A>C
8g.116847594A>GCA371989772RAD21,UTP23c.1802T>C (p.Leu601Ser)
n.4771T>C
n.5105T>C
n.4630T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.2016T>C
n.1694T>C
n.6671T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.189-1294A>G (n.189-1294A>G)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.46-1294A>G (n.46-1294A>G)
c.*93-1294A>G (n.*93-1294A>G)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.663-1294A>G
8g.116847594A>TCA371989777RAD21,UTP23c.1802T>A (p.Leu601Ter)
n.4771T>A
n.5105T>A
n.4630T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.2016T>A
n.1694T>A
n.6671T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.189-1294A>T (n.189-1294A>T)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.46-1294A>T (n.46-1294A>T)
c.*93-1294A>T (n.*93-1294A>T)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.663-1294A>T
8g.116847597_116847599delCA2695210069RAD21,UTP23c.1800_1802del (p.Phe600del)
n.4769_4771del
n.5103_5105del
n.4628_4630del
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
n.2014_2016del
n.1692_1694del
n.6669_6671del
c.114_116del (p.Phe38del)
c.189-1291_189-1289del (n.189-1291_189-1289del)
c.435_437del (p.Phe145del)
c.46-1291_46-1289del (n.46-1291_46-1289del)
c.*93-1291_*93-1289del (n.*93-1291_*93-1289del)
c.312_314del (p.Phe104del)
n.663-1291_663-1289del
8g.116847595A=CA1813521207RAD21,UTP23c.1801T= (p.Leu601=)
n.4770T=
n.5104T=
n.4629T=
c.*176T= (n.*176T=)
n.2015T=
n.1693T=
n.6670T=
c.115T= (p.Leu39=)
c.189-1293A= (n.189-1293A=)
c.436T= (p.Leu146=)
c.46-1293A= (n.46-1293A=)
c.*93-1293A= (n.*93-1293A=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.663-1293A=
8g.116847595A>CCA371989778RAD21,UTP23c.1801T>G (p.Leu601Val)
n.4770T>G
n.5104T>G
n.4629T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.2015T>G
n.1693T>G
n.6670T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.189-1293A>C (n.189-1293A>C)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.46-1293A>C (n.46-1293A>C)
c.*93-1293A>C (n.*93-1293A>C)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.663-1293A>C
8g.116847595A>GCA4852681RAD21,UTP23c.1801T>C (p.Leu601=)
n.4770T>C
n.5104T>C
n.4629T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.2015T>C
n.1693T>C
n.6670T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
c.189-1293A>G (n.189-1293A>G)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.46-1293A>G (n.46-1293A>G)
c.*93-1293A>G (n.*93-1293A>G)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.663-1293A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847595A>TCA371989798RAD21,UTP23c.1801T>A (p.Leu601Met)
n.4770T>A
n.5104T>A
n.4629T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.2015T>A
n.1693T>A
n.6670T>A
c.115T>A (p.Leu39Met)
c.189-1293A>T (n.189-1293A>T)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.46-1293A>T (n.46-1293A>T)
c.*93-1293A>T (n.*93-1293A>T)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.663-1293A>T
8g.116847596G>ACA462497852RAD21,UTP23c.1800C>T (p.Phe600=)
n.4769C>T
n.5103C>T
n.4628C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.2014C>T
n.1692C>T
n.6669C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
c.189-1292G>A (n.189-1292G>A)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.46-1292G>A (n.46-1292G>A)
c.*93-1292G>A (n.*93-1292G>A)
c.312C>T (p.Phe104=)
n.663-1292G>A
8g.116847596G>CCA371989810RAD21,UTP23c.1800C>G (p.Phe600Leu)
n.4769C>G
n.5103C>G
n.4628C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.2014C>G
n.1692C>G
n.6669C>G
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.189-1292G>C (n.189-1292G>C)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.46-1292G>C (n.46-1292G>C)
c.*93-1292G>C (n.*93-1292G>C)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.663-1292G>C
8g.116847596G>TCA371989814RAD21,UTP23c.1800C>A (p.Phe600Leu)
n.4769C>A
n.5103C>A
n.4628C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.2014C>A
n.1692C>A
n.6669C>A
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.189-1292G>T (n.189-1292G>T)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.46-1292G>T (n.46-1292G>T)
c.*93-1292G>T (n.*93-1292G>T)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.663-1292G>T
8g.116847597A>CCA371989821RAD21,UTP23c.1799T>G (p.Phe600Cys)
n.4768T>G
n.5102T>G
n.4627T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.2013T>G
n.1691T>G
n.6668T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.189-1291A>C (n.189-1291A>C)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.46-1291A>C (n.46-1291A>C)
c.*93-1291A>C (n.*93-1291A>C)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.663-1291A>C
8g.116847597A>GCA371989823RAD21,UTP23c.1799T>C (p.Phe600Ser)
n.4768T>C
n.5102T>C
n.4627T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.2013T>C
n.1691T>C
n.6668T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.189-1291A>G (n.189-1291A>G)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.46-1291A>G (n.46-1291A>G)
c.*93-1291A>G (n.*93-1291A>G)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.663-1291A>G
8g.116847597A>TCA371989829RAD21,UTP23c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
n.4768T>A
n.5102T>A
n.4627T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.2013T>A
n.1691T>A
n.6668T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.189-1291A>T (n.189-1291A>T)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.46-1291A>T (n.46-1291A>T)
c.*93-1291A>T (n.*93-1291A>T)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.663-1291A>T
8g.116847598A=CA1813521211RAD21,UTP23c.1798T= (p.Phe600=)
n.4767T=
n.5101T=
n.4626T=
c.*173T= (n.*173T=)
n.2012T=
n.1690T=
n.6667T=
c.112T= (p.Phe38=)
c.189-1290A= (n.189-1290A=)
c.433T= (p.Phe145=)
c.46-1290A= (n.46-1290A=)
c.*93-1290A= (n.*93-1290A=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.663-1290A=
8g.116847598A>CCA371989833RAD21,UTP23c.1798T>G (p.Phe600Val)
n.4767T>G
n.5101T>G
n.4626T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.2012T>G
n.1690T>G
n.6667T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.189-1290A>C (n.189-1290A>C)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.46-1290A>C (n.46-1290A>C)
c.*93-1290A>C (n.*93-1290A>C)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.663-1290A>C
dbSNP
8g.116847598A>GCA371989836RAD21,UTP23c.1798T>C (p.Phe600Leu)
n.4767T>C
n.5101T>C
n.4626T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.2012T>C
n.1690T>C
n.6667T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.189-1290A>G (n.189-1290A>G)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.46-1290A>G (n.46-1290A>G)
c.*93-1290A>G (n.*93-1290A>G)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.663-1290A>G
8g.116847598A>TCA371989840RAD21,UTP23c.1798T>A (p.Phe600Ile)
n.4767T>A
n.5101T>A
n.4626T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.2012T>A
n.1690T>A
n.6667T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.189-1290A>T (n.189-1290A>T)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.46-1290A>T (n.46-1290A>T)
c.*93-1290A>T (n.*93-1290A>T)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.663-1290A>T
8g.116847599G>ACA462497857RAD21,UTP23c.1797C>T (p.Ser599=)
n.4766C>T
n.5100C>T
n.4625C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.2011C>T
n.1689C>T
n.6666C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.189-1289G>A (n.189-1289G>A)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.46-1289G>A (n.46-1289G>A)
c.*93-1289G>A (n.*93-1289G>A)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.663-1289G>A
8g.116847599G>CCA371989860RAD21,UTP23c.1797C>G (p.Ser599Arg)
n.4766C>G
n.5100C>G
n.4625C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.2011C>G
n.1689C>G
n.6666C>G
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.189-1289G>C (n.189-1289G>C)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.46-1289G>C (n.46-1289G>C)
c.*93-1289G>C (n.*93-1289G>C)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.663-1289G>C
8g.116847599G>TCA371989869RAD21,UTP23c.1797C>A (p.Ser599Arg)
n.4766C>A
n.5100C>A
n.4625C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.2011C>A
n.1689C>A
n.6666C>A
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.189-1289G>T (n.189-1289G>T)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.46-1289G>T (n.46-1289G>T)
c.*93-1289G>T (n.*93-1289G>T)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.663-1289G>T
8g.116847600C>ACA371989876RAD21,UTP23c.1796G>T (p.Ser599Ile)
n.4765G>T
n.5099G>T
n.4624G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.2010G>T
n.1688G>T
n.6665G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.189-1288C>A (n.189-1288C>A)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.46-1288C>A (n.46-1288C>A)
c.*93-1288C>A (n.*93-1288C>A)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.663-1288C>A
8g.116847600C>GCA371989877RAD21,UTP23c.1796G>C (p.Ser599Thr)
n.4765G>C
n.5099G>C
n.4624G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.2010G>C
n.1688G>C
n.6665G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.189-1288C>G (n.189-1288C>G)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.46-1288C>G (n.46-1288C>G)
c.*93-1288C>G (n.*93-1288C>G)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.663-1288C>G
COSMIC
8g.116847600C>TCA371989878RAD21,UTP23c.1796G>A (p.Ser599Asn)
n.4765G>A
n.5099G>A
n.4624G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.2010G>A
n.1688G>A
n.6665G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.189-1288C>T (n.189-1288C>T)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.46-1288C>T (n.46-1288C>T)
c.*93-1288C>T (n.*93-1288C>T)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.663-1288C>T
8g.116847601T>ACA371989887RAD21,UTP23c.1795A>T (p.Ser599Cys)
n.4764A>T
n.5098A>T
n.4623A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.2009A>T
n.1687A>T
n.6664A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.189-1287T>A (n.189-1287T>A)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.46-1287T>A (n.46-1287T>A)
c.*93-1287T>A (n.*93-1287T>A)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.663-1287T>A
8g.116847601T>CCA371989892RAD21,UTP23c.1795A>G (p.Ser599Gly)
n.4764A>G
n.5098A>G
n.4623A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.2009A>G
n.1687A>G
n.6664A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.189-1287T>C (n.189-1287T>C)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.46-1287T>C (n.46-1287T>C)
c.*93-1287T>C (n.*93-1287T>C)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.663-1287T>C
8g.116847601T>GCA371989895RAD21,UTP23c.1795A>C (p.Ser599Arg)
n.4764A>C
n.5098A>C
n.4623A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.2009A>C
n.1687A>C
n.6664A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.189-1287T>G (n.189-1287T>G)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.46-1287T>G (n.46-1287T>G)
c.*93-1287T>G (n.*93-1287T>G)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.663-1287T>G

Number of alleles fetched