| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116771571_116771578del | CA2688329856 | UTP23 | c.479_486del (p.Ala160ValfsTer9) c.363+1205_363+1212del (n.363+1205_363+1212del) c.188+4780_188+4787del (n.188+4780_188+4787del) c.45+1205_45+1212del (n.45+1205_45+1212del) n.385_392del n.411+1205_411+1212del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771575G>A | CA4852592 | UTP23 | c.483G>A (p.Val161=) c.363+1209G>A (n.363+1209G>A) c.188+4784G>A (n.188+4784G>A) c.45+1209G>A (n.45+1209G>A) n.389G>A n.411+1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771575G>C | CA462660054 | UTP23 | c.483G>C (p.Val161=) c.363+1209G>C (n.363+1209G>C) c.188+4784G>C (n.188+4784G>C) c.45+1209G>C (n.45+1209G>C) n.389G>C n.411+1209G>C | |
| 8 | g.116771575G= | CA1813484069 | UTP23 | c.483G= (p.Val161=) c.363+1209G= (n.363+1209G=) c.188+4784G= (n.188+4784G=) c.45+1209G= (n.45+1209G=) n.389G= n.411+1209G= | |
| 8 | g.116771575G>T | CA462660055 | UTP23 | c.483G>T (p.Val161=) c.363+1209G>T (n.363+1209G>T) c.188+4784G>T (n.188+4784G>T) c.45+1209G>T (n.45+1209G>T) n.389G>T n.411+1209G>T | |
| 8 | g.116771576G>A | CA372072636 | UTP23 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.363+1210G>A (n.363+1210G>A) c.188+4785G>A (n.188+4785G>A) c.45+1210G>A (n.45+1210G>A) n.390G>A n.411+1210G>A | COSMIC |
| 8 | g.116771576G>C | CA372072638 | UTP23 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.363+1210G>C (n.363+1210G>C) c.188+4785G>C (n.188+4785G>C) c.45+1210G>C (n.45+1210G>C) n.390G>C n.411+1210G>C | |
| 8 | g.116771576G>T | CA372072640 | UTP23 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.363+1210G>T (n.363+1210G>T) c.188+4785G>T (n.188+4785G>T) c.45+1210G>T (n.45+1210G>T) n.390G>T n.411+1210G>T | |
| 8 | g.116771577A>C | CA372072644 | UTP23 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.363+1211A>C (n.363+1211A>C) c.188+4786A>C (n.188+4786A>C) c.45+1211A>C (n.45+1211A>C) n.391A>C n.411+1211A>C | |
| 8 | g.116771577A>G | CA372072647 | UTP23 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.363+1211A>G (n.363+1211A>G) c.188+4786A>G (n.188+4786A>G) c.45+1211A>G (n.45+1211A>G) n.391A>G n.411+1211A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771577A>T | CA372072650 | UTP23 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.363+1211A>T (n.363+1211A>T) c.188+4786A>T (n.188+4786A>T) c.45+1211A>T (n.45+1211A>T) n.391A>T n.411+1211A>T | |
| 8 | g.116771578G>A | CA462660056 | UTP23 | c.486G>A (p.Glu162=) c.363+1212G>A (n.363+1212G>A) c.188+4787G>A (n.188+4787G>A) c.45+1212G>A (n.45+1212G>A) n.392G>A n.411+1212G>A | |
| 8 | g.116771578G>C | CA372072651 | UTP23 | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.363+1212G>C (n.363+1212G>C) c.188+4787G>C (n.188+4787G>C) c.45+1212G>C (n.45+1212G>C) n.392G>C n.411+1212G>C | |
| 8 | g.116771578G>T | CA372072652 | UTP23 | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.363+1212G>T (n.363+1212G>T) c.188+4787G>T (n.188+4787G>T) c.45+1212G>T (n.45+1212G>T) n.392G>T n.411+1212G>T | |
| 8 | g.116771579T>A | CA372072654 | UTP23 | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.363+1213T>A (n.363+1213T>A) c.188+4788T>A (n.188+4788T>A) c.45+1213T>A (n.45+1213T>A) n.393T>A n.411+1213T>A | dbSNP |
| 8 | g.116771579T>C | CA372072655 | UTP23 | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.363+1213T>C (n.363+1213T>C) c.188+4788T>C (n.188+4788T>C) c.45+1213T>C (n.45+1213T>C) n.393T>C n.411+1213T>C | |
| 8 | g.116771579T>G | CA372072658 | UTP23 | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.363+1213T>G (n.363+1213T>G) c.188+4788T>G (n.188+4788T>G) c.45+1213T>G (n.45+1213T>G) n.393T>G n.411+1213T>G | |
| 8 | g.116771579T= | CA1813484071 | UTP23 | c.487T= (p.Ser163=) c.363+1213T= (n.363+1213T=) c.188+4788T= (n.188+4788T=) c.45+1213T= (n.45+1213T=) n.393T= n.411+1213T= | |
| 8 | g.116771580C>A | CA372072664 | UTP23 | c.488C>A (p.Ser163Ter) c.363+1214C>A (n.363+1214C>A) c.188+4789C>A (n.188+4789C>A) c.45+1214C>A (n.45+1214C>A) n.394C>A n.411+1214C>A | COSMIC |
| 8 | g.116771580C>G | CA372072667 | UTP23 | c.488C>G (p.Ser163Ter) c.363+1214C>G (n.363+1214C>G) c.188+4789C>G (n.188+4789C>G) c.45+1214C>G (n.45+1214C>G) n.394C>G n.411+1214C>G | |
| 8 | g.116771580C>T | CA372072662 | UTP23 | c.488C>T (p.Ser163Leu) c.363+1214C>T (n.363+1214C>T) c.188+4789C>T (n.188+4789C>T) c.45+1214C>T (n.45+1214C>T) n.394C>T n.411+1214C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771581A>C | CA462660060 | UTP23 | c.489A>C (p.Ser163=) c.363+1215A>C (n.363+1215A>C) c.188+4790A>C (n.188+4790A>C) c.45+1215A>C (n.45+1215A>C) n.395A>C n.411+1215A>C | |
| 8 | g.116771581A>G | CA462660061 | UTP23 | c.489A>G (p.Ser163=) c.363+1215A>G (n.363+1215A>G) c.188+4790A>G (n.188+4790A>G) c.45+1215A>G (n.45+1215A>G) n.395A>G n.411+1215A>G | |
| 8 | g.116771581A>T | CA462660062 | UTP23 | c.489A>T (p.Ser163=) c.363+1215A>T (n.363+1215A>T) c.188+4790A>T (n.188+4790A>T) c.45+1215A>T (n.45+1215A>T) n.395A>T n.411+1215A>T | |
| 8 | g.116771582G>A | CA372072669 | UTP23 | c.490G>A (p.Gly164Ser) c.363+1216G>A (n.363+1216G>A) c.188+4791G>A (n.188+4791G>A) c.45+1216G>A (n.45+1216G>A) n.396G>A n.411+1216G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771582G>C | CA372072684 | UTP23 | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.363+1216G>C (n.363+1216G>C) c.188+4791G>C (n.188+4791G>C) c.45+1216G>C (n.45+1216G>C) n.396G>C n.411+1216G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771582G>T | CA372072687 | UTP23 | c.490G>T (p.Gly164Cys) c.363+1216G>T (n.363+1216G>T) c.188+4791G>T (n.188+4791G>T) c.45+1216G>T (n.45+1216G>T) n.396G>T n.411+1216G>T | |
| 8 | g.116771583G>A | CA372072691 | UTP23 | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.363+1217G>A (n.363+1217G>A) c.188+4792G>A (n.188+4792G>A) c.45+1217G>A (n.45+1217G>A) n.397G>A n.411+1217G>A | |
| 8 | g.116771583G>C | CA372072694 | UTP23 | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.363+1217G>C (n.363+1217G>C) c.188+4792G>C (n.188+4792G>C) c.45+1217G>C (n.45+1217G>C) n.397G>C n.411+1217G>C | |
| 8 | g.116771583G>T | CA372072697 | UTP23 | c.491G>T (p.Gly164Val) c.363+1217G>T (n.363+1217G>T) c.188+4792G>T (n.188+4792G>T) c.45+1217G>T (n.45+1217G>T) n.397G>T n.411+1217G>T | |
| 8 | g.116771584T>A | CA462660065 | UTP23 | c.492T>A (p.Gly164=) c.363+1218T>A (n.363+1218T>A) c.188+4793T>A (n.188+4793T>A) c.45+1218T>A (n.45+1218T>A) n.398T>A n.411+1218T>A | |
| 8 | g.116771584T>C | CA462660066 | UTP23 | c.492T>C (p.Gly164=) c.363+1218T>C (n.363+1218T>C) c.188+4793T>C (n.188+4793T>C) c.45+1218T>C (n.45+1218T>C) n.398T>C n.411+1218T>C | |
| 8 | g.116771584T>G | CA462660067 | UTP23 | c.492T>G (p.Gly164=) c.363+1218T>G (n.363+1218T>G) c.188+4793T>G (n.188+4793T>G) c.45+1218T>G (n.45+1218T>G) n.398T>G n.411+1218T>G | |
| 8 | g.116771585C>A | CA372072706 | UTP23 | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.363+1219C>A (n.363+1219C>A) c.188+4794C>A (n.188+4794C>A) c.45+1219C>A (n.45+1219C>A) n.399C>A n.411+1219C>A | |
| 8 | g.116771585C= | CA1813484073 | UTP23 | c.493C= (p.Gln165=) c.363+1219C= (n.363+1219C=) c.188+4794C= (n.188+4794C=) c.45+1219C= (n.45+1219C=) n.399C= n.411+1219C= | |
| 8 | g.116771585C>G | CA372072701 | UTP23 | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.363+1219C>G (n.363+1219C>G) c.188+4794C>G (n.188+4794C>G) c.45+1219C>G (n.45+1219C>G) n.399C>G n.411+1219C>G | |
| 8 | g.116771585C>T | CA372072704 | UTP23 | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.363+1219C>T (n.363+1219C>T) c.188+4794C>T (n.188+4794C>T) c.45+1219C>T (n.45+1219C>T) n.399C>T n.411+1219C>T | dbSNP |
| 8 | g.116771586A= | CA1813484076 | UTP23 | c.494A= (p.Gln165=) c.363+1220A= (n.363+1220A=) c.188+4795A= (n.188+4795A=) c.45+1220A= (n.45+1220A=) n.400A= n.411+1220A= | |
| 8 | g.116771586A>C | CA372072710 | UTP23 | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.363+1220A>C (n.363+1220A>C) c.188+4795A>C (n.188+4795A>C) c.45+1220A>C (n.45+1220A>C) n.400A>C n.411+1220A>C | |
| 8 | g.116771586A>G | CA372072711 | UTP23 | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.363+1220A>G (n.363+1220A>G) c.188+4795A>G (n.188+4795A>G) c.45+1220A>G (n.45+1220A>G) n.400A>G n.411+1220A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116771586A>T | CA372072721 | UTP23 | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.363+1220A>T (n.363+1220A>T) c.188+4795A>T (n.188+4795A>T) c.45+1220A>T (n.45+1220A>T) n.400A>T n.411+1220A>T | |
| 8 | g.116771587G>A | CA462660068 | UTP23 | c.495G>A (p.Gln165=) c.363+1221G>A (n.363+1221G>A) c.188+4796G>A (n.188+4796G>A) c.45+1221G>A (n.45+1221G>A) n.401G>A n.411+1221G>A | COSMIC |
| 8 | g.116771587G>C | CA372072725 | UTP23 | c.495G>C (p.Gln165His) c.363+1221G>C (n.363+1221G>C) c.188+4796G>C (n.188+4796G>C) c.45+1221G>C (n.45+1221G>C) n.401G>C n.411+1221G>C | |
| 8 | g.116771587G>T | CA372072729 | UTP23 | c.495G>T (p.Gln165His) c.363+1221G>T (n.363+1221G>T) c.188+4796G>T (n.188+4796G>T) c.45+1221G>T (n.45+1221G>T) n.401G>T n.411+1221G>T | |
| 8 | g.116771588C>A | CA372072733 | UTP23 | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.363+1222C>A (n.363+1222C>A) c.188+4797C>A (n.188+4797C>A) c.45+1222C>A (n.45+1222C>A) n.402C>A n.411+1222C>A | |
| 8 | g.116771588C>G | CA372072739 | UTP23 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.363+1222C>G (n.363+1222C>G) c.188+4797C>G (n.188+4797C>G) c.45+1222C>G (n.45+1222C>G) n.402C>G n.411+1222C>G | |
| 8 | g.116771588C>T | CA372072736 | UTP23 | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.363+1222C>T (n.363+1222C>T) c.188+4797C>T (n.188+4797C>T) c.45+1222C>T (n.45+1222C>T) n.402C>T n.411+1222C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116771589T>A | CA372072743 | UTP23 | c.497T>A (p.Leu166His) c.363+1223T>A (n.363+1223T>A) c.188+4798T>A (n.188+4798T>A) c.45+1223T>A (n.45+1223T>A) n.403T>A n.411+1223T>A | |
| 8 | g.116771589T>C | CA372072749 | UTP23 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.363+1223T>C (n.363+1223T>C) c.188+4798T>C (n.188+4798T>C) c.45+1223T>C (n.45+1223T>C) n.403T>C n.411+1223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116771589T>G | CA372072745 | UTP23 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.363+1223T>G (n.363+1223T>G) c.188+4798T>G (n.188+4798T>G) c.45+1223T>G (n.45+1223T>G) n.403T>G n.411+1223T>G |