Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.116847588A= | CA1813521184 | RAD21,UTP23 | c.1808T= (p.Leu603=) n.4777T= n.5111T= n.4636T= c.*183T= (n.*183T=) n.2022T= n.1700T= n.6677T= c.122T= (p.Leu41=) c.189-1300A= (n.189-1300A=) c.443T= (p.Leu148=) c.46-1300A= (n.46-1300A=) c.*93-1300A= (n.*93-1300A=) c.320T= (p.Leu107=) n.663-1300A= | |
8 | g.116847588A>C | CA371989593 | RAD21,UTP23 | c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.4777T>G n.5111T>G n.4636T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.2022T>G n.1700T>G n.6677T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.189-1300A>C (n.189-1300A>C) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.46-1300A>C (n.46-1300A>C) c.*93-1300A>C (n.*93-1300A>C) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.663-1300A>C | |
8 | g.116847588A>G | CA278989 | RAD21,UTP23 | c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.4777T>C n.5111T>C n.4636T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.2022T>C n.1700T>C n.6677T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.189-1300A>G (n.189-1300A>G) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.46-1300A>G (n.46-1300A>G) c.*93-1300A>G (n.*93-1300A>G) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.663-1300A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847588A>T | CA371989610 | RAD21,UTP23 | c.1808T>A (p.Leu603His) n.4777T>A n.5111T>A n.4636T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.2022T>A n.1700T>A n.6677T>A c.122T>A (p.Leu41His) c.189-1300A>T (n.189-1300A>T) c.443T>A (p.Leu148His) c.46-1300A>T (n.46-1300A>T) c.*93-1300A>T (n.*93-1300A>T) c.320T>A (p.Leu107His) n.663-1300A>T | |
8 | g.116847589G>A | CA371989616 | RAD21,UTP23 | c.1807C>T (p.Leu603Phe) n.4776C>T n.5110C>T n.4635C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.2021C>T n.1699C>T n.6676C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) c.189-1299G>A (n.189-1299G>A) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.46-1299G>A (n.46-1299G>A) c.*93-1299G>A (n.*93-1299G>A) c.319C>T (p.Leu107Phe) n.663-1299G>A | |
8 | g.116847589G>C | CA371989618 | RAD21,UTP23 | c.1807C>G (p.Leu603Val) n.4776C>G n.5110C>G n.4635C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.2021C>G n.1699C>G n.6676C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.189-1299G>C (n.189-1299G>C) c.442C>G (p.Leu148Val) c.46-1299G>C (n.46-1299G>C) c.*93-1299G>C (n.*93-1299G>C) c.319C>G (p.Leu107Val) n.663-1299G>C | |
8 | g.116847589G>T | CA371989628 | RAD21,UTP23 | c.1807C>A (p.Leu603Ile) n.4776C>A n.5110C>A n.4635C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.2021C>A n.1699C>A n.6676C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) c.189-1299G>T (n.189-1299G>T) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.46-1299G>T (n.46-1299G>T) c.*93-1299G>T (n.*93-1299G>T) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.663-1299G>T | |
8 | g.116847590A= | CA1813521192 | RAD21,UTP23 | c.1806T= (p.Val602=) n.4775T= n.5109T= n.4634T= c.*181T= (n.*181T=) n.2020T= n.1698T= n.6675T= c.120T= (p.Val40=) c.189-1298A= (n.189-1298A=) c.441T= (p.Val147=) c.46-1298A= (n.46-1298A=) c.*93-1298A= (n.*93-1298A=) c.318T= (p.Val106=) n.663-1298A= | |
8 | g.116847590A>C | CA462497838 | RAD21,UTP23 | c.1806T>G (p.Val602=) n.4775T>G n.5109T>G n.4634T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.2020T>G n.1698T>G n.6675T>G c.120T>G (p.Val40=) c.189-1298A>C (n.189-1298A>C) c.441T>G (p.Val147=) c.46-1298A>C (n.46-1298A>C) c.*93-1298A>C (n.*93-1298A>C) c.318T>G (p.Val106=) n.663-1298A>C | |
8 | g.116847590A>G | CA462497841 | RAD21,UTP23 | c.1806T>C (p.Val602=) n.4775T>C n.5109T>C n.4634T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.2020T>C n.1698T>C n.6675T>C c.120T>C (p.Val40=) c.189-1298A>G (n.189-1298A>G) c.441T>C (p.Val147=) c.46-1298A>G (n.46-1298A>G) c.*93-1298A>G (n.*93-1298A>G) c.318T>C (p.Val106=) n.663-1298A>G | |
8 | g.116847590A>T | CA4852680 | RAD21,UTP23 | c.1806T>A (p.Val602=) n.4775T>A n.5109T>A n.4634T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.2020T>A n.1698T>A n.6675T>A c.120T>A (p.Val40=) c.189-1298A>T (n.189-1298A>T) c.441T>A (p.Val147=) c.46-1298A>T (n.46-1298A>T) c.*93-1298A>T (n.*93-1298A>T) c.318T>A (p.Val106=) n.663-1298A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847591del | CA2579234160 | RAD21,UTP23 | c.1806del (p.Lys605SerfsTer7) n.4775del n.5109del n.4634del c.*181del (n.*181del) n.2020del n.1698del n.6675del c.120del (p.Lys43SerfsTer7) c.189-1297del (n.189-1297del) c.441del (p.Lys150SerfsTer7) c.46-1297del (n.46-1297del) c.*93-1297del (n.*93-1297del) c.318del (p.Lys109SerfsTer7) n.663-1297del | |
8 | g.116847591A>C | CA371989647 | RAD21,UTP23 | c.1805T>G (p.Val602Gly) n.4774T>G n.5108T>G n.4633T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.2019T>G n.1697T>G n.6674T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.189-1297A>C (n.189-1297A>C) c.440T>G (p.Val147Gly) c.46-1297A>C (n.46-1297A>C) c.*93-1297A>C (n.*93-1297A>C) c.317T>G (p.Val106Gly) n.663-1297A>C | |
8 | g.116847591A>G | CA371989704 | RAD21,UTP23 | c.1805T>C (p.Val602Ala) n.4774T>C n.5108T>C n.4633T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.2019T>C n.1697T>C n.6674T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.189-1297A>G (n.189-1297A>G) c.440T>C (p.Val147Ala) c.46-1297A>G (n.46-1297A>G) c.*93-1297A>G (n.*93-1297A>G) c.317T>C (p.Val106Ala) n.663-1297A>G | |
8 | g.116847591A>T | CA371989722 | RAD21,UTP23 | c.1805T>A (p.Val602Asp) n.4774T>A n.5108T>A n.4633T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.2019T>A n.1697T>A n.6674T>A c.119T>A (p.Val40Asp) c.189-1297A>T (n.189-1297A>T) c.440T>A (p.Val147Asp) c.46-1297A>T (n.46-1297A>T) c.*93-1297A>T (n.*93-1297A>T) c.317T>A (p.Val106Asp) n.663-1297A>T | |
8 | g.116847592C>A | CA371989724 | RAD21,UTP23 | c.1804G>T (p.Val602Phe) n.4773G>T n.5107G>T n.4632G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.2018G>T n.1696G>T n.6673G>T c.118G>T (p.Val40Phe) c.189-1296C>A (n.189-1296C>A) c.439G>T (p.Val147Phe) c.46-1296C>A (n.46-1296C>A) c.*93-1296C>A (n.*93-1296C>A) c.316G>T (p.Val106Phe) n.663-1296C>A | |
8 | g.116847592C>G | CA371989727 | RAD21,UTP23 | c.1804G>C (p.Val602Leu) n.4773G>C n.5107G>C n.4632G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.2018G>C n.1696G>C n.6673G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.189-1296C>G (n.189-1296C>G) c.439G>C (p.Val147Leu) c.46-1296C>G (n.46-1296C>G) c.*93-1296C>G (n.*93-1296C>G) c.316G>C (p.Val106Leu) n.663-1296C>G | |
8 | g.116847592C>T | CA371989732 | RAD21,UTP23 | c.1804G>A (p.Val602Ile) n.4773G>A n.5107G>A n.4632G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.2018G>A n.1696G>A n.6673G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.189-1296C>T (n.189-1296C>T) c.439G>A (p.Val147Ile) c.46-1296C>T (n.46-1296C>T) c.*93-1296C>T (n.*93-1296C>T) c.316G>A (p.Val106Ile) n.663-1296C>T | dbSNP |
8 | g.116847593del | CA1118284341 | RAD21,UTP23 | c.1804del (p.Val602PhefsTer10) n.4773del n.5107del n.4632del c.*179del (n.*179del) n.2018del n.1696del n.6673del c.118del (p.Val40PhefsTer10) c.189-1295del (n.189-1295del) c.439del (p.Val147PhefsTer10) c.46-1295del (n.46-1295del) c.*93-1295del (n.*93-1295del) c.316del (p.Val106PhefsTer10) n.663-1295del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847593C>A | CA371989745 | RAD21,UTP23 | c.1803G>T (p.Leu601Phe) n.4772G>T n.5106G>T n.4631G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.2017G>T n.1695G>T n.6672G>T c.117G>T (p.Leu39Phe) c.189-1295C>A (n.189-1295C>A) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.46-1295C>A (n.46-1295C>A) c.*93-1295C>A (n.*93-1295C>A) c.315G>T (p.Leu105Phe) n.663-1295C>A | |
8 | g.116847593C= | CA1813521198 | RAD21,UTP23 | c.1803G= (p.Leu601=) n.4772G= n.5106G= n.4631G= c.*178G= (n.*178G=) n.2017G= n.1695G= n.6672G= c.117G= (p.Leu39=) c.189-1295C= (n.189-1295C=) c.438G= (p.Leu146=) c.46-1295C= (n.46-1295C=) c.*93-1295C= (n.*93-1295C=) c.315G= (p.Leu105=) n.663-1295C= | |
8 | g.116847593C>G | CA371989769 | RAD21,UTP23 | c.1803G>C (p.Leu601Phe) n.4772G>C n.5106G>C n.4631G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.2017G>C n.1695G>C n.6672G>C c.117G>C (p.Leu39Phe) c.189-1295C>G (n.189-1295C>G) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.46-1295C>G (n.46-1295C>G) c.*93-1295C>G (n.*93-1295C>G) c.315G>C (p.Leu105Phe) n.663-1295C>G | |
8 | g.116847593C>T | CA462497847 | RAD21,UTP23 | c.1803G>A (p.Leu601=) n.4772G>A n.5106G>A n.4631G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.2017G>A n.1695G>A n.6672G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.189-1295C>T (n.189-1295C>T) c.438G>A (p.Leu146=) c.46-1295C>T (n.46-1295C>T) c.*93-1295C>T (n.*93-1295C>T) c.315G>A (p.Leu105=) n.663-1295C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847594A>C | CA371989771 | RAD21,UTP23 | c.1802T>G (p.Leu601Trp) n.4771T>G n.5105T>G n.4630T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.2016T>G n.1694T>G n.6671T>G c.116T>G (p.Leu39Trp) c.189-1294A>C (n.189-1294A>C) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.46-1294A>C (n.46-1294A>C) c.*93-1294A>C (n.*93-1294A>C) c.314T>G (p.Leu105Trp) n.663-1294A>C | |
8 | g.116847594A>G | CA371989772 | RAD21,UTP23 | c.1802T>C (p.Leu601Ser) n.4771T>C n.5105T>C n.4630T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.2016T>C n.1694T>C n.6671T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) c.189-1294A>G (n.189-1294A>G) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.46-1294A>G (n.46-1294A>G) c.*93-1294A>G (n.*93-1294A>G) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.663-1294A>G | |
8 | g.116847594A>T | CA371989777 | RAD21,UTP23 | c.1802T>A (p.Leu601Ter) n.4771T>A n.5105T>A n.4630T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.2016T>A n.1694T>A n.6671T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) c.189-1294A>T (n.189-1294A>T) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.46-1294A>T (n.46-1294A>T) c.*93-1294A>T (n.*93-1294A>T) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.663-1294A>T | |
8 | g.116847597_116847599del | CA2695210069 | RAD21,UTP23 | c.1800_1802del (p.Phe600del) n.4769_4771del n.5103_5105del n.4628_4630del c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.2014_2016del n.1692_1694del n.6669_6671del c.114_116del (p.Phe38del) c.189-1291_189-1289del (n.189-1291_189-1289del) c.435_437del (p.Phe145del) c.46-1291_46-1289del (n.46-1291_46-1289del) c.*93-1291_*93-1289del (n.*93-1291_*93-1289del) c.312_314del (p.Phe104del) n.663-1291_663-1289del | |
8 | g.116847595A= | CA1813521207 | RAD21,UTP23 | c.1801T= (p.Leu601=) n.4770T= n.5104T= n.4629T= c.*176T= (n.*176T=) n.2015T= n.1693T= n.6670T= c.115T= (p.Leu39=) c.189-1293A= (n.189-1293A=) c.436T= (p.Leu146=) c.46-1293A= (n.46-1293A=) c.*93-1293A= (n.*93-1293A=) c.313T= (p.Leu105=) n.663-1293A= | |
8 | g.116847595A>C | CA371989778 | RAD21,UTP23 | c.1801T>G (p.Leu601Val) n.4770T>G n.5104T>G n.4629T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.2015T>G n.1693T>G n.6670T>G c.115T>G (p.Leu39Val) c.189-1293A>C (n.189-1293A>C) c.436T>G (p.Leu146Val) c.46-1293A>C (n.46-1293A>C) c.*93-1293A>C (n.*93-1293A>C) c.313T>G (p.Leu105Val) n.663-1293A>C | |
8 | g.116847595A>G | CA4852681 | RAD21,UTP23 | c.1801T>C (p.Leu601=) n.4770T>C n.5104T>C n.4629T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.2015T>C n.1693T>C n.6670T>C c.115T>C (p.Leu39=) c.189-1293A>G (n.189-1293A>G) c.436T>C (p.Leu146=) c.46-1293A>G (n.46-1293A>G) c.*93-1293A>G (n.*93-1293A>G) c.313T>C (p.Leu105=) n.663-1293A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847595A>T | CA371989798 | RAD21,UTP23 | c.1801T>A (p.Leu601Met) n.4770T>A n.5104T>A n.4629T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.2015T>A n.1693T>A n.6670T>A c.115T>A (p.Leu39Met) c.189-1293A>T (n.189-1293A>T) c.436T>A (p.Leu146Met) c.46-1293A>T (n.46-1293A>T) c.*93-1293A>T (n.*93-1293A>T) c.313T>A (p.Leu105Met) n.663-1293A>T | |
8 | g.116847596G>A | CA462497852 | RAD21,UTP23 | c.1800C>T (p.Phe600=) n.4769C>T n.5103C>T n.4628C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.2014C>T n.1692C>T n.6669C>T c.114C>T (p.Phe38=) c.189-1292G>A (n.189-1292G>A) c.435C>T (p.Phe145=) c.46-1292G>A (n.46-1292G>A) c.*93-1292G>A (n.*93-1292G>A) c.312C>T (p.Phe104=) n.663-1292G>A | |
8 | g.116847596G>C | CA371989810 | RAD21,UTP23 | c.1800C>G (p.Phe600Leu) n.4769C>G n.5103C>G n.4628C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.2014C>G n.1692C>G n.6669C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) c.189-1292G>C (n.189-1292G>C) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.46-1292G>C (n.46-1292G>C) c.*93-1292G>C (n.*93-1292G>C) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.663-1292G>C | |
8 | g.116847596G>T | CA371989814 | RAD21,UTP23 | c.1800C>A (p.Phe600Leu) n.4769C>A n.5103C>A n.4628C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.2014C>A n.1692C>A n.6669C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) c.189-1292G>T (n.189-1292G>T) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.46-1292G>T (n.46-1292G>T) c.*93-1292G>T (n.*93-1292G>T) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.663-1292G>T | |
8 | g.116847597A>C | CA371989821 | RAD21,UTP23 | c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.4768T>G n.5102T>G n.4627T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.2013T>G n.1691T>G n.6668T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.189-1291A>C (n.189-1291A>C) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.46-1291A>C (n.46-1291A>C) c.*93-1291A>C (n.*93-1291A>C) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.663-1291A>C | |
8 | g.116847597A>G | CA371989823 | RAD21,UTP23 | c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.4768T>C n.5102T>C n.4627T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.2013T>C n.1691T>C n.6668T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.189-1291A>G (n.189-1291A>G) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.46-1291A>G (n.46-1291A>G) c.*93-1291A>G (n.*93-1291A>G) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.663-1291A>G | |
8 | g.116847597A>T | CA371989829 | RAD21,UTP23 | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.4768T>A n.5102T>A n.4627T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.2013T>A n.1691T>A n.6668T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.189-1291A>T (n.189-1291A>T) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.46-1291A>T (n.46-1291A>T) c.*93-1291A>T (n.*93-1291A>T) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.663-1291A>T | |
8 | g.116847598A= | CA1813521211 | RAD21,UTP23 | c.1798T= (p.Phe600=) n.4767T= n.5101T= n.4626T= c.*173T= (n.*173T=) n.2012T= n.1690T= n.6667T= c.112T= (p.Phe38=) c.189-1290A= (n.189-1290A=) c.433T= (p.Phe145=) c.46-1290A= (n.46-1290A=) c.*93-1290A= (n.*93-1290A=) c.310T= (p.Phe104=) n.663-1290A= | |
8 | g.116847598A>C | CA371989833 | RAD21,UTP23 | c.1798T>G (p.Phe600Val) n.4767T>G n.5101T>G n.4626T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.2012T>G n.1690T>G n.6667T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.189-1290A>C (n.189-1290A>C) c.433T>G (p.Phe145Val) c.46-1290A>C (n.46-1290A>C) c.*93-1290A>C (n.*93-1290A>C) c.310T>G (p.Phe104Val) n.663-1290A>C | dbSNP |
8 | g.116847598A>G | CA371989836 | RAD21,UTP23 | c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.4767T>C n.5101T>C n.4626T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.2012T>C n.1690T>C n.6667T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.189-1290A>G (n.189-1290A>G) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.46-1290A>G (n.46-1290A>G) c.*93-1290A>G (n.*93-1290A>G) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.663-1290A>G | |
8 | g.116847598A>T | CA371989840 | RAD21,UTP23 | c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.4767T>A n.5101T>A n.4626T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.2012T>A n.1690T>A n.6667T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.189-1290A>T (n.189-1290A>T) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.46-1290A>T (n.46-1290A>T) c.*93-1290A>T (n.*93-1290A>T) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.663-1290A>T | |
8 | g.116847599G>A | CA462497857 | RAD21,UTP23 | c.1797C>T (p.Ser599=) n.4766C>T n.5100C>T n.4625C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.2011C>T n.1689C>T n.6666C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.189-1289G>A (n.189-1289G>A) c.432C>T (p.Ser144=) c.46-1289G>A (n.46-1289G>A) c.*93-1289G>A (n.*93-1289G>A) c.309C>T (p.Ser103=) n.663-1289G>A | |
8 | g.116847599G>C | CA371989860 | RAD21,UTP23 | c.1797C>G (p.Ser599Arg) n.4766C>G n.5100C>G n.4625C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.2011C>G n.1689C>G n.6666C>G c.111C>G (p.Ser37Arg) c.189-1289G>C (n.189-1289G>C) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.46-1289G>C (n.46-1289G>C) c.*93-1289G>C (n.*93-1289G>C) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.663-1289G>C | |
8 | g.116847599G>T | CA371989869 | RAD21,UTP23 | c.1797C>A (p.Ser599Arg) n.4766C>A n.5100C>A n.4625C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.2011C>A n.1689C>A n.6666C>A c.111C>A (p.Ser37Arg) c.189-1289G>T (n.189-1289G>T) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.46-1289G>T (n.46-1289G>T) c.*93-1289G>T (n.*93-1289G>T) c.309C>A (p.Ser103Arg) n.663-1289G>T | |
8 | g.116847600C>A | CA371989876 | RAD21,UTP23 | c.1796G>T (p.Ser599Ile) n.4765G>T n.5099G>T n.4624G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.2010G>T n.1688G>T n.6665G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) c.189-1288C>A (n.189-1288C>A) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.46-1288C>A (n.46-1288C>A) c.*93-1288C>A (n.*93-1288C>A) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.663-1288C>A | |
8 | g.116847600C>G | CA371989877 | RAD21,UTP23 | c.1796G>C (p.Ser599Thr) n.4765G>C n.5099G>C n.4624G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.2010G>C n.1688G>C n.6665G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) c.189-1288C>G (n.189-1288C>G) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.46-1288C>G (n.46-1288C>G) c.*93-1288C>G (n.*93-1288C>G) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.663-1288C>G | COSMIC |
8 | g.116847600C>T | CA371989878 | RAD21,UTP23 | c.1796G>A (p.Ser599Asn) n.4765G>A n.5099G>A n.4624G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.2010G>A n.1688G>A n.6665G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) c.189-1288C>T (n.189-1288C>T) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.46-1288C>T (n.46-1288C>T) c.*93-1288C>T (n.*93-1288C>T) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.663-1288C>T | |
8 | g.116847601T>A | CA371989887 | RAD21,UTP23 | c.1795A>T (p.Ser599Cys) n.4764A>T n.5098A>T n.4623A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.2009A>T n.1687A>T n.6664A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) c.189-1287T>A (n.189-1287T>A) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.46-1287T>A (n.46-1287T>A) c.*93-1287T>A (n.*93-1287T>A) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.663-1287T>A | |
8 | g.116847601T>C | CA371989892 | RAD21,UTP23 | c.1795A>G (p.Ser599Gly) n.4764A>G n.5098A>G n.4623A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.2009A>G n.1687A>G n.6664A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) c.189-1287T>C (n.189-1287T>C) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.46-1287T>C (n.46-1287T>C) c.*93-1287T>C (n.*93-1287T>C) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.663-1287T>C | |
8 | g.116847601T>G | CA371989895 | RAD21,UTP23 | c.1795A>C (p.Ser599Arg) n.4764A>C n.5098A>C n.4623A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.2009A>C n.1687A>C n.6664A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) c.189-1287T>G (n.189-1287T>G) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.46-1287T>G (n.46-1287T>G) c.*93-1287T>G (n.*93-1287T>G) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.663-1287T>G |