| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771676dup | CA4852607 | UTP23 | c.584dup (p.Arg196AlafsTer11) c.363+1310dup (n.363+1310dup) c.188+4885dup (n.188+4885dup) c.45+1310dup (n.45+1310dup) n.490dup n.411+1310dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771675A= | CA1813484219 | UTP23 | c.583A= (p.Lys195=) c.363+1309A= (n.363+1309A=) c.188+4884A= (n.188+4884A=) c.45+1309A= (n.45+1309A=) n.489A= n.411+1309A= | |
| 8 | g.116771675A>C | CA4852609 | UTP23 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.363+1309A>C (n.363+1309A>C) c.188+4884A>C (n.188+4884A>C) c.45+1309A>C (n.45+1309A>C) n.489A>C n.411+1309A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771675A>G | CA372073338 | UTP23 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.363+1309A>G (n.363+1309A>G) c.188+4884A>G (n.188+4884A>G) c.45+1309A>G (n.45+1309A>G) n.489A>G n.411+1309A>G | |
| 8 | g.116771675A>T | CA372073340 | UTP23 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.363+1309A>T (n.363+1309A>T) c.188+4884A>T (n.188+4884A>T) c.45+1309A>T (n.45+1309A>T) n.489A>T n.411+1309A>T | |
| 8 | g.116771676A>C | CA372073342 | UTP23 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.363+1310A>C (n.363+1310A>C) c.188+4885A>C (n.188+4885A>C) c.45+1310A>C (n.45+1310A>C) n.490A>C n.411+1310A>C | |
| 8 | g.116771676A>G | CA372073344 | UTP23 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.363+1310A>G (n.363+1310A>G) c.188+4885A>G (n.188+4885A>G) c.45+1310A>G (n.45+1310A>G) n.490A>G n.411+1310A>G | |
| 8 | g.116771676A>T | CA372073346 | UTP23 | c.584A>T (p.Lys195Met) c.363+1310A>T (n.363+1310A>T) c.188+4885A>T (n.188+4885A>T) c.45+1310A>T (n.45+1310A>T) n.490A>T n.411+1310A>T | |
| 8 | g.116771677G>A | CA4852610 | UTP23 | c.585G>A (p.Lys195=) c.363+1311G>A (n.363+1311G>A) c.188+4886G>A (n.188+4886G>A) c.45+1311G>A (n.45+1311G>A) n.491G>A n.411+1311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771677G>C | CA372073348 | UTP23 | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.363+1311G>C (n.363+1311G>C) c.188+4886G>C (n.188+4886G>C) c.45+1311G>C (n.45+1311G>C) n.491G>C n.411+1311G>C | |
| 8 | g.116771677G= | CA1813484221 | UTP23 | c.585G= (p.Lys195=) c.363+1311G= (n.363+1311G=) c.188+4886G= (n.188+4886G=) c.45+1311G= (n.45+1311G=) n.491G= n.411+1311G= | |
| 8 | g.116771677G>T | CA372073347 | UTP23 | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.363+1311G>T (n.363+1311G>T) c.188+4886G>T (n.188+4886G>T) c.45+1311G>T (n.45+1311G>T) n.491G>T n.411+1311G>T | |
| 8 | g.116771678C>A | CA372073351 | UTP23 | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.363+1312C>A (n.363+1312C>A) c.188+4887C>A (n.188+4887C>A) c.45+1312C>A (n.45+1312C>A) n.492C>A n.411+1312C>A | |
| 8 | g.116771678C= | CA1813484223 | UTP23 | c.586C= (p.Arg196=) c.363+1312C= (n.363+1312C=) c.188+4887C= (n.188+4887C=) c.45+1312C= (n.45+1312C=) n.492C= n.411+1312C= | |
| 8 | g.116771678C>G | CA372073354 | UTP23 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.363+1312C>G (n.363+1312C>G) c.188+4887C>G (n.188+4887C>G) c.45+1312C>G (n.45+1312C>G) n.492C>G n.411+1312C>G | |
| 8 | g.116771678C>T | CA4852611 | UTP23 | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.363+1312C>T (n.363+1312C>T) c.188+4887C>T (n.188+4887C>T) c.45+1312C>T (n.45+1312C>T) n.492C>T n.411+1312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116771679G>A | CA4852612 | UTP23 | c.587G>A (p.Arg196His) c.363+1313G>A (n.363+1313G>A) c.188+4888G>A (n.188+4888G>A) c.45+1313G>A (n.45+1313G>A) n.493G>A n.411+1313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771679G>C | CA372073362 | UTP23 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.363+1313G>C (n.363+1313G>C) c.188+4888G>C (n.188+4888G>C) c.45+1313G>C (n.45+1313G>C) n.493G>C n.411+1313G>C | dbSNP |
| 8 | g.116771679G= | CA1813484224 | UTP23 | c.587G= (p.Arg196=) c.363+1313G= (n.363+1313G=) c.188+4888G= (n.188+4888G=) c.45+1313G= (n.45+1313G=) n.493G= n.411+1313G= | |
| 8 | g.116771679G>T | CA372073364 | UTP23 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.363+1313G>T (n.363+1313G>T) c.188+4888G>T (n.188+4888G>T) c.45+1313G>T (n.45+1313G>T) n.493G>T n.411+1313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771680C>A | CA462660114 | UTP23 | c.588C>A (p.Arg196=) c.363+1314C>A (n.363+1314C>A) c.188+4889C>A (n.188+4889C>A) c.45+1314C>A (n.45+1314C>A) n.494C>A n.411+1314C>A | |
| 8 | g.116771680C= | CA1813484226 | UTP23 | c.588C= (p.Arg196=) c.363+1314C= (n.363+1314C=) c.188+4889C= (n.188+4889C=) c.45+1314C= (n.45+1314C=) n.494C= n.411+1314C= | |
| 8 | g.116771680C>G | CA462660115 | UTP23 | c.588C>G (p.Arg196=) c.363+1314C>G (n.363+1314C>G) c.188+4889C>G (n.188+4889C>G) c.45+1314C>G (n.45+1314C>G) n.494C>G n.411+1314C>G | |
| 8 | g.116771680C>T | CA4852613 | UTP23 | c.588C>T (p.Arg196=) c.363+1314C>T (n.363+1314C>T) c.188+4889C>T (n.188+4889C>T) c.45+1314C>T (n.45+1314C>T) n.494C>T n.411+1314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.116771681A>C | CA372073371 | UTP23 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.363+1315A>C (n.363+1315A>C) c.188+4890A>C (n.188+4890A>C) c.45+1315A>C (n.45+1315A>C) n.495A>C n.411+1315A>C | |
| 8 | g.116771681A>G | CA372073373 | UTP23 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.363+1315A>G (n.363+1315A>G) c.188+4890A>G (n.188+4890A>G) c.45+1315A>G (n.45+1315A>G) n.495A>G n.411+1315A>G | |
| 8 | g.116771681A>T | CA372073374 | UTP23 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.363+1315A>T (n.363+1315A>T) c.188+4890A>T (n.188+4890A>T) c.45+1315A>T (n.45+1315A>T) n.495A>T n.411+1315A>T | |
| 8 | g.116771682A= | CA1813484229 | UTP23 | c.590A= (p.Lys197=) c.363+1316A= (n.363+1316A=) c.188+4891A= (n.188+4891A=) c.45+1316A= (n.45+1316A=) n.496A= n.411+1316A= | |
| 8 | g.116771682A>C | CA372073378 | UTP23 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.363+1316A>C (n.363+1316A>C) c.188+4891A>C (n.188+4891A>C) c.45+1316A>C (n.45+1316A>C) n.496A>C n.411+1316A>C | |
| 8 | g.116771682A>G | CA4852614 | UTP23 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.363+1316A>G (n.363+1316A>G) c.188+4891A>G (n.188+4891A>G) c.45+1316A>G (n.45+1316A>G) n.496A>G n.411+1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771682A>T | CA372073380 | UTP23 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.363+1316A>T (n.363+1316A>T) c.188+4891A>T (n.188+4891A>T) c.45+1316A>T (n.45+1316A>T) n.496A>T n.411+1316A>T | |
| 8 | g.116771682_116771683delinsAG | CA1813484228 | UTP23 | c.590_591delinsAG (p.Lys197=) c.363+1316_363+1317delinsAG (n.363+1316_363+1317delinsAG) c.188+4891_188+4892delinsAG (n.188+4891_188+4892delinsAG) c.45+1316_45+1317delinsAG (n.45+1316_45+1317delinsAG) n.496_497delinsAG n.411+1316_411+1317delinsAG | |
| 8 | g.116771683del | CA4852615 | UTP23 | c.591del (p.Ile199Ter) c.363+1317del (n.363+1317del) c.188+4892del (n.188+4892del) c.45+1317del (n.45+1317del) n.497del n.411+1317del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771683G>A | CA462660116 | UTP23 | c.591G>A (p.Lys197=) c.363+1317G>A (n.363+1317G>A) c.188+4892G>A (n.188+4892G>A) c.45+1317G>A (n.45+1317G>A) n.497G>A n.411+1317G>A | |
| 8 | g.116771683G>C | CA372073384 | UTP23 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.363+1317G>C (n.363+1317G>C) c.188+4892G>C (n.188+4892G>C) c.45+1317G>C (n.45+1317G>C) n.497G>C n.411+1317G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771683G>T | CA372073382 | UTP23 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.363+1317G>T (n.363+1317G>T) c.188+4892G>T (n.188+4892G>T) c.45+1317G>T (n.45+1317G>T) n.497G>T n.411+1317G>T | |
| 8 | g.116771684A>C | CA372073385 | UTP23 | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.363+1318A>C (n.363+1318A>C) c.188+4893A>C (n.188+4893A>C) c.45+1318A>C (n.45+1318A>C) n.498A>C n.411+1318A>C | |
| 8 | g.116771684A>G | CA372073386 | UTP23 | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.363+1318A>G (n.363+1318A>G) c.188+4893A>G (n.188+4893A>G) c.45+1318A>G (n.45+1318A>G) n.498A>G n.411+1318A>G | |
| 8 | g.116771684A>T | CA372073387 | UTP23 | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.363+1318A>T (n.363+1318A>T) c.188+4893A>T (n.188+4893A>T) c.45+1318A>T (n.45+1318A>T) n.498A>T n.411+1318A>T | |
| 8 | g.116771685A= | CA1813484232 | UTP23 | c.593A= (p.Lys198=) c.363+1319A= (n.363+1319A=) c.188+4894A= (n.188+4894A=) c.45+1319A= (n.45+1319A=) n.499A= n.411+1319A= | |
| 8 | g.116771685A>C | CA372073390 | UTP23 | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.363+1319A>C (n.363+1319A>C) c.188+4894A>C (n.188+4894A>C) c.45+1319A>C (n.45+1319A>C) n.499A>C n.411+1319A>C | |
| 8 | g.116771685A>G | CA372073391 | UTP23 | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.363+1319A>G (n.363+1319A>G) c.188+4894A>G (n.188+4894A>G) c.45+1319A>G (n.45+1319A>G) n.499A>G n.411+1319A>G | |
| 8 | g.116771685A>T | CA372073392 | UTP23 | c.593A>T (p.Lys198Ile) c.363+1319A>T (n.363+1319A>T) c.188+4894A>T (n.188+4894A>T) c.45+1319A>T (n.45+1319A>T) n.499A>T n.411+1319A>T | |
| 8 | g.116771685_116771686insCTGT | CA584816146 | UTP23 | c.593_594insCTGT (p.Lys198AsnfsTer10) c.363+1319_363+1320insCTGT (n.363+1319_363+1320insCTGT) c.188+4894_188+4895insCTGT (n.188+4894_188+4895insCTGT) c.45+1319_45+1320insCTGT (n.45+1319_45+1320insCTGT) n.499_500insCTGT n.411+1319_411+1320insCTGT | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.116771686A>C | CA372073393 | UTP23 | c.594A>C (p.Lys198Asn) c.363+1320A>C (n.363+1320A>C) c.188+4895A>C (n.188+4895A>C) c.45+1320A>C (n.45+1320A>C) n.500A>C n.411+1320A>C | |
| 8 | g.116771686A>G | CA462660117 | UTP23 | c.594A>G (p.Lys198=) c.363+1320A>G (n.363+1320A>G) c.188+4895A>G (n.188+4895A>G) c.45+1320A>G (n.45+1320A>G) n.500A>G n.411+1320A>G | |
| 8 | g.116771686A>T | CA372073394 | UTP23 | c.594A>T (p.Lys198Asn) c.363+1320A>T (n.363+1320A>T) c.188+4895A>T (n.188+4895A>T) c.45+1320A>T (n.45+1320A>T) n.500A>T n.411+1320A>T | |
| 8 | g.116771687A= | CA1813484237 | UTP23 | c.595A= (p.Ile199=) c.363+1321A= (n.363+1321A=) c.188+4896A= (n.188+4896A=) c.45+1321A= (n.45+1321A=) n.501A= n.411+1321A= | |
| 8 | g.116771687A>C | CA372073395 | UTP23 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.363+1321A>C (n.363+1321A>C) c.188+4896A>C (n.188+4896A>C) c.45+1321A>C (n.45+1321A>C) n.501A>C n.411+1321A>C | |
| 8 | g.116771687A>G | CA372073396 | UTP23 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.363+1321A>G (n.363+1321A>G) c.188+4896A>G (n.188+4896A>G) c.45+1321A>G (n.45+1321A>G) n.501A>G n.411+1321A>G |