WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116847488G>A | CA2688331589 | RAD21,UTP23 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.4877C>T n.5211C>T n.4736C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.2122C>T n.1800C>T n.6777C>T c.189-1400G>A (n.189-1400G>A) c.46-1400G>A (n.46-1400G>A) c.*93-1400G>A (n.*93-1400G>A) n.663-1400G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847490T>C | CA584366882 | RAD21,UTP23 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.4875A>G n.5209A>G n.4734A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.2120A>G n.1798A>G n.6775A>G c.189-1398T>C (n.189-1398T>C) c.46-1398T>C (n.46-1398T>C) c.*93-1398T>C (n.*93-1398T>C) n.663-1398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847490T>G | CA2688331590 | RAD21,UTP23 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.4875A>C n.5209A>C n.4734A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.2120A>C n.1798A>C n.6775A>C c.189-1398T>G (n.189-1398T>G) c.46-1398T>G (n.46-1398T>G) c.*93-1398T>G (n.*93-1398T>G) n.663-1398T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847490T= | CA1813520997 | RAD21,UTP23 | c.*10A= (n.*10A=) n.4875A= n.5209A= n.4734A= c.*281A= (n.*281A=) n.2120A= n.1798A= n.6775A= c.189-1398T= (n.189-1398T=) c.46-1398T= (n.46-1398T=) c.*93-1398T= (n.*93-1398T=) n.663-1398T= | |
| 8 | g.116847491T>G | CA1118284283 | RAD21,UTP23 | c.*9A>C (n.*9A>C) n.4874A>C n.5208A>C n.4733A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.2119A>C n.1797A>C n.6774A>C c.189-1397T>G (n.189-1397T>G) c.46-1397T>G (n.46-1397T>G) c.*93-1397T>G (n.*93-1397T>G) n.663-1397T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847491T= | CA1813520999 | RAD21,UTP23 | c.*9A= (n.*9A=) n.4874A= n.5208A= n.4733A= c.*280A= (n.*280A=) n.2119A= n.1797A= n.6774A= c.189-1397T= (n.189-1397T=) c.46-1397T= (n.46-1397T=) c.*93-1397T= (n.*93-1397T=) n.663-1397T= | |
| 8 | g.116847494A>G | CA2579234159 | RAD21,UTP23 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.4871T>C n.5205T>C n.4730T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.2116T>C n.1794T>C n.6771T>C c.189-1394A>G (n.189-1394A>G) c.46-1394A>G (n.46-1394A>G) c.*93-1394A>G (n.*93-1394A>G) n.663-1394A>G | |
| 8 | g.116847495G>T | CA2688331591 | RAD21,UTP23 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.4870C>A n.5204C>A n.4729C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.2115C>A n.1793C>A n.6770C>A c.189-1393G>T (n.189-1393G>T) c.46-1393G>T (n.46-1393G>T) c.*93-1393G>T (n.*93-1393G>T) n.663-1393G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847496C>A | CA1118284286 | RAD21,UTP23 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.4869G>T n.5203G>T n.4728G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.2114G>T n.1792G>T n.6769G>T c.189-1392C>A (n.189-1392C>A) c.46-1392C>A (n.46-1392C>A) c.*93-1392C>A (n.*93-1392C>A) n.663-1392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847496C= | CA1813521001 | RAD21,UTP23 | c.*4G= (n.*4G=) n.4869G= n.5203G= n.4728G= c.*275G= (n.*275G=) n.2114G= n.1792G= n.6769G= c.189-1392C= (n.189-1392C=) c.46-1392C= (n.46-1392C=) c.*93-1392C= (n.*93-1392C=) n.663-1392C= | |
| 8 | g.116847496C>T | CA2688331592 | RAD21,UTP23 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.4869G>A n.5203G>A n.4728G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.2114G>A n.1792G>A n.6769G>A c.189-1392C>T (n.189-1392C>T) c.46-1392C>T (n.46-1392C>T) c.*93-1392C>T (n.*93-1392C>T) n.663-1392C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847497dup | CA2688331593 | RAD21,UTP23 | c.*3dup (n.*3dup) n.4868dup n.5202dup n.4727dup c.*274dup (n.*274dup) n.2113dup n.1791dup n.6768dup c.189-1391dup (n.189-1391dup) c.46-1391dup (n.46-1391dup) c.*93-1391dup (n.*93-1391dup) n.663-1391dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847498C>A | CA4852671 | RAD21,UTP23 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.4867G>T n.5201G>T n.4726G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.2112G>T n.1790G>T n.6767G>T c.189-1390C>A (n.189-1390C>A) c.46-1390C>A (n.46-1390C>A) c.*93-1390C>A (n.*93-1390C>A) n.663-1390C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.116847498C= | CA1813521005 | RAD21,UTP23 | c.*2G= (n.*2G=) n.4867G= n.5201G= n.4726G= c.*273G= (n.*273G=) n.2112G= n.1790G= n.6767G= c.189-1390C= (n.189-1390C=) c.46-1390C= (n.46-1390C=) c.*93-1390C= (n.*93-1390C=) n.663-1390C= | |
| 8 | g.116847498C>G | CA652821127 | RAD21,UTP23 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.4867G>C n.5201G>C n.4726G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.2112G>C n.1790G>C n.6767G>C c.189-1390C>G (n.189-1390C>G) c.46-1390C>G (n.46-1390C>G) c.*93-1390C>G (n.*93-1390C>G) n.663-1390C>G | COSMIC |
| 8 | g.116847498_116847499insG | CA652821131 | RAD21,UTP23 | c.*1_*2insC (n.*1_*2insC) n.4866_4867insC n.5200_5201insC n.4725_4726insC c.*272_*273insC (n.*272_*273insC) n.2111_2112insC n.1789_1790insC n.6766_6767insC c.189-1390_189-1389insG (n.189-1390_189-1389insG) c.46-1390_46-1389insG (n.46-1390_46-1389insG) c.*93-1390_*93-1389insG (n.*93-1390_*93-1389insG) n.663-1390_663-1389insG | COSMIC |
| 8 | g.116847500T>A | CA371988228 | RAD21,UTP23 | c.1896A>T (p.Ter632Tyr) n.4865A>T n.5199A>T n.4724A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.2110A>T n.1788A>T n.6765A>T c.210A>T (p.Ter70Tyr) c.189-1388T>A (n.189-1388T>A) c.531A>T (p.Ter177Tyr) c.46-1388T>A (n.46-1388T>A) c.*93-1388T>A (n.*93-1388T>A) c.408A>T (p.Ter136Tyr) n.663-1388T>A | |
| 8 | g.116847500T>C | CA462497633 | RAD21,UTP23 | c.1896A>G (p.Ter632=) n.4865A>G n.5199A>G n.4724A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.2110A>G n.1788A>G n.6765A>G c.210A>G (p.Ter70=) c.189-1388T>C (n.189-1388T>C) c.531A>G (p.Ter177=) c.46-1388T>C (n.46-1388T>C) c.*93-1388T>C (n.*93-1388T>C) c.408A>G (p.Ter136=) n.663-1388T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847500T>G | CA371988230 | RAD21,UTP23 | c.1896A>C (p.Ter632Tyr) n.4865A>C n.5199A>C n.4724A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.2110A>C n.1788A>C n.6765A>C c.210A>C (p.Ter70Tyr) c.189-1388T>G (n.189-1388T>G) c.531A>C (p.Ter177Tyr) c.46-1388T>G (n.46-1388T>G) c.*93-1388T>G (n.*93-1388T>G) c.408A>C (p.Ter136Tyr) n.663-1388T>G | |
| 8 | g.116847501T>A | CA371988243 | RAD21,UTP23 | c.1895A>T (p.Ter632Leu) n.4864A>T n.5198A>T n.4723A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.2109A>T n.1787A>T n.6764A>T c.209A>T (p.Ter70Leu) c.189-1387T>A (n.189-1387T>A) c.530A>T (p.Ter177Leu) c.46-1387T>A (n.46-1387T>A) c.*93-1387T>A (n.*93-1387T>A) c.407A>T (p.Ter136Leu) n.663-1387T>A | |
| 8 | g.116847501T>C | CA462497636 | RAD21,UTP23 | c.1895A>G (p.Ter632=) n.4864A>G n.5198A>G n.4723A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.2109A>G n.1787A>G n.6764A>G c.209A>G (p.Ter70=) c.189-1387T>C (n.189-1387T>C) c.530A>G (p.Ter177=) c.46-1387T>C (n.46-1387T>C) c.*93-1387T>C (n.*93-1387T>C) c.407A>G (p.Ter136=) n.663-1387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847501T>G | CA371988245 | RAD21,UTP23 | c.1895A>C (p.Ter632Ser) n.4864A>C n.5198A>C n.4723A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.2109A>C n.1787A>C n.6764A>C c.209A>C (p.Ter70Ser) c.189-1387T>G (n.189-1387T>G) c.530A>C (p.Ter177Ser) c.46-1387T>G (n.46-1387T>G) c.*93-1387T>G (n.*93-1387T>G) c.407A>C (p.Ter136Ser) n.663-1387T>G | |
| 8 | g.116847501T= | CA1813521014 | RAD21,UTP23 | c.1895A= (p.Ter632=) n.4864A= n.5198A= n.4723A= c.*270A= (n.*270A=) n.2109A= n.1787A= n.6764A= c.209A= (p.Ter70=) c.189-1387T= (n.189-1387T=) c.530A= (p.Ter177=) c.46-1387T= (n.46-1387T=) c.*93-1387T= (n.*93-1387T=) c.407A= (p.Ter136=) n.663-1387T= | |
| 8 | g.116847502A>C | CA371988251 | RAD21,UTP23 | c.1894T>G (p.Ter632Glu) n.4863T>G n.5197T>G n.4722T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.2108T>G n.1786T>G n.6763T>G c.208T>G (p.Ter70Glu) c.189-1386A>C (n.189-1386A>C) c.529T>G (p.Ter177Glu) c.46-1386A>C (n.46-1386A>C) c.*93-1386A>C (n.*93-1386A>C) c.406T>G (p.Ter136Glu) n.663-1386A>C | |
| 8 | g.116847502A>G | CA371988252 | RAD21,UTP23 | c.1894T>C (p.Ter632Gln) n.4863T>C n.5197T>C n.4722T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.2108T>C n.1786T>C n.6763T>C c.208T>C (p.Ter70Gln) c.189-1386A>G (n.189-1386A>G) c.529T>C (p.Ter177Gln) c.46-1386A>G (n.46-1386A>G) c.*93-1386A>G (n.*93-1386A>G) c.406T>C (p.Ter136Gln) n.663-1386A>G | |
| 8 | g.116847502A>T | CA371988253 | RAD21,UTP23 | c.1894T>A (p.Ter632Lys) n.4863T>A n.5197T>A n.4722T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.2108T>A n.1786T>A n.6763T>A c.208T>A (p.Ter70Lys) c.189-1386A>T (n.189-1386A>T) c.529T>A (p.Ter177Lys) c.46-1386A>T (n.46-1386A>T) c.*93-1386A>T (n.*93-1386A>T) c.406T>A (p.Ter136Lys) n.663-1386A>T | |
| 8 | g.116847503T>A | CA462497637 | RAD21,UTP23 | c.1893A>T (p.Ile631=) n.4862A>T n.5196A>T n.4721A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.2107A>T n.1785A>T n.6762A>T c.207A>T (p.Ile69=) c.189-1385T>A (n.189-1385T>A) c.528A>T (p.Ile176=) c.46-1385T>A (n.46-1385T>A) c.*93-1385T>A (n.*93-1385T>A) c.405A>T (p.Ile135=) n.663-1385T>A | |
| 8 | g.116847503T>C | CA371988257 | RAD21,UTP23 | c.1893A>G (p.Ile631Met) n.4862A>G n.5196A>G n.4721A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.2107A>G n.1785A>G n.6762A>G c.207A>G (p.Ile69Met) c.189-1385T>C (n.189-1385T>C) c.528A>G (p.Ile176Met) c.46-1385T>C (n.46-1385T>C) c.*93-1385T>C (n.*93-1385T>C) c.405A>G (p.Ile135Met) n.663-1385T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847503T>G | CA462497638 | RAD21,UTP23 | c.1893A>C (p.Ile631=) n.4862A>C n.5196A>C n.4721A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.2107A>C n.1785A>C n.6762A>C c.207A>C (p.Ile69=) c.189-1385T>G (n.189-1385T>G) c.528A>C (p.Ile176=) c.46-1385T>G (n.46-1385T>G) c.*93-1385T>G (n.*93-1385T>G) c.405A>C (p.Ile135=) n.663-1385T>G | |
| 8 | g.116847504A>C | CA371988264 | RAD21,UTP23 | c.1892T>G (p.Ile631Arg) n.4861T>G n.5195T>G n.4720T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.2106T>G n.1784T>G n.6761T>G c.206T>G (p.Ile69Arg) c.189-1384A>C (n.189-1384A>C) c.527T>G (p.Ile176Arg) c.46-1384A>C (n.46-1384A>C) c.*93-1384A>C (n.*93-1384A>C) c.404T>G (p.Ile135Arg) n.663-1384A>C | |
| 8 | g.116847504A>G | CA371988292 | RAD21,UTP23 | c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.4861T>C n.5195T>C n.4720T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.2106T>C n.1784T>C n.6761T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.189-1384A>G (n.189-1384A>G) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.46-1384A>G (n.46-1384A>G) c.*93-1384A>G (n.*93-1384A>G) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.663-1384A>G | |
| 8 | g.116847504A>T | CA371988304 | RAD21,UTP23 | c.1892T>A (p.Ile631Lys) n.4861T>A n.5195T>A n.4720T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.2106T>A n.1784T>A n.6761T>A c.206T>A (p.Ile69Lys) c.189-1384A>T (n.189-1384A>T) c.527T>A (p.Ile176Lys) c.46-1384A>T (n.46-1384A>T) c.*93-1384A>T (n.*93-1384A>T) c.404T>A (p.Ile135Lys) n.663-1384A>T | |
| 8 | g.116847505T>A | CA371988325 | RAD21,UTP23 | c.1891A>T (p.Ile631Leu) n.4860A>T n.5194A>T n.4719A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.2105A>T n.1783A>T n.6760A>T c.205A>T (p.Ile69Leu) c.189-1383T>A (n.189-1383T>A) c.526A>T (p.Ile176Leu) c.46-1383T>A (n.46-1383T>A) c.*93-1383T>A (n.*93-1383T>A) c.403A>T (p.Ile135Leu) n.663-1383T>A | |
| 8 | g.116847505T>C | CA371988331 | RAD21,UTP23 | c.1891A>G (p.Ile631Val) n.4860A>G n.5194A>G n.4719A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.2105A>G n.1783A>G n.6760A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.189-1383T>C (n.189-1383T>C) c.526A>G (p.Ile176Val) c.46-1383T>C (n.46-1383T>C) c.*93-1383T>C (n.*93-1383T>C) c.403A>G (p.Ile135Val) n.663-1383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847505T>G | CA371988333 | RAD21,UTP23 | c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.4860A>C n.5194A>C n.4719A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.2105A>C n.1783A>C n.6760A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.189-1383T>G (n.189-1383T>G) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.46-1383T>G (n.46-1383T>G) c.*93-1383T>G (n.*93-1383T>G) c.403A>C (p.Ile135Leu) n.663-1383T>G | |
| 8 | g.116847505T= | CA1813521023 | RAD21,UTP23 | c.1891A= (p.Ile631=) n.4860A= n.5194A= n.4719A= c.*266A= (n.*266A=) n.2105A= n.1783A= n.6760A= c.205A= (p.Ile69=) c.189-1383T= (n.189-1383T=) c.526A= (p.Ile176=) c.46-1383T= (n.46-1383T=) c.*93-1383T= (n.*93-1383T=) c.403A= (p.Ile135=) n.663-1383T= | |
| 8 | g.116847506A>C | CA371988334 | RAD21,UTP23 | c.1890T>G (p.Ile630Met) n.4859T>G n.5193T>G n.4718T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.2104T>G n.1782T>G n.6759T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.189-1382A>C (n.189-1382A>C) c.525T>G (p.Ile175Met) c.46-1382A>C (n.46-1382A>C) c.*93-1382A>C (n.*93-1382A>C) c.402T>G (p.Ile134Met) n.663-1382A>C | ClinVar |
| 8 | g.116847506A>G | CA462497642 | RAD21,UTP23 | c.1890T>C (p.Ile630=) n.4859T>C n.5193T>C n.4718T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.2104T>C n.1782T>C n.6759T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.189-1382A>G (n.189-1382A>G) c.525T>C (p.Ile175=) c.46-1382A>G (n.46-1382A>G) c.*93-1382A>G (n.*93-1382A>G) c.402T>C (p.Ile134=) n.663-1382A>G | |
| 8 | g.116847506A>T | CA462497644 | RAD21,UTP23 | c.1890T>A (p.Ile630=) n.4859T>A n.5193T>A n.4718T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.2104T>A n.1782T>A n.6759T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.189-1382A>T (n.189-1382A>T) c.525T>A (p.Ile175=) c.46-1382A>T (n.46-1382A>T) c.*93-1382A>T (n.*93-1382A>T) c.402T>A (p.Ile134=) n.663-1382A>T | |
| 8 | g.116847507A>C | CA371988339 | RAD21,UTP23 | c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.4858T>G n.5192T>G n.4717T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.2103T>G n.1781T>G n.6758T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.189-1381A>C (n.189-1381A>C) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.46-1381A>C (n.46-1381A>C) c.*93-1381A>C (n.*93-1381A>C) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.663-1381A>C | |
| 8 | g.116847507A>G | CA371988363 | RAD21,UTP23 | c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.4858T>C n.5192T>C n.4717T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.2103T>C n.1781T>C n.6758T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.189-1381A>G (n.189-1381A>G) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.46-1381A>G (n.46-1381A>G) c.*93-1381A>G (n.*93-1381A>G) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.663-1381A>G | |
| 8 | g.116847507A>T | CA371988359 | RAD21,UTP23 | c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.4858T>A n.5192T>A n.4717T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.2103T>A n.1781T>A n.6758T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.189-1381A>T (n.189-1381A>T) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.46-1381A>T (n.46-1381A>T) c.*93-1381A>T (n.*93-1381A>T) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.663-1381A>T | |
| 8 | g.116847508T>A | CA371988373 | RAD21,UTP23 | c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.4857A>T n.5191A>T n.4716A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.2102A>T n.1780A>T n.6757A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.189-1380T>A (n.189-1380T>A) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.46-1380T>A (n.46-1380T>A) c.*93-1380T>A (n.*93-1380T>A) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.663-1380T>A | |
| 8 | g.116847508T>C | CA4852672 | RAD21,UTP23 | c.1888A>G (p.Ile630Val) n.4857A>G n.5191A>G n.4716A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.2102A>G n.1780A>G n.6757A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.189-1380T>C (n.189-1380T>C) c.523A>G (p.Ile175Val) c.46-1380T>C (n.46-1380T>C) c.*93-1380T>C (n.*93-1380T>C) c.400A>G (p.Ile134Val) n.663-1380T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847508T>G | CA371988379 | RAD21,UTP23 | c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.4857A>C n.5191A>C n.4716A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.2102A>C n.1780A>C n.6757A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.189-1380T>G (n.189-1380T>G) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.46-1380T>G (n.46-1380T>G) c.*93-1380T>G (n.*93-1380T>G) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.663-1380T>G | |
| 8 | g.116847508T= | CA1813521029 | RAD21,UTP23 | c.1888A= (p.Ile630=) n.4857A= n.5191A= n.4716A= c.*263A= (n.*263A=) n.2102A= n.1780A= n.6757A= c.202A= (p.Ile68=) c.189-1380T= (n.189-1380T=) c.523A= (p.Ile175=) c.46-1380T= (n.46-1380T=) c.*93-1380T= (n.*93-1380T=) c.400A= (p.Ile134=) n.663-1380T= | |
| 8 | g.116847509A>C | CA371988380 | RAD21,UTP23 | c.1887T>G (p.His629Gln) n.4856T>G n.5190T>G n.4715T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.2101T>G n.1779T>G n.6756T>G c.201T>G (p.His67Gln) c.189-1379A>C (n.189-1379A>C) c.522T>G (p.His174Gln) c.46-1379A>C (n.46-1379A>C) c.*93-1379A>C (n.*93-1379A>C) c.399T>G (p.His133Gln) n.663-1379A>C | |
| 8 | g.116847509A>G | CA462497647 | RAD21,UTP23 | c.1887T>C (p.His629=) n.4856T>C n.5190T>C n.4715T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.2101T>C n.1779T>C n.6756T>C c.201T>C (p.His67=) c.189-1379A>G (n.189-1379A>G) c.522T>C (p.His174=) c.46-1379A>G (n.46-1379A>G) c.*93-1379A>G (n.*93-1379A>G) c.399T>C (p.His133=) n.663-1379A>G | |
| 8 | g.116847509A>T | CA371988392 | RAD21,UTP23 | c.1887T>A (p.His629Gln) n.4856T>A n.5190T>A n.4715T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.2101T>A n.1779T>A n.6756T>A c.201T>A (p.His67Gln) c.189-1379A>T (n.189-1379A>T) c.522T>A (p.His174Gln) c.46-1379A>T (n.46-1379A>T) c.*93-1379A>T (n.*93-1379A>T) c.399T>A (p.His133Gln) n.663-1379A>T | |
| 8 | g.116847510T>A | CA371988397 | RAD21,UTP23 | c.1886A>T (p.His629Leu) n.4855A>T n.5189A>T n.4714A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.2100A>T n.1778A>T n.6755A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.189-1378T>A (n.189-1378T>A) c.521A>T (p.His174Leu) c.46-1378T>A (n.46-1378T>A) c.*93-1378T>A (n.*93-1378T>A) c.398A>T (p.His133Leu) n.663-1378T>A | gnomAD v4 |